Klinische Methoden zur Behandlung des Syndrommangels5Monatsalters Steroide-α2Mangel-Syndrom

　　Klinische Methoden zur Behandlung des Syndrommangels5Monatsalters Steroide-α2The genetic analysis of patients with the lack of syndrome shows point mutations, most commonly missense mutations, and less commonly deletions, splice sites, and nonsense mutations. About75％ are homozygous mutations,25％ are heterozygous mutations. The result of the mutation is to reduce the affinity of the enzyme for the cofactor NADPH or the binding ability to testosterone.

　　Klinische Methoden zur Behandlung des Syndrommangels5Monatsalters Steroide-Reductase (SRD5A) have2Isozymes, namely SRD5Früherkennung der Syndrommangel ist von großer Bedeutung, um die sexuelle Orientierung so früh wie möglich zu bestimmen. SRD1And SRD5Früherkennung der Syndrommangel ist von großer Bedeutung, um die sexuelle Orientierung so früh wie möglich zu bestimmen. SRD2. Their amino acid sequences50％ homologous, located in the mitochondria, with NADPH as a cofactor, catalyzing the conversion of testosterone to the more potent DHT. SRD5Früherkennung der Syndrommangel ist von großer Bedeutung, um die sexuelle Orientierung so früh wie möglich zu bestimmen. SRD1Genes are located at5p15, there are5Exons, with the most suitable pH value being alkaline, expressed in the liver and non-reproductive skin. SRD5Früherkennung der Syndrommangel ist von großer Bedeutung, um die sexuelle Orientierung so früh wie möglich zu bestimmen. SRD2Genes are located at2p23, there are5Exons, with the most suitable pH value being acidic, mainly expressed in the skin of the reproductive organs and prostate, and the enzyme activity in the liver decreases gradually with age, and the enzyme activity in non-reproductive skin3After the age of

　　Due to steroids5Monatsalters Steroide-α2Patients with the lack of syndrome undergo significant changes at birth and after puberty. Their gender orientation is almost raised as girls at birth and changed to male life after puberty, which may lead to psychological problems related to gender identity. Male infants have a clitoral-like small penis that curves downward, perineal urethral fistula, blind pouch vagina, and the vaginal opening is separated from the urethral opening.

　　The clinical manifestations of patients with this disease are heterogeneous, about55％ of patients have perineal urethral fistula and pseudovagina, the rest can be urinogenital sinus retention, penile urethral fistula, or even small penis and penile urethra. The specific introduction is as follows:

　　1Reproductive system

　　The reproductive system is characterized by ambiguous external genitalia, small penis, perineal urethral fistula, blind pouch vagina, absent or underdeveloped prostate, and testicles located in the inguinal canal or labio-scrotal fold. They are often raised as girls at birth.

　　2Puberty development

　　Puberty starts normally, with progressive masculinization, voice deepening, increased muscle mass, and penis enlargement, but without pubic hair, axillary hair, and beard growth or sparsity, without acne, without recession of the temporal frontal hairline, and in most cases, no male breast development. Many patients change their gender to male after puberty.

　　Klinische Methoden zur Behandlung des Syndrommangels5Monatsalters Steroide-α2Steroide5Früherkennung der Syndrommangel ist von großer Bedeutung, um die sexuelle Orientierung so früh wie möglich zu bestimmen. SRD2A4Genmutationen in den meisten Fällen bleibt die Enzymaktivität nicht über 0.3％, bei einigen Patienten kann die Enzymaktivität erhalten bleiben15％～

　　Klinische Methoden zur Behandlung des Syndrommangels5Monatsalters Steroide-α2The lack of syndrome is mostly due to genetic factors, and the routine examination items are as follows:

　　1Patients' serum testosterone levels increase significantly after puberty, but DHT levels do not increase proportionally, T/The DHT ratio can be as high as35～84(Normal adult males are12±3bis1Serum LH and FSH levels are normal or slightly elevated.

　　2、Mischlingspatienten Urin C19-Steroide5Monatsalters Steroide-und5β-Reduktionsmittel (wie Androstenon/Der Wert des ursprünglichen Cholesterans und des Testosterons ist leicht erhöht.

　　3、Genetische Gentests.

　　Klinische Methoden zur Behandlung des Syndrommangels5Monatsalters Steroide-α2Für die Ernährung der Patienten mit Syndrommangel gibt es keine speziellen Anforderungen, eine normale Ernährung ist ausreichend. Es sollte darauf geachtet werden, dass die Ernährung reichhaltig und nährstoffreich ist. Stellen Sie sicher, dass die für die normale Metabolismus des Körpers erforderlichen Kalorien, Proteine und Vitamine bereitgestellt werden. Erhöhen Sie den Konsum von Gemüse, Obst, Fleisch, Fisch, Milch und Milchprodukten. In Bezug auf die Gesundheitsvorsorge ist es wichtig, sich zu entspannen, Vertrauen zu fassen, eine gute Einstellung zu bewahren und aktiv mit der Behandlung des Arztes zusammenzuarbeiten.

　　Klinische Methoden zur Behandlung des Syndrommangels5Monatsalters Steroide-α2Steroide5Früherkennung der Syndrommangel ist von großer Bedeutung, um die sexuelle Orientierung so früh wie möglich zu bestimmen. SRD2A4Genmutationen in den meisten Fällen bleibt die Enzymaktivität nicht über 0.3％, bei einigen Patienten kann die Enzymaktivität erhalten bleiben15％～

　　％, diese Patienten haben eine relativ vollständige Virilisierung der äußeren Genitalien, was ausreicht, um den Babyboy bei der Geburt als männlich zu bestimmen. In Anbetracht der Entwicklungstendenz der Geschlechtsänderung in der Pubertät ist eine richtige Diagnose in der Neugeborenenperiode für die Geschlechtsbestimmung wichtig.1有人报道9Fälle5Monatsalters Steroide-α2Reduktase2Mangel an Kindern, mit25％DHT-Creme auf den Bauch aufgetragen wird/mg12d,2Tagen die Serum-DHT-Spiegel betrug/.0mol58L(/g4dl), erreichte den normalen Bereich eines erwachsenen Mannes. Behandlung2Monaten, die Länge des Penis wuchs1bis8cm (von3bis8.

　　Bei erwachsenen Patienten ist eine Überdosis von Testosteronlipiden (wie Caprotestosteron, Undecanoatestosteron usw.) über den physiologischen Wert hinaus keine unerwünschten Wirkungen beobachtet worden. Gleichzeitig sollte eine Penis-Urethrustomie oder eine Urethral-Hypoplasie-Reparatur durchgeführt werden. Allerdings befindet sich die DHT-Therapie noch in der Versuchsphase, es gibt noch keine offiziellen Produkte auf dem Markt, und die Langzeiteffektivität und Sicherheit sind noch nicht bestätigt.250～500mg/Wöchentliche Injektionen können den Serum-DHT-Spiegel auf den normalen Bereich erhöhen und einen Teil der Virilisierung verstärken, und gleichzeitig eine männliche Genitalumgestaltung durchführen.

　　Wenn als weibliche Pflegeperson, müssen die weiblichen Genitalien in Richtung Frau umgestaltet werden, und beide Hoden müssen gleichzeitig entfernt werden. Nach der Pubertät wird eine östrogene Ersatz-Therapie angeboten.