I型腎小管性アシドーシス

　　I型腎小管性アシドーシスの原因は以下の通りです：
　　原発性疾患：家族性および散発性であり、骨硬化症、肝豆状核変性、炭酸アニオン還元酵素欠乏などの遺伝病を合併することがあります。
　　薬物による：ビスメタゾールB、リチウム、トルフェンおよびアミクロリン。
　　カルシウム代謝異常：特発性尿石灰症、副甲状腺機能亢進、ビタミンD過剰などがあります。
　　自己免疫疾患：原発性高γ球蛋白血症、系统性紅斑狼瘡、乾癬症候群、橋本甲状腺炎、肝硬変。
　　腎間質疾患：閉塞性腎病、腎移植排斥反応、海绵腎、鎮痛剤性腎病、鋳状赤血球症などがあります。

　　I型腎小管性アシドーシスの合併症には栄養障害、ビタミンC欠乏症または骨軟化症があり、一部では結石や腎石灰化が発生し、後期では尿毒症に進行し、少数では神経性難聴が見られます。

　　I型腎小管性アシドーシスの症状は代謝性アシドーシスと電解質異常を含みます：

　　代謝性アシドーシス
　　食欲不振、嘔吐、嘔吐、心悸、呼吸困難、疲労感などの症状が見られ、乳児型では成長発達が遅延します。

　　電解質異常
　　1、遠端肾小管のH+分泌能力障害、尿NH4＋および滴定可能な酸の排出が減少し、尿pHが6.0以下に低下することができません。尿カリウム、ナトリウム、カルシウムの排出が増加します。患者は嘔渴、多尿、脱水などの症状があります。
　　2、尿ナトリウムの排泄が増加し、血ナトリウムが低下し、ナトリウムの再吸収を増やすためにアルドステロン分泌が増加し、尿中からカリウムが排出されやすくなり、低ナトリウム血症、低カリウム血症が発生しやすくなります。患者は筋力低下や筋弛緩などの症状が見られ、重症の場合は呼吸困難や不整脈が引き起こされます。
　　3、尿カルシウムの増加は、血カルシウムの低下を引き起こし、副甲状腺機能亢進を引き起こし、骨の消溶速度を促進します。さらに酸中毒の存在により、骨中のアルカリ性鉱物質が吸収され、骨の脱カルシウムが悪化し、繊維性骨炎、骨粗鬆症、さらには病理性骨折が見られます。尿カルシウムの排泄が増加すると、肾小管のH+分泌機能が低下し、肾内でカルシウム結石が形成されやすくなります。これが閉塞を引き起こすと、肾小管性酸中毒の程度が悪化します。

　　原発性遺伝性原因によるⅠ型RTA（肾小管性酸中毒）に対しては、効果的な予防策はありません。一方、二次性疾患の予防は基礎疾患の治療から始め、それが肾小管性酸中毒に進行するのを防ぐことが重要です。既病患者には積極的な治療が必要であり、病状の進行を防ぎ、良い予後をめざすことが重要です。

　　I型肾小管性酸中毒（DRTA）の実験室検査：

　　実験室検査：
　　1、尿pHの測定 尿pHは尿中のH+量を反映し、DRTAでは血pHが＜7.35であっても、尿pHは6.0以上であり、6.5、7.0以上にも達することがあります。尿pHの測定にはpH計を使用する必要があります。尿pHのみを測定することには限界があり、尿pHが＜5.5でも尿酸化機能が完全であるとは限りません。例えば、患者がNH3分泌障害がある場合、少ないH+がNH3と結合してNH+4に変換されないため、尿pHが＜5.5に低下することもあります。したがって、尿pHと尿NH+4を同時に測定し、総合的に分析、判断することが重要です。

　　2、尿滴定可能な酸および尿NH+4の測定 遠端肾小管から分泌されるH+の大部分はNH3と結合してNH+4として排出され、残りは滴定可能な酸として排出されます。したがって、尿滴定可能な酸とNH+4の合計は腎臓の净酸排泄量を表します。体内の酸物質が増加した場合、正常な人の場合、尿pHは＜5.5に低下し、尿中の滴定可能な酸およびNH+4の排出率はそれぞれ25μmol/minおよび39μmol/minに達します。遠端肾小管性酸中毒の場合、両者とも顕著に低下します。

　　3、尿電解質および尿陰イオン間隙の測定 DRTAはほとんどのケースで尿ナトリウム排泄量が増加し、尿カルシウムが上昇しており、尿Ca/Cr＞0.21、24時間尿カルシウム＞4mg/(kg?d)。尿陰イオン間隙=Na+＋K+－Cl-は尿NH+4レベルを反映し、正の値が示されると尿NH+4排泄量が減少していることを示唆します。尿pH＞6.0、HCO-排泄率が多く<5％、尿NH4+＜500mmol/d、24時間尿Na+、K+、Ca2+、PO43－排出量が増加します。

　　4、血気分析及び電解質測定 DRTAの典型的な変化は高塩素血症性陰イオン間隙正常の代謝性酸中毒です。不完全性DRTAは代償性代謝性酸中毒や正常に表現されることがあります。血陰イオン間隙（aniongap、AG）はNa+＋K+－(Cl-＋HCO3-)で、正常は8～16mmol/Lで、増加は体内の無機酸根（如硝酸根、硫酸根）や（または）有機酸根イオンなどの酸性物質が蓄積していることを示します。RTAでは、Cl-がHCO3-の低下を補償し、AGが正常になります。血Kは低下もしくは正常です。血Naや血Caは正常または低下することがあります。

　　5、尿CO2分圧の検査 正常な人に炭酸水素ナトリウムや中性リン酸塩を与えると、遠端小管に到達するHCO3-やHPO42-が増加し、前者はH+と結合してH2CO3を生成し、後者はH+と結合してH2PO4-を生成し、さらにHCO3-と結合してH2CO3を生成し、さらにCO2を生成し、尿CO2分圧が高くなります。DRTAでは、酸素分泌障害のために尿CO2は高まりません。尿CO2分圧と血CO2分圧の差は20mmHg未満で、正常は30mmHg以上です。

　　6、24時間尿シトライン酸 DRTAでは通常低下します。

　　7、血液検査 主に血K+、Ca2+、Na+、PO43－が低く、血Cl-が高くなり、血浆HCO3-が減少し、CO2結合力が低下します。

　　他の補助検査：
　　1、画像検査 骨の病気の状況を把握し、腎結石を見つけることができます。
　　2、超音波検査 腎臓に石灰化や結石があるかどうかを確認できます。

　　患者の食事は少し軽めにし、酒や辛い、刺激的な食べ物を避け、脂肪や動物性蛋白質が多い食材（如肥肉、蝦、カニなど）を控えてください。具体的には、関連する医師や栄養士に尋ねて、異なる病気に応じた食事計画を立ててください。

　　Ⅰ型腎小管酸中毒（DRTA）の治療法は以下の通りです：

　　1、代謝性酸中毒の是正 これは治療の鍵であり、塩基治療は非常に効果的です。一般的には炭酸水素ナトリウム、シトライン酸ナトリウム、シトライン酸カリウムが使用されます。病気の軽重度に応じて、炭酸水素ナトリウムを4～10g/d服用し、4回分に分けて服用します。（1gNaHCO3は約12mmolHCO3に相当します。）また、1.0～1.5mmol/kg（84～126mg/kg）とすることができます。子供は塩基の必要量が大きいため[2.5～7.0mmol/(kg?d)]、重症の酸中毒では炭酸水素ナトリウムを静脈注射することができます。酸中毒の治療中は、食物中の固定酸（SO42-、Cl-など）の摂取量を減らし、低硫黄蛋白質の食事、低塩の食事をすることで塩素イオンを減らします。

　　2、カリウムと酸中毒の修正 治療開始時からカリウムを補給し、特に重症の低血カリウム血症患者は酸中毒を修正する前にカリウムを補給し、低カリウム血症の危機を引き起こさないようにします。原則として、血カリウムが低いかどうかに関わらず、カリウムを補給し、同時にナトリウムも補給する必要があります。リンゴ酸カリウムの合剤（Albright’s溶液、リンゴ酸カリウム98g、リンゴ酸140gを水で溶かし、1000mlに調製し、10～15ml/回、3回/日）を選択できます。

　　3、カルシウムとビタミンDの補給 骨病RTAや骨軟化症、くる病などの骨病や欠カルシウムが深刻な場合、カルシウムとビタミンDの補給をし、通常、5万～10万U/日、必要に応じてビタミン1，25(OH)2D3を選択します。同時に高リン食事、タンパク質合成促進剤などを補給し、特に成長期の子供には特に注意が必要です。しかし、腎石灰化や腎結石を合併している場合、カルシウムやビタミンDの補給はできません。また、骨粗鬆症や骨形成を促進するためのフェニルプロパノンを投与することもできます。

　　4、不完全性RTA ヒドロクロロチアジド（二重ヒドロクロロチアジド）で治療できます。特発性高カルシウム尿症の治療と同様です。

　　5、原因治療 原発性疾患及び併発症を積極的に治療し、二次性RTAに対しては基礎疾患を治療し、原因を制御し除去する必要があります。例えば、腎盂炎を治療し、尿路の塞栓を解除するなどです。現在、病因を根本的に治療できない患者は、生涯にわたって薬物治療を受ける必要があります。これにより、酸中毒を正しく修正し、骨病や他の並発症を遅らせ、腎機能を長期間安定させることができます。

　　6、定期のフォローアップ 治療中には、各项の生化学指標を定期的に再検査する必要があります。高血氯性酸中毒、高カルシウム尿症の尿pHが正常に戻った後、患者は観察を続け、年間に少なくとも2回の再検査を受ける必要があります。