肾小管疾病

　　一、1Type (distal) acidose tubulaire rénale

　　1、原发型：La fonction tubulaire rénale est souvent déficiente congénitale, peut être sporadique, mais est généralement héréditaire dominante autosomique.

　　2、继发性：以肾盂肾炎最常见。

　　(1）自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁性肝硬化、血管炎等。

　　(2）与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。

　　(3）药物或中毒性肾病：两性霉素B（amfortericinB）、镇痛药、锂（lithium）、棉酚、粗制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐（toluene

　　cyclamate）等。

　　(4）遗传性系统性疾病：Ehlens-Syndrome de Danlos (syndrome d'élasticité cutanée excessive)、anémie falciforme、polycythémie érythrocytaire héréditaire、syndrome de Marfan、ostéosclérose avec carence en carbonique anhydrase II、rein médullaire caverneux、maladie kystique médullaire, etc.

　　(5）其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。

　　二、2Type (proximal) acidose tubulaire rénale :Simple HCO3--Le défaut de réabsorption est rare (par exemple, la carence en hydrogénocarbonate déshydratase), mais le défaut de réabsorption composite de plusieurs substances est plus courant.

　　1、原发型：Le plus souvent héréditaire dominante autosomique ou sporadique, comme dans le rein Na+-

　　HCO3-le codage du gène du transporteur synergétique SLC4A4une mutation peut entraîner une RTA proximale simple accompagnée d'une maladie oculaire permanente.

　　2un transient (temporaire) :se produit généralement chez les nourrissons.

　　3une modification ou un déficit de l'activité de l'enzyme de la carboniquecomme la mutation du gène CAⅡ entraînant l'ostéohypertrophie, RTA, calcification cérébrale et rétention de sodium.

　　Troisième,4type d'acidose tubulaire rénale

　　1une réduction de la sécrétion d'aldostérone

　　(1) carence primaire en aldostérone : maladie d'Addison, ablation bilatérale des glandes surrénales, divers enzymes synthétisant des corticostéroïdes surrénaux, tels que21-défaut d'hydroxylation de l'enzyme d'hydroxylation, déficit en métaboliseur de chaîne carbone, etc. ; catalyse la cortisone18défaut de méthylation de l'enzyme de méthylation.

　　(2) Une utilisation à long terme et à grande dose d'héparine peut inhiber la synthèse d'aldostérone.

　　(3un niveau trop bas de rénine stimule insuffisamment la sécrétion d'aldostérone : maladie rénale diabétique, maladie interstitielle rénale tubulaire, médicaments (médicaments bloquant les récepteurs bêta, ACEI ou AT).1les médicaments bloquant les récepteurs (par exemple, les médicaments bloquant les récepteurs bêta).-l'effet du système de la tension artérielle, l'effet des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens, etc.

　　2、réduction de la réponse des tubules rénaux distaux à l'aldostérone (tolérance à l'aldostérone).

　　si elle n'est pas traitée à temps, elle peut entraîner une ostéomalacie rénale ou une ostéomalacie, une calcification osseuse et (ou) des calculs rénaux, des cas rares peuvent présenter une surdité, des fractures soudaines, des coliques rénales avec hématurie, des dents mobiles.

　　1、défaut de fonction de concentration rénale :se manifeste par une polyurie, une diurèse pathologique, une soif excessive, une déshydratation et une diurèse hypertonique ;

　　2、dysfonction de l'acidification rénale :se manifeste par une acidose métabolique hyperchlorhydrique, des maux de tête, une faiblesse, une perte d'appétit, des nausées, de l'urine alcaline ;

　　3、défaut de réabsorption tubulaire rénale :se manifeste par une hypokaliémie, une hyponatrémie, une hypocalcémie et une hypomagnésémie. Le principe de traitement est de traiter la maladie primitive et de maintenir l'équilibre hydrique et électrolytique.

　　diffère en fonction de l'emplacement et de la gravité de la lésion des tubules rénaux, mais les symptômes communs incluent une acidose métabolique à divers degrés.

　　1、1Type

　　est le type le plus commun en clinique. Selon2Comme type, les cas héréditaires peuvent survenir pendant l'enfance et l'adolescence, et peuvent également survenir chez les adultes. Les cas secondaires sont plus fréquents, et les patients enfants sont souvent découverts en raison de leur instabilité de la marche, ce symptôme est lié à l'ostéomalacie du patient. Les patients adultes présentent le plus souvent des crises récurrentes de paralysie hypokaliémique. Généralement, les crises sont plus fréquentes la nuit ou après une fatigue, les cas légers ne sentent que la faiblesse des membres, de la position assise à la position debout, il faut se soutenir par la main, les cas graves perdent complètement l'autonomie des membres, même la paralysie des muscles respiratoires peut entraîner une difficulté à respirer. Les crises durent quelques heures ou1～2Le ciel. Les cas légers peuvent se rétablir d'eux-mêmes ; les cas graves nécessitent une perfusion intraveineuse de chlorure de potassium avant de pouvoir se rétablir. Le mécanisme de la paralysie hypokaliémique est directement lié à la gradient de potassium intracellulaire et extracellulaire, et n'a rien à voir avec le niveau absolu de potassium dans le plasma. En raison de l'excrétion accrue de calcium urinaire et de l'hypерпарathyroïdie secondaire, il est facile de développer une ostéoporose rénale et des calculs urinaires, qui peuvent entraîner des coliques rénales et une atteinte récurrente de la pyélonéphrite. En raison de l'altération de la minéralisation osseuse, les enfants sont plus susceptibles aux rachitisme et aux fractures incomplètes, tandis que les adultes souffrent d'ostéomalacie. Les patients enfants peuvent présenter un retard de croissance et de développement, ce qui peut être dû à l'acidose qui affecte l'IGF dans le cartilage.-1déficient en récepteurs. }}

　　2、2Type

　　Les cas héréditaires se produisent souvent chez les enfants, avec un historique familial, et sont des héritages dominants autosomiques. Les cas secondaires peuvent survenir chez les adultes. Les cas sporadiques et secondaires sont plus fréquents que les cas familiaux et héréditaires. Les symptômes principaux sont l'acidose métabolique, l'hypokaliémie et la myopathie. Les enfants perdent des nutriments tels que le sucre, les acides aminés et les phosphates dans l'urine, donc ils ont un retard de croissance, une malnutrition et de la rachitisme. L'hypokaliémie peut entraîner une faiblesse musculaire, une fatigue facile, des images hypokaliémiques sur l'électrocardiogramme, mais les cas de paralysie hypokaliémique sont rares, ce qui peut être lié à l'acidose tubulaire rénale de ce type étant de type 'limité'.

　　3、3Type (mixte) :Les symptômes cliniques principaux de ce type de patients sont l'acidose métabolique. Le potassium dans le sang est normal, donc il n'y a pas de faiblesse musculaire et de paralysie hypokaliémique. Il peut apparaître1Type et2Certains symptômes cliniques des patients de ce type.

　　4、4Type :Les patients, en plus de l'acidose métabolique hyperchlorhydrique, ont principalement des caractéristiques cliniques d'hypokaliémie, la concentration de sodium dans le sang diminue. En raison de la réduction du volume de sang, certains patients peuvent présenter une hypotension orthostatique.

　　En plus des symptômes cliniques mentionnés précédemment, chez les patients secondaires, il y a également des symptômes cliniques de la maladie primaire.

　　Les mesures de soins pour l'acidose tubulaire rénale :Les patients gravement atteints d'acidose tubulaire rénale doivent rester au lit. Ils doivent suivre une alimentation légère riche en calories, en protéines et en vitamines multiples; la pièce doit maintenir une température et une humidité appropriées, aérer régulièrement, et dans le processus de toutes les opérations de soins, il faut non seulement suivre strictement les opérations stériles, mais aussi prendre soin de chauffer les patients, éviter de prendre froid, et de contracter un rhume.

　　Il est également nécessaire de bien enregistrer les entrées et sorties, et de bien faire les examens de laboratoire. Les entrées et sorties sont des indicateurs importants reflétant l'équilibre acido-basique et les électrolytes dans l'organisme, ils peuvent directement réagir aux changements de la maladie du patient, et les examens de laboratoire fournissent également une bonne base pour le diagnostic de la maladie, donc il est nécessaire de recueillir correctement les échantillons de sang et d'urine, etc., et de les envoyer à l'examen à temps.

　　L'acidose tubulaire rénale chez les patients présente un déséquilibre acido-basique, un trouble des électrolytes, une faible immunité, l'urée peut être excrétée par les glandes salivaires et s'accumuler sur la peau, ce qui peut causer une halitose, des ulcères buccaux, une démangeaison de la peau, donc en même temps qu'on renforce les soins buccaux et cutanés, on doit bien faire l'éducation sanitaire, prendre soin de l'hygiène personnelle. Observer étroitement les états de conscience, la température, le pouls, la respiration, la tension artérielle, l'urine et les selles, ainsi que les réactions après l'utilisation des médicaments. Parce que cela peut non seulement indiquer l'évolution de la maladie, mais aussi être utile pour découvrir des anomalies, comme l'acidose tubulaire rénale peut être causée par de nombreuses maladies rénales, et les maladies rénales peuvent entraîner une hypertension artérielle, l'hypertension artérielle peut continuer à aggraver les lésions des vaisseaux rénaux, ce qui peut détériorer davantage la fonction rénale, donc en observant les changements de tension artérielle du patient, on peut comprendre les changements de la maladie du patient.

　　L'acidose tubulaire rénale est facile à récidiver, il est nécessaire de bien faire l'éducation sanitaire et les instructions à la sortie de l'hôpital. Encourager les patients à organiser raisonnablement leur alimentation et leur vie quotidienne, éviter les infections respiratoires supérieures et d'autres infections, et renforcer l'exercice, renforcer la résistance de l'organisme.

　　1、examen des urines

　　1Les patients de ce type ont souvent une valeur de pH urinaire5.5En général, elle augmente souvent à7（bien que l'acidose sanguine soit évidente），les patients incomplets ne montrent cette situation que lors des tests de charge avec du chlorure d'ammonium.2Les patients de ce type ne voient une augmentation du pH urinaire que lors d'une acidose grave, et le pH urinaire peut être

　　2、biologie sanguine

　　Tous les types de patients ont une diminution du pH sanguin. Seuls les patients1Le taux de pH dans le sang des patients de tous les types peut être dans la normale2La capacité de liaison est proportionnelle au pH sanguin.1，2Le taux de potassium dans le sang est faible3Le taux de potassium dans le sang est normal4L'augmentation du taux d'ammoniac peut être secondaire à une acidose tubulaire rénale distale grave. Miller et al. ont rapporté1Certains nourrissons souffrant d'une acidose tubulaire rénale distale grave peuvent présenter une augmentation de la synthèse d'ammoniac dans les reins, mais ne l'éliminent pas dans l'urine, ce qui entraîne une rétrodiffusion de l'ammoniac dans la circulation sanguine et une augmentation du taux d'ammoniac dans le sang.

　　3、tests de charge

　　Les tests de charge peuvent aider à diagnostiquer1L'acidose tubulaire rénale de type2g,3fois/d, prendre5d, pendant que le pH sanguin diminue, le pH urinaire ne peut pas être abaissé à5.5Si le pH urinaire reste inférieur à1L'acidose tubulaire rénale de type2g/kg,5h après5.5Si le pH urinaire ne peut pas être abaissé à1L'acidose tubulaire rénale de type2h par perfusion intraveineuse400 ml de bicarbonate de sodium, HCO3-Une concentration élevée soutient2Le diagnostic d'acidose tubulaire rénale de type

　　4、examen ECG :Les patients hypokaliémiens ont une déplacement du segment ST, une inversion des ondes T et l'apparition d'ondes U.

　　5、examen radiographique des os :L'ostéoporose et la fragilité des os sont évidentes, principalement dans les membres inférieurs et le bassin. Certains présentent des fractures. L'examen par scintigraphie osseuse montre une absorption rare et inégale des isotopes.

　　6、autres :complète ou incomplete1Les patients souffrant d'acidose tubulaire rénale de type/La concentration de la créatinine dans l'urine est inférieure à2.5La concentration de CO2gradient (urine et CO)2gradient

　　1、régime hypoprotéinique

　　La quantité d'apport doit être déterminée en fonction de la gravité de la maladie, et pour ceux qui ont des symptômes légers, elle doit être contrôlée à20~40g/d, pour alléger la charge rénale; la période de régime hypoprotéinique ne doit pas être trop longue pour éviter l'anémie. Une fois que le taux de nitrogène azoté dans le sang et la clairance de la créatinine approchent la normale, quel que soit le taux de protéines urinaires, la quantité de protéines doit être augmentée progressivement à 0,0g par jour.8g/kg, pour favoriser la réparation de la fonction rénale. Privilégier les protéines de haute qualité riches en acides aminés essentiels et pauvres en acides aminés non essentiels, telles que les œufs, le lait, la viande maigre et le poisson, etc. Il ne faut pas consommer de légumineuses et de leurs produits.

　　2、limiter le sodium et l'eau

　　Au début de la maladie, l'œdème est le principal symptôme, les reins ne peuvent pas éliminer normalement l'eau et le sodium. Limiter la consommation d'eau et éviter le sel est une bonne méthode pour éliminer l'œdème. Selon la gravité de la maladie, la quantité d'urine et l'état de l'œdème, une alimentation à faible teneur en sel, sans sel ou à faible teneur en sodium doit être prescrite. Une alimentation à faible teneur en sodium doit éviter l'ajout de sel ou de sauce soja, ainsi que les aliments riches en sodium. Pour plus de détails, voir les principes de traitement nutritionnel des maladies cardiaques congestives et rénales dans le chapitre 27.

　　3、Contrôler l'apport en potassium

　　Lors de la oligurie ou de l'anurie, il est nécessaire de contrôler strictement la quantité de potassium fournie, la quantité d'eau doit être limitée à500ml/d en dessous, éviter de consommer des aliments riches en potassium, tels que les champignons frais, les shiitake, les dates, les mollusques, les légumineuses, les légumes et les fruits.

　　4、Énergie

　　Le traitement est une combinaison de repos, de médicaments et de traitement nutritionnel alimentaire. Les patients graves doivent rester au lit, donc la consommation d'énergie diminue, les activités sont rares, ce qui réduit l'appétit, il n'est pas nécessaire de fournir trop d'énergie quotidiennement, suivant10~0.13MJ(25~30kcal)/kg, tout au long de la journée, avec6.69~8.37MJ(1600~2000kcal) est recommandé.

　　5、Hydrates de carbone et lipides

　　La plupart de l'énergie alimentaire est fournie par des hydrates de carbone. Compléter suffisamment d'hydrates de carbone peut prévenir l'insuffisance d'énergie, et permettre que les protéines fournies par les aliments soient utilisées en petites quantités pour la réparation tissulaire et la croissance et le développement; il est préférable d'ajouter des gâteaux sucrés, des pâtes, des riz gluant, etc. Il n'est pas nécessaire de limiter strictement la quantité totale de graisses, mais il est préférable de ne pas consommer trop de graisses animales et des aliments frits. La glomérulonéphrite aiguë est souvent accompagnée d'une hypertension artérielle, il ne faut pas consommer trop de graisses animales pour éviter une augmentation du taux de lipides; il est préférable d'augmenter les gâteaux sucrés, les légumes riches en hydrates de carbone et de faire une alimentation équilibrée.

　　6、Fournissez suffisamment de vitamines

　　Utilisez plus de légumes verts frais et de fruits. Les légumes frais peuvent augmenter l'appétit des patients, sauf pendant la période d'oligo-anurie où il est nécessaire de limiter le potassium, dans le cas contraire, il faut donner plus de légumes frais. Pendant la période de récupération, il est possible de fournir plus de plantes médicinales telles que le yam, les dates, les longans, les lotus séchés et le silver ear, etc., qui ont des effets toniques. Les vitamines A, les vitamines du groupe B, la vitamine C, la folate, la vitamine B1：fer, etc., sont bénéfiques pour la récupération de la fonction rénale et la prévention de l'anémie, ils doivent être suffisamment complétés dans les aliments; vous pouvez choisir des aliments tels que les chou-fleurs en vinaigrette, les œufs brouillés avec des tomates, les dés de carotte sautés, etc.

　　7、Fournissez plus d'aliments alcalins

　　Lors de la glomérulonéphrite aiguë, l'urine est acide, l'acidité et l'alcalinité des aliments peuvent réguler le pH de l'urine. Fournissez des aliments alcalins pour que l'urine soit presque neutre, ce qui est favorable au traitement. Pendant la période d'oligo-anurie, limitez les fruits et légumes riches en potassium pour prévenir l'hyperkaliémie. Les aliments acides sont ceux qui génèrent des substances acides dans le corps après la métabolisation, principalement des aliments céréaliers, des légumineuses et des viandes riches en protéines, tandis que les aliments alcalins sont constitués de légumes, fruits et produits laitiers.

　　8、Limitez les aliments irritants

　　Limitez les épices et les aliments irritants, tels que les grains de moutarde, le poivre et autres, qui contiennent des produits métaboliques d'urate, qui sont éliminés par les reins et peuvent augmenter la charge rénale, donc il ne faut pas en manger trop; les organes internes d'animaux tels que le foie, les reins, etc., contiennent beaucoup de protéines nucléaires, et leurs produits métaboliques contiennent également beaucoup d'urate et d'acide urique, donc il faut aussi en manger peu.

　　L'acidoïdie tubulaire rénale héréditaire n'a pas encore de méthode de guérison définitive, et le traitement génétique est en cours d'études.

　　Pour d'autres maladies causant une acidoïdie tubulaire rénale secondaire, il convient tout d'abord de traiter la maladie primaire. Si la maladie primaire peut être guérie, l'acidoïdie tubulaire rénale peut également être guérie. Pour les maladies primaires qui ne peuvent pas être guéries, il ne peut être fait autrement que de traiter symptomatiquement comme pour l'acidoïdie tubulaire rénale héréditaire.

　　1、1traitement de l'acidose tubulaire rénale de type II

　　Tout d'abord, compléter les agents alcalins pour corriger l'acidose. Les agents alcalins sont recommandés sous forme de mélange de citrate composé, composé de citrate140g, sodium citrate100g, ajouter de l'eau à1000ml (connu sous le nom de mélange de Shohl). La dose est de20～30ml/fois,3fois/d. Ce mélange hybride, en plus de corriger l'acidose, a également un effet anti-calcul urinaire. Supplémentation en potassium pour corriger l'hypokaliémie. Comme les comprimés de potassium chlorure, les capsules de potassium chlorure à libération prolongée, le potassium citrate, etc.

　　2、2traitement de l'acidose tubulaire rénale de type II

　　parce que les patients perdent beaucoup de bicarbonate de sodium, il est préférable de compléter le bicarbonate de sodium, en fonction de la gravité de la maladie, en utilisant des doses différentes, généralement8～12g/d, pris en plusieurs fois. La supplémentation en bicarbonate peut corriger l'acidose métabolique, mais l'excrétion de bicarbonate dans l'urine augmente également, augmentant la perte d'urée potassium, donc il est nécessaire de supplémentation en potassium en même temps. Dans les cas graves d'acidose, il est nécessaire de limiter l'apport en sodium, et de prendre hydrochlorothiazide par voie orale pour augmenter Cl-de l'excrétion (réduire Cl-réabsorption), atténuer l'excrétion de HCO3--perdu dans l'urine, dose25～50mg,3fois/d. En règle générale, il devrait être pris simultanément par voie orale10％de potassium citrate pour corriger l'hypokaliémie, dose20～30ml,3fois/d. Lors de la supplémentation en bicarbonate de sodium (sodium bicarbonate), il peut augmenter la perte d'urée potassium. Les patients qui éliminent plus de calcium urinaire et de phosphates urinaires doivent supplémentation en phosphates, peuvent prendre des solutions tampon de phosphate par voie orale20ml, chaque6heures de prise1fois. En même temps, prenez des préparations vitaminiques D pour augmenter l'absorption intestinale du calcium, éviter l'hyperparathyroïdie secondaire due à l'hyperparathyroïdie secondaire et augmenter la perte d'urée phosphatée. Les patients souffrant de maladies osseuses graves peuvent essayer des préparations vitaminiques D actives.

　　3、4traitement de l'acidose tubulaire rénale de type II

　　Il s'agit principalement de compléter les hormones corticosalines, qui peuvent non seulement corriger l'acidose métabolique hyperchlorhydrique, mais aussi corriger l'hypokaliémie. Les médicaments courants sont la prednisolone. La dose est de 0.2～0.5mg/fois,1fois/d. Furosemide peut augmenter l'urine Na+，Cl-，K+et H+élimination, donc il peut également être utilisé pour traiter4Les patients souffrant d'acidose tubulaire rénale de type II peuvent renforcer l'efficacité en association avec la prednisolone.