間性異常

　　その原因は、胎児が雄性ホルモン過剰の環境にさらされたことにあり、具体的な原因は3つある：①先天性腎上腺皮質増生で、21-ホルモン酸化酵素または11-ホルモン酸化酵素が欠如すると、女性男性化の表現が現れる。②妊娠中に母親が男性化する腫瘍が発生する場合、例えば雄性ホルモン過剰の卵巣嚢腫、黄体腫（luteinoma）または卵巣男性細胞腫（arrhenoblastoma）、または良性の腎上腺腫瘍。母親が妊娠中に男性化の表現が現れ、胎児も女性男性化の外生殖器の形態を呈する。③妊娠中に母親が雄性ホルモン剤を使用すると、女児も男性化の表現が現れる。

　　男性仮性器人形：男性仮性器人形（male pseudohermaphroditism）の患者は、細胞染色体核型が男性46,XYで、性腺は睾丸または欠如しており、その原因は複雑である。

　　①性腺発育不全：性染色体がXYの完全性または部分性の性腺発育不全があり、H-Y抗原陽性の完全性または部分性の性腺発育不全および睾丸分化不良がある。これはH-Y抗原放出不能（inability）またはH-Y抗原の機能欠如による可能性がある。

　　苗勒抑制因子と胚胎テストステロンの分泌が欠如すると、46,XYの男性は女性の内生殖器および両側の索条状性腺を示す。

　　遺伝性性腺発育不全はX-連鎖性の隠性または顕性遺伝である。

　　先天性無精嚢症（congenital anochia agenosis）は、睾丸消失症候群（vanishing testes syndrome）とも呼ばれ、胚胎早期に睾丸がありテストステロンを分泌し、そのため正常な男性の内生殖器と外生殖器が分化するが、体内には睾丸が存在しない（隠睾ではない）。

　　③促性腺激素缺乏 促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉（anosmia）及小阴茎。胎儿时期由于缺乏LH刺激睾酮的分泌使在宫内期间阴茎不能适当发育，另外可能有LH或/和FSH缺乏生物活性，也可产生外生殖器的不完全男性化，此类对hCG刺激能产生反应。

　　④睾丸合成酶缺乏 由于合成睾酮的酶的缺乏，胚胎期睾酮合成减少，引起各种男性内生殖器的发育缺陷及外生殖器的不完全男性化。出生时表现为外阴性别不明，不同酶的完全缺乏时，如3β-羟脱氢酶、17-羟化酶等完全缺乏时可表现为女性外阴，不完全缺乏时可表现为小阴茎、阴囊裂开及尿道下裂等。

　　⑤终末器官对雄激素不反应 可见于雄激素受体结合缺陷，可表现为典型的睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome），血中睾酮和去氢异雄酮正常或升高，雌二醇亦增多，LH分泌增多，出现男性的女性乳房发育和原发无月经。

　　⑥5α-还原酶缺乏 睾酮不能还原成二氢睾酮，因而使外生殖器的分化发育不能完全成为男性。表现为新生儿小阴茎泌尿生殖窦，阴茎根部有两个开口，一是尿道口，一是盲端阴道凹陷，多数患者以女性抚养，但至青春期又出现部分男性性征，化验睾酮/二氢睾酮比值异常高。本病为常染色体隐性遗传。

　　假两性畸形最主要并发症是继发性不孕不育。

　　男假两性畸形还会引发以下并发症：

　　小阴茎：小阴茎(micropenis)是指阴茎外观正常，长度与直径比值正常，但阴茎体的长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上。阴茎的长度是指用手提阴茎头尽量拉直，即相当于阴茎充分勃起时从阴茎顶到耻骨联合的距离。成人一般以阴茎松弛长度不足3cm为小阴茎。

　　尿道下裂：尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。

　　隐睾：隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处。也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。

　　假两性畸形假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。

　　女性假两性畸形

　　“女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。例如，阴蒂特别肥大象男孩儿的阴茎，大阴唇左右连合，有的卵巢过度下降以至降入大阴唇而类似阴囊，但其中没有睾丸。外表有喉结，长胡须。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。

　　男性假两性畸形

　　而“男性假两性畸形”，是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。

　　(一)睾丸女性化综合征

　　在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。

　　(二)抗中肾旁管激素缺乏

　　中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。

　　男性假两性畸形，处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。

　　（三）先天性睾丸发育不全综合征

　　先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。

　　1、定期检查。怀孕是人生的大事，一些先天性的异常通过孕期的一些检查是可以发现的，所以这就要求女性在怀孕期间应该定期的做好相应的检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。所以，家长朋友们可以了解下男假两性畸形早期症状有哪些，以便于及时发现异常。

　　2、性別を明確にする。新生児が生まれた後は、新生児の性別を確認するために詳細に検査します。もし生殖器に異常が見られ、仮性二性腺症と診断された場合、2歳までに性別を決定する必要があります。さもなければ、その後、子供は性別に対する心理的発達をすでに持っているため、その後の変更は彼らの心理に影響を与える可能性が高く、悪影響を及ぼす可能性があります。

　　3、積極的な治療。もし2歳以降に奇形がある場合を見つけた場合、この時点では外陰の形態とその社会的性別を総合的に決定する必要があります。なぜなら、この時点では、子供は通常、一定の認識や物事の判断能力を持っているからです。同時に、適切な形成手術を選択し、適切な性ホルモン治療を提供し、適切な第二性徴の発達を促進する必要があります。

　　1、完全型の睾丸女性化生殖ホルモン測定では、血清のFSHとLHは正常または軽く上昇し、テストステロンの濃度は成人男性のレベルに相当し、エストロゲンの濃度は成人男性のレベルを超えます。睾丸の生検では、睾丸の大きさは小さく、白膜が滑らかで、精嚢、附属性腺、曲細精管は発達不全で、管壁が退行し、精原細胞がありますが、精子の生成はありません。間質細胞の増殖は不良で、曲細精管の周りに稀に分布しています。

　　2、不完全性の睾丸女性化内分泌検査：青春期の患者のテストステロンレベルは正常な男性と似ており、主にジヒドロテストステロンレベルが低く、その比率が増加し、テストステロンがジヒドロテストステロンへの変換率が低下します。血清の黄体生成ホルモン（LH）は軽く上昇します。尿中の17-ヒドロキシコルチコステロイド（17-HS）と17-ケトコルチコステロイド（17-KS）は正常です。

　　仮性二性腺症術後の食療方:

　　1. 清燉甲魚の作り方：甲魚750グラム、火腿100グラム、豆粉（蚕豆）13グラム、新鮮な香菇25グラム。調味料：黄酒15グラム、小葱60グラム、味素1グラム、大蒜100グラム、塩3グラム、精製豚油100グラム、酢25グラム、胡椒粉1グラムが適量です。生甲魚を殺し、内臓を取り除き、湯にかけ、黒い膜を取り除き、塊に切り、水で洗います。生姜を洗い、皮をむき、蒜泥に叩きます。冬芽をスライスします。火腿をスライスします。甲魚の塊を鍋に入れ、葱白、生姜（軽く叩く）、料酒、冬芽のスライス、火腿のスライスを加え、甲魚を覆う程度の水を加え、強火で沸騰させ、弱火で2時間程煮込みます。生姜、葱を取り除き、塩、味素で味付けし、食事の際に蒜泥を振りかけます。

　　2. 銀耳鶏湯：雛鶏500グラム、乾燥銀耳10グラム、大葱25グラム、姜4グラム、塩8グラム、黄酒10グラム。乳鶏を洗い、水気を切れ、頭と爪を切り落とす；銀耳を熱湯で練り、10分ごとに新しい熱湯を替え、これを3回行い、根元と黄色い斑を切り落とし、洗い、水気を切れ、小さな花びらに切る；鍋を火にかけ、鶏汁を注ぎ、乳鶏、生姜を入れて沸騰させ、紹酒を加え、中火で1時間程煮込みます；発酵した銀耳を加え、さらに煮込み、スープが濃くなり、肉が柔らかくなるまで煮込みます；乳鶏を取り上げ、骨を取れ、鶏肉を長いストリップに切ります；鍋に戻し、沸騰させ、アミノンを振りかけ、味付けをします。

　　3. 山药煲排骨：山药250グラム、豚排骨（大排）150グラム、大葱5グラム、塩3グラム、生姜2グラム、酢2グラム、八角2グラム。 山药を皮を剥き洗い、切り方を斜めに切る；排骨を切り方を斜めに切る；山药、排骨を圧力鍋の内鍋に入れ、葱、生姜、精盐、酢、八角、適量の水を加え、圧力を排骨の設定に調整し、保圧時間を10分に設定、食べられる。

　　4. 陈皮乌鸡汤：乌骨鸡400グラム。陈皮10グラム、白术15グラム、茯苓15グラム、紫河车5グラム、山药15グラム、生姜10グラム、塩3グラム。乌鸡を洗い、山药を皮を剥き洗い、切り方を斜めに切る；生姜を皮を剥き洗い、切り方を斜めに切る；鍋に水を沸かし、乌鸡を入れて沸騰させ、泡を取り除く；陈皮、白術、茯苓、山药、生姜の切り方、精盐を加え、中火で約60分間煮る；乌鸡が柔らかくなったら、スープを取り出し、紫河車の粉を入れてよく混ぜ、飲む。

　　5. 当帰黃芪老鶏湯：母鶏600グラム、当归20グラム、黃芪20グラム、乾燥した大枣10グラム、塩4グラム、味噌1グラム。老母鶏を切り、水で血の汚れを洗い流す；当归、黃芪、大枣を水で洗い流す；鍋に水を沸かし、洗った鶏の塊を一瞬沸騰した水に浸す；沸騰した鶏の塊と当归、黃芪、大枣を鍋に移し、水を加え、火にかけ、表面の泡を取り除く；蓋をし、弱火で約3時間程煮る；鶏の塊が柔らかくなったら、精盐、味噌で味を調え、完成。

　　6. 調血鴨：鴨2000グラム、胡椒1グラム、生姜6グラム、塩4グラム、辣椒（赤、尖、乾）5グラム、味噌3グラム、小葱15グラム、大蒜（白皮）25グラム、花生油30グラム、香油10グラム、料酒35グラム、醤油4グラム。きれいなボウル一つを用意し、まず料酒15グラムを入れ、鴨の首から一斉に切り、鴨血をボウルに流し込む；その後、鴨を沸騰した水に一瞬浸し、毛を剥ぎ、腹を切って内臓を取り出し、刀で1.8センチ角の塊に切る；別のボウルに切った鴨を用意する（頭、足、羽根、内臓などは使わない）；生姜を洗い、1.2センチ角の薄片に切る；葱の根を取って洗い、葱白を1.2センチの小さな段に切る；乾燥した赤い唐辛子を斜めに0.9センチのストリップに切る；大蒜の片を二分の二に切って、一緒にきれいなボウルに入れる；鍋を強火で熱し、花生油を入れ、7分程度熱したら、切った生姜、葱、大蒜、乾燥した赤い唐辛子を入れ、香りを立てる；その後、鴨の塊を入れ、炒り合わせる；収縮して白くなったら、料酒20グラム、醤油、精盐を加えて炒る；その後、鮮汁200ミリリットルを加え、鍋を弱火で10分間煮る；汁が約十分の一に減ったら、鴨血を鴨の塊にかけ、かけながら炒りながら、鴨の塊が鴨血で覆われるようにする；かけ終わったら、胡椒、味噌を加えて少し炒り、すぐに火を消し、盘中に盛り、香油をかけて完成。

　　7. 人参猪肚：糯米100克,猪肚500克、人参10克,茯苓15克,甜杏仁10克,枣(干)12克,陈皮5克,奶油30克、花椒5克,姜3克,大蒜(白皮)15克,大葱10克,盐2克,味精1克,黄酒5克,白胡椒1克。将人参洗净，置旺火上煨30分钟，切片留汤。猪肚两面洗净，刮去白膜，用开水稍烫。杏仁用开水浸泡后再用冷水搓去皮，晾干。枣洗净去核;茯苓洗净;陈皮洗净，破两半;姜、蒜拍破;葱切段;糯米淘净。把人参、茯苓、杏仁、枣、陈皮与糯米、花椒、白胡椒同装纱布袋内，扎口，放猪肚内。把猪肚置一大盘内，加适量奶油、料酒、盐、姜、葱、蒜，上屉用旺火蒸2小时，至猪肚烂熟时取出。待稍凉取出糯米药饭留用;再从中取出人参、杏仁、红枣留用;其余取出不用。将枣放小碗内，猪肚切薄片放其上，人参放猪肚上。把盘内原汤与人参汤倒入锅内，待沸，调味精。

　　常需外科手术建立适当的性别。选择建立男性或女性的根据，应在病因诊断的基础上根据解剖学的实际可能性来选择性别，以便能使患儿自然地或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟，不一定考虑细胞染色体的核型。另外，还应考虑心理上的性别倾向性。2岁以上的儿童已有明显的心理性别，这是由于胎儿期睾酮的影响和生后在高级中枢神经系统作用下逐渐形成的，在选择性别时应参照考虑。例如睾丸女性化患儿，因末梢组织对睾酮不起反应，虽然睾丸分泌睾酮正常，在建立性别时亦应选择女性。

　　选择好所建立的性别后再做适当手术。女性男性化时应切除阴蒂，手术尽可能早做，修补尿道下裂，在开始入学前较适宜。睾丸未降者宜在5岁左右施行手术。睾丸女性化时应切除睾丸