Esteróides5α-Redutase2síndrome de deficiência

　　Esteróides5α-Redutase2A análise genética dos pacientes com deficiência de síndrome mostra mutações pontuais, mais comuns são mutações de sentido errado, menos comuns são mutações de deleção, pontos de corte e mutações de sentido nulo. Aproximadamente75％ são mutações homozigóticas,25％ são mutações heterozigóticas. O resultado da mutação é reduzir a afinidade da enzima pelo cofator NADPH ou a capacidade de ligação à testosterona.

　　Esteróides5α-redução enzimática (SRD5A) têm2isoenzimas, ou SRD5A1e SRD5A2. Sua série aminoácida50% de homologia, localizado no retículo, com NADPH como cofator, catalisa a conversão de testosterona em DHT mais ativo. SRD5A1O gene está localizado em5p15Há5exônicos, o pH ótimo é alcalino, expresso no fígado e na pele não reprodutiva. SRD5A2O gene está localizado em2p23Há5exônicos, o pH ótimo é ácido, principalmente expresso na pele do órgão reprodutivo e na próstata, a atividade enzimática no fígado diminui gradualmente com o envelhecimento, na atividade enzimática da pele não reprodutiva3Após os anos não pode ser medido.

　　Devido ao esteroide5α-Redutase2Os pacientes com deficiência de síndrome têm grandes mudanças no nascimento e após a puberdade, suas orientações de gênero são quase todas como meninas no nascimento e mudam para a vida masculina após a puberdade, o que pode levar a problemas psicológicos de identidade de gênero. Bebês machos têm pénis pequenos em forma de clítoris e curvados para baixo, fisura uretral perineal, vagina bolsa, separação da abertura vaginal e uretral.

　　A manifestação clínica dos pacientes com essa doença é heterogênea, aproximadamente55Porcento dos pacientes têm fisura uretral perineal e vagina bolsa, os outros podem ser urinário sinus retido, fisura uretral peniana ou até pequeno pénis e uretra peniana, apresentamos detalhadamente a seguir:

　　1Sistema reprodutivo

　　O sistema reprodutivo é caracterizado por anomalias dos genitais externos, pequeno pénis, fisura uretral perineal, vagina bolsa, ausência ou desenvolvimento insuficiente da próstata, testículos localizados no canal inguinal ou na placa labial escrotal. Geralmente são criados como mulheres no nascimento.

　　2Desenvolvimento da puberdade

　　A puberdade começa normalmente, desenvolvendo características masculinas progressivamente, mudanças na voz, aumento da massa muscular, aumento do pénis, mas sem crescimento ou pouca quantidade de pêlos pubianos, axilares e bigodes, sem acne, sem recuo da linha do cabelo temporal, exceto em alguns pacientes, geralmente sem desenvolvimento mamário masculino. Muitos pacientes mudam o sexo para masculino após a puberdade.

　　Esteróides5α-Redutase2O diagnóstico precoce da síndrome de deficiência de esteróides é extremamente importante para determinar a orientação sexual o mais cedo possível. SRD5A2Mutações genéticas na maioria dos casos a atividade enzimática residual não ultrapassa 0.4%, alguns pacientes podem manter a atividade enzimática3% ~15%, esses pacientes têm uma masculinização genital externa completa o suficiente para determinar o sexo do bebê ao nascer. Considerando a tendência de transição de gênero na adolescência, um diagnóstico correto na infância é importante para a determinação do gênero.

　　Esteróides5α-Redutase2A deficiência de síndrome é frequentemente causada por herança, e os itens de exame comuns são os seguintes:

　　1Os níveis de testosterona sérica dos pacientes aumentam significativamente após a puberdade, mas os níveis de DHT não aumentam proporcionalmente, T/A razão de DHT pode ser tão alta quanto35～84(O nível normal do homem adulto é)12±3.1A nível sérico, os níveis de LH e FSH são normais ou ligeiramente elevados.

　　2pacientes heterozigóticos urinam C19-Esteróides5α-e5β-Redutase (como androsterona)/A relação entre androsterona e testosterona é moderadamente alta.

　　3e exames genéticos.

　　Esteróides5α-Redutase2Não há requisitos especiais para a dieta da síndrome de deficiência de esteróides, é suficiente comer normalmente. Atente para que a dieta seja rica e nutritiva, mantenha uma dieta equilibrada. Garanta que o corpo necessite de calorias, proteínas, vitaminas necessárias para o metabolismo normal. Aumente a ingestão de vegetais, frutas, carne magra, peixe, leite, produtos de soja. No aspecto de saúde, é importante relaxar-se, ter confiança, manter um bom estado de espírito e cooperar ativamente com o tratamento do médico.

　　Esteróides5α-Redutase2O diagnóstico precoce da síndrome de deficiência de esteróides é extremamente importante para determinar a orientação sexual o mais cedo possível. SRD5A2Mutações genéticas na maioria dos casos a atividade enzimática residual não ultrapassa 0.4%, alguns pacientes podem manter a atividade enzimática3% ~15%, esses pacientes têm uma masculinização genital externa completa o suficiente para determinar o sexo do bebê ao nascer. Considerando a tendência de transição de gênero na adolescência, um diagnóstico correto na infância é importante para a determinação do gênero.

　　Alguns relatos1casos9meses de idade de esteróides5α-Redutase2Deficiência de crianças2Creme de 1% DHT aplicado na barriga25mg/d12dias após o nível de DHT no sangue ser2.0mol/L(58g/dl), atingiu o padrão normal de homens adultos. Tratamento4mês, o crescimento do comprimento do pénis2cm (a partir de1.8até3.8cm), não foram encontrados efeitos adversos. Ao mesmo tempo, deve ser realizada a cirurgia de correção da uretra peniana ou a cirurgia de correção da uretra peniana. No entanto, o tratamento com DHT ainda está em fase de teste, ainda não há produtos oficiais no mercado, e a eficácia a longo prazo e a segurança ainda precisam ser determinadas.

　　Para pacientes adultos, a dose suprafisiológica de testosterona lipídica (como androsterona octanoato, androsterona undecanoato, etc.)250～500mg/Semana) A injeção muscular pode levar o nível de DHT no sangue ao normal, e também pode ter um efeito de parte da masculinização, e ao mesmo tempo, a cirurgia de correção dos genitais externos masculinos deve ser realizada.

　　Se for para criar uma mulher, os genitais externos precisam ser cirurgicamente ajustados para a direção feminina, e os testículos bilaterais devem ser removidos, e uma terapia de substituição de estrogenos deve ser iniciada após a idade da puberdade.