クレインフェルト症候群(Kleinfelte’ssyndrome)(47,XXY)は、染色体数の異常により引き起こされ、多くの異常な症状を伴う比較的よくある症候群です。男性は女性の性染色体が一つ余っています。外見は男性ですが、通常は陰茎が小さく、不妊で、知的障害の発症率が高くなります。
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クレインフェルト症候群(Kleinfelte’ssyndrome)(47,XXY)は、染色体数の異常により引き起こされ、多くの異常な症状を伴う比較的よくある症候群です。男性は女性の性染色体が一つ余っています。外見は男性ですが、通常は陰茎が小さく、不妊で、知的障害の発症率が高くなります。
この病気の原因は、父母の生殖細胞が精子と卵子を形成する減数分裂の過程で、性染色体が不分裂する現象によるものです。患者の母親の年齢が高いほど、染色体不分裂の頻率も高くなります。また、特定の化学物質(例えばメチルメトキサントシンC)は染色体異常を引き起こすことがあります。飲酒も子孫にクラインフェルト症候群を引き起こすことがあります。
本症の並行症状:
1、睾丸が小さく硬い;
2、生殖器や第二性徴の発達不全;
3、男性乳房発達が一般的;
4、身長が高く、骨格比が異常;
5、高促性腺激素血症;
6、血清Tが軽度に低下しているか正常;
7、無精子或少精子;
8、曲細精管の透明変性;
9、染色体核型異常(例えば47,XXY)。
これにより性機能の低下や不妊、不妊症などが引き起こされます。
一、典型的なクラインフェルト症候群
約80%の患者がこの病気を持っています。青春期前に症状が乏しく、発見しにくいため、少数の人が学習成績が悪く、青春期が1~2年遅れることがあります。発達期に典型的な症状が現れます:
1、男性第二性徴の発達が悪い:睾丸が小さく硬く、体積は正常男性の1/3程度で、長さが2センチメートル以下です。男性第二性徴の発達が悪く、半数以上の患者が乳房が女性化し、肌が細く、声が尖く女性のように聞こえ、肥満で、顎鬚がなく、毛が少なく、陰毛が女性の分布に従います。性機能が低いです。
2、体格が変わっています。身長が高く、四肢が比較的長く、下半身の成長速度が上半身や体幹よりも速いため、下半身が上半身よりも長いです。
3、知能や精神異常:一部の患者には軽~中等度の知能発達障害や精神異常、精神分裂症傾向があります。
4、他の病気を伴う可能性があります。例えば、肺疾患(肺気腫、慢性支气管炎)、静脈瘤、糖尿病など。
二、非典型的クラインフェルト症候群
3個以上のX染色体を持つクラインフェルト症候群患者は、典型的なクラインフェルト症候群よりも症状が重いです。小さな睾丸や男性第二性徴の発達が悪い以外に、重症の知能や身体的な障害を合併しています。
1、流行病学:約1/1000の男性は、染色体構型に追加のX染色体(47,XXY)が存在し、クラインフェルト症候群を引き起こします。出生前または約1/10の患者、または男性患者の25%でこの染色体構型が発見できます。すべての47,XXY染色体構型の男性は不妊症を伴います。クラインフェルト症候群患者は男性不妊症の3%を占め、精子減少や精子欠如による不妊症の男性患者では、クラインフェルト症候群は稀ではありません(5%~10%)。
2、症状:睾丸ホルモンが不足しているため、直接または間接的に尿促卵胞ホルモンと黄体化ホルモンが抑制されていないために、明らかなクラインフェルト症候群の外見が現れます。
3、予防:鄭立新は指摘しました、染色体の数や形態構造の異常による遺伝性疾患や生殖能力の低下に対して、現在の医学界では効果的な予防法や治療法はまだ見つかっていません。遺伝相談、生殖指導、出生前検査を通じて病気の子供を産むのを避けることができます。
1、性腺刺激ホルモン:青春前期の性腺刺激ホルモンは正常で、一般的には11歳後から上昇し、青春期後には顕著に上昇します。
2、興奮試験:黄体生成ホルモン放出ホルモン試験は正常または活発;绒毛膜促性腺ホルモン試験では、テストステロンが正常男性より低い。
3、精液検査:無精子または少量の奇形精子。
4、染色体:口腔粘膜のスライド染色質陽性;外周血リンパ球染色体核型異常。
一、食事
1、湿热下注型
(1)炒車前子10グラム、韭菜子6グラム、胡桃仁3個、薏米30グラム。韭菜子を炒って黄色くなり、胡桃仁、薏米、炒車前子を水で煮て粥にします。温かくなったら飲んでください。毎日1回、10~15日連続して服用します。
(2)槐樹菌适量。槐樹菌6~10グラムを湯で煎じて、毎日1帖服用します。
2、肝腎陰虚型
(1)淮山薬15グラム、山椒肉9グラム、女貞子15グラム、龜板30グラム、槐茸6グラム、瘦豚肉60グラム。前5種を煎じて残りを取り除き、瘦豚肉を煮立てて食べます。毎日1帖です。
(2)生地15グラム、旱蓮草15グラム、淮山薬15グラム、白花蛇舌草30グラム、草河車30グラム、砂糖适量。前5種の薬を煎じて残りを取り除き、砂糖を加えて服用します。毎日1帖、20~30帖連続して服用します。
3、气血両虚
(1)当归、黃芪各30グラム、羊肉250グラム、生姜15グラム。羊肉を洗って切り落とし、当归、黃芪を布で包んで、砂鍋に適量の水を入れて柔らかくなるまで煮込み、薬の残りを取り除いて味付けして食べます。毎日1回、4~5日連続して服用します。
(2)黄花魚の膠适量、党参9グラム、北黃芪15グラム、紫河車适量。黄花魚の膠、紫河車を香油で香脆に揚げ、細かく砕いて、每次6グラム、北黃芪、党参で煎じて服用します。毎日3回、連続して服用します。
二、他の食療方子
1、乾燥の無花果30グラム、木通15グラム。湯で煎じて、毎日1帖服用します。
2、新鮮な涼瓜500グラム(種を取り除く)、豚の排骨250グラム。瓜を洗って四角形に切り、排骨を洗って切り落とし、適量の水で煮立てて柔らかくなるまで煮込み、塩で味付けして、おかずに食べます。
3、羊肉250グラム、当帰10グラム、黃10グラム、生姜10グラム。
羊肉を水で7分熟にした後、当帰、黃、生姜を布の袋に詰め、口を閉じて鍋に入れ、文火で煮立てて羊肉が柔らかくなるまで煮込み、湯を飲み、肉を食べます。主にクラインフェルト症候群の小便淋し偏り虚寒の人に効きます。
(資料を参考にしてください、具体的には医師に尋ねてください。)
一、クラインフェルト症候群の漢方医学治療法
1、腎虚型
証候:腰痛と疲労、頭重と目眩、排尿が余分に残る、尿の流れが細くなる、尿頻、体が痩せ、浮腫、舌が淡い赤で白い舌苔、脈が沈着して細く尺部の脈が弱い。腎陽虚の場合は冷え、便の軟化、勃起不全などの症状が伴い、腎陰虚の場合は口の乾き、心の焦り、盗汗などの症状が伴います。
治療法:腎陽虚の場合は温腎陽を補うことが推奨されます、腎陰虚の場合は腎陰を補うことが推奨されます。
方薬:腎陽虚の場合は右帰飲加味を使用します。製附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山藥、絲子、炙甘草。
腎陰虚の場合は六味地黄湯加味を使用し、黄精、雲苓、澤泻、車前子、生地、山藥、炙甘草を使用します。
2、湿热型
証候:尿意や尿頻、時々尿痛、または尿血が伴い、食欲不振、舌苔が白で濃い、脈が滑り数が多い。
治療法:清热利湿、解毒通淋。
方薬:八正散加味。蓄、瞿麦、白茅根、龍葵、半枝蓮、白英、海金砂、澤泻、車前子、黄柏、木通、白朮、炙甘草。
3、瘀毒型
証候:腰部の痛みや背部の痛み、小腹部の重い痛み、排尿困難や血尿、舌の色が紫で瘀血があり、脈が沈着して弦です。
治療法:清热解毒、活血化瘀。
方薬:五味消毒湯加味。白茅根、龍葵、半枝蓮、白英、蛇莓、連翹、蒲公英、苦参、野菊、黄柏、冬葵子、甘草。
二、クラインフェルト症候群の西洋医学治療法
成人期以降、長期または生涯にわたってアンドロゲン代替療法を適用することが推奨されます。現在、臨床でよく使用されるプロピオン酸テストステロン、カプロン酸テストステロン、およびエイコサン酸テストステロンは、第二性徴の成熟を促進し、性機能を回復し、精神状態を改善し、患者が社会生活に適応しやすくなることを目的としていますが、この療法は生精機能を回復することはできず、女性型乳房に影響を与えることもありません。ただし、アンドロゲン代替療法は子供に適用しないことが重要です。なぜなら、アンドロゲンを中間期に使用すると骨の成長が早くなり、子供の成長発達に影響を与える可能性があるからです。また、性格の変化がある場合、アンドロゲン治療は小量から始め、徐々に増量することで、患者が攻撃的な行動に出ることを防ぐことができます。女性の乳房は乳腺切除術を考慮することができます。