στεροειδή5α-μεταμορφώσεις2σύνδρομο έλλειψης

　　στεροειδή5α-μεταμορφώσεις2Η γενετική ανάλυση των ασθενών με έλλειψη συναγερμού δείχνει σημεία μεταλλάξεων, τα πιο συχνά είναι τα μεταβολές σημαίνει, λιγότερο συχνά είναι οι απώλειες, τα κλιπ και οι ανυπόστατες μεταλλάξεις. Περίπου75％ είναι ομοιογονιδιακές μεταλλάξεις25％ είναι μονογονιδιακές μεταλλάξεις. Η συνέπεια της μετάλλαξης είναι να μειώνεται η affinitas του ενζύμου με το σύμμαχο NADPH ή η ικανότητά του να συνδέεται με την τεστοστερόνη.

　　στεροειδή5α-μετατρεπτική ουσία (SRD5A) έχουν2ισομορφές, δηλαδή SRD5A1και SRD5A2οι ααμινοξύες τους50% συναφή, βρίσκεται στον μικροσωματικό, χρησιμοποιεί το NADPH ως σύμμαχο, κατακλίνει την τεστοστερόνη σε πιο ενεργή DHT. SRD5A1Η γονιδίωση βρίσκεται στο5p15υπάρχουν5εξωγενείς, η ιδανική τιμή pH είναι η βασικότητα, εκφράζεται στο ήπαρ και το δέρμα που δεν είναι αναπαραγωγικό. SRD5A2Η γονιδίωση βρίσκεται στο2p23υπάρχουν5εξωγενείς, η ιδανική τιμή pH είναι η οξύτητα, κυρίως εκφράζεται στο δέρμα του αναπαραγωγικού συστήματος και τον προστάτη, η ενζυμική δραστικότητα στο ήπαρ μειώνεται με την ηλικία, η ενζυμική δραστικότητα στο δέρμα που δεν είναι αναπαραγωγικό3έτη μετά δεν μπορεί να μετρηθεί.

　　Εκείνοι που είναι από το κλάδο των κορτικοστεροειδών5α-μεταμορφώσεις2Οι ασθενείς με έλλειψη συναγερμού παρουσιάζουν μεγάλη αλλαγή κατά την γέννηση και μετά την εφηβεία, η κατεύθυνση τους είναι σχεδόν πάντα να ανατρέφονται ως γυναίκες κατά την γέννηση, και μετά την εφηβεία να ζουν ως άνδρες, μπορεί να προκαλέσει ψυχολογικά προβλήματα της ταυτότητας φύλου. Ο ανδρικός βρέφος έχει μικρό πέnis με μορφή κόρης και κλίση προς τα κάτω, κοιλιακή υποουροδόχια, κλειστή κόρη, η κόρη και ο ουροδόχος είναι χωριστοί.

　　Η εκδήλωση της νόσου των ασθενών είναι μη-μονιόμορφη, περίπου55Περίπου 0% των ασθενών έχουν κοιλιακή υποουροδόχια και ψευδοκοίτη, οι υπόλοιποι ασθενείς μπορεί να είναι ουρογεννητικός πόρο, υποουροδόχια ή حتى μικρό πέnis και ουροδόχια, θα περιγράψουμε το συγκεκριμένο τους παρακάτω:

　　1Η αναπαραγωγική συστημάτιση

　　Η αναπαραγωγική συστημάτιση εκφράζεται από τη δύο φύλα των εξωγεννητικών οργάνων, μικρό πέnis, κοιλιακή υποουροδόχια, κλειστή κόρη, απουσία ή ανεπαρκής ανάπτυξη της προστάτη, οι όρχεις βρίσκονται στο κατώτερο οπίσθιο σώμα ή στο στήθος και την φαλακρότητα. Οι περισσότεροι ασθενείς γονιμοποιούνται ως γυναίκες κατά την γέννηση.

　　2Η ανάπτυξη της εφηβείας

　　Η εφηβεία ξεκινά κανονικά, εμφανίζεται η συνεχής ανδροποίηση, η μεταβολή φωνής, αύξηση της μυϊκής μάζας, αύξηση του πениσσού, αλλά η ανάπτυξη των μαλλιών του κόλπου, των οπών και των ριγών είναι ανεπαρκής ή σπάνια, χωρίς ακμή, χωρίς υποχώρηση της τρίχας στο τριγωνικό τμήμα του προσώπου, εκτός από μερικούς ασθενείς, γενικά χωρίς ανάπτυξη του μαστού. Μετά την εφηβεία, πολλοί ασθενείς αλλάζουν το φύλο τους σε άνδρα.

　　στεροειδή5α-μεταμορφώσεις2η πρώιμη διάγνωση της έλλειψης συμπλέγματος είναι πολύ σημαντική για την πρόωρη απόφαση της κατεύθυνσης του φύλου. SRD5A2mutations σε πολλές περιπτώσεις η ενεργότητα της ενζύμης παραμένει δεν ξεπερνά 0.4％, μερικοί ασθενείς μπορεί να διατηρήσουν την ενεργότητα της ενζύμης3％～15％, αυτοί οι ασθενείς έχουν σχεδόν πλήρη ανδρικοποίηση των εξωγενειών, αρκετά για να καθορίσουν το φύλο του παιδιού κατά την γέννηση. Σκεπτόμενος την τάση της μετατροπής φύλου στην εφηβεία, η σωστή διάγνωση στην κωδωνιότητα είναι σημαντική για την απόφαση του φύλου.

　　στεροειδή5α-μεταμορφώσεις2Η έλλειψη συναγερμού είναι συχνά λόγω γονιδιακής κληρονομικότητας, και τα συνηθισμένα τεστ είναι τα εξής:

　　1οι ασθενείς παρουσιάζουν σημαντική αύξηση του επιπέδου της ορμόνης τεστοστερόνης μετά την εφηβεία, αλλά το επίπεδο DHT δεν αυξάνεται ανάλογα, T/Η αναλογία DHT μπορεί να φτάσει ως35～84(Ο κανονικό επίπεδο του ενήλικα άνδρα είναι12±3.1Ός κανονικό ή ελαφρώς αυξημένο επίπεδο της ορμόνης LH και FSH στο αίμα.

　　2、μονογονιδιακή ασθενής ούρων C19-στεροειδή5α-και5β-ο μεταμορφωτικός (όπως το ανδρογόνο)/το μεταβλητό του προδιστερόνης) είναι μεσαία έως υψηλή.

　　3、γενετικό έλεγχο.

　　στεροειδή5α-μεταμορφώσεις2η διατροφή της έλλειψης συμπλέγματος δεν έχει ειδικές απαιτήσεις, η κανονική διατροφή είναι αρκετή. Θα πρέπει να δοθεί προσοχή στη διατροφή να είναι πλούσια, η ισορροπία της θρεπτικής αξίας. Εξασφαλίστε την απαιτούμενη θερμίδα, πρωτεΐνη, βιταμίνη για τη φυσική μεταβολή του σώματος. Προσθέστε κατάλληλα λαχανικά, φρούτα, κρέας, ψάρι, γάλα, προϊόντα σόγιας. Στο πνεύμα της υγείας, πρέπει να χαλαρώσετε το μυαλό σας, να χτίσετε την αυτοπεποίθηση, να διατηρήσετε μια καλή διάθεση, να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για τη θεραπεία.

　　στεροειδή5α-μεταμορφώσεις2η πρώιμη διάγνωση της έλλειψης συμπλέγματος είναι πολύ σημαντική για την πρόωρη απόφαση της κατεύθυνσης του φύλου. SRD5A2mutations σε πολλές περιπτώσεις η ενεργότητα της ενζύμης παραμένει δεν ξεπερνά 0.4％, μερικοί ασθενείς μπορεί να διατηρήσουν την ενεργότητα της ενζύμης3％～15％, αυτοί οι ασθενείς έχουν σχεδόν πλήρη ανδρικοποίηση των εξωγενειών, αρκετά για να καθορίσουν το φύλο του παιδιού κατά την γέννηση. Σκεπτόμενος την τάση της μετατροπής φύλου στην εφηβεία, η σωστή διάγνωση στην κωδωνιότητα είναι σημαντική για την απόφαση του φύλου.

　　Προτιμήσεις1παράδειγμα9μήνα κύκλου στεροειδών5α-μεταμορφώσεις2παιδιά με ανεπαρκή συμπτώματα2％DHT κρέμα εφαρμόζεται στην κοιλιά，25mg/d，12μετά τα ημέρες το επίπεδο της DHT στο αίμα είναι2.0mol/L(58g/dl), έφτασε στο φυσικό επίπεδο του ενήλικα άνδρα. Η θεραπεία4μήνα, η αύξηση της μήκους του πέους2cm(από1.8μέχρι3.8cm), δεν παρατηρήθηκαν ανεπιθύμητες ενέργειες. Επίσης, πρέπει να εκτελεστεί η χειρουργική πλαστική του πέους ή η χειρουργική διόρθωση της φυγοστοματικής.

　　Για τους ενήλικες ασθενείς, η υπερφυσιολογική δόση της τεστοστερόνης (όπως η κετανοστερόνη, η δεκαοκτάνοστερόνη κ.λπ.)250～500mg/Η ενδομυϊκή ένεση μπορεί να φέρει το επίπεδο της DHT στο φυσικό επίπεδο, και έχει μέρος της επίδρασης της ενίσχυσης της ανδρικότητας, και να εκτελείται το μορφοποιητικό χειρουργείο των εξωγενειών του ανδρικούς.

　　Αν είναι γυναίκα που φροντίζει, τα εξωγενεία πρέπει να υποβληθούν σε γυναικείο μορφοποιητικό χειρουργείο, και ταυτόχρονα να αφαιρεθούν τα δύο όργανα των όρχεων, να παρέχεται αντικατάσταση της οιστρογόνου θεραπείας μετά την ηλικία της εφηβείας.