Malattie renali tubulari

　　UNO、1Tipologia (tubulare distale) di acidosi tubulare renale

　　1、原发型：La funzione tubulare renale è spesso deficitaria congenita, può essere sporadica, ma è principalmente ereditarietà cromosomica recessiva.

　　2、继发性：La pielonefrite è la più comune.

　　difetti di metilazione dell'idrossilazione dell'idrossilasi, ecc.1）Malattie autoimmuni: sindrome della secchezza, lupus eritematoso sistemico, tiroidite, epatite attiva cronica, ipergammaglobulinemia idiopatica, anemia a globuli rossi freddi, artrite reumatoide, fibrosi polmonare, cirrosi biliare primaria, vasculite, ecc.

　　difetti di metilazione dell'idrossilazione dell'idrossilasi, ecc.2）Malattie correlate con calcificazione renale: iperparatiroidismo, ipertiroidismo, tossicità da vitamina D, Milk-Sindrome Alkali, ipercalciuria idiopatica, intolleranza al fruttosio ereditaria, malattia di Fabry, malattia di Wilson, ecc.

　　difetti di metilazione dell'idrossilazione dell'idrossilasi, ecc.3）Malattie renali farmacologiche o tossiche: amfotericina B (amfortericinB), farmaci analgesici, litio (lithium), nafthaleina, olio di semi di cotone grezzo, toluenesulfonammide (toluene

　　ciclamato）ecc.

　　difetti di metilazione dell'idrossilazione dell'idrossilasi, ecc.4）Malattie sistemiche ereditarie: Ehlens-Sindrome di Danlos (sindrome di eccessiva elasticità cutanea), anemia falciforme, polицitemia ereditaria ellittica, sindrome di Marfan, osteosclerosi con deficienza di anidride carbonica idrogenasi II, nefrosi medullare caverneosa, malattia cistica medullare, ecc.

　　difetti di metilazione dell'idrossilazione dell'idrossilasi, ecc.5Altri: pielonefrite cronica, nefropatia ostruttiva, trapianto renale, iperossaluria, lebbra, ecc.

　　DUE、2Tipologia (tubulare prossimale) di acidosi tubulare renale:Semplice HCO3--Deficienza di riassorbimento (come la carenza di anidride carbonica deidrogenasi) è rara, mentre la deficienza di riassorbimento di vari materiali è comune.

　　1、原发型：Predominantemente ereditarietà cromosomica dominante o sporadica, come nel rene Na+-

　　HCO3-协同转运蛋白的编码基因SLC4HCO4il gene codificante il trasportatore coordinato SLC

　　2Ala mutazione può causare RTA prossimale semplice con malattia oculare permanente.

　　3transitoria (temporanea):è più comune nei neonati.

　　difetti di attività dell'enzima carbonico anidrico o carenza:4come la mutazione del gene CAⅡ che può causare osteosclerosi, RTA, calcificazione cerebrale e ritenzione di sodio.

　　1terzo

　　difetti di metilazione dell'idrossilazione dell'idrossilasi, ecc.1tipi di acidosi tubulare renale21-riduzione della secrezione di aldosterone18difetti di idrossilazione primaria dell'aldosterone: malattia di Addison,切除术双侧肾上腺，各种合成肾上腺盐皮质激素的酶，如

　　difetti di metilazione dell'idrossilazione dell'idrossilasi, ecc.2difetti di idrossilazione, difetti di scissione della catena carboniosa, ecc.; catalizzare il cortisolo

　　difetti di metilazione dell'idrossilazione dell'idrossilasi, ecc.3lungo termine e uso massiccio di heparina può inibire la sintesi di aldosterone.1livello di renina过低刺激醛固酮分泌不足：diabete renale, malattia interstiziale renale, farmaci (bloccanti dei recettori β, ACEI o AT)-bloccanti o inibitori del renina

　　2l'azione del sistema angiotensinico, l'azione dei farmaci antipiretici e analgesici non steroidei, ecc.

　　Quali complicazioni possono causare le malattie dei tubuli renali

　　1Se non trattata in tempo, può verificarsi l'osteomalacia renale o l'osteomalacia, calcificazione ossea e (o) calcolosi renale, ecc., alcuni pazienti possono presentare sordità, fratture improvvisi, coliche renali associate a ematuria, mobilità dentale.difetti di funzione di concentrazione renale:

　　2Si manifesta con poliuria, diabetes insipidus, sete e disidratazione e urine iposmolari;difetti di funzione di acidificazione renale:

　　3Si manifesta con acidosi metabolica ipercloremica, vertigini, astenia, anorexia, nausea, urine alcaline;difetti di riassorbimento tubulare renale:

　　Quali sono i sintomi tipici delle malattie dei tubuli renali

　　1、1Tipo

　　è il tipo più comune clinicamente. A seconda della posizione e della gravità del danno ai tubuli renali, ma i sintomi comuni sono tutti diversi gradi di acidosi metabolica.2Lo stesso tipo, i casi ereditari si manifestano durante l'infanzia e l'adolescenza, e possono anche essere osservati negli adulti in età precoce. I casi secondari sono più comuni, i pazienti pediatrici spesso vengono scoperti per instabilità della deambulazione, un sintomo correlato all'osteomalacia. I pazienti adulti presentano più frequentemente manifestazioni cliniche come la paralisi ipokaliemica ricorrente. Generalmente, le crisi si verificano di notte o dopo sforzi fisici, con sintomi lievi come debolezza degli arti, che richiede il supporto delle mani per passare da seduti a in piedi, e sintomi gravi come la perdita completa della capacità di movimento degli arti, oltre al possibile paralisi dei muscoli respiratori con difficoltà respiratorie. Le crisi possono durare diverse ore o1～2Giorno. I sintomi lievi possono essere auto-risolti; quelli gravi richiedono l'infusione di cloruro di potassio per il recupero. Il meccanismo di insorgenza della paralisi ipokaliemica è direttamente correlato alla gradazione di potassio tra cellule e exteriori, e non ha nulla a che fare con il livello assoluto di potassio nel siero. A causa dell'aumento dell'escrezione urinaria di calcio e della iperparatiroidismo secondario, è facile sviluppare la calcificazione renale e le calcolosi delle vie urinarie, le quali possono causare coliche renali e sono soggette a recidive di pielonefrite. A causa dell'impedimento alla mineralizzazione ossea, i bambini sono suscettibili di rachitismo e fratture incomplete, mentre gli adulti sviluppano osteomalacia. I pazienti pediatrici possono presentare ritardo nella crescita e sviluppo, che potrebbe essere dovuto all'acidosi metabolica che influisce sulla IGF nel cartilago.-1Causata dalla carenza del recettore.

　　2、2Tipo

　　I casi ereditari sono più comuni nei bambini, con storia familiare, ereditarietà dominante degli cromosomi autosomici. I casi secondari possono verificarsi anche negli adulti. I casi sporadici e secondari sono più comuni rispetto ai casi familiari e ereditari. Le manifestazioni cliniche sono principalmente acidosi metabolica, iperkaliemia e miopatia. I bambini possono avere ritardo nella crescita e sviluppo,营养不良 e rachitismo a causa della perdita di nutrienti come zucchero, aminoacidi e fosfati nelle urine. L'iperkaliemia può causare debolezza muscolare, affaticamento, immagini ipokaliemiche sull'elettrocardiogramma, ma è raro sviluppare paralisi ipokaliemica, che potrebbe essere correlata all'acidosi tubulare renale di tipo 'limitato'.

　　3、3Tipo (misto):Questo tipo di pazienti la principale manifestazione clinica è l'acidosi metabolica. Il potassio nel sangue è normale, quindi non ci sono debolezza muscolare e paralisi ipokaliemica. Può apparire1E tipo:2Manifestazioni cliniche nei pazienti di questo tipo.

　　4、4Tipo:I pazienti oltre all'acidosi metabolica ipochlorea, la principale caratteristica clinica è iperkaliemia, la diminuzione del sodio nel sangue. A causa della riduzione del volume plasmatico, alcuni pazienti possono sviluppare ipotensione ortostatica.

　　Oltre alle manifestazioni cliniche menzionate sopra, nei pazienti secondari ci sono anche manifestazioni cliniche della malattia primaria.

　　Misure di assistenza per l'acidosi tubulare renale:I pazienti con acidosi tubulare renale grave devono riposare a letto. E fornire una dieta leggera con alta quantità di calorie, proteine e vitamine diverse; la stanza deve mantenere una temperatura e umidità appropriata, ventilare regolarmente, durante tutte le operazioni di assistenza, sia necessario seguire rigorosamente le norme di asepsi, al contempo prestare attenzione al riscaldamento del paziente, evitare di raffreddarsi, e prevenire l'influenza.

　　È necessario registrare accuratamente l'entrata e l'uscita di liquidi, fare bene tutte le analisi di laboratorio. L'entrata e l'uscita di liquidi sono indicatori importanti che riflettono l'equilibrio idrico, elettrolitico e acido-basico dell'organismo, possono reagire direttamente alle variazioni della condizione del paziente, e tutte le analisi di laboratorio forniscono una buona base per la diagnosi della malattia, quindi è necessario raccogliere correttamente i campioni di sangue e urina e consegnarli prontamente per l'esame.

　　L'equilibrio acido-basico e la disordine elettrolitica nei pazienti con acidosi tubulare renale, l'immunità debole, l'urea può essere espulsa dalle ghiandole salivari e depositata sulla pelle, causando alito cattivo, ulcere orali e prurito cutaneo, quindi, oltre a rafforzare la cura orale e cutanea, è necessario fare una buona educazione sanitaria, prestare attenzione alla igiene personale. Monitorare strettamente lo stato di coscienza, la temperatura, il polso, la respirazione, la pressione sanguigna, la minzione e la defecazione del paziente e le reazioni ai farmaci. Poiché questi possono indicare la progressione della malattia e facilitare la scoperta di situazioni anormali, come l'acidosi tubulare renale può essere causata da molte malattie renali, e le malattie renali possono causare ipertensione, l'ipertensione può aggravare ulteriormente le lesioni delle arterie renali, portando a una ulteriore peggioramento della funzione renale, quindi monitorando le variazioni della pressione sanguigna del paziente, è possibile comprendere le variazioni della condizione del paziente.

　　L'acidosi tubulare renale è facile da recidivare, è necessario fare una buona educazione sanitaria e guida all'ospedalizzazione. Fare in modo che i pazienti organizzino correttamente l'alimentazione e il riposo, evitando infezioni respiratorie superiori e altre infezioni, e rafforzando l'esercizio fisico, aumentando la resistenza dell'organismo.

　　1Esame delle urine

　　1I pazienti di tipo I hanno un pH urinario che aumenta regolarmente, i pazienti incompleti appaiono solo dopo il test di carico con cloruro ammonico.5.5Sopra, spesso aumenta fino a7I pazienti di tipo I hanno un pH urinario che aumenta regolarmente, i pazienti incompleti appaiono solo dopo il test di carico con cloruro ammonico.2Sopra, spesso aumenta fino a

　　2Il test di carico con cloruro ammonico può essere utilizzato per aiutare a diagnosticare l'incompleto

　　I pazienti di tipo I hanno un pH urinario che aumenta solo quando l'acidosi è grave, e quando l'acidosi non è grave, il pH urinario può1I pazienti di tutti i tipi hanno un valore di pH nel sangue basso. Solo i pazienti con acidosi tubulare renale incompleta2La capacità di legame è la stessa del valore di pH nel sangue.1,2Il tipo di potassio nel sangue è basso,3Il tipo è normale,4L'aumento del tipo I è aumentato. Nei casi di acidosi tubulare renale distale grave, può esserci un aumento secondario dell'ammoniaca nel sangue. Miller e altri hanno riportato1Nei bambini con acidosi tubulare renale distale grave, è possibile che il fegato sintetizzi più ammoniaca, ma non venga escreto nelle urine, portando a un aumento dell'ammoniaca nel circolo sanguigno e a un aumento del pH del sangue.

　　3Test di carico

　　Per l'incompleto1Di acidosi tubulare renale di tipo I può fare il test di carico con cloruro ammonico per aiutare a diagnosticare. Il metodo del test è di assumere cloruro ammonico dopo aver astenuto dal cibo acido o basico.2g,3次/d, assumere consecutivamente5Giorni, quando il valore di pH nel sangue scende, il valore di pH dell'urina non può scendere a5.5Se inferiore a1Di acidosi tubulare renale di tipo I. Somministrare cloruro di calcio 0.2Poiché i pazienti perdono molto bicarbonato di sodio, è meglio integrare bicarbonato di sodio, in base alla gravità della malattia, la dose è generalmente/kg,5h dopo, il valore di pH dell'urina non può scendere a5.5Significa che c'è un ostacolo all'acidificazione, può essere diagnosticato come incompleto1Di acidosi tubulare renale di tipo I. Se il valore è inferiore a2h di infusione endovenosa400ml di bicarbonato di sodio, HCO3-Una concentrazione elevata supporta2Diagnosi di acidosi tubulare renale di tipo I.

　　4Esame ECG:I pazienti con ipokaliemia hanno un segmento ST discendente, un'onda T invertita e l'onda U.

　　5Esame radiografico scheletrico:L'osteoporosi è significativa, specialmente nelle estremità inferiori e nel bacino. Alcuni presentano fratture. La scintigrafia scheletrica può mostrare una assorbimento di radioisotopi debole e incoerente.

　　6Altri:Completa o incompleta1I pazienti con acidosi tubulare renale di tipo I hanno un urato urinario/Il valore del rapporto di creatinina è inferiore a2.5Il valore di CO2Gradiente (urina e sangue CO2Gradiente

　　1Basso contenuto proteico

　　La quantità di fornitura deve essere determinata in base alla situazione della malattia, i sintomi sono lievi e controllati a20~40g/d, per ridurre il carico renale; la dieta a basso contenuto di proteine non dovrebbe essere protratta per troppo tempo, per prevenire l'anemia. Una volta che il clearance della urea e il clearance della creatinina nel sangue si avvicinano alla normalità, indipendentemente dal fatto che ci sia o meno proteinuria, la quantità di proteine fornite dovrebbe essere aumentata gradualmente a 0.0g al giorno.8Poiché i pazienti perdono molto bicarbonato di sodio, è meglio integrare bicarbonato di sodio, in base alla gravità della malattia, la dose è generalmente/kg, per favorire la riparazione della funzione renale. Scegliere proteine di alta qualità che contengono molti amminoacidi essenziali e pochi amminoacidi non essenziali, come uova, latte, carne e pesce, ecc.; non è consigliabile consumare legumi e i loro prodotti.

　　2Limitare il sodio e l'acqua

　　All'inizio della malattia, l'edema è il sintomo principale, i reni non possono escretare normalmente acqua e sodio. Limitare l'assunzione di acqua e evitare il sale è un ottimo metodo per ridurre l'edema. A seconda della gravità della malattia, della quantità di urina e della situazione dell'edema, fornire una dieta a basso contenuto di sale, senza sale o con basso contenuto di sodio. Una dieta a basso contenuto di sodio, oltre a non aggiungere sale o salsa, deve evitare alimenti ad alto contenuto di sodio. Si prega di fare riferimento alle linee guida nutrizionali per la cura dietetica della insufficienza cardiaca e renale nel Capitolo 27.

　　3、Controllare l'assunzione di potassio

　　Quando c'è oliguria o anuria, dovrebbe essere controllata strettamente la quantità di potassio fornita, l'acqua dovrebbe essere limitata a500ml/d al di sotto, evitare di consumare alimenti che contengono molto potassio, come i funghi freschi, i funghi, il jujube, i molluschi, i legumi, le verdure e le frutta.

　　4、Energia

　　Il trattamento dovrebbe essere una combinazione di riposo, farmaci e trattamento nutrizionale dietetico, i pazienti gravi devono riposare a letto, quindi il consumo di energia è ridotto, la scarsa attività riduce l'appetito, l'apporto di energia quotidiano non dovrebbe essere troppo alto, secondo 0.10~0.13MJ(25~30kcal)/kg, durante tutto il giorno con6.69~8.37MJ(1600~2000kcal) è consigliabile.

　　5、Carboidrati e grassi

　　La maggior parte dell'energia calorica della dieta viene fornita da carboidrati, l'integrazione sufficiente di carboidrati può prevenire la carenza di energia, e far sì che la piccola quantità di proteine fornite dagli alimenti venga utilizzata completamente per la riparazione dei tessuti e la crescita e sviluppo; è consigliabile aggiungere dolci, fette di patate dolci, fettuccine fredde, ecc. Non è necessario limitare strettamente la quantità totale di grassi, ma evitare di fornire alimenti ricchi di grassi animali e cibi fritti. La glomerulonefrite acuta è spesso accompagnata da ipertensione, non è consigliabile mangiare troppi grassi animali per prevenire l'aumento dei livelli di lipidi nel sangue; è consigliabile aumentare i dolci, le verdure ad alto contenuto di carboidrati, e mantenere una dieta leggera.

　　6、Fornire abbastanza vitamine

　　Utilizzare più verdure a foglia verde e frutta fresche. Le verdure fresche possono migliorare l'appetito dei pazienti, eccetto durante la fase di oliguria che limita il potassio, è necessario limitare le verdure; altrimenti, dovrebbe essere fornito più verdure fresche. Durante la fase di recupero, è possibile fornire alimenti con proprietà nutritive come il yam, il jujube, il longan, il loto e il tiglio, ecc. La vitamina A, le vitamine del gruppo B, la vitamina C, la folacina, la vitamina B1：ferro, ecc., sono utili per la ripresa della funzione renale e la prevenzione dell'anemia, dovrebbe essere sufficientemente integrato negli alimenti; è possibile mangiare cavolfiore in vinaigrette, uova fritte con pomodori, fettine di carote fritte, ecc.

　　7、Fornire più alimenti alcalini

　　Quando compare la glomerulonefrite acuta, l'urina è acida, l'acidità e la basicità degli alimenti possono regolare il valore pH dell'urina. Fornire alimenti alcalini per rendere l'urina quasi neutra, questo è favorevole alla cura. Durante la fase di oliguria, è necessario limitare gli alimenti che contengono molto potassio, come le frutta e le verdure, per prevenire l'iperkaliemia. Gli alimenti acidi sono quelli che generano sostanze acide nel corpo dopo il metabolismo, che includono principalmente cereali, legumi e alimenti ricchi di proteine, mentre gli alimenti alcalini includono verdure, frutta e latticini.

　　8、Limitare gli alimenti irritanti

　　Limitare le spezie e gli alimenti irritanti, come il carciofo, il pepe e altri prodotti metabolici che contengono purine, che vengono espulsi dai reni, possono aumentare il carico renale, quindi non è consigliabile mangiare troppo; gli organi interni come il fegato, i reni, ecc. contengono molte proteine nucleari, i loro prodotti metabolici contengono anche molte purine e acido urico, quindi dovrebbero essere mangiati in piccole quantità.

　　Al momento non esiste una cura根治性的遗传性肾小管性酸中毒，基因治疗正在研究中。

　　Per altre malattie che causano acidosi tubulare renale secondaria, in primo luogo dovrebbe essere trattata la malattia primaria. Se la malattia primaria può essere curata, l'acidosi tubulare renale può essere curata di conseguenza. Per coloro che non possono essere curati radicalmente la malattia primaria, è possibile adottare il trattamento sintomatico come l'acidosi tubulare renale ereditaria.

　　1、1Trattamento dell'acidosi tubulare renale di tipo II

　　首先，补充碱剂以纠正酸中毒。碱剂以复方枸橼酸合剂为宜，由枸橼酸14Prima di tutto, integrare i agenti alcalini per correggere l'acidosi. I preparati a base di misto di citrato sono preferibili, composti da acido citrico.100g, sodio citrato100g, aggiungere acqua fino a20～300ml (noto anche come soluzione di Shohl). La dose è di/次，3次/0ml

　　2、2d. Questa miscela, oltre a correggere l'acidosi, ha anche un effetto di prevenzione della formazione di calcoli renali. Integrare sali di potassio per correggere l'ipokaliemia. Ad esempio, compresse di cloruro di potassio, capsule di cloruro di potassio a rilascio prolungato, potassio citrato ecc.

　　Trattamento dell'acidosi tubulare renale di tipo II8～12Poiché i pazienti perdono molto bicarbonato di sodio, è meglio integrare bicarbonato di sodio, in base alla gravità della malattia, la dose è generalmente/g-d, somministrato a volte. L'integrazione di bicarbonati può correggere l'acidosi metabolica, ma aumenta anche l'escrezione di bicarbonati urinari, aumentando la perdita di potassio urinario, quindi dovrebbe essere integrato contemporaneamente il potassio. In caso di acidosi grave, dovrebbe essere limitata l'assunzione di sodio, e contemporaneamente assumere idroclorotiazide per aumentare Cl-riassorbimento), ridurre l'escrezione di HCO3--perduti nelle urine, dose25～50mg3次/d. Di solito dovrebbe essere assunto contemporaneamente10％ di potassio citrato per correggere l'ipokaliemia, dose20～30ml3次/d. Durante l'integrazione di bicarbonato di sodio (sodio bicarbonato), può aggravare la perdita di potassio urinario. I pazienti con un aumento della escrezione di calcio e fosfati urinari devono integrare fosfati, che possono essere assunti per via orale come soluzione di fosfato di sodio.20ml, ogni6ora1次。Allo stesso tempo, assumere preparati di vitamina D per aumentare l'assorbimento del calcio intestinale e prevenire la sindrome di iperparatiroidismo secondario che può aggravare la perdita di fosfati urinari. I pazienti con malattie ossee gravi possono provare preparati attivi di vitamina D.

　　3、4Trattamento dell'acidosi tubulare renale di tipo II

　　È principalmente usato per integrare gli ormoni corticosali, che non solo possono correggere l'acidosi metabolica iperclorenica, ma possono anche correggere l'iperkaliemia. I farmaci comuni sono il cortisolo fluorionato. La dose è di 0.2～0.5mg/次，1次/d. La furosemide può aumentare l'urina Na+e Cl-e K+e H+e può anche essere usato per trattare4I pazienti con acidosi tubulare renale di tipo II. L'associazione con cortisolo fluorionato può migliorare l'efficacia.