стероиды5α-редуктазу2缺乏综合征

　　стероиды5α-редуктазу2гене анализируется у пациентов с дефицитом андрогенов, показывает точечные мутации, наиболее часто встречающиеся мутации, редкие мутации, дефекты, точечные разрезы и мутации без смысла. Около75％ являются гомозиготными мутантами,25％ являются гетерозиготными мутантами. Результатом мутации является снижение亲和ности фермента к коферменту NADPH или способности связываться с тестостероном.

　　стероиды5α-редуктаза (SRD5A) есть2изоферменты, то есть SRD5A1и SRD5A2.50％ гомологичен, локализован в микросоме, с NADPH в качестве кофактора, катализирует превращение тестостерона в более активный DHT. SRD5A1гене локализован5p15с5экзонов, оптимальная pH-worth для щелочных, экспрессируется в печени и коже, не связанной с половыми органами. SRD5A2гене локализован2p23с5экзонов, оптимальная pH-worth для кислых, 主要 в коже половых органов и простате, активность фермента в печени постепенно уменьшается с возрастом, активность фермента в коже, не связанной с половыми органами3лет уже не определяется.

　　Из-за стероидов5α-редуктазу2Пациенты с дефицитом андрогенов испытывают значительные изменения в момент рождения и после пубертата, их гендерная ориентация в момент рождения почти всегда выхаживается как девочка, а после пубертата они живут как мужчины, что может привести к психологическим проблемам в вопросах гендерной идентичности. Мужские дети имеют клитороподобный малый половой член, который изгибается вниз, уретральную грыжу в области перинеума, кистовидное влагалище, разделение входа во влагалище и уретру.

　　Клинические проявления пациентов с этим заболеванием не однородны, около55％ пациентов имеют уретральную грыжу в области перинеума и фаллопростатическую кисты,其余 пациенты могут иметь ретенцию мочеполового синуса, уретральной грыжи или даже малый половой член и уретру полового члена, подробнее рассмотрим их ниже:

　　1Система репродукции

　　Система репродукции проявляется гендерной аномалией внешних половых органов, малым половым членом, уретральной грыжей в области перинеума, кистой влагалища, отсутствием или недостаточным развитием предстательной железы, яичками, расположенными в паховом канале или в складке полового члена и мошонки. В момент рождения их часто выхаживают как девочек.

　　2Пубертатное развитие

　　Пубертатный период начинается нормально, наблюдается прогрессирующая маскулинизация, включая изменение голоса, увеличение мышечной массы, увеличение полового члена, но без роста подмышечных и лобковых волос, бороды и усов, или их редкость, без акне, без recessionа роста волос в области лобно-височной линии, кроме отдельных пациентов, в общем, без развития男子 грудных желез. После пубертата многие пациенты меняют пол на мужской.

　　стероиды5α-редуктазу2ранняя диагностика дефицита стероидов очень важна для及早确定 сексуальной ориентации. SRD5A2генные мутации в большинстве случаев активность фермента сохраняется не более 0.4％, у少数 пациентов активность фермента может сохраняться3％~15％, у этих пациентов половая маскулинизация была очень полной, достаточно, чтобы определить пол ребенка при рождении. Учитывая развитие тенденций к трансгендерности в пубертате, правильная диагностика в новорожденном возрасте важна для определения пола.

　　стероиды5α-редуктазу2Синдром дефицита андрогенов в большинстве случаев вызывается генетическими факторами, и его стандартные исследования включают следующие:

　　1У пациентов с дефицитом андрогенов уровень тестостерона в сыворотке крови значительно повышается в пубертате, но уровень DHT не увеличивается пропорционально, T/比值 DHT может достигать очень высоких значений35～84(у нормальных взрослых мужчин)12±3.1Сывороточные уровни ЛГ и ФСГ нормальные или слегка повышенные.

　　2гетерозиготные пациенты мочи C19-стероидов5α-и5β-редуктазы (например, андростендион/比值中度升高.

　　3и генетическое исследование.

　　стероиды5α-редуктазу2Нет особых требований к питанию при дефиците стероидов, в общем, можно следовать обычному рациону. Важно, чтобы питание было разнообразным и питательным. Гарантировать потребности организма в калориях, белках, витаминах для нормального метаболизма. Увеличьте потребление овощей, фруктов, мяса, рыбы, молока, продуктов из бобовых. В保健е важно расслабиться, установить уверенность, поддерживать позитивный настрой, активно сотрудничать с врачом в лечении.

　　стероиды5α-редуктазу2ранняя диагностика дефицита стероидов очень важна для及早确定 сексуальной ориентации. SRD5A2генные мутации в большинстве случаев активность фермента сохраняется не более 0.4％, у少数 пациентов активность фермента может сохраняться3％~15％, у этих пациентов половая маскулинизация была очень полной, достаточно, чтобы определить пол ребенка при рождении. Учитывая развитие тенденций к трансгендерности в пубертате, правильная диагностика в новорожденном возрасте важна для определения пола.

　　Кто-то сообщил1пример9месяцев стероидов5α-редуктазу2Дефицит症患者, использующие2％DHT крем наносится на живот25мг/д12дней уровень DHT в сыворотке составляет2.0 моль/L (58г/г), достигая нормы взрослого мужчины. Лечение4месяцев, удлиняется длина полового члена2см (от1.8до3.8см), не было выявлено побочных эффектов. В то же время следует провести операцию по исправлению уретры или уретроррагии. Однако лечение DHT все еще находится на стадии испытаний, и еще нет официальных коммерческих продуктов на рынке, долгосрочная эффективность и безопасность которых еще не установлены.

　　Для взрослых пациентов, тестостерон липоид (например, тестостерон капронат, тестостерон каприлат и т.д.) в的超生理ических дозах (250~500 мг/(неделя) внутримышечные инъекции могут привести к нормализации уровня DHT в сыворотке до нормы и частично к увеличению эффекта маскулинизации, в то же время следует провести операцию по исправлению наружных половых органов в мужском направлении.

　　Если женщина является родителем, наружные половые органы должны быть прооперированы в женском направлении, и должны быть удалены双侧 яички, после наступления puberty следует начать заместительную терапию эстрогенами.