الستيرويد5ألفا-مستضد2نقص في السينديرم

　　الستيرويد5ألفا-مستضد2أسباب الإصابة بنقص النسخة75في المرضى المصابين بنقص النسخة، يظهر تحليل الجينات للمرضى وجود طفرة، تكون الطفرة المعتادة هي الطفرة المفهمة، والطفرة النادرة هي الطفرة المفقودة أو الطفرة المقطعة أو الطفرة غير المفهمة. حوالي25في المرضى المصابين بنقص النسخة، يظهر تحليل الجينات للمرضى وجود طفرة، تكون الطفرة المعتادة هي الطفرة المفهمة، والطفرة النادرة هي الطفرة المفقودة أو الطفرة المقطعة أو الطفرة غير المفهمة. حوالي

　　الستيرويد5ألفا-معدل استقلاب (SRD5A) يحتوي على2نوع من الأيزوأنزيم، وهو SRD5التشخيص المبكر لمعقدة نقص الستيرويد مهم جدًا لتأكيد الاتجاه الجنسي في وقت مبكر.1وSRD5التشخيص المبكر لمعقدة نقص الستيرويد مهم جدًا لتأكيد الاتجاه الجنسي في وقت مبكر.2، و amino acid series50٪ من نفسية، الموجودة في الميتوكوندريا، باستخدام NADPH كمكون مساعد، يُقوم بتحويل هرمون التستوستيرون إلى DHT أكثر فعالية. SRD5التشخيص المبكر لمعقدة نقص الستيرويد مهم جدًا لتأكيد الاتجاه الجنسي في وقت مبكر.1الموقع الجيني لـ5p15، هناك5عدد من الجينات المظهرة، pH الأمثل هو الأساسية، يعبر في الكبد والجلد غير التناسلي. SRD5التشخيص المبكر لمعقدة نقص الستيرويد مهم جدًا لتأكيد الاتجاه الجنسي في وقت مبكر.2الموقع الجيني لـ2p23، هناك5عدد من الجينات المظهرة، pH الأمثل هو الحموضة، يعبر بشكل رئيسي عن الجلد التناسلي والبروستاتا، نشاط الأنزيم في الكبد يقل مع تقدم العمر، نشاط الأنزيم في الجلد غير التناسلي3بعد سن

　　بسبب الكائنات الستيرويدية5ألفا-مستضد2يحدث تغيير كبير في المرضى المصابين بنقص النسخة عند الولادة والمراهقة، حيث كانوا يُربون كفتيات عند الولادة، ثم يتحولون إلى حياة ذكورية بعد المراهقة، مما قد يؤدي إلى مشاكل نفسية في التعرف على الجنس. الطفل الذكر لديه قضيب صغير يشبه القلفة ويجب أن يكون منحني نحو الأسفل، فتحة القناة البولية في منطقة الحوض، المهبل الخلفي، فصل فم المهبل عن فم القناة البولية.

　　تختلف الأعراض السريرية للمرضى، حوالي55في المرضى المصابين، يوجد 0٪ منهم يعانون من فتحة القناة البولية في منطقة الحوض والشفة المهبلية، بينما يمكن أن يكون الباقون مصابين بالحوض البولي أو فتحة القناة البولية للقضيب أو حتى القضيب الصغير والقناة البولية للقضيب، سيتم تقديم شرح تفصيلي لها الآن:

　　1، نظام التكاثر

　　نظام التكاثر يظهر تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية، مثل القضيب الصغير، فتحة القناة البولية في منطقة الحوض، المهبل الخلفي، نقص في البروستاتا أو عدم تطورها، كيس الصفن في قناة الفخذ أو في الطبقة المبطنة للشفتين المهبليتين. غالبًا ما يتم تربيه المرضى كنساء عند الولادة.

　　2، تطور المراهقة

　　بدأ تطور المراهقة بشكل طبيعي، مع ظهور تحولات ذكورية تدريجية، مثل تغير الصوت، زيادة حجم العضلات، تضخم القضيب، ولكن بدون نمو الشعر في المهبل أو الإبط أو الشارب، بدون حب الشباب، بدون انسحاب خط الشعر عند زاوية الصدغ والجبهة، عادة ما يكون هناك تطور للثديين عند بعض المرضى فقط. بعد سن المراهقة، يتحول العديد من المرضى إلى ذكور.

　　الستيرويد5ألفا-مستضد2SRD5التشخيص المبكر لمعقدة نقص الستيرويد مهم جدًا لتأكيد الاتجاه الجنسي في وقت مبكر.2A4بالمائة، ويمكن أن تظل نشاط الأنزيم بعد التغيير الجيني في معظم الحالات أقل من 0.3بالمائة، وعدد قليل من المرضى يمكن أن تحافظ على نشاط الأنزيم15بالمائة، هؤلاء المرضى لديهم تناسلية ذكورية كاملة، بما يكفي لتحديد جنس الطفل عند الولادة. اعتبارًا من الاتجاهات التنموية للتحول الجنساني في سن المراهقة، فإن التشخيص الصحيح في مرحلة الطفولة مهم جدًا لتحديد الجنس.

　　الستيرويد5ألفا-مستضد2نقصان النسخة يحدث غالبًا بسبب الوراثة، والفحوصات العادية لذلك كالتالي:

　　1، يرتفع مستوى هرمون التستوستيرون في الدم للمرضى بعد سن المراهقة بشكل ملحوظ، ولكن مستوى DHT لا يرتفع بنسبة متناسبة، T/نسبة DHT يمكن أن تصل إلى35～84(للمشاهدين البالغين العاديين12±3.1، مستوى هرمون LH وFSH الدم طبيعي أو يزيد قليلاً.

　　2، والمرضى المزيجيين في البول19-الستيرويد5ألفا-و5بيتا-المستضدات (مثل الأستروجين)/نسبة الأستروجين الناتج عن الأستروجين هو ارتفاع متوسط.

　　3، الفحص الجيني الوراثي.

　　الستيرويد5ألفا-مستضد2ليس هناك متطلبات خاصة في النظام الغذائي لنقص الستيرويد، يمكن تناول الطعام العادي. يجب الانتباه إلى أن يكون الغذاء غنيًا ومتوازنًا، ويجب تلبية احتياجات الجسم الطبيعية للتغذية مثل الطاقة، البروتين، الفيتامينات. يجب زيادة استهلاك الخضروات، الفواكه، اللحوم الخالية من الدهون، الأسماك، الحليب، منتجات الألبان. يجب الانتباه إلى أن تكون النفسية مرتاحة، وأن يتم بناء الثقة، وأن يتم الحفاظ على مزاج جيد، والتعاون مع الطبيب في العلاج.

　　الستيرويد5ألفا-مستضد2SRD5التشخيص المبكر لمعقدة نقص الستيرويد مهم جدًا لتأكيد الاتجاه الجنسي في وقت مبكر.2A4بالمائة، ويمكن أن تظل نشاط الأنزيم بعد التغيير الجيني في معظم الحالات أقل من 0.3بالمائة، وعدد قليل من المرضى يمكن أن تحافظ على نشاط الأنزيم15بالمائة، هؤلاء المرضى لديهم تناسلية ذكورية كاملة، بما يكفي لتحديد جنس الطفل عند الولادة. اعتبارًا من الاتجاهات التنموية للتحول الجنساني في سن المراهقة، فإن التشخيص الصحيح في مرحلة الطفولة مهم جدًا لتحديد الجنس.

　　بعض الناس ي報告1مثال9شهر من العمر الستيرويد5ألفا-مستضد2مرضى نقص الفيتامينات، باستخدام2بالمائة، يُطبق مرهم DHT على البطن،25مجم/يوم،12بعد يوم، مستوى DHT في الدم هو2.0 مول/لتر (58جم/مل، وقد وصل إلى النطاق الطبيعي للرجال البالغين. العلاج4شهر، طول القضيب ينمو2سم (من1.8إلى3.8سم)، لم يتم العثور على آثار جانبية غير مرغوب فيها. يجب أيضًا إجراء جراحة تشكيل القضيب أو تصحيح انكسار القضيب. ولكن العلاج بالDHT ما زال في مرحلة التجارب، ولا يزال هناك منتجات تجارية رسمية في السوق، ويجب تحديد فعالية العلاج الطويل الأمد والأمان.

　　بالنسبة للمرضى البالغين، تستخدم مستحضرات التستوستيرون الدهني (مثل التستوستيرون الحامضي العشري، التستوستيرون الحامضي الحادي عشر، إلخ) في جرعات فوق الفسيولوجية (250-500 مجم/(الأسابيع) حقن يمكن أن يرفع مستوى DHT في الدم إلى النطاق الطبيعي، ويتمتع بجزء من تأثير تعزيز الذكورة، ويجري في نفس الوقت تشكيل تناسلي ذكوري.

　　إذا كانت المرأة ترعى، يجب إجراء تشكيلات تناسلية خارجية في اتجاه الإناث، وإزالة كل من الخصيتين، وتقديم معالجة استبدال الأستروجين بعد سن المراهقة.