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假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。
身具此种畸形者，体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外观，却是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观，却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外观呈异性特征，导致表里不一。
其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤（luteinoma）或卵巢男性细胞瘤（arrhenoblastoma），或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
남성 가장이형 비대형 남성 가장이형 비대형（male pseudohermaphroditism）의 환자는 세포 유전자 모형이 남성입니다.46XY, 성腺이睾丸이거나 없을 수 있습니다. 이 원인은 상대적으로 복잡합니다.
①성腺 발달不全 성染色체가 XY인 완전성 또는 부분성 성腺 발달不全, H-Y 항원 양성의 완전성 또는 부분성 성腺 발달不全과睾丸 분화不良. 이는 H-Y 항원 방출이 불가능하거나 H-Y 항원이 기능을 하지 않습니다.
苗勒 억제 인자와 태아 테스토스테론 분비가 부족할 때46XY 남성은 여성의 내분비 기관 및 양쪽 띠 모양 성腺을 보입니다.
유전성 성腺 발달不全은 X-결합隐性 혹은 显性 유전.
先天無睾丸症（congenital anochia agenosis）는 또는睾丸消失症候群（vanishing testes syndrome）로 알려져 있으며, 태아 초기에는睾丸이 있고 테스토스테론을 분비하여 정상적인 남성 내분비 기관과 외분비 기관이 분화되지만, 몸 안에는睾丸이 존재하지 않습니다（비정상적인 이상睾丸이 아닙니다）。
③促性腺激素缺乏 促性腺激素缺乏可引起性分化異常，見於Kallmann氏綜合徵，患者有促性激素缺乏並缺乏嗅覺（anosmia）及小陰莖。胎兒時期由於缺乏LH刺激睾酮的分泌使在宮內期間陰莖不能適當發育，另外可能有LH或/和FSH缺乏生物活性，也可產生外生殖器的不完全男性化，此類對hCG刺激能產生反應。
④睾丸合成酶缺乏 由於合成睾酮的酶的缺乏，胚胎期睾酮合成減少，引起各種男性內生殖器的發育缺陷及外生殖器的不完全男性化。出生時表現為外陰性別不明，不同酶的完全缺乏時，如3β-羟脫氫酶、17-羟化酶等完全缺乏时可表現為女性外陰，不完全缺乏时可表現為小陰莖、陰囊裂開及尿道下裂等。
⑤終末器官對雄激素不反應 可見於雄激素受体結合缺陷，可表現為典型的睾丸女性化綜合徵（testicular feminization syndrome），血中睾酮和去氫異雄酮正常或升高，雌二醇亦增多，LH分泌增多，出現男性的女性乳房發育和原發無月經。
⑥5α-還原酶缺乏 睾酮不能還原成二氫睾酮，因而使外生殖器的分化發育不能完全成為男性。表現為新生兒小陰莖泌尿生殖窦，陰莖根部有兩個開口，一是尿道口，一是盲端陰道凹陷，多數患者以女性撫養，但至青春期又出現部分男性性征，化驗睾酮/二氫睾酮比值異常高。本病為常染色體隱性遺傳。
假兩性畸形最主要並發症是續發性不孕不育。
男假兩性畸形還會引發以下並發症：
小陰莖：小陰莖(micropenis)是指陰莖外觀正常，長度與直徑比值正常，但陰莖體的長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上。陰莖的長度是指用手提陰莖頭盡量拉直，即相當於陰莖充分勃起時從陰莖頂到恥骨聯合的距離。成人一般以陰莖弛緩長度不足3cm為小陰莖。
尿道下裂：尿道異位開口於尿道腹側，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
은睾丸: 은睾丸은 남아이가 태어나고 나서 한쪽 또는 양쪽睾丸이 음囊에 내려가지 않고 정상적인 내려가는 과정에서 어디서든 멈춘 것을 의미합니다. 다시 말해 음囊에는睾丸이 없거나 한쪽만 있습니다
가상 양성형은 또한 '남성 가상 양성형'과 '여성 가상 양성형'으로 나눌 수 있습니다
여성 가상 양성형
'여성 가상 양성형'은, 병인의 내生殖腺이 卵巣이지만 외음부가 남성의 생식기와 같다는 것을 의미합니다. 예를 들어, 클리토리는 남자아이의 음경과 같이 특히 두꺼우며, 대음도는 양쪽으로 연결되어 있습니다. 일부 卵巣은 과도하게 내려가서 대음도에 내려가서 음囊과 같이 보이지만, 그 안에는睾丸이 없습니다. 외관상 목이 크고, 잔털이 많습니다. 이러한 이상형을 가진 환자는 외음부가 남성적 특징을 가지므로, 태어나고 나서 부모에게 남자아이로 돌보고 교육받을 가능성이 높으며, 주변 사람들에게 남성으로 오해받을 가능성도 있습니다
남성 가상 양성형
그리고 '남성 가상 양성형'은, 병인의 내生殖腺이睾丸이지만 외生殖기는 여성의 외음부와 같다는 것을 의미합니다. 이러한 이상형을 가진 남성은 음경이 축소되어 여성의 클리토리와 같으며, 요도가 갈라져 여성의 음도와 같습니다. scrotum은 분리되어 여성의 대음도와 같이 보입니다.睾丸은 대부분 은睾丸이며,腹腔, inguinal 또는 여성의 대음도와 같은 scrotum에 숨겨져 있습니다. 이러한 이상형을 가진 사람들은 외生殖기가 여성적 특징을 가지므로, 태어나고 나서 부모에게 여성으로 돌보고 교육받을 가능성이 높습니다. 일부 환자는睾丸이 발달되지 않았으며, 청춘기 이후에 남성적 특징이 여전히 나타나지 않으며, 일부 환자는 성인이 되면 음경이勃起하고 성교와 정맥이 가능하며, 심지어 불임이 될 가능성도 있습니다
(1)睾丸 여성화 증후군
남성 가상 양성형에서,睾丸 여성화 증후군이 매우 일반적입니다. 처음으로 보고된 것은1817년1953년 Morris가 '睾丸 여성화'라는 단어를 제안하여 지금까지 사용하고 있으며, 최근에는 '알도스 투명 항소 증후군'으로 제안되고 있습니다
(2) 중肾 부관 호르몬 결핍
중肾관 발달이 정상적이고 중肾 부관이 부분적으로退化되지 않았습니다. 临상적으로 남성으로 나타납니다만, 남성의 두 번째 성적 특징이 약간 나타나지 않으며, 머리카락이細く, 피부가 부드럽고, 성 기능이 불완전하며, 발달不全한 자궁과输卵管이 나타날 수 있습니다
남성 가상 양성형, 처리는 성별 선택과 생식腺 처리 두 가지 측면에 중점을 두어야 합니다. 적절한 처리 후에는 일반적으로 불임이 될 가능성이 높습니다. 따라서 우리는 성별 처리를 여성 쪽으로 유도하는 것이 좋다고 생각합니다
(3)先天성睾丸 발달不全 증후군
先天성睾丸 발달不全 증후군 또는 소睾丸증(Klinefelter의 증후군, 약칭 크리넬터 증후군)，Klinefelter는1942년에 먼저 발견하고 설명한 소睾丸 및 청춘乳房 발달이 临상 특징으로 되었습니다1959년 Jacobs 등이 체세포 유전학 방법을 처음으로 사용하여 발견했습니다1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。
1、定期检查。怀孕是人生的大事，一些先天性的异常通过孕期的一些检查是可以发现的，所以这就要求女性在怀孕期间应该定期的做好相应的检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。所以，家长朋友们可以了解下男假两性畸形早期症状有哪些，以便于及时发现异常。
2、明确性别。新生儿出生之后一般会仔细检查查看，以明确新生儿性别，若发现其生殖器存在异常，及时检查确诊为假两性畸形之后，应该在2岁前确定其性别，否则之后小儿对性别已有了相应的心理发展，这时候再改变，很可能对其心理造成阴影或者不良的影响。
3、积极治疗。如果是两岁之后才发现患儿有畸形的情况，那么这个时候就需要更具外生殖器的形态以及其社会性别来综合决定，因为这个时候患儿往往多具备了一定的认知和判断事物的能力。同时要选择相应成形手术，给予相应的性激素治疗，以促使相应的第二性征发育。
1、完全型睾丸女性化生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示，睾丸体积较小，白膜光滑，输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞，但无精子生成。间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。
2또는 불완전한 쇼트간 여성화 내분비 검사: 청소년 환자의 테스토스테론 수준은 정상 남성과 유사하며, 주로 디하이드로테스토스테론 수준이 낮아 두 가지의 비율이 증가하고, 테스토스테론이 디하이드로테스토스테론으로의 변환 비율이 낮아집니다. 혈浆 프로게스테론(LH)은 약간 상승합니다. 소변에17-호르미코르티코스테로이드(17-HS)과17-코르티코스테로이드(17-KS) 정상.
비정형성 쌍성상형형술 후 식이 요법:
1. 명확한 갑오리 요리법: 갑오리750그, 햄100그, 스타치(보리) 13그, 신선한 버섯25그. 간장: 황주15그, 소채60그, 간장1그, 마늘100그, 소금3그, 체질유(제조)100그, 천마25그, 후추파우더1그, 후추파우더各适量。살 갑오리를 살해하고, 장기를 제거하고, 물에 끓여서 검은막을 제거하고, 블록으로 자르고, 물에 씻어 준비합니다. 간을 씻고 블록으로 자르고, 마늘을 깨끗이 씻어 씻어 마늘가루로 만듭니다. 쌈笋을 자릅니다. 햄을 자릅니다. 갑오리 블록을 감자 볶이에 넣고, 애초, 간장, 간장 블록(밀어진), 소주, 쌈笋, 햄 블록을 추가하고, 갑오리를 덮는 물을 추가하고, 뜨거운 불에 끓이고, 약한 불로 넣고, 접히게 합니다.2시간, 배추와 채소를 제거하고, 간장,味精을 사용하여 간조하고, 먹을 때 마늘가루를 뿌려서 끝납니다.
2. 음이채 오리국수: 새오리500그, 익은 음이채10크, 대파25克,姜4克,盐8克,黄酒10그램. 달걀을 깨끗이 말려서 머리와 발을 잘라내고; 익은 달걀을 물에 담그고, 간을 떠내려놓습니다10분 간격으로 뜨거운 물을 바꿔줍니다. 이렇게 세 번씩, 꼬리와 노란 반점을 잘라내고, 깨끗이 말려서 작은 꽃 모양으로 만들고; 그릇에 불을 켜고,鸡汤을 붓고, 달걀을 넣고, 끓여, 소주를 부어서 약화로 끓여줍니다1시간 정도; 발효된 익은 음식을 추가하고, 그 후 육수를 끓여서 육질이 부드러워지고 육수가 점성이 되면 끓여, 토끼를 뽑아서 뼈를 뺍니다. 그런 다음 고기를 긴 줄로 끼우고, 그릇에 넣고 끓여, 약을 뿌려서 맛을 맞추면 끝냅니다
3. 감자 고기 보존：감자250그램, 돼지고기(대리)150그램, 대추5克,盐3克,姜2그램, 간2그램, 대구2그램. 감자를 표피를 벗겨 깨끗이 씻고, 덮쳐 자르는 블록으로 자릅니다; 돼지고기를 자르고, 감자와 돼지고기를 고비에 넣고, 약, 간, 소금, 간, 대구, 적절한 물을 추가하고, 고비를 돼지고기로 조절하고, 보류 시간을10분, 먹을 수 있습니다.
4. 천추 우지鸡汤：우지400그램. 천추10그램, 백술15克,茯苓15그램,紫河车5그램, 감자15그램, 간10克,盐3그램. 우지를 깨끗이 씻습니다; 감자를 깨끗이 씻고, 표피를 벗겨 깨끗이 씻고, 덮쳐 자르는 블록으로 자릅니다; 간을 깨끗이 씻고,薄片으로 자릅니다; 냄비에 물을 붓고, 강화에 끓여, 우지를 넣고, 끓여 부식을 떼어 내고; 천추, 백술, 천추, 감자, 간薄片, 소금을 추가하고,中火로 변환하여 약 1시간 정도 끓입니다60분; 우지가 익어서 부드러워지면, 그릇에 그릇을 따라紫河车분을 넣고, 섞어서 마시는 것입니다.
5. 귀경 보존고鸡汤：고개를 떼고600그램, 당귀20그램, 황기20그램, 대추(건조)10그램, 소금4克,味精1그램. 고개를 떼고, 피를 씻어 깨끗이 합니다; 당귀, 황기를 물로 씻어 깨끗이 합니다; 냄비에 물을 끓이고, 씻은 오리조각을 급히 끓여 냄비에 넣습니다. 끓인 오리조각과 당귀, 황기, 대추를 냄비에 넣고, 물을 추가하고 불을 켜서 끓여, 표면의 부식을 떼어 내고, 덮고, 약화로 계속 끓입니다3시간 정도; 오리조각이 익어서 맛을 맞추면 끝냅니다
6. 혈오리 볶음: 오리2000그램, 후추1克,姜6克,盐4그램, 고추(적, 점, 건조)5克,味精3그램, 소금15克,大蒜(白皮)25그램, 씨앗油30그램, 향유10그램, 술35그램, 소금4그램. 깨끗한 그릇 한 개를 꺼내서 술을 먼저 넣습니다15 그램, 오리를 목 아래에서 일격을 가하고, 오리혈이 그릇에流入하도록 합니다. 냄비에 넣고, 냄비를 저어 섞습니다. 그런 다음 오리를 뜨거운 물에 담그고, 그 후 깎고, 내장을 뺍니다. 그런 다음 칼로 자릅니다1.8 센티미터 정사각형의 블록으로, 나머지는 별도의 그릇에 넣어 두고 사용하지 않습니다( 머리, 발, 날, 내장 등); 쑥을 깨끗이 씻고, 칼로 자릅니다1.2 센티미터 정사각형의薄片으로; 약을 뿌리지 않고, 깨끗이 씻고, 약백을 자릅니다1.2 센티미터 길이의 작은 조각 모양으로; 매운 고추를 대각선으로 자르고9 센티미터 길이의 띠 모양으로; 대파를 두 반으로 자르고, 깨끗한 그릇에 모두 넣습니다; 철곽을 강화에 뜨겁게 달구고, 씨앗油를 붓고 7분의 1 정도 뜨겁게 하면 자른 대파, 약, 대파, 건조한 고추를 넣고 향을 내고, 오리조각과 함께 볶습니다; 축縮되고 흰색이 되면 즉시 술을 추가합니다20그램, 소금, 정미액을 볶다가; 그런 다음 새 육수를 추가합니다20밀리리터, 철곽을 약화에 옮기고10 분; 그때 그릇에 약1/10 오리혈을 오리조각에 뿌리고, 뿌리면서 볶아 오리조각이 오리혈로 덮이도록 하고, 뿌리기가 끝나면 후추, 멸치기, 약간 볶아서 끓여 냄비에 담고, 향유를 뿌려서 완성합니다.
7. 人参猪肚：糯米100克,猪肚500克、人参10克,茯苓15克,甜杏仁10克,枣(干)12克,陈皮5克,奶油30克、花椒5克,姜3克,大蒜(白皮)15克,大葱10克,盐2克,味精1克,黄酒5克,白胡椒1克。将人参洗净，置旺火上煨30分钟，切片留汤。猪肚两面洗净，刮去白膜，用开水稍烫。杏仁用开水浸泡后再用冷水搓去皮，晾干。枣洗净去核;茯苓洗净;陈皮洗净，破两半;姜、蒜拍破;葱切段;糯米淘净。把人参、茯苓、杏仁、枣、陈皮与糯米、花椒、白胡椒同装纱布袋内，扎口，放猪肚内。把猪肚置一大盘内，加适量奶油、料酒、盐、姜、葱、蒜，上屉用旺火蒸2小时，至猪肚烂熟时取出。待稍凉取出糯米药饭留用;再从中取出人参、杏仁、红枣留用;其余取出不用。将枣放小碗内，猪肚切薄片放其上，人参放猪肚上。把盘内原汤与人参汤倒入锅内，待沸，调味精。
常需外科手术建立适当的性别。选择建立男性或女性的根据，应在病因诊断的基础上根据解剖学的实际可能性来选择性别，以便能使患儿自然地或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟，不一定考虑细胞染色体的核型。另外，还应考虑心理上的性别倾向性。2岁以上的儿童已有明显的心理性别，这是由于胎儿期睾酮的影响和生后在高级中枢神经系统作用下逐渐形成的，在选择性别时应参照考虑。例如睾丸女性化患儿，因末梢组织对睾酮不起反应，虽然睾丸分泌睾酮正常，在建立性别时亦应选择女性。
选择好所建立的性别后再做适当手术。女性男性化时应切除阴蒂，手术尽可能早做，修补尿道下裂，在开始入学前较适宜。睾丸未降者宜在5岁左右施行手术。睾丸女性化时应切除睾丸
