stéroïdes5α-réductase2syndrome de déficit

　　stéroïdes5α-réductase2L'analyse génétique des patients atteints de syndrome de déficit montre des mutations ponctuelles, le plus souvent des mutations de sens, rarement des mutations de délétion, de site de coupure et de sens non codant. Environ75％ sont des mutations hétérozygotes,25％ sont des mutations hétérozygotes. Les résultats de la mutation sont une diminution de l'affinité de l'enzyme pour le cofacteur NADPH ou une capacité de liaison réduite avec le testostérone.

　　stéroïdes5α-réductase (SRD5A) a2isoenzyme, SRD5A1et SRD5A2。Les deux ont une séquence d'acides aminés50％ d'homologie, situé dans le mitochondrie, avec NADPH comme cofacteur, catalyse la conversion du testostérone en DHT plus actif. SRD5A1le gène est situé5p15y a5des exons, le pH optimal est alcalin, exprimé dans le foie et la peau non génitale. SRD5A2le gène est situé2p23y a5des exons, le pH optimal est acide, principalement exprimé dans la peau des organes génitaux et la prostate, l'activité enzymatique dans le foie diminue progressivement avec l'âge, et l'activité enzymatique dans la peau non génitale3ans après, il n'est plus possible de mesurer.

　　En raison des stéroïdes5α-réductase2Les patients atteints du syndrome de déficit subissent de grandes transformations à la naissance et après la puberté ; leur orientation sexuelle était presque tous élevés comme filles à la naissance, et après la puberté, ils ont adopté une vie masculine, ce qui pourrait entraîner des problèmes psychologiques de reconnaissance de genre. Les bébés mâles ont un pénis en forme de clitoris et incurvé vers le bas, une urétrocele perineale, une vagina en sac, et la bouche de la vulve et de l'urètre sont séparées.

　　Les manifestations cliniques des patients atteints de cette maladie sont hétérogènes, environ55％ des patients ont une urétrocele perineale et une vagina en sac, les autres peuvent être des urinovesiques résiduelles, une urétrocele pénienne ou même un pénis petit et une urètre pénien, voici une présentation détaillée de ceux-ci :

　　1、système reproducteur

　　Le système reproducteur se caractérise par une malformation des organes génitaux externes, un pénis petit, une urétrocele perineale, une vagina en sac, une absence ou un développement insuffisant de la prostate, les testicules se trouvent dans le canal inguinal ou dans le pli labio-scrotal. Ils sont souvent élevés comme filles à la naissance.

　　2、développement de la puberté

　　La puberté démarre normalement, avec une masculinisation progressive, une voix rauque, une augmentation de la masse musculaire, une augmentation du pénis, mais sans poils pubiens, aisseliers et barbe, ou rares, sans acné, sans retrait de la frontière pileuse temporale et frontale, sauf dans des cas isolés, généralement sans développement mammaire mâle. Après la puberté, de nombreux patients changent de sexe pour devenir mâle.

　　stéroïdes5α-réductase2Le diagnostic précoce du syndrome de déficit en stéroïde est extrêmement important pour déterminer le penchant sexuel le plus tôt possible. SRD5A2Les mutations génétiques ne laissent généralement pas l'activité enzymatique au-delà de 0.4％, une minorité de patients peuvent conserver l'activité enzymatique3％ à15％, ces patients ont une androgynisation externe complète, suffisante pour déterminer le sexe de l'enfant à la naissance. En considérant la tendance au changement de sexe pendant la puberté, un diagnostic correct à la naissance est important pour la détermination du sexe.

　　stéroïdes5α-réductase2Le syndrome de déficit est principalement causé par des facteurs génétiques, les examens de routine incluent les éléments suivants :

　　1、chez les patients après la puberté, le niveau de testostérone dans le sang augmente considérablement, mais le niveau de DHT ne monte pas proportionnellement, T/Le rapport DHT peut atteindre un niveau aussi élevé que35～84(chez l'homme adulte normal,)12±3.1，le niveau de LH et de FSH dans le sang est normal ou légèrement élevé.

　　2les patients hétérozygotes urinaires C19-stéroïdes5α-et5β-réducteurs (comme l'androstérone/Le rapport entre l'androstane et le cortisol est légèrement élevé.

　　3et l'examen génétique.

　　stéroïdes5α-réductase2Il n'y a pas de exigences spéciales pour la diététique du syndrome de déficit en stéroïde, une alimentation normale suffit généralement. Il faut noter que la nourriture doit être riche et équilibrée. Assurer les besoins en calories, en protéines, en vitamines nécessaires à la métabolisme normal de l'homme. Augmenter l'apport de légumes, de fruits, de viande maigre, de poisson, de lait, de produits laitiers. En matière de soins de santé, il faut se détendre, avoir confiance en soi, maintenir une bonne attitude, et coopérer activement avec le traitement médical du médecin.

　　stéroïdes5α-réductase2Le diagnostic précoce du syndrome de déficit en stéroïde est extrêmement important pour déterminer le penchant sexuel le plus tôt possible. SRD5A2Les mutations génétiques ne laissent généralement pas l'activité enzymatique au-delà de 0.4％, une minorité de patients peuvent conserver l'activité enzymatique3％ à15％, ces patients ont une androgynisation externe complète, suffisante pour déterminer le sexe de l'enfant à la naissance. En considérant la tendance au changement de sexe pendant la puberté, un diagnostic correct à la naissance est important pour la détermination du sexe.

　　Quelqu'un a signalé1cas9mois d'âge stéroïdien5α-réductase2les enfants souffrant de déficit en2％DHT crème appliquée sur l'abdomen25mg/d12jours après, le niveau de DHT dans le sang est2.0mol/L (58g/dl), atteignant la gamme normale des hommes adultes. Traitement4mois, l'augmentation de la longueur du pénis2cm (de1.8à3.8cm), aucune réaction indésirable n'a été observée. Cependant, la thérapie par DHT est encore à l'étape d'essai, et il n'y a pas encore de produits commerciaux officiels sur le marché, et l'effet à long terme et la sécurité restent à déterminer.

　　Pour les patients adultes, les corticostéroïdes (comme le testostérone cétique, le testostérone undécénylique, etc.) en doses supraphysiologiques (250 à500mg/Injections intramusculaires peuvent atteindre un niveau normal de DHT dans le sang, et avoir un certain effet d'amplification androgynique, en même temps, une plastie des organes génitaux externes masculins doit être effectuée.

　　Si elle est élevée comme une femme, les organes génitaux externes doivent être remodelés dans la direction féminine, et les testicules bilatéraux doivent être enlevés, et un traitement de substitution d'oestrogène doit être administré après l'âge de la puberté.