스테로이드5α-還原酶2결핍 증후군

　　스테로이드5α-還原酶2결핍 증후군 환자의 유전자 분석은 일부 변이가 있으며, 일반적으로 의미 변이가 많으며, 드문 경우는 결손,剪切점 및 의미 변이가 있습니다. 약75％是纯合子突变，25％是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

　　스테로이드5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50％同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5개 외显자，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达。SRD5A2基因定位于2p23，有5개 외显자가 있으며, 최적의 pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，肝脏的酶活性随着年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3세대 이후에는 측정할 수 없습니다.

　　스테로이드5α-還原酶2결핍 증후군 환자는 출생 후와 청소년기 이후에 큰 변화가 있으며, 그들의 성별 방향은 출생 때는 여성으로 키우는 것이 거의 일반적이며, 청소년기 이후에는 남성 생활로 바뀝니다. 이는 성별 인식에 대한 심리적 문제를 초래할 수 있습니다. 남성아는 음蒂형 작은 음경이 있으며, 회阴형 요도하구, 맹통 자양도, 자양도와 요도구가 분리되어 있습니다.

　　이 병의 환자의 임상적 表현은 불규일성이 있으며, 약55％의 환자가 회阴형 요도하구와 가짜 자양도가 있으며, 나머지 환자는 요도생식소 남용, 음경형 요도하구 또는 심지어 작은 음경과 음경 요도가 될 수 있습니다. 그리고 이를 구체적으로 설명하겠습니다：

　　1、생식 시스템

　　생식 시스템은 외생殖기 양성형 이상, 작은 음경, 회阴형 요도하구, 맹통 자양도,前列腺 부족 또는 발달不全,睾丸이 음경구 또는 음唇음囊褶 내에 위치합니다. 출생 때는 여성으로 키우는 것이 일반적입니다.

　　2、청소년기 발달

　　청소년기에 정상적으로 시작되어 진행적인 남성화가 나타나고, 목소리가 변하고 근육량이 증가하고 음경이 커지지만, 무릎머리와腋毛, 수염이 성장하지 않거나 적습니다. 여드름이 없고, 머리카락이 밀어지지 않습니다. 일부 환자를 제외하고는 일반적으로 남성乳腺가 발달하지 않습니다. 청소년기 이후 많은 환자들이 성별을 남성으로 바꿉니다.

　　스테로이드5α-還原酶2결핍증의 일찍이 진단을 하는 것은 성별 방향을 빨리 결정하는 데 매우 중요합니다. SRD5A2유전자 변이는 대부분의 경우 엔zyme 활성은 0.0 이상 남지 않습니다.4％, 일부 환자의 엔zyme 활성은 유지될 수 있습니다3％～15％, 이러한 환자의 외生殖기 남성화는 매우 완전하며, 아기 출생 시 남성 성별로 인정받을 만합니다. 청춘기 성별 전환의 발전 추세를 고려하여, 신생아기에 정확한 진단을 내리는 것은 성별 결정에 중요합니다.

　　스테로이드5α-還原酶2결핍 증후군은 대부분 유전적 요인에 의해 발생하며, 일반 검사 항목은 다음과 같습니다：

　　1、청소년기 이후 혈액 중 테스토스테론 수준이 显著하게 상승하지만 DHT 수준은 비례적으로 상승하지 않습니다，T/DHT 비율이 매우 높아질 수 있습니다.35～84(성인 남성의 경우12±3.1), 혈액 중 LH와 FSH 수준이 정상 또는 약간 상승합니다.

　　2、혼합형 환자의 尿 중 C19-스테로이드의5α-와5β-환원물(예: 안도르마론/원胆烷酮) 비율이 중간 정도로 상승합니다.

　　3、유전자 검사.

　　스테로이드5α-還原酶2결핍증의 식사와 관련하여 특별한 요구사항이 없으며, 일반적인 식사만으로도 됩니다. 식사가 풍부하고 영양 균형을 유지해야 합니다. 인체가 정상적인 대사를 위해 필요한 열량, 단백질, 비타민의 필요성을 보장해야 합니다. 채소, 과일, 쇠고기, 고기, 우유, 콩제품의 섭취를 적절히 증가시켜야 합니다. 건강 측면에서는 마음을 편하게 하고, 신뢰를 가지고, 좋은 마음가짐을 유지하고, 의사와의 협력을 적극적으로 하여 치료를 받아야 합니다.

　　스테로이드5α-還原酶2결핍증의 일찍이 진단을 하는 것은 성별 방향을 빨리 결정하는 데 매우 중요합니다. SRD5A2유전자 변이는 대부분의 경우 엔zyme 활성은 0.0 이상 남지 않습니다.4％, 일부 환자의 엔zyme 활성은 유지될 수 있습니다3％～15％, 이러한 환자의 외生殖기 남성화는 매우 완전하며, 아기 출생 시 남성 성별로 인정받을 만합니다. 청춘기 성별 전환의 발전 추세를 고려하여, 신생아기에 정확한 진단을 내리는 것은 성별 결정에 중요합니다.

　　또는1롤9개월齢 스테로이드5α-還原酶2결핍증患儿은2％DHT 크림을 복부에 발라25mg/d12일 후 혈액 중 DHT 수준은2.0mol/L(58g/dl) 성인 남성의 정상 범위에 도달했습니다. 치료4개월,阴茎 길이가 증가2cm(부터1.8까지3.8cm) 부작용이 발견되지 않았습니다. 동시에阴茎尿道 성형술이나尿道 하단 파열 수술을 시행해야 합니다. 그러나 DHT 치료는 시험 단계에 있으며, 공식 상품 출시가 없으며, 장기적인 효과와 안전성은 여전히 결정되지 않았습니다.

　　성인 환자의 경우, 테스토스테론 이산화물(예: 펜산 테스토스테론, 이소노나산 테스토스테론 등)이 생리량을 초과하면(250～500mg/주) 근육 주사는 혈액 중 DHT 수준을 정상 범위에 도달시키고, 일부 성별 강화 효과가 있으며, 동시에 외生殖기를 남성 방향으로 재조직합니다.

　　여성으로 자라게 되면, 외生殖기를 여성 방향으로 재조직하고, 양쪽睾丸을 제거하고, 청춘 연령 이후에 에스트로겐 대체 치료를 제공합니다.