esteroides5α-reductasa2Síndrome de deficiencia

　　esteroides5α-reductasa2El análisis genético de los pacientes con síndrome de deficiencia muestra mutaciones puntuales, las mutaciones de sentido erróneo son comunes, las mutaciones de deleción, punto de corte y mutaciones de sentido nulo son raras. Aproximadamente75％ son mutaciones homocigóticas,25％ son mutaciones heterocigóticas. El resultado de la mutación es que la enzima tiene una menor afinidad por el cofactor NADPH o una menor capacidad de unirse a la testosterona.

　　esteroides5α-Reductasa (SRD5A) tienen2isoenzimas, es decir, SRD5A1y SRD5A2. Sus series de aminoácidos50% de homología, ubicado en el citoplasma, con NADPH como cofactor, cataliza la conversión de testosterona en DHT más activo. SRD5A1El gen se localiza en5p15Hay5Exones, el pH óptimo es alcalino, se expresa en el hígado y la piel no reproductiva. SRD5A2El gen se localiza en2p23Hay5Exones, el pH óptimo es ácido, se expresa principalmente en la piel del órgano reproductivo y la próstata, la actividad enzimática en el hígado disminuye gradualmente con la edad, la actividad enzimática en la piel no reproductiva3Después de los años ya no se puede medir.

　　Debido a los esteroides5α-reductasa2Los pacientes con síndrome de deficiencia experimentan grandes cambios en el nacimiento y después de la pubertad, su orientación de género se cría como niña al nacer y cambia a una vida masculina después de la pubertad, lo que puede llevar a problemas psicológicos de identidad de género. Los niños varones tienen un pene pequeño en forma de clítoris que se curva hacia abajo, fisura uretral perineal, vagina ciega, separación de la abertura vaginal y la abertura uretral.

　　La manifestación clínica de los pacientes con esta enfermedad es heterogénea, aproximadamente55De los pacientes, el 100% tienen fisura uretral perineal y vagina ciega, los demás pueden ser sinus urogenital residual, fisura uretral peniana o incluso pene pequeño y uretra peniana, se presentan específicamente a continuación:

　　1Sistema reproductivo

　　El sistema reproductivo se manifiesta por disgenesia de los órganos genitales externos, pene pequeño, fisura uretral perineal, vagina ciega, ausencia o desarrollo inadecuado de la próstata, los testículos están en el conducto inguinal o en el pliegue labial escrotal. A menudo se cría como mujer al nacer.

　　2Desarrollo de la pubertad

　　La pubertad comienza normalmente, se desarrolla una masculinización progresiva, se produce la voz profunda, se aumenta la capacidad muscular, el pene se agranda, pero no hay crecimiento o poca cantidad de vello púbico, axilar y barba, no hay acné, no hay retraso en el cabello de la sien y la frente, con excepción de algunos pacientes, generalmente no hay desarrollo mamario masculino. Después de la pubertad, muchos pacientes cambian su identidad de género a masculino.

　　esteroides5α-reductasa2La diagnóstico temprano del síndrome de deficiencia de esteroides es muy importante para determinar la orientación del género lo antes posible. SRD5A2las mutaciones genéticas en la mayoría de los casos la actividad enzimática residual no supera 0.4％, en algunos pacientes, la actividad enzimática puede conservarse3％～15％, estos pacientes tienen una masculinización genital externa bastante completa, lo suficiente para que el bebé sea determinado como sexo masculino al nacer. Considerando la tendencia de cambio de género en la adolescencia, un diagnóstico correcto en la niñez es importante para la determinación del género.

　　esteroides5α-reductasa2La síndrome de deficiencia se debe principalmente a la herencia, y los proyectos de exámenes comunes son los siguientes:

　　1El nivel de testosterona en la sangre de los pacientes después de la pubertad aumenta significativamente, pero el nivel de DHT no aumenta proporcionalmente, T/La proporción de DHT puede alcanzar35～84(El nivel normal de los hombres adultos es12±3.1La concentración de LH y FSH en la sangre es normal o ligeramente alta.

　　2、los pacientes heterocigóticos tienen una concentración de C en la orina19-esteroides5α-y5β-reductores (como androsterona,/El valor de la ratio de androsterona original es moderadamente alto.

　　3、examen genético de genes.

　　esteroides5α-reductasa2No hay requisitos especiales en la dieta para el síndrome de deficiencia de esteroides, generalmente se puede comer de manera normal. Se debe prestar atención a que la dieta sea rica y equilibrada, asegurar la necesidad de calorías, proteínas, vitaminas y otros nutrientes para el metabolismo normal del cuerpo. Aumentar adecuadamente la ingesta de vegetales, frutas, carne magra, pescado, leche, productos lácteos. En términos de salud, es necesario relajarse, construir confianza, mantener una buena actitud y cooperar activamente con el tratamiento del médico.

　　esteroides5α-reductasa2La diagnóstico temprano del síndrome de deficiencia de esteroides es muy importante para determinar la orientación del género lo antes posible. SRD5A2las mutaciones genéticas en la mayoría de los casos la actividad enzimática residual no supera 0.4％, en algunos pacientes, la actividad enzimática puede conservarse3％～15％, estos pacientes tienen una masculinización genital externa bastante completa, lo suficiente para que el bebé sea determinado como sexo masculino al nacer. Considerando la tendencia de cambio de género en la adolescencia, un diagnóstico correcto en la niñez es importante para la determinación del género.

　　Algunos informes1casos9meses de edad de los esteroides5α-reductasa2los niños con deficiencia de2％DHT crema aplicada en el abdomen,25mg/d,12días después del nivel de DHT en la sangre2.0mol/L (58g/dl), alcanzó el rango normal de los hombres adultos. Tratamiento4meses, el crecimiento del pene2cm (desde1.8hasta3.8cm), no se encontraron efectos adversos. Al mismo tiempo, se debe realizar una cirugía de formación de uretra peniana o una corrección de fisura uretral. Sin embargo, el tratamiento con DHT aún está en fase de ensayos, no hay productos comerciales en el mercado formal, y su eficacia a largo plazo y seguridad aún deben determinarse.

　　Para los pacientes adultos, la testosterona lipídica (como la testosterona cipionato, la testosterona undecanoato, etc.) en dosis superiores a la fisiológica (250～500mg/La inyección intramuscular puede hacer que el nivel de DHT en la sangre alcance el rango normal y tenga un efecto parcialmente aumentado de masculinización, y se debe realizar una cirugía de reorientación genital masculina.

　　Si se cría como mujer, los órganos genitales externos deben someterse a una cirugía de reorientación femenina, y se deben extirpar los testículos bilaterales, y se debe proporcionar tratamiento de sustitución de estrógenos después de la edad de la pubertad.