Bất thường sinh dục

　　其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤（luteinoma）或卵巢男性细胞瘤（arrhenoblastoma），或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

　　男性假两性畸形 男性假两性畸形（male pseudohermaphroditism）的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，其原因比较复杂。

　　①性腺发育不全 性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。这可能与H-Y抗原释放无能力（inability）或由于H-Y抗原缺乏功能。

　　当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺

　　遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传。

　　②先天性无睾症（congenital anochia agenosis）又称为睾丸消失综合征（vanishing testes syndrome），在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在（并非隐睾）。

　　③ Thiếu hormone kích thích sinh dục sinh dục hormone kích thích sinh dục thiếu có thể gây ra sự phân hóa sinh dục bất thường, có thể thấy ở hội chứng Kallmann, bệnh nhân có thiếu hormone kích thích sinh dục và thiếu mùi (anosmia) và dương vật nhỏ. Trong thời kỳ bào thai, do thiếu kích thích của LH để tiết testosterone, dương vật không thể phát triển đầy đủ trong thời kỳ trong tử cung, ngoài ra có thể có LH hoặc/và FSH thiếu hoạt tính, cũng có thể gây ra sự không hoàn toàn nam hóa của cơ quan sinh dục ngoài, loại này có thể phản ứng với kích thích của hCG.

　　④ Thiếu men tổng hợp tinh hoàn Do thiếu men tổng hợp testosterone, tổng hợp testosterone trong giai đoạn bào thai giảm, gây ra các缺陷 phát triển của cơ quan sinh dục nội tiết nam và sự không hoàn toàn nam hóa của cơ quan sinh dục ngoài. Khi sinh ra, biểu hiện là cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, khi hoàn toàn thiếu các men khác nhau, như3β-Hydroxylase,17-Hydroxylase v.v. hoàn toàn thiếu có thể biểu hiện là cơ quan sinh dục ngoài nữ, không hoàn toàn thiếu có thể biểu hiện là dương vật nhỏ, hở bìu, hở niệu đạo v.v.

　　⑤ Cơ quan cuối cùng không phản ứng với hormone nam giới. Có thể thấy ở khuyết thiếu kết hợp của thụ thể hormone nam giới, có thể biểu hiện là hội chứng睾丸 nữ hóa (testicular feminization syndrome) điển hình, testosterone và dehydroisoandrosterone trong máu bình thường hoặc tăng, estradiol cũng tăng, LH tiết ra tăng, xuất hiện phát triển vú nam và không có kinh nguyệt nguyên phát.

　　⑥5α-Thiếu还原酶, testosterone không thể还原 thành testosterone hai hydroxy, do đó làm cho sự phân hóa và phát triển của cơ quan sinh dục ngoài không thể hoàn toàn trở thành nam giới. Biểu hiện là trẻ sơ sinh có dương vật nhỏ, hố sinh dục, dương vật gốc có hai lỗ, một là lỗ niệu đạo, một là hố âm đạo không mở, hầu hết bệnh nhân được nuôi dưỡng như phụ nữ, nhưng đến tuổi dậy thì lại xuất hiện một số đặc điểm nam tính, xét nghiệm testosterone/Tỷ lệ testosterone hai hydroxy cao bất thường. Bệnh này là di truyền隐性 lặn trên nhiễm sắc thể.

　　Biến chứng chính của dị tính nam là vô sinh không tự nhiên.

　　Người giả dị tính nam có thể gây ra các biến chứng sau:

　　Dương vật nhỏ: Dương vật nhỏ (micropenis) là khi dương vật có hình dáng bình thường, tỷ lệ chiều dài và đường kính bình thường, nhưng chiều dài của thân dương vật nhỏ hơn so với giá trị trung bình của dương vật bình thường.2.5độ lệch chuẩn. Độ dài của dương vật là việc kéo dài đầu dương vật bằng tay để dương vật thẳng nhất, tương đương với khoảng cách từ đỉnh dương vật đến xương chậu liên hợp khi dương vật cương cứng hoàn toàn. Người lớn thường có độ dài dương vật khi thư giãn không đủ3cm là dương vật nhỏ.

　　Hở niệu đạo: Niệu đạo mở vị trí không đúng ở mặt trước của niệu đạo, được gọi là hở niệu đạo (hypospadias). Mở niệu đạo có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào từ âm hộ đến đầu dương vật. Mở niệu đạo xa đầu dương vật, niệu đạo và mô xung quanh phát triển không đầy đủ, tạo thành sợi xương liên kết dương vật, làm dương vật gập về mặt trước. Người có dương vật gập xuống không phải đều có hở niệu đạo, nhưng hở niệu đạo đều có不同程度的 dương vật gập xuống.

　　Tinh hoàn ẩn: Tinh hoàn ẩn là khi tinh hoàn của trẻ nam出生 sau này không rơi vào bìu mà dừng lại ở bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình rơi xuống bình thường. Đ换句话说, trong bìu không có tinh hoàn hoặc chỉ có một bên tinh hoàn.}

　　Người dị hình sinh dục hai tính có thể chia thành 'người dị hình sinh dục nam' và 'người dị hình sinh dục nữ'.

　　Tình trạng dị hình sinh dục nữ

　　Còn 'tình trạng dị hình sinh dục nữ' là chỉ bệnh nhân trong cơ thể có buồng trứng là buồng trứng, nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại giống như cơ quan sinh dục nam. Ví dụ, clitoris đặc biệt to như dương vật của trẻ trai, môi lớn liên kết từ bên trái sang bên phải, một số buồng trứng sa quá mức đến mức sa vào môi lớn mà giống như bìu, nhưng trong đó không có tinh hoàn. Ngoài ra cóAdam's apple, râu dài. Những bệnh nhân mắc phải dạng dị hình này, do cơ quan sinh dục ngoài có đặc điểm của nam giới, dễ dàng bị cha mẹ nuôi dưỡng và giáo dục như nam giới, bị người xung quanh nhầm lẫn là nam giới.

　　Tình trạng dị hình sinh dục nam

　　Còn 'tình trạng dị hình sinh dục nam' là chỉ bệnh nhân trong cơ thể có buồng trứng là tinh hoàn, nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại giống như cơ quan sinh dục ngoài của phụ nữ. Những người nam mắc phải dạng dị hình này, dương vật teo lại, giống như clitoris của phụ nữ, rò rỉ nước tiểu dưới, giống như miệng âm đạo của phụ nữ, bìu chia ra, giống như môi lớn của phụ nữ. Tinh hoàn thường là tinh hoàn ẩn, ẩn nấp trong ổ bụng, hố chậu hoặc giống như môi lớn của phụ nữ. Những người có dạng dị hình này, do cơ quan sinh dục ngoài có đặc điểm của phụ nữ, dễ dàng bị cha mẹ nuôi dưỡng và giáo dục như phụ nữ. Một số bệnh nhân tinh hoàn phát triển không tốt, sau khi bước vào tuổi dậy thì, dấu hiệu nam vẫn không rõ ràng, và một số bệnh nhân sau khi trưởng thành, dương vật có thể cương cứng, có thể giao hợp và xuất tinh, thậm chí có khả năng sinh sản.

　　(Một) Hội chứng tinh hoàn hóa nữ

　　Trong tình trạng dị hình sinh dục nam, hội chứng tinh hoàn hóa nữ phổ biến hơn. Lần đầu tiên được công bố vào1817năm.1953năm Morris đưa ra từ khóa 'tinh hoàn hóa nữ' vẫn được sử dụng đến nay, gần đây có người đề xuất là 'hội chứng không nhạy cảm với hormone nam'

　　(Hai) Thiếu hormone chống ducta mesonephros

　　Ducta mesonephros phát triển bình thường, ducta mesonephros phụ không退化 hoàn toàn. Triệu chứng lâm sàng là nam, nhưng không có dấu hiệu rõ ràng của sự phát triển thứ cấp nam, lông mịn, da mịn, chức năng tình dục không đầy đủ, và có thể xuất hiện tử cung và vòi trứng phát triển không đầy đủ.

　　Tình trạng dị hình sinh dục nam, trong việc xử lý nên tập trung vào hai mặt là lựa chọn giới tính và xử lý buồng trứng. Sau khi xử lý thích hợp, thông thường khó duy trì khả năng sinh sản. Do đó, chúng tôi cho rằng việc xử lý giới tính nên cố gắng hướng đến phát triển theo hướng nữ.

　　(Ba) Hội chứng tinh hoàn phát triển bất toàn bẩm sinh

　　Hội chứng tinh hoàn phát triển bất toàn bẩm sinh hoặc gọi là hội chứng tinh hoàn nhỏ (Klinefelter's hội chứng, tắt gọn là hội chứng Klinefelter), Klinefelter vào1942năm đầu tiên phát hiện và mô tả tinh hoàn nhỏ và sự phát triển của vú trong tuổi dậy thì là đặc điểm lâm sàng.1959Năm Jacobs và các cộng sự lần đầu tiên phát hiện ra bằng phương pháp di truyền tế bào1ví dụ bệnh nhân hội chứng Klinefelter, đã chứng minh rằng nhiễm sắc thể của anh ta có bất thường.

　　1kiểm tra định kỳ. Mang thai là một sự kiện lớn trong cuộc sống con người, một số bất thường bẩm sinh có thể được phát hiện thông qua một số kiểm tra trong thời kỳ mang thai, vì vậy điều này đòi hỏi phụ nữ trong thời kỳ mang thai nên thực hiện các kiểm tra định kỳ, nếu trẻ có xu hướng phát triển bất thường, cần làm kiểm tra nhiễm sắc thể ngay lập tức để xác định rõ ràng, sau đó nên thực hiện phẫu thuật bỏ thai nhân tạo để tránh trẻ sinh ra bị bệnh.

　　2xác định giới tính. Sau khi trẻ sinh ra, thường kiểm tra kỹ lưỡng để xác định giới tính của trẻ, nếu phát hiện bộ phận sinh dục có bất thường, sau khi xác định chính xác là giả dịnh tính sau đó nên2tuổi xác định giới tính, nếu không sau này trẻ có sự phát triển tâm lý liên quan đến giới tính, lúc này thay đổi có thể gây ra bóng tối hoặc ảnh hưởng xấu đến tâm lý của trẻ.

　　3và điều trị tích cực. Nếu phát hiện trẻ có dị tật sau khi 2 tuổi, thì vào thời điểm này cần quyết định tổng hợp hình thái ngoại tiết và giới tính xã hội để quyết định, vì lúc này trẻ thường có khả năng nhận thức và phán đoán các sự việc nhất định. Đồng thời, cần chọn phẫu thuật tạo hình phù hợp, điều trị hormone tính dục phù hợp để thúc đẩy sự phát triển của tính thứ hai.

　　1và kiểm tra hormone sinh dục của hoàn toàn睾丸 hóa cho thấy, mức độ FSH và LH trong huyết thanh bình thường hoặc tăng nhẹ, mức độ testosterone tương đương với mức độ của nam giới trưởng thành, mức độ estradiol cao hơn mức độ của nam giới trưởng thành. Kết quả kiểm tra mẫu tinh hoàn cho thấy, thể tích tinh hoàn nhỏ, màng trắng mịn màng, đường dẫn tinh, tinh hoàn, ống tinh trùng phát triển không đầy đủ, thành ống suy yếu, có nguyên tế bào tinh, nhưng không có sự tạo thành tinh trùng. Các tế bào mô liên kết phát triển không tốt, phân bố thưa xung quanh ống tinh trùng.

　　2và kiểm tra nội tiết tố hoàn toàn hoặc không hoàn toàn của hội chứng睾丸 hóa ở phụ nữ: mức độ testosterone của bệnh nhân tuổi dậy thì tương tự như nam giới bình thường, chủ yếu là mức độ testosterone hai hydro tương đối thấp, tỷ lệ giữa hai chất này tăng lên, tỷ lệ chuyển đổi từ testosterone sang hai hydro giảm đi. Mức độ hormone kích thích buồng trứng (LH) tăng nhẹ. Trong nước tiểu17-Hydrocorticosteroid17-HS) và17-Corticosteroid17-KS) bình thường.

　　Chế độ ăn uống điều trị sau phẫu thuật giả dịnh tính

　　1. Cách nấu cá chó hầm: cá chó750 gam, thịt lợn khô100 gam, bột tinh bột (đậu tương) 13gam, nấm hương (mới)25gam. Đầu tiên: rượu gạo15gam, tỏi tây60 gam, hạt nêm1gam, tỏi100 gam, muối3gam, mỡ lợn (chế biến)100 gam, giấm25gam, hạt tiêu1gam各适量 。Đầu tư cá chó vào việc giết mổ, loại bỏ ruột non, đun sôi, gỡ bỏ màng đen, thái thành khối, rửa sạch để dùng sau. Gừng rửa sạch, thái thành khối, tỏi bóc vỏ, giã thành bột tỏi. Súp nấm hương thái lát. Thịt lợn khô thái lát. Đặt khối cá chó vào nồi đất, thêm gốc葱, khối gừng (đập mềm), rượu, lát nấm hương, lát thịt lợn khô, thêm nước để ngập cá chó, đun sôi trên lửa lớn, sau đó chuyển sang lửa nhỏ để chần.2giờ, bỏ gừng, tỏi, thêm muối tinh, hạt nêm để nếm, khi ăn rắc bột tỏi lên là xong.

　　2. Nước gà nấm tai he: chim non500 gam, nấm tai he (sấy)10Cải bắp, tỏi25kg, gừng4kg, muối8kg, rượu10g. Gà ngỗng rửa sạch để ráo, thái bỏ đầu, móng;银耳 với nước nóng để nở, mỗi10phút thay nước nóng một lần, như vậy ba lần, cắt bỏ gốc và vết vàng, rửa sạch, để ráo, chia thành những bông nhỏ; đặt nồi canh lên lửa, đổ nước gà vào, cho gà ngỗng, lát gừng vào, đun sôi, thêm rượu pha loãng, đun nhỏ lửa1giờ左右; thêm银耳 đã nở, tiếp tục đun cho đến khi nước súp đặc và thịt mềm; lấy gà ngỗng ra, bóc xương, rã thịt thành sợi dài; cho vào nồi đun sôi, rắc hành băm, nêm gia vị là xong.

　　3. Canh thục địa hầm xương sườn: thục địa25g, xương sườn lợn (xương lớn)15g, hành5kg, muối3kg, gừng2g, giấm2g, hồ tiêu2g. Thục địa gọt vỏ, rửa sạch, thái thành khối; xương sườn thái thành khối; đặt thục địa, xương sườn vào lòng nồi áp suất, thêm hành, gừng, muối, giấm, hồ tiêu, đủ nước, điều chỉnh áp suất thành档 xương sườn, thời gian bảo áp là10phút, có thể ăn được.

　　4. Canh gà ké đầu ngựa: gà mũt4g, ké đầu ngựa10g, bạch术15kg, hoài sơn15g, ké đầu ngựa5g, thục địa15g, gừng10kg, muối3g. Gà mũt rửa sạch; thục địa gọt vỏ, rửa sạch, thái thành khối vuông; gừng gọt vỏ, rửa sạch, thái lát; đun nước trong nồi, đặt lên lửa lớn, đun sôi, cho gà mũt vào, sau khi sôi vớt bọt nổi trên bề mặt; thêm ké đầu ngựa, bạch术, phục linh, thục địa, lát gừng, muối, chuyển lửa nhỏ, đun khoảng6phút; đợi gà mũt chín mềm, đổ nước hầm ra, rót vào bột河车, khuấy đều sau đó uống.

　　5. Hầm gà hoàng kỳ: gà mái6g, hoàng kỳ2g, hoàng kỳ2g, quả chà là ( khô)10g, muối4kg, gia vị1g. Gà mái cắt thành khối, rửa sạch bằng nước; hoàng kỳ, thục địa rửa sạch bằng nước; đun nước sôi trong nồi, đun các miếng gà đã rửa sạch qua nước; đặt các miếng gà đã đun qua nước, hoàng kỳ, thục địa vào chén hầm, thêm nước, đặt lên lửa, đun sôi, vớt bọt nổi trên bề mặt; đậy nắp, chuyển lửa nhỏ tiếp tục hầm3giờ左右; đến khi các miếng gà chín mềm, thêm muối, hạt nêm điều chỉnh vị giác là xong.

　　6. Nấu gà máu: gà2g, tiêu bột1kg, gừng6kg, muối4g, ớt (đỏ, nhỏ, khô)5kg, gia vị3g, hành nhỏ15kg, tỏi (da trắng)25g, dầu lạc3g, dầu ăn10g, rượu35g, tương4g. Lấy một chén sạch, trước tiên cho rượu15 g, cắt một lỗ từ cổ gà xuống, để máu chảy vào chén, trộn đều bằng que; sau đó ngâm gà vào nước sôi một lát, sau đó lột lông, mở bụng, lấy nội tạng ra, thái bằng dao1.8 cm vuông thành khối, đặt vào chén khác để sử dụng (đầu, chân, cánh, nội tạng, v.v. không sử dụng); gừng rửa sạch, thái1.2 cm vuông thành lát mỏng; hành gọt bỏ rễ, rửa sạch, lấy thân hành thái1.2 cm thành đoạn nhỏ; ớt đỏ cắt斜 góc9 cm thành sợi thẳng; tép tỏi thái làm đôi, cùng cho vào chén sạch; đặt chảo gang lên lửa lớn, đun nóng dầu lạc, đun đến khi dầu sôi bề mặt, cho tỏi, hành, tỏi, ớt đỏ khô vào xào cho thơm, sau đó cho gà vào xào chung; xào đến khi co lại và trắng, sau đó thêm rượu2g, tương, muối tinh tiếp tục xào; sau đó thêm nước dùng2ml, di chuyển chảo gang lên lửa nhỏ nấu chín10 phút; thấy nước súp còn lại1/10 Đổ máu gà lên các miếng gà, đun sôi và xào đều, để các miếng gà bám đầy máu gà, sau đó thêm tiêu bột, hạt nêm, xào nhẹ rồi tắt lửa, múc vào đĩa, sau đó rưới dầu ăn lên là xong.

　　7. Gừng gan lợn: gạo10kg, gan lợn5kg, gừng10kg, hoài sơn15kg, hạt hạnh nhân ngọt10kg, quả sung ( khô)12kg, cam5kg, creme3kg, hạt tiêu5kg, gừng3kg, tỏi (da trắng)15kg, hành lớn10kg, muối2kg, gia vị1kg, rượu5kg, hạt tiêu1kg. Rửa sạch gừng, đun trên lửa mạnh30 phút, cắt lát để giữ nước. Gan lợn rửa sạch hai mặt, gãi sạch lớp da trắng, ngâm nước sôi một chút. Hạt hạnh nhân ngâm nước sôi rồi xoa sạch vỏ bằng nước lạnh, phơi khô. Rửa sạch quả sung và bỏ hạt; rửa sạch hoài sơn; rửa sạch cam, gọt vỏ, cắt đôi; gừng, tỏi giã nát; hành cắt đoạn; gạo tẩy sạch. Đặt gừng, hoài sơn, hạt hạnh nhân, quả sung, cam vào túi vải, buộc kín, đặt vào gan lợn. Đặt gan lợn vào đĩa lớn, thêm một lượng creme, rượu, muối, gừng, hành, tỏi, hấp trên lò than mạnh2Giờ, đến khi gan lợn mềm ra thì lấy ra. Chờ nguội một chút lấy gạo y dược để dùng lại; rồi lấy gừng, hạt hạnh nhân, quả sung để dùng lại; phần còn lại lấy ra không dùng. Đặt quả sung vào chén nhỏ, cắt mỏng gan lợn đặt lên trên, gừng đặt lên gan lợn. Đổ nước trong đĩa vào nồi, đun sôi, thêm gia vị.

　　Thường cần phẫu thuật để thiết lập giới tính thích hợp. Dựa trên cơ sở chẩn đoán nguyên nhân, nên chọn giới tính dựa trên khả năng giải phẫu thực tế để trẻ em có thể phát triển tự nhiên hoặc đạt đến sự phát triển trưởng thành của dấu hiệu giới tính dưới điều trị thay thế hormone, không nhất thiết phải xem xét hình thức nhiễm sắc thể của tế bào. Ngoài ra, cũng nên xem xét hướng tính giới tính về mặt tâm lý.2Tuổi以上的 trẻ em đã có tâm lý giới tính rõ ràng, điều này là do ảnh hưởng của testosterone trong thai kỳ và hình thành dần dần dưới tác động của hệ thần kinh trung ương cao cấp sau khi sinh. Khi chọn giới tính nên tham khảo và xem xét. Ví dụ như trẻ em bị hóa tính nữ, do tổ chức ngoại vi không phản ứng với testosterone, mặc dù tinh hoàn tiết ra testosterone bình thường, trong quá trình thiết lập giới tính cũng nên chọn giới tính nữ.

　　Chọn tốt giới tính đã được thiết lập sau đó mới thực hiện phẫu thuật thích hợp. Khi bị hóa tính nam của âm hộ thì nên cắt bỏ âm蒂, phẫu thuật nên được thực hiện sớm nhất có thể, vá vết hở niệu đạo, phù hợp hơn trước khi bắt đầu đi học. Trẻ em tinh hoàn không rơi xuống nên được5Tuổi khoảng thực hiện phẫu thuật. Khi bị hóa tính nữ của tinh hoàn thì nên cắt bỏ tinh hoàn