مرض الفشل التثقبي النوع الأول

　　أسباب مرض الفشل التثقبي النوع الأول هي كالتالي:
　　مرض الأصلية:عائلي وأنتشر، وقد يصاحبه بعض الأمراض الوراثية مثل مرض التصلب العظمي، وتغير الكبد والنواة، وعدم وجود أنزيم الكربوكسيلات.
　　مسبب بالأدوية:امبيسين B، ليثيوم، توبين، وكربوكساميد الأملين.
　　اضطراب استقلاب الكالسيوم:زيادة الحليب البولي الذاتي، وفرط نشاط الغدة الدرقية، وفوق استخدام فيتامين د، إلخ.
　　مرض المناعة الذاتية:نقص في بروتينات الجلوبولين المناعي الأولي، التهاب المفاصل الاوتويموني، متلازمة الجفاف، التهاب الغدة الدرقية من نوع Hashimoto، فشل الكبد.
　　مرض الأنسجة الخلايا الكلوية:مرض الكلى المنسوب، رفض زرع الكلى، الكلى السpongiosa، الكلى المزمنة، مرض الكلى من نوع المضادات الحيوية، مرض الدم الحمضي.

　　تشمل مضاعفات التمييع الحمضي في القناة البولية من النوع الأول اضطرابات التغذية، نقص في فيتامين C أو هشاشة العظام، وحدث بعض الكسارات أو الكالسيوم في الكلى، وتطور إلى الفشل الكلوي في المراحل المتقدمة، وقليل من فقدان السمع العصبي.

　　أعراض التمييع الحمضي في القناة البولية من النوع الأول تشمل حمضية الأيضية وفوضوية الأيونات:

　　حمضية الأيضية
　　يمكن أن تظهر الأعراض مثل فقدان الشهية، والغثيان، والقيء، والذعر، والتنفس القصير، والضعف، ويمكن أن تكون هناك تأخير في النمو والنمو في الأطفال.

　　فوضوية في الأيونات
　　1، عجز في امتصاص H+ في القناة البولية البعيدة، وزيادة إفراز NH4زيادة إفراز NH6.0، وزيادة إفراز البوتاسيوم والصوديوم والكالسيوم.
　　2، زيادة إفراز الصوديوم في البول، انخفاض مستوى الصوديوم في الدم، لزيادة امتصاص الصوديوم، يزيد من إفراز الكالسيوم، مما يزيد من إفراز البوتاسيوم في البول، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى البوتاسيوم والصوديوم في الدم، مما يؤدي إلى نقص الصوديوم والبوتاسيوم، يحدث العجز العضلي والشلل الناعم، وفي الحالات الشديدة يمكن أن يؤثر على التنفس ويؤدي إلى اضطرابات في النبض.
　　3، زيادة إفراز الكالسيوم في البول، يمكن أن يؤدي إلى انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم، يمكن أن يسبب فرط نشاط الغدة Para thyroid، ويزيد من معدل هدم العظام. وكذلك وجود حمضية، يتم امتصاص المعادن القاعدية في العظام، مما يزيد من فقدان العظام، وغالباً ما يظهر كالتهاب العظام الليفي، والهشاشة العظمية، وحتى الكسور الطبيعية. زيادة إفراز الكالسيوم في البول، تقليل وظيفة إفراز H+ في القناة البولية، يسهل تكون حصوات الكالسيوم في الكلى، وإذا كان هناك انسداد، فإنه سيزيد من شدة التمييع الحمضي في القناة البولية.

　　لا توجد تدابير وقائية فعالة للتمييع الحمضي في القناة البولية من النوع الأول (RTA) الناتج عن الأسباب الوراثية الموروثة. بينما يجب أن تبدأ الوقاية من الأمراض الثانوية بمعالجة المرض الأساسي، وسيطرة تطوره إلى التمييع الحمضي في القناة البولية. يجب العلاج النشط للمريضين الحاليين لمنع تطور المرض، وضمان نتائج جيدة.

　　فحوصات المختبر لمرض التمييع الحمضي في القناة البولية من النوع الأول (DRTA):

　　فحوصات المختبر:
　　1قياس pH في البول يظهر pH في البول H+كمية، عند DRTA، على الرغم من أن pH الدم أقل من7.35، ولكن pH في البول لا يزال ≥6.0، ويمكن أن يصل إلى6.5،7.0 وما فوق. يجب استخدام مقياس pH لقياس pH في البول. يوجد قياس pH في البول محدود إلى حد ما، يمكن أن يكون pH في البول أقل من5.5ولكن لا يعني ذلك أن وظيفة تحميض البول تعمل بشكل جيد، إذا كان لدي المريض إفراز NH3عند وجود القليل من H+لا يمكن أن يكون متزامناً مع NH3متجاوزة إلى NH+4، يمكن أن يكون pH في البول أقل من5.5، لذا يجب قياس pH في البول وNH+4لتحليل وتحديد الشكل الشامل.

　　2، حمض قابلة للقياس في البول، وNH+4قياسها المفرز من القناة البولية الديكسترالية من H+أغلبها يتحد مع NH3متجاوزة إلى NH+4يتم إخراجه، والجزء الآخر يتم إخراجه بصورة حمض قابلة للقياس.+4الناتج الإجمالي يمثل كمية التمييع الحقيقية لإفراز حمض الأوريك في الكلى. عند زيادة المواد الحمضية في الجسم، يمكن أن يكون قيمة pH في البول للشخص الطبيعي أقل من5.5، يمكن أن تصل إلى، acid قابل للتدرج في البول والNH+4النسبة المئوية للتخلص من25μmol/min و39μmol/min، عند التثاقل التأكسدي في القناة البولية البعيدة، كلاهما ينخفضان بشكل كبير.

　　3، الفحوصات الكهربائية والفجوة الأيونية الأ anionGap في البول DRTA غالبًا ما يكون لديه زيادة في إخراج النيتروجين والكالسيوم في البول، urine Ca/Cr＞0.21،24h urine calcium＞4mg/(kg?d). urine anionGap = Na+DRTA تغيير نموذجي هو ارتفاع مستوى الكلوريد مع عدم ارتفاع الفجوة الأيونية الأ anionGap الميتابوليكي الحمضي. يمكن أن يظهر DRTA غير الكامل ك حمضي الميتابوليكي المعدل أو طبيعي.+－Cl-يمكن أن يعكس urine NH+4، عند مستوى إيجابي يوحي بأن urine NH+4النسبة المئوية للتخلص من HCO6.0، HCO-النسبة المئوية للتخلص من NH5％， urine NH4+＜500mmol/d،24h urine Na+، K+، Ca2+، PO43، يزيد من الإخراج.

　　4، تحليل الدم الجوي وتحليل الأيونات الفرق بين الأيونات الأ anionGap (AG) = Na+DRTA تغيير نموذجي هو ارتفاع مستوى الكلوريد مع عدم ارتفاع الفجوة الأيونية الأ anionGap الميتابوليكي الحمضي. يمكن أن يظهر DRTA غير الكامل ك حمضي الميتابوليكي المعدل أو طبيعي.+＋K-－(Cl3-＋HCO8～16mmol/)، الطبيعي هو-L، وزيادة الأدلة على تراكم الأيونات الأ无机 (مثل جذور النترات والسلفات) والأيونات الأيونية الأ organique مثل الأحماض، إلخ، RTA، Cl3-يستبدل HCO

　　5التناقص، لذلك AG طبيعي. إن انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم هو أيضًا عرض مهم لDRTA، وقد يكون العرض الوحيد لداء التثاقل التأكسدي غير الكامل. يمكن أن يكون مستوى الصوديوم والكالسيوم في الدم طبيعيًا أو منخفضًا ، فحص ضغط ثاني أكسيد الكربون في البول3-بعد إعطاء نatrium bicarbonate أو fosfat中性 للمريض الطبيعي، يصل HCO2-4أو HPO+لينتج H2CO3؛ والآخر يزيد، والآخر مع H+لينتج H2PO4-، ويجب أن يربط مع HCO3-ينتج H2CO3، وبالتالي ينتج CO2، مما يجعل CO2يزداد الضغط. عند DRTA بسبب عجز إفراز الهيدروجين، يزيد ضغط CO2لا يزيد، CO2الضغط مع CO2الفرق في الضغط＜20mmHg، الطبيعي＞30mmHg.

　　6،24h urine citrate يقلل دائمًا في DRTA

　　7، الفحوصات الدموية يظهر أساسًا في مستوى K+، Ca2+، Na+، PO43منخفض، Cl-يزداد، HCO3-يقلل، CO2الترابط يقلل

　　الفحوصات الداعمة الأخرى:
　　1، الفحوصات التصويرية للتحقق من حالة المرض العظمي وإيجاد حصوات الكلى
　　2، الفحص بالموجات فوق الصوتية للتحقق مما إذا كان الكلى مكتسبة أو تحتوي على حصوات

　　يجب أن تكون النظام الغذائي للمرضى خفيفًا بعض الشيء، وتجنب تناول الكحول والطعام الحار والمحفز، وتقليل استهلاك الطعام الدسم والغني بالبروتين الحيواني (مثل اللحم الدهني، الجمبري، السرطان، إلخ). يمكن الاستفسار من الطبيب أو مختص التغذية، وفقًا للوضع الصحي المختلف، لتحديد خطة غذائية مناسبة

　　علاج داء التثاقل التأكسدي للقناة البولية من نوع I (DRTA) كما يلي:

　　1، تصحيح التسمم الحمضي ال代谢ي هذا هو المفتاح للعلاج، علاج تعديل الأسيدية فعال جدًا. من الأدوية الشائعة نatrium bicarbonate، sodium citrate، و potassium citrate. يمكن تناول نatrium bicarbonate بناءً على شدة المرض4～10g}/d)، تقسیم شده4مرتبه مصرف شود،(1gNaHCO3-معادل12mmolHCO3-) می‌تواند بر اساس روزانه1.0～1.5mmol/kg(84～126mg/kg)، نیاز کودکان به بازسازی اسیدهای قلیایی بیشتر است[2.5～7.0mmol/(kg?d)]، در موارد شدید آцидوز، می‌توان سدیم بیکربنات را از طریق تزریق وریدی استفاده کرد. در طول فرآیند درمان آцидوز، باید از کاهش اسیدهای ثابت (SO42-، Cl-و غیره) استفاده کنید، رژیم غذایی کم پروتئین، رژیم غذایی کم نمک برای کاهش یون کلر استفاده کنید.

　　2، تأمین پتاسیم و تصحیح آцидوز به محض شروع باید پتاسیم را تأمین کنید، بیماران با کمبود شدید پتاسیم باید قبل از تصحیح آцидوز پتاسیم را تأمین کنید تا از بروز بحران کمبود پتاسیم جلوگیری شود. بر اساس اصل، باید پتاسیم را تأمین کنید، همچنین باید سدیم را تأمین کنید. می‌توانید از ترکیبات کلسیم کربونات (Albright’s solution، شامل کلسیم کربونات)98گرم، اسید سیتریک140گرم به آب حل شود تا1O00ملی‌لیتر تهیه شود،10～15ملی‌لیتر/مرتبه،3مرتبه/d).

　　3، مکمل کلسیم و ویتامین D برای پیشگیری و درمان RTA با استخوان‌های نرم و رickets و سایر بیماری‌های استخوانی یا کمبود کلسیم شدید، می‌توانید مکمل‌های کلسیم و ویتامین D را مصرف کنید، دوز معمول5وان تا10وان/d، در صورت نیاز ویتامین1،25(OH)2D3در عین حال باید رژیم غذایی پرفسفر، داروهای تولید پروتئین و غیره را بهبود بخشید، به ویژه باید به کودکان در دوره رشد توجه شود. اما بیمارانی که دچار کلسیم‌سازی کلیه و سنگ کلیه هستند، نمی‌توانند کلسیم و ویتامین D مصرف کنند. علاوه بر این، می‌توان از فنوپرون برای درمان پوکی استخوان استفاده کرد و رشد استخوان‌ها را تحریک کرد.

　　4، RTA ناقص می‌توان از هیدروکلروتiazید (هیدروکلروتiazید) برای درمان استفاده کرد، مانند درمان سودایی بالای غیرعادی.

　　5، درمان علت تداوی فعال بیماری‌های اولیه و ثانویه، برای RTA ثانویه باید بیماری‌های پایه‌ای را درمان کنید، باید علت‌ها را کنترل و برطرف کنید. مانند درمان نقرس، رفع انسداد مسیر ادرار و غیره. برای بیمارانی که هنوز نمی‌توانند علت‌های بیماری را درمان کنند، باید به طور دائمی دارو مصرف کنند، نه تنها آцидوز را تصحیح می‌کند بلکه می‌تواند بیماری‌های استخوانی و سایر عوارض جانبی را به تأخیر بیندازد و از استحکام عملکرد کلیه جلوگیری کند.

　　6، پیگیری منظم در طول فرآیند درمان، باید به طور مداوم شاخص‌های بیوشیمیایی مختلف را بررسی کنید تا از افراط در تصحیح جلوگیری شود. پس از بهبود حالت‌های طبیعی مانند آцидوز بالای خونی، سودایی بالا و pH ادرار، بیمار باید تحت نظارت دائمی قرار گیرد و حداقل سالی یک بار موارد فوق را بررسی کنید2مرتبه.