肾小管疾病

　　一、1型（远端）肾小管性酸中毒

　　1、原发性的：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。

　　2、继发性的：以肾盂肾炎最常见。

　　Deficiência na metilação da enzima metiladora1）自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁性肝硬化、血管炎等。

　　Deficiência na metilação da enzima metiladora2）与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。

　　Deficiência na metilação da enzima metiladora3）药物或中毒性肾病：两性霉素B（amfortericinB）、镇痛药、锂（lithium）、棉酚、粗制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐（toluene

　　cyclamate）等。

　　Deficiência na metilação da enzima metiladora4）遗传性系统性疾病：Ehlens-Danlos综合征（皮肤弹性过度综合征）、镰状红细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan综合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓质海绵肾、髓质囊肿病等。

　　Deficiência na metilação da enzima metiladora5）其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。

　　二、2型（近端）肾小管性酸中毒：单纯的HCO3--重吸收缺陷（如碳酸脱氢酶缺乏）很少见，而多种物质复合型重吸收缺陷较为常见。

　　1、原发性的：Muitas vezes, a herança é autosômica dominante ou espontânea, como no rim, o Na+-

　　HCO3-协同转运蛋白的编码基因SLC4HCO4O gene de codificação do transportador de coordenação SLCA

　　2AMutação pode causar RTA proximal simples com doença ocular permanente.

　　3Transitorio (temporário):Maior parte dos casos ocorre em recém-nascidos.

　　Deficiência na atividade da enzima carbonato de enzima ou falta de:4Como mutação do gene CAⅡ causar ossificação óssea, RTA, calcificação cerebral e retenção de sódio.

　　1Terceiro

　　Deficiência na metilação da enzima metiladora1Tubo renal tipo acidose renal tubular21-Redução da secreção de aldosterona18Deficiência primária de aldosterona: doença de Addison, remoção bilateral da glândula suprarrenal, várias enzimas de síntese de sal de cortisol suprarrenal, como

　　Deficiência na metilação da enzima metiladora2Deficiência na hidroxilação da enzima hidroxilase, deficiência na fragmentação da enzima carbono-cadeia, etc.; catalisa a cortisona

　　Deficiência na metilação da enzima metiladora3Longo e em grande quantidade uso de heparina pode inibir a síntese de aldosterona.1Nível baixo de renina que estimula pouco a secreção de aldosterona: doença renal diabética, doença intersticial renal tubular, medicamentos (inibidores de β-receptor, ACEI ou AT)-Inibidores de receptor (como inibidores de renina) bloqueiam ou inibem a renina

　　2Efeito do sistema angiotensina, efeito do medicamento anti-inflamatório não esteroídico, etc.

　　Quais são as complicações que a doença renal tubular pode causar?

　　1Se não for tratado a tempo, pode ocorrer raquitismo renal ou osteomalácia, calcificação óssea e cálculos renais, etc., alguns pacientes podem ter surdez, fraturas frágeis inesperadas, cisto renal e cólicas renais com hematuria, dentes soltos.Lesão na função de concentração renal:

　　2A manifestação é poliúria, diabetes insipidus, sede, desidratação e urina hipotônica;Desfunção na acidificação renal:

　　3A manifestação é acidose metabólica hipoclorídica, tontura, fraqueza, falta de apetite, náusea, urina alcalina;Deficiência na reabsorção tubular renal:

　　Quais são os sintomas típicos da doença do tubo renal?

　　1、1Tipo

　　é o tipo mais comum clinicamente. Dependendo da localização e gravidade do dano ao tubo renal, mas os sintomas comuns incluem desequilíbrio metabólico de ácido em diferentes graus.2O tipo é semelhante, os casos hereditários podem aparecer na infância e na adolescência, também podem aparecer no início da vida adulta. O caso secundário é mais comum, os pacientes infantis geralmente são detectados devido à instabilidade da marcha, este sintoma está relacionado à osteomalácia do paciente. Os pacientes adultos mais comuns são os casos de paralisia hipokaliêmica recorrente. Geralmente, é mais fácil ocorrer à noite ou após o esforço físico. Durante a crise, os casos leves sentem fraqueza nas extremidades, de sentado para standing, dependem do suporte das mãos, os casos graves além do pescoço e do couro cabeludo, as extremidades perdem completamente a capacidade de movimento autônomo, até mesmo causar paralisia dos músculos respiratórios e dificuldade para respirar. A crise pode durar várias horas ou1～2O céu. Os casos leves podem se recuperar sozinhos; os casos graves precisam receber infusão de cloreto de potássio antes de poderem se recuperar. O mecanismo de paralisia hipokaliêmica está diretamente relacionado à gradiente de íon potássio entre o interior e o exterior das células, e não está relacionado ao nível absoluto de potássio no plasma. Devido ao aumento da excreção de cálcio pela urina e à hiperparatireoidismo secundário, é fácil ocorrer cálculos renais e cálculos urinários, os quais podem causar cisto renal e cálculos renais recorrentes. Devido ao distúrbio da mineralização óssea, as crianças são propensas a desenvolver raquitismo e fraturas incompletas, enquanto os adultos desenvolvem osteomalácia. Os pacientes infantis também podem apresentar crescimento e desenvolvimento atrasados, o que pode ser devido à acidose que afeta a cartilagem do IGF.-1deficiência no receptor.

　　2、2Tipo

　　Os casos hereditários são mais comuns em crianças, têm histórico familiar, são herança autossômica dominante. Os casos secundários podem ocorrer em adultos. Os casos esporádicos e secundários são mais comuns do que os casos familiares e hereditários. A manifestação clínica é principalmente acidose metabólica, hipopotassemia e miopatia. As crianças perdem nutrientes como açúcar, aminoácidos e fosfatos na urina, portanto, têm atraso no crescimento e desenvolvimento, desnutrição e raquitismo. A hipopotassemia pode causar fraqueza muscular, fadiga fácil, aparecimento de imagens de hipopotassemia no eletrocardiograma, mas é raro desenvolver paralisia hipoparalisia, que pode estar relacionada a este tipo de acidose tubular renal limitada.

　　3、3Tipo (misto):Os sintomas clínicos deste tipo de paciente são principalmente acidose metabólica. O potássio no sangue é normal, portanto, não há fraqueza muscular e paralisia hipoparalisia. Pode aparecer1Tipo e2Os pacientes deste tipo podem apresentar certos sintomas clínicos.

　　4、4Tipo:Os pacientes além da acidose metabólica hiperclorídrica, as principais características clínicas são hipercalemia, a redução da concentração de sódio no sangue. Devido à redução do volume de sangue, alguns pacientes podem apresentar hipotensão ortostática.

　　Além dos sintomas clínicos mencionados acima, nos pacientes secundários, há também manifestações clínicas da doença primária.

　　Medidas de cuidados com a acidose tubular renal:Os pacientes com acidose tubular renal grave precisam de repouso no leito. E fornecer uma dieta leve de alta caloria, alta proteína e vitaminas diversas; o quarto deve manter uma umidade e temperatura apropriadas, ventilar regularmente, durante a realização de várias operações de cuidados, deve-se seguir rigorosamente as operações estéreis, ao mesmo tempo, deve-se prestar atenção ao aquecimento do paciente, evitar resfriamento, gripe.

　　Deve-se registrar claramente a entrada e saída de fluidos, fazer bem as várias verificações de laboratório. A entrada e saída de fluidos são importantes indicadores que refletem o equilíbrio de água, eletrólitos e ácido-básico no corpo, podem reverter diretamente a mudança da condição do paciente, e as várias verificações de laboratório também fornecem boas bases para o diagnóstico da condição, então deve-se coletar corretamente as amostras de sangue e urina e enviá-las para exame a tempo.

　　A desequilíbrio ácido-básico e a desordem eletrolítica dos pacientes com acidose tubular renal, a baixa imunidade, a ureia pode ser excretada pelas glândulas salivares e depositada na pele, causando halitose, úlceras orais e prurido cutâneo, portanto, enquanto se fortalece a higiene bucal e cutânea, também deve ser feita educação sanitária, prestar atenção à higiene pessoal. Observar de perto a consciência, temperatura, pulso, respiração, pressão arterial, urina e fezes e reações após a medicação. Porque esses podem indicar o progresso da doença e também ajudar a descobrir condições anormais, como a acidose tubular renal pode ser causada por muitas doenças renais, e as doenças renais podem causar hipertensão, a hipertensão pode continuar agravar a lesão vascular renal, tornando a função renal ainda pior, então, observando a mudança da pressão arterial do paciente, pode-se entender a mudança da condição do paciente.

　　A acidose tubular renal é propensa a recorrência, é necessário fazer educação sanitária e orientação de alta. Deixar o paciente organizar de maneira razoável a dieta e o sono, evitar infecções respiratórias superiores e infecções em outras partes, e fortalecer a prática de exercícios, aumentar a resistência do corpo.

　　1Exames de urina

　　1Os pacientes do tipo 1 têm um valor de pH da urina que está frequentemente5.5A seguir, geralmente aumenta7Embora haja acidose no sangue obviamente, os incompletos aparecem apenas após o teste de carga de cloridrato de amônio.2Os pacientes do tipo 1 apenas têm um aumento do valor de pH da urina quando a acidose é grave, e o valor de pH da urina pode

　　2Exames de sangue bioquímicos

　　Os pacientes de todos os tipos podem ter uma redução no valor de pH do sangue.1Os pacientes de todos os tipos podem ter uma redução no valor de pH do sangue.2A capacidade de ligação é igual ao valor de pH do sangue.1,2O tipo de potássio no sangue diminui3O tipo normal4Aumento do tipo1Os recém-nascidos podem ter um aumento da síntese de amônia no rim devido à acidose tubular renal distal grave, mas não são excretados na urina, resultando em uma elevação da concentração de amônia no sangue.

　　3Teste de carga

　　Para a acidose tubular renal tipo 1 incompleta1A acidose tubular renal tipo 1 pode fazer o teste de carga de cloridrato de amônio para ajudar a diagnosticar. O método é tomar cloridrato de amônio oral após evitar a ingestão de medicamentos ácidos ou alcalinos.2g3vezes/Dias, continuando a tomar5Dias, enquanto o valor de pH do sangue cai, o valor de pH da urina ainda não pode cair abaixo5.5A seguir, pode ser diagnosticada como incompleta1A acidose tubular renal tipo 1. Oral cálcio cloridrato 0.2g/kg5h, o valor de pH da urina não pode cair abaixo5.5Após1A acidose tubular renal tipo 1. A seguir, indica que há dificuldade na urinização de ácido, pode ser diagnosticada como incompleta2h de infusão intravenosa400ml de bicarbonato de sódio, HCO33-A alta concentração suporta2Diagnóstico de acidose tubular renal tipo 1.

　　4Exame de eletrocardiograma:Os pacientes com hipokalemia têm deslocamento inferior do segmento ST, inversão do pico T e aparecimento de ondas U.

　　5Exame de raios-X dos ossos:A osteoporose e a atrofia são significativas, principalmente nas extremidades inferiores e pélvis. Alguns apresentam fraturas. A tomografia por emissão de pósitrons (PET) pode mostrar uma absorção de radiação rara e inhomogênea.

　　6Outros:Completa ou incompleta1Os pacientes com acidose tubular renal tipo 1 têm uma urina rica em citrato/A razão de creatinina é inferior a2.5. Medir a concentração de CO2 na urina e no sangue2Gradiente (urina e CO2 no sangue)2Gradiente

　　1Limitar a ingestão de proteínas

　　A quantidade fornecida deve ser determinada de acordo com a gravidade da doença, para os sintomas leves, deve ser controlada20~40g/d, para aliviar a carga renal; a dieta de baixo teor de proteínas não deve ser prolongada, para evitar a anemia. Assim que a concentração de ureia nitrogenada e a taxa de filtração de creatinina no sangue estiverem perto do normal, independentemente de haver ou não proteinúria, a quantidade de proteínas fornecidas deve ser gradualmente aumentada para 0,0g por dia.8g/kg, para facilitar a reparação da função renal. Escolher proteínas de alta qualidade que contêm muitos aminoácidos essenciais e poucos aminoácidos não essenciais, como ovos, leite, carne magra e peixe; não é aconselhável comer leguminosas e seus produtos.

　　2Limitar o sódio e a água

　　No início da doença, a edema é o principal sintoma, os rins não podem excretar água e sódio normalmente. Limitar a ingestão de água e evitar o sal é uma boa maneira de eliminar o edema. Deve-se fornecer uma dieta de baixo sódio, sem sal ou com baixo teor de sódio de acordo com a gravidade da doença, a quantidade de urina e a situação do edema. A dieta de baixo teor de sódio, além de não adicionar sal ou shoyu, deve evitar alimentos ricos em sódio. Consulte os princípios de tratamento nutricional para falência cardíaca e renal na vigésima sétima seção.

　　3Controlar a ingestão de potássio

　　Quando houver oligúria ou anúria, deve-se controlar rigorosamente a quantidade de fornecimento de potássio, e a restrição de água deve ser500ml/d abaixo, evitar a ingestão de alimentos ricos em potássio, como cogumelos frescos, cogumelos shiitake, jujube, moluscos, legumes e frutas.

　　4Energia

　　O tratamento é uma combinação de repouso, medicamentos e nutrição dietética, e os casos graves precisam de repouso no leito, então a queima de energia é reduzida, a atividade é reduzida e o apetite é reduzido, a energia fornecida diariamente não deve ser muito alta, deve ser de 0.10~0.13MJ(25~30kcal)/kg, durante todo o dia, deve ser6.69~8.37MJ(1600~2000kcal)

　　5Carboidratos e gorduras

　　A maioria da energia alimentar é fornecida por carboidratos, e a suplementação de carboidratos suficientes pode evitar a deficiência de energia, também permite que a pequena quantidade de proteínas fornecida pela comida seja completamente usada para a reparação tecidual e o crescimento e desenvolvimento; é aconselhável adicionar doces, papéis de arroz, papéis de gelatina, etc. Não é necessário restringir o total de gorduras, mas evitar alimentos ricos em gorduras animais e alimentos fritos; a glomerulonefrite aguda geralmente está associada a hipertensão, não é aconselhável consumir gorduras animais em grandes quantidades para evitar o aumento dos níveis de lipídeos no sangue; é aconselhável aumentar doces, vegetais ricos em carboidratos, e manter uma dieta leve.

　　6Fornecer vitaminas suficientes

　　Usar mais vegetais folhosos frescos e frutas. As verduras frescas podem aumentar o apetite dos pacientes, a menos que seja necessário restringir o potássio durante o período de oligúria; de outra forma, deve-se fornecer mais vegetais frescos. Durante o período de recuperação, pode-se fornecer alimentos nutritivos como yam, jujube, longan, lotus seed e silver ear. Vitaminas A, vitaminas do complexo B, vitamina C, ácido fólico, vitamina B1Como ferro, que são benéficos para a recuperação da função renal e a prevenção da anemia, deve ser suplementado em quantidade suficiente na dieta; é possível comer alimentos como coliflor à vinegar, ovo frito com tomate, cenoura em escamas cozidas, etc.

　　7Fornecer alimentos alcalinos

　　Quando a glomerulonefrite aguda é urina ácida, a acidez e alcalinidade dos alimentos podem ajustar o valor pH da urina. Fornecer alimentos alcalinos, para que a urina esteja perto do neutro, é benéfico para o tratamento. Durante o período de oligúria, deve-se restringir a ingestão de frutas e vegetais ricos em potássio para prevenir a hiperkaliemia. Os alimentos alcalinos são compostos principalmente por vegetais, frutas e laticínios, enquanto os alimentos ácidos são compostos principalmente por cereais, legumes e alimentos ricos em proteínas.

　　8Restringir alimentos irritantes

　　Restringir condimentos e alimentos irritantes, como anis, pimenta e outros, cujos produtos metabólicos contêm purinas, são excretados pelos rins, aumentando a carga renal, portanto, não deve ser consumido em grandes quantidades; vísceras de animais, como fígado e rins, contêm muitos nucleoproteínas, cujos produtos metabólicos contêm muitas purinas e ácido úrico,也应少吃。

　　A acidose tubular renal hereditária ainda não tem um método de cura definitiva, e o tratamento genético está em estudo.

　　Para a acidose tubular renal secundária causada por outras doenças, deve-se primeiro tratar a doença primária. Se a doença primária puder ser curada, a acidose tubular renal também pode ser curada. Para aqueles que não podem ser curados da doença primária, pode-se adotar o tratamento sintomático como a acidose tubular renal hereditária.

　　1、1Tratamento de acidose tubular renal tipica

　　Primeiro, suplementar agentes alcalinos para corrigir a acidose. O agente alcalino apropriado é a mistura de ácido cítrico, composta por ácido cítrico.140g, cloreto de sódio100g, adicionar água até1000ml (também conhecido como solução de Shohl). A dose é20～30ml/vezes,3vezes/d. Este líquido misto, além de corrigir a acidose, ainda tem o efeito de prevenir a formação de cálculos renais. Suplementar sais de potássio para corrigir a hipocalcemia. Como, por exemplo, comprimidos de cloreto de potássio, cápsulas de liberação lenta de cloreto de potássio, cloreto de potássio de citrato.

　　2、2Tratamento de acidose tubular renal tipica

　　Devido ao fato de que os pacientes perdem uma quantidade significativa de bicarbonato de sódio, é aconselhável suplementar bicarbonato de sódio, com doses diferentes de acordo com a gravidade da doença, geralmente8～12g/d, em doses divididas. O suplemento de bicarbonato pode corrigir a acidose metabólica, mas também aumenta a excreção de bicarbonato na urina, aumentando a perda de potássio urinário, portanto, deve ser suplementado com potássio. Em casos graves de acidose, deve-se limitar a ingestão de sódio, ao mesmo tempo em que se toma hidroclorotiazida para aumentar a excreção de Cl-de (reduzir a excreção de Cl-de reabsorção), reduzir a excreção de HCO3--perdido na urina, dose25～50mg3vezes/d. Geralmente, deve ser tomado oralmente10％citrato de potássio para corrigir a hipocalcemia, dose20～30ml3vezes/d. Ao suplementar bicarbonato de sódio (sódio bicarbonato), pode agravar a perda de potássio urinário. Pacientes com aumento da excreção de cálcio e fosfato urinário devem suplementar fosfato, que pode ser tomado por via oral como solução de buffer de fosfato.20ml, a cada6horas1vezes. Ao mesmo tempo, tome a formulação de vitamina D, para aumentar a absorção de cálcio intestinal, evitar a ocorrência de hiperparatireoidismo secundário e agravar a perda de fosfato urinário. Pacientes com doenças ósseas graves podem tentar a formulação ativa de vitamina D.

　　3、4Tratamento de acidose tubular renal tipica

　　É principalmente para suplementar os hormônios salinos, não só pode corrigir a acidose metabólica hiperclorídrica, mas também pode corrigir a hipercalemia. O medicamento comum é fluorocortisona. A dose é 0.2～0.5mg/vezes,1vezes/d. Furosemida pode aumentar a urina Na+，Cl-，K+e H+Eliminação, portanto, também pode ser usada para tratar4Pacientes com acidose tubular renal tipica. A combinação com fluorocortisona pode aumentar a eficácia.