Acidose tubular renal tipo I

　　As causas da acidose tubular renal tipo I são as seguintes:
　　Doença primária:Familiar e esporádica, podendo acompanhar certas doenças genéticas como osteossarcoma, doença de Wilson e deficiência de enzima carbônica.
　　Causada por medicamentos:Amfotericina B, lítio, tolueno e metformina.
　　Desordem do metabolismo do cálcio:Hipercalciúria idiopática, hiperparatireoidismo, excesso de vitamina D e outros.
　　Doenças Imunomediadas:hiperigammaglobulinemia primária, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome seca, tireoidite de Hashimoto, cirrose hepática.}
　　Doenças renais intersticiais:doença renal intersticial, rejeição ao transplante renal, rins esponjosos, nefrite causada por analgésicos, anemia falciforme, etc.

　　As complicações da acidose tubular renal tipo I incluem desordens nutricionais, deficiência de vitamina C ou osteomalacia, alguns têm cálculos renais ou calcificação renal, no estágio avançado desenvolvem-se em insuficiência renal crônica, alguns têm surdez neurológica, etc.

　　Os sintomas da acidose tubular renal tipo I incluem acidose metabólica e desordem eletrolítica:

　　ácido metabólico
　　pode haver sintomas como anorexia, náusea, vômito, taquicardia, falta de ar, fraqueza, etc., e o tipo infantil pode apresentar crescimento e desenvolvimento atrasados.

　　desordem eletrolítica
　　1e a capacidade de secreção de H+ no tubo distal dos rins diminui, a NH4e a excreção de ácido titulável diminui, o valor de pH da urina não pode cair abaixo6abaixo, com aumento da excreção de potássio, sódio e cálcio. Pacientes geralmente têm sintomas como sede, poliúria e desidratação.
　　2e aumento da excreção de sódio urinário, a redução do sódio no sangue, para aumentar a reabsorção de sódio, a secreção de aldosterona aumenta, agravando a excreção de potássio na urina, facilitando a ocorrência de anemia de sódio e potássio. Pacientes geralmente apresentam fraqueza muscular e paralisia flácida, que pode afetar a respiração e causar arritmias cardíacas em casos graves.
　　3e aumento da excreção de cálcio urinário, o que pode levar à redução do cálcio no sangue, provocar a hiperfunção da tireoide paratireóide, acelerar a taxa de ressolução dos ossos. Além disso, a acidose pode absorver minerais alcalinos dos ossos, agravar a descalcificação dos ossos, geralmente manifestando-se como osteíte fibrosa, osteoporose, até mesmo fraturas patológicas. O aumento da excreção de cálcio urinário, a baixa função de secreção de H+ pelos túbulos renais, facilita a formação de cálculos renais, se houver obstrução, agravará a gravidade da acidose tubular renal.

　　Para a acidose tubular renal tipo I (DRTA) causada por causa hereditária primária, não há medidas preventivas eficazes. A prevenção das doenças secundárias deve começar com o tratamento da doença básica, controlando seu desenvolvimento para evitar a acidose tubular renal. Pacientes já diagnosticados devem ser tratados ativamente, prevenindo a progressão da doença e buscando um prognóstico favorável.

　　Exames laboratoriais para a acidose tubular renal tipo I (DRTA):

　　exames laboratoriais:
　　1e medição do pH da urina reflete a quantidade de H na urina+quando a DRTA ocorre, mesmo que o pH do sangue seja inferior a7.35mas o pH da urina ainda é ≥6e pode ser ainda mais alta6.5、7de above. A medição do pH da urina deve ser feita com um pHmetro. A medição do pH da urina tem certas limitações, o pH da urina inferior a5.5não pode indicar necessariamente que a função de acidificação seja intacta, como os pacientes têm a excreção de NH3disfunção, devido à quantidade pequena de H+não pode ser combinado com NH3se combinam para formar NH+4ainda pode ser inferior a5.5portanto, deve-se medir simultaneamente o pH da urina e o NH+4para análise e julgamento integrados.

　　2e urina NH+4medição secretado pelo tubo distal dos rins+a maioria se combina com NH3se combinam para formar NH+4é excretada, e a outra parte é excretada na forma de ácido titulável. Portanto, o ácido titulável da urina e o NH+4A soma representa a quantidade de excreção ácida neta do rim. Quando há um aumento de substâncias ácidas no corpo, o pH da urina normal pode ser inferior a5.5，na urina podem ser titulados ácidos e NH+4a taxa de excreção pode alcançar25μmol/min e39μmol/min，no caso de acidose tubular renal distal, ambos são significativamente reduzidos.

　　3、determinação de eletrólitos urinários e gap de íons aniónicos urinários DRTA geralmente tem excreção aumentada de sódio urinário e aumento de cálcio urinário, urina Ca/Cr＞0.21,24h urina cálcio >4mg/（kg?d）。A fração de excreção de íons aniónicos na urina = Na+＋K+－Cl-pode refletir urina NH+4nível, quando positivo indica que urina NH+4excreção diminui. Urina pH >6.0，HCO-a fração de excreção é maior <5％，urina NH4+＜500mmol/d，24h urina Na+、K+、Ca2+、PO43－excreção aumentada.

　　4、análise de gases sanguíneos e determinação de eletrólitos DRTA mudanças tipicas são hipercloremia anion gap normal metabolic acidosis. Incompleta DRTA pode manifestar-se como acidose metabólica compensatória ou normal. O espaço de anións no sangue (anion gap, AG) = Na+＋K+－(Cl-＋HCO3-) é normal,8～16mmol/L，a elevação indica que os produtos ácidos inorgânicos (como nitrogênio em forma de nitrato, sulfato) e (ou) os íons de ácidos orgânicos etc. estão acumulados no corpo, RTA quando Cl-compensou o HCO3-a diminuição, portanto AG normal. A queda do potássio no sangue é uma manifestação importante da DRTA, até mesmo a única manifestação de DRTA incompleta. O sódio e o cálcio no sangue podem ser normais ou diminuídos.

　　5、exame de pressão do dióxido de carbono urinário Os normais recebem bicarbonato de sódio ou fosfato neutro, o HCO3-ou HPO2-4Aumento, o primeiro com H+combinando-se para formar H2CO3；a última combina-se com H+combinando-se para formar H2PO4-，depois combina-se com HCO3-gera H2CO3，resultando em CO2，faz com que a urina CO2A pressão aumenta. Durante a DRTA, devido à disfunção da secreção de hidrogênio, urina CO2Não aumenta, urina CO2A pressão é a mesma que a do CO2A diferença de pressão é <20mmHg，normalmente >30mmHg。

　　6、24h urina citrato DRTA geralmente diminui.

　　7、exames de sangue A principal manifestação é a elevação do K+、Ca2+、Na+、PO43－baixo,血Cl-Aumenta,血浆HCO3-Diminui, CO2A força de combinação diminui.

　　Outras verificações auxiliares:
　　1、exames de imagem Pode entender a situação das doenças ósseas e descobrir cálculos renais.
　　2、exame de ultrassonografia Pode entender se os rins têm calcificação e cálculos.

　　A dieta do paciente deve ser mais leve, evitar alimentos alcoólicos e picantes, e comer menos alimentos gordurosos e alimentos com alto teor de proteínas animais (como carne gordurosa, camarão, caranguejo, etc.). Pode consultar médicos ou nutricionistas relevantes para desenvolver um plano de dieta adequado para diferentes doenças.

　　O tratamento da acidose tubular renal tipo I (DRTA) é o seguinte:

　　1、corrigir a acidose metabólica Esta é a chave para o tratamento, a terapia de suplementação de base é muito eficaz. Os mais comuns são o bicarbonato de sódio, o citrato de sódio e o citrato de potássio. De acordo com a gravidade da doença, pode ser tomado bicarbonato de sódio4～10g/d，dividido4vezes1gNaHCO3-aproximadamente igual a12mmolHCO3-)1.0～1.5mmol/kg(84～126mg/kg), a necessidade de alcalinidade dos crianças é grande[2.5～70mmol/(kg?d)]42-、Cl-etc.), dieta de baixa proteína de enxofre, dieta de baixa sal, para reduzir o ião cloreto.

　　2、Suplemento de potássio e correção de ácido Citrato98g140g1O00ml10～15ml/vezes3vezes/d).

　　3、Suplemento de cálcio e vitamina D Para prevenir e tratar doenças ósseas como RTA combinada com osteomalacia, raquitismo e deficiência grave de cálcio, pode ser fornecido suplemento de cálcio e vitamina D, a dose comum é5mil ~10mil/d, vitaminas podem ser usadas conforme necessário1,25(OH)2D3Além disso, deve ser suplementado com dieta alta em fósforo, agente de síntese de proteínas, etc., especialmente para crianças na fase de crescimento e desenvolvimento. Mas os pacientes com calcificação renal e cálculos renais não podem usar cálcio e vitamina D. Além disso, pode ser administrado nandrolona fenilacetato para tratar a osteoporose, promover o crescimento ósseo.

　　4、RTA incompleta Pode ser tratado com hidroclorotiazida (dihidroclorotiazida), da mesma forma que a hipercaliúria idiopática.

　　5、Tratamento da causa Tratar ativamente a doença primária e as doenças concomitantes, tratar a RTA secundária deve tratar a doença básica, controlar e remover as causas. Por exemplo, para tratar a pielonefrite, aliviar o obstrução da ureter. Atualmente, ainda não há cura para a causa raiz dos pacientes, deve ser tratado com medicamentos para toda a vida, não apenas corrigir a acidose, mas também atrasar a doença óssea e outras complicações, para manter a função renal estável por um longo tempo.

　　6、Seguimento regular Durante o processo de tratamento, é necessário fazer exames de indicadores bioquímicos frequentemente para evitar correções excessivas. Quando a acidose hiperclorídrica, a hipercaliúria urinária e outros indicadores normais, os pacientes devem ser observados de perto, pelo menos uma vez por ano para revisar os itens acima2Segundo.