Enfermedades tubulares renales

　　一、1型（远端）肾小管性酸中毒

　　1、原发性的：La función tubular renal tiene la mayoría de los defectos congénitos, puede ser espontáneo, pero la mayoría es herencia autosómica recesiva.

　　2、继发性的：El más común es la pielonefritis.

　　(1）Enfermedades autoinmunes: Síndrome de Sjögren、lupus eritematoso sistémico、tiroiditis、hepatitis activa crónica、hipergammaglobulinemia idiopática、policitemia fría、artritis reumatoide、fibrosis pulmonar、cirrosis biliar primaria、vasculitis, etc.

　　(2）Enfermedades relacionadas con la calcificación renal: Hipertiroidismo paratiroideo、hipertiroidismo tiroideo、intoxicación por vitamina D、Milk-Síndrome de Alkali、hipercaliuria idiopática、intolerancia hereditaria a la fructosa、enfermedad de Fabry、enfermedad de Wilson, etc.

　　(3）Enfermedades renales farmacológicas o tóxicas: Amfotericina B (amfortericinB)、analgésicos、litio (lithium)、nicotina de algodón, aceite de semillas de algodón crudo、tolueno

　　ciclamato）等。

　　(4）Sistemas genéticos hereditarios: Ehlens-Síndrome de Danlos (síndrome de hiperelasticiencia de la piel)、anemia de células falciformes、poliglobulia hereditaria elíptica、síndrome de Marfan、esclerosis ósea con deficiencia de enzima carbonato deshidrogenasa II、riñón esponjoso medular、enfermedad de quistes medulares, etc.

　　(5）其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。

　　二、2型（近端）肾小管性酸中毒：HCO3--Defectos de reabsorción simples (como la falta de enzima deshidrogenasa de carbonato) son muy raros, mientras que defectos de reabsorción de múltiples sustancias son más comunes.

　　1、原发性的：La mayoría es herencia autosómica dominante o espontánea, como en el riñón de Na+-

　　HCO3-El gen codificado por el transportador de coordinación de la coincidencia SLC4A4La mutación puede causar RTA proximal simple con enfermedades oculares permanentes.

　　2Temporal (transitorio):Es más común en los bebés.

　　3Cambio o falta de actividad de la enzima carbónico anhidrasa:como la mutación del gen CAⅡ que causa osteosclerosis, RTA, calcificación cerebral y retención de sodio.

　　Tercero,4Tipo de acidosis tubular renal

　　1) Deficiencia primaria de aldosterona: enfermedad de Addison, resección bilateral de las glándulas suprarrenales, diversas enzimas de síntesis de salicilato de adrenal, como

　　(1(21-Falta de hidroxilasa, falta de clivaje de cadena de carbono, etc.; cataliza la corticosterona18Defecto en la metilación de metiloxidasa, etc.

　　(2) El uso a largo plazo y en grandes cantidades de heparina puede inhibir la síntesis de aldosterona.

　　(3La concentración de renina es demasiado baja para estimular la secreción de aldosterona: enfermedad renal diabética, enfermedad intersticial renal tubular, medicamentos (beta-bloqueadores, ACEI o AT)1Los bloqueadores de receptores (como los bloqueadores de receptores beta) interrumpen o inhiben la renina-El sistema de la angiotensina, el efecto de los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, etc.

　　2La respuesta del tubo distal renal a la aldosterona se debilita (tolerancia a la aldosterona).

　　Si no se trata a tiempo, puede aparecer raquitismo renal, osteomalacia, calcificación ósea y cálculos renales, entre otros, y algunos pacientes pueden acompañarse de sordera, fracturas repentinas, cólico renal con hematuria y dientes flojos.

　　1Daño en la función de concentración renal:Se manifiesta como poliuria, diabetes insípida, sed excesiva, deshidratación y orina hipotónica;

　　2Disfunción de la acidificación renal:Se manifiesta como acidosis metabólica hiperclorémica, mareos, debilidad, disminución del apetito, náuseas, orina alcalina;

　　3Defectos en la función de reabsorción tubular renal:Se manifiesta como hipokalemia, hiponatremia, hipocalcemia y hipomagnesemia. El principio de tratamiento es tratar la enfermedad primaria y mantener el equilibrio de líquidos y electrolitos.

　　la ubicación y la gravedad del daño en los túbulos renales, pero los síntomas comunes incluyen algún grado de acidosis metabólica.

　　1,1Tipo

　　es el tipo más común en la clínica. Según2Del mismo tipo, los casos hereditarios pueden aparecer en la infancia y la adolescencia, también pueden aparecer en la edad adulta temprana. Los casos secundarios son más comunes, y los pacientes pediátricos suelen ser descubiertos debido a una marcha inestable, este síntoma está relacionado con la osteomalacia del paciente. Los síntomas clínicos más comunes en los pacientes adultos son las parálisis hipokaliémicas recurrentes. Generalmente, son más fáciles de desencadenar por la noche o después de estar cansado. Durante el ataque, los casos leves solo sienten debilidad en las extremidades, necesitan apoyarse con las manos para pasar de sentado a de pie, y los casos graves pueden perder completamente la capacidad de movimiento autónomo en las extremidades, incluso pueden causar parálisis de los músculos respiratorios y dificultad para respirar. El ataque puede durar varias horas o1～2El cielo. Los casos leves pueden recuperarse por sí mismos; los graves necesitan una inyección intravenosa de cloruro de potasio antes de poder recuperarse. El mecanismo de la parálisis hipokaliémica está directamente relacionado con la gradiente de iones de potasio en el interior y exterior de las células, y no tiene relación con el nivel absoluto de potasio en la sangre. Debido a la增多 de excreción urinaria de calcio y la hiperparatiroidismo secundario, es fácil desarrollar cálculos renales y cálculos urinarios, los cuales pueden causar cólico renal y, además, son propensos a la repetida aparición de pielonefritis. Debido a la dificultad en la mineralización ósea, los niños son propensos a la raquitismo y fracturas incompletas, mientras que los adultos desarrollan osteomalacia. Los pacientes pediátricos también pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo, lo cual puede deberse a la acidosis que afecta a la cartílago, donde se encuentra la IGF.-1debido a la falta de receptores.

　　2,2Tipo

　　La forma hereditaria ocurre más a menudo en niños, tiene antecedentes familiares, es herencia autosómica dominante. La forma secundaria también puede afectar a los adultos. Los casos esporádicos y secundarios son más comunes que los familiares y genéticos. Los síntomas clínicos se caracterizan principalmente por acidosis metabólica, hipercalcemia y miopatía. Los niños tienen retraso en el crecimiento y desarrollo, desnutrición y raquitismo debido a la pérdida de nutrientes como azúcar, aminoácidos y fosfatos en la orina. La hipercalcemia puede causar debilidad muscular, cansancio fácil y cambios en el electrocardiograma que indican hipercalcemia, pero es raro que se presente parálisis hipokaliémica, lo que puede estar relacionado con la acidosis tubular renal de '限量' de este tipo.

　　3,3Tipo (mezclado):La manifestación clínica principal de este tipo de pacientes es la acidosis metabólica. La concentración de potasio es normal, por lo que no hay debilidad muscular y parálisis hipokaliémica. Puede aparecer1Tipo y2Los pacientes de este tipo pueden tener ciertos síntomas clínicos.

　　4,4Tipo:Además de la acidosis metabólica hipoclorémica, las características clínicas principales del paciente son la hipercalcemia y la disminución de la concentración de sodio. Debido a la disminución del volumen de sangre, algunos pacientes pueden presentar hipotensión ortostática.

　　Además de los síntomas clínicos mencionados anteriormente, en los pacientes secundarios hay manifestaciones clínicas de enfermedades primarias.

　　Medidas de cuidado de la acidosis tubular renal:Los pacientes con acidosis tubular renal grave deben descansar en cama. Y se debe proporcionar una dieta ligera de alta energía, alta proteína, y vitaminas múltiples; el dormitorio debe mantener una temperatura y humedad adecuadas, ventilar y cambiar el aire a tiempo, y en el proceso de realizar todas las operaciones de cuidado, debe seguirse estrictamente la operación estéril, al mismo tiempo, prestar atención a mantener al paciente caliente, evitar el resfriado, y la gripe.

　　Debería registrarse correctamente la entrada y salida de líquidos, hacer bien todas las pruebas de laboratorio. La entrada y salida de líquidos son indicadores importantes que reflejan el equilibrio de agua, electrolitos y ácido-alcalino en el organismo, que pueden reaccionar directamente a los cambios en la enfermedad del paciente, y las pruebas de laboratorio también proporcionan una buena base para el diagnóstico de la enfermedad, por lo que se debe recoger correctamente la sangre, la orina y otros especímenes, y enviarlos a la prueba a tiempo.

　　El desequilibrio ácido-básico y la desorden electrolítico en los pacientes con acidosis tubular renal, la inmunidad baja, el urea puede ser excretada por las glándulas salivales y depositarse en la piel, lo que provoca mal aliento, úlceras bucales, prurito de la piel, por lo tanto, al mismo tiempo que se refuerza el cuidado bucal y cutáneo, debe realizarse la educación sanitaria, prestar atención a la higiene personal. Observar de cerca los síntomas del paciente, como la conciencia, la temperatura, el pulso, la respiración, la presión arterial, la orina y las heces, y las reacciones posteriores a la medicación. Porque estos pueden indicar el progreso de la enfermedad y también son beneficiosos para descubrir situaciones anormales, como la acidosis tubular renal puede ser causada por muchas enfermedades renales, y las enfermedades renales pueden causar hipertensión, la hipertensión puede continuar agravando la lesión vascular renal, lo que empeora aún más la función renal, por lo que al observar los cambios en la presión arterial del paciente, se puede entender los cambios en la enfermedad del paciente.

　　La acidosis tubular renal es fácilmente recurrente, debe realizarse la educación sanitaria y la guía de alta. Haga que el paciente organice razonablemente la dieta y el descanso, evite la infección respiratoria superior y otras infecciones en diferentes partes, y fortalezca el ejercicio, aumente la resistencia del organismo.

　　1、尿液检查

　　1型病人尿pH值经常在5.5以上，常增到7（尽管有血液明显酸中毒），不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况。2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高，酸中毒不严重时尿pH值可

　　2、血液生化

　　所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内。血CO2结合力同血pH值。1，2型血钾降低，3型正常，4型增高。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时，可能肾脏合成氨增多，但不从尿中排泄，以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。

　　3、负荷试验

　　对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2g，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒。口服氯化钙0.2g/kg，5h后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒。在2h内静滴400ml碳酸氢钠，HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。

　　4、心电图检查：低钾血症者有ST段下移，T波倒置，出现U波。

　　5、X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。

　　6、其他：完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5。测定尿与血中CO2梯度（尿与血CO2梯度

　　1、低蛋白

　　供给量据病情而定，症状较轻者控制在20~40g/d，以减轻肾脏的负担；低蛋白饮食时间不宜过长，防止发生贫血.一旦血中尿素氮，肌酐清除率接近正常，无论有无蛋白尿，蛋白质供给量应逐步增加至每天0.8g/kg，以利于肾功能修复.选用含必需氨基酸多，而非必需氨基酸少的优质蛋白，如鸡蛋，牛奶，瘦肉和鱼等；不宜选食豆类及其制品。

　　2、限制钠及水分

　　En las primeras etapas de la enfermedad, la hinchazón es el principal síntoma, y los riñones no pueden excretar agua y sodio de manera normal. Limitar la ingesta de agua y evitar la sal es una buena manera de aliviar la hinchazón.应根据病情，尿量及水肿情况，给予低盐，无盐或少钠饮食.少钠饮食除不加食盐或酱油外，还要避免使用含钠量高的食品.具体参考第二十七章心力衰竭和肾功能衰竭的饮食营养治疗原则。

　　3Controlar la ingesta de potasio

　　En caso de oliguria o anuria, se debe controlar estrictamente la ingesta de potasio, la restricción de agua en500ml/d de abajo, evitar la ingesta de alimentos ricos en potasio, como champiñones frescos, hongos, jujubes, mariscos, legumbres, verduras y frutas, etc.

　　4Energía

　　El tratamiento se combina con el descanso, la medicación y la nutrición dietética, los casos graves necesitan descanso en cama, por lo que el consumo de energía es bajo, la actividad es baja y el apetito disminuye, la provisión diaria de energía no debe ser demasiado alta, según 0.10~0.13MJ(25~30kcal)/kg, durante todo el día,6.69~8.37MJ(1600~2000kcal)

　　5Carbohidratos y grasas

　　La mayoría de la energía dietética se proporciona por carbohidratos, la suplementación de carbohidratos suficientes puede evitar la deficiencia de energía, y hacer que la provisión de proteínas en los alimentos se utilice completamente para la reparación tisular y el crecimiento y desarrollo; se deben añadir dulces, hojuelas de harina, papilla fría, etc. No se debe restringir estrictamente la cantidad total de grasas, pero se debe evitar la ingesta de alimentos ricos en grasas animales y alimentos fritos. La glomerulonefritis aguda a menudo está acompañada de hipertensión, no se debe comer en grandes cantidades alimentos ricos en grasas animales para evitar que los niveles de lípidos en la sangre aumenten; se deben aumentar dulces, verduras con alto contenido de carbohidratos, y la dieta debe ser ligera.

　　6Proporcionar suficientes vitaminas

　　Uso de vegetales verdes frescos y frutas. Los vegetales frescos pueden mejorar el apetito de los pacientes, excepto en el período de oliguria cuando se restringe el potasio, se deben restringir los vegetales; de lo contrario, se deben proporcionar vegetales frescos en gran cantidad. Durante el período de recuperación, se pueden proporcionar alimentos con propiedades nutritivas como el yam, la jujube, el longan, la loto y el hongos de silver, etc. Vitaminas A, vitaminas del grupo B, vitamina C, ácido fólico, vitamina B1como el hierro, etc., son beneficiosos para la recuperación de la función renal y la prevención de la anemia, se debe补充足量 en los alimentos; se pueden elegir alimentos como col rizada a la cerveza, huevo frito con tomate, judías verdes fritas, etc.

　　7Proporcionar alimentos alcalinos en mayor cantidad

　　Durante la glomerulonefritis aguda, la orina es ácida, la acidez y basicidad de los alimentos pueden regular el valor de pH de la orina. Proporcionar alimentos alcalinos para que la orina sea casi neutra, lo que es beneficioso para el tratamiento. Durante el período de oliguria, se debe restringir la ingesta de frutas y verduras ricas en potasio para prevenir la hiperkalemia. Los alimentos alcalinos incluyen verduras, frutas y lácteos, entre otros.

　　8Restricción de alimentos picantes

　　Restricción de especias y alimentos picantes, como anís, pimienta y otros, los productos metabólicos contienen purinas, que son excretados por los riñones, lo que puede aumentar la carga renal, por lo que no se debe comer en grandes cantidades; los órganos internos como el hígado y los riñones contienen muchos núcleos proteicos, sus productos metabólicos contienen muchas purinas y ácido úrico, también se debe comer en pequeñas cantidades.

　　La acidosis tubular renal hereditaria aún no tiene un método curativo definitivo, y el tratamiento genético está en investigación.

　　Para la acidosis tubular renal secundaria causada por otras enfermedades, primero se debe tratar la enfermedad primaria. Si la enfermedad primaria puede ser curada, la acidosis tubular renal también puede ser curada. Para los casos en los que no se puede根治原发性疾病，solo se puede adoptar el tratamiento sintomático como la acidosis tubular renal hereditaria.

　　1,1Tratamiento de la acidosis tubular renal tipo II

　　Primero, suplementar agente alcalino para corregir la acidosis. El agente alcalino es mejor que la mezcla de ácido cítrico, que consta de ácido cítrico140g, sodio citrato100g, agregar agua hasta1000ml (también conocido como mezcla de Shohl). La dosis es20～30ml/次，3次/d. Esta mezcla no solo puede corregir la acidosis, sino que también tiene el efecto de prevenir la formación de cálculos renales. Suplementar sales de potasio para corregir la hipopotasemia. Como las tabletas de cloruro de potasio, las cápsulas de liberación prolongada de cloruro de potasio, el potasio cítrico, etc.

　　2,2Tratamiento de la acidosis tubular renal tipo II

　　debido a que los pacientes pierden una gran cantidad de bicarbonato de sodio, es mejor suplementar bicarbonato de sodio, según la gravedad de la enfermedad, se eligen diferentes dosis, generalmente8～12g/d, tomar en varias veces. El suplemento de bicarbonato puede corregir la acidosis metabólica, pero también aumenta la excreción de bicarbonato en la orina, aumentando la pérdida de potasio urinario, por lo que debe suplementar potasio al mismo tiempo. En caso de acidosis grave, debe limitar la ingesta de sodio, y tomar hidroclorotiazida por vía oral para aumentar la excreción de Cl-de (reducir la excreción de Cl-reabsorción), aliviar la excreción de HCO3--perderse en la orina, la dosis25～50mg3次/d. Generalmente, debe tomarse por vía oral10％de potasio cítrico para corregir la hipopotasemia, la dosis20～30ml3次/d. Al suplementar bicarbonato de sodio (bicarbonato de sodio), puede aumentar la pérdida de potasio urinario. Los pacientes con aumento de la excreción de calcio y fosfatos urinarios deben suplementar fosfatos, que pueden ser administrados por vía oral como líquido de缓冲 de fosfato.20ml, cada6tomar1tomar. Al mismo tiempo, tomar preparados de vitamina D para aumentar la absorción de calcio intestinal, evitar la aparición de hiperparatiroidismo secundario y aumentar la pérdida de fosfatos urinarios. Los pacientes con enfermedades óseas graves pueden probar preparados de vitamina D activa.

　　3,4Tratamiento de la acidosis tubular renal tipo II

　　Principalmente para suplementar los corticosteroides, no solo puede corregir la acidosis metabólica hiperclorémica, sino que también puede corregir la hipercaliemia. Los medicamentos más comunes son la hidrocortisona. La dosis es de 0.2～0.5mg/次，1次/d. Furosemida puede aumentar la excreción de Na+, Cl-, K+Y H+Por lo tanto, también se puede usar para tratar4Pacientes con acidosis tubular renal tipo II. La combinación con hidrocortisona puede mejorar la eficacia.