steroidi5α-riduttore2sindrome di deficienza

　　steroidi5α-riduttore2L'analisi genetica dei pazienti con sindrome da carenza mostra mutazioni puntiformi, le mutazioni di senso sono comuni, rare sono le mutazioni di decesso, le mutazioni di taglio e le mutazioni di senso non significative. Circa75％ sono mutazioni omozigote,25％ sono mutazioni eterozigote. Il risultato della mutazione è una riduzione dell'affinità dell'enzima per il cofattore NADPH o della capacità di legarsi al testosterone.

　　steroidi5α-riduttasi (SRD5A) ha2isoenzima, SRD5A1e SRD5A2. Le loro serie aminoacidiche50％ di omologia, localizzato nel citoplasma, con NADPH come cofattore, catalizza la conversione del testosterone in DHT più attivo. SRD5A1Il gene è localizzato in5p15Ci sono5estremi, il pH ottimale è alcalino, espresso nel fegato e nella pelle non riproduttiva. SRD5A2Il gene è localizzato in2p23Ci sono5estremi, il pH ottimale è acido, principale nell'epidermide genitale e prostata, l'attività enzimatica nel fegato diminuisce gradualmente con l'età, l'attività enzimatica nell'epidermide non riproduttiva3Dopo i

　　A causa degli steroidi5α-riduttore2I pazienti con sindrome da carenza subiscono enormi cambiamenti durante la nascita e dopo la pubertà, la loro orientazione di genere è quasi allevata come bambine alla nascita e poi vissuta come maschi durante la pubertà, il che potrebbe portare a problemi psicologici di identità di genere. I neonati maschi hanno un piccolo pene a forma di clitoride che si curva verso il basso, ipospadia perineale, vagina cieca, separazione della bocca vaginale e dell'uretra.

　　Le manifestazioni cliniche dei pazienti con questa malattia sono eterogenee, circa55％ dei pazienti hanno uretra ipospadia e vagina falsa, gli altri pazienti possono essere con sinus urogenitali residui, ipospadia peniana o persino piccolo pene e uretra peniana, ora li descriveremo dettagliatamente:

　　1Sistema riproduttivo

　　Il sistema riproduttivo si manifesta con malformazioni genitali ambigui, piccolo pene, uretra peniana ipospadia, vagina cieca, ipoplasia o assenza della prostata, testicoli posizionati nel canale inguinale o nella fessura labio-scrotale. Alla nascita, spesso viene allevato come una bambina.

　　2Sviluppo puberale

　　L'inizio della pubertà è normale, si verifica una mascolinizzazione progressiva, cambiamento della voce, aumento della massa muscolare, aumento del pene, ma assenza o scarsa crescita dei peli pubici, ascellari e barba, assenza di acne, assenza di retrazione del margine frontale temporale, se non in casi isolati, generalmente non ci sono sviluppi mammari maschili. Dopo la pubertà, molti pazienti cambiano il genere in maschio.

　　steroidi5α-riduttore2La diagnosi precoce della sindrome della carenza di steroidi è molto importante per determinare l'orientamento sessuale il prima possibile. SRD5A2la mutazione genetica nella maggior parte dei casi l'attività enzimatica residua non supera lo 0.4％, in pochi pazienti l'attività enzimatica può essere conservata3％～15％, questi pazienti hanno una mascolinizzazione esterna completa, abbastanza per determinare il sesso maschile al momento della nascita dell'infante. Considerando la tendenza allo sviluppo del cambiamento di sesso durante la pubertà, una diagnosi corretta nella neonatalità è importante per la determinazione del sesso.

　　steroidi5α-riduttore2La sindrome da carenza è spesso causata da fattori genetici, e le sue analisi di routine includono:

　　1I pazienti, dopo la pubertà, mostrano un aumento significativo del livello di testosterone sierico, ma il livello di DHT non aumenta proporzionalmente, T/Il rapporto DHT può essere molto alto35～84(Il valore normale per gli adulti maschi è12±3.1La concentrazione sierica di LH e FSH è normale o leggermente aumentata.

　　2、i pazienti eterozigoti urinari contengono C19-steroidi5α-e5β-riduttore (come il deidroepiandrosterone, androstenedione, ecc.),/Il rapporto tra il deidroepiandrosterone (DHEA) e il testosterone è moderatamente aumentato.

　　3、esame genetico.

　　steroidi5α-riduttore2Non ci sono richieste speciali per la dieta della sindrome della carenza di steroidi, una dieta normale è sufficiente. È necessario prestare attenzione a una dieta ricca e bilanciata, garantire le esigenze di calorie, proteine, vitamine necessarie per il metabolismo umano. Aumentare l'assunzione di verdure, frutta, carne magra, pesce, latte, prodotti a base di soia. Nel campo della salute, è necessario rilassarsi, costruire la fiducia, mantenere un atteggiamento positivo, collaborare attivamente con il trattamento medico.

　　steroidi5α-riduttore2La diagnosi precoce della sindrome della carenza di steroidi è molto importante per determinare l'orientamento sessuale il prima possibile. SRD5A2la mutazione genetica nella maggior parte dei casi l'attività enzimatica residua non supera lo 0.4％, in pochi pazienti l'attività enzimatica può essere conservata3％～15％, questi pazienti hanno una mascolinizzazione esterna completa, abbastanza per determinare il sesso maschile al momento della nascita dell'infante. Considerando la tendenza allo sviluppo del cambiamento di sesso durante la pubertà, una diagnosi corretta nella neonatalità è importante per la determinazione del sesso.

　　alcuni hanno riportato1esempi9mesi di età di steroidi5α-riduttore2i bambini con carenza di vitamina, usano2％Creme DHT applicate sull'addome,25mg/d12giorni dopo il livello di DHT nel siero è2.0mol/L (58g/dl), ha raggiunto il range normale degli uomini adulti. Trattamento4mesi, la crescita della lunghezza del pene2cm (dal1.8a3.8(cm), non si sono verificati effetti collaterali. Allo stesso tempo, deve essere eseguita la correzione del canale uretrale o la correzione del cloaca uretrale. Tuttavia, il trattamento con DHT è ancora in fase di studio, non ci sono prodotti commerciali ufficiali sul mercato, e l'efficacia a lungo termine e la sicurezza devono essere determinate.

　　Per i pazienti adulti, dosi superfisiche di testosterone (come testosterone enantato, testosterone undecanoato, ecc.)250～500mg/(Settimana) l'iniezione intramuscolare può far raggiungere il livello normale del DHT nel siero, e ha un effetto di parte sull'aumento della mascolinità, e allo stesso tempo deve essere eseguita la correzione dei genitali esterni in direzione maschile.

　　Se allevato come donna, i genitali esterni devono essere sottoposti a整形 in direzione femminile, e i testicoli bilateralmente devono essere rimossi, e dopo l'età della pubertà devono essere somministrati trattamenti sostitutivi con estrogeni.