Anomalia de Dois sexos

　　其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤（luteinoma）或卵巢男性细胞瘤（arrhenoblastoma），或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

　　男性假两性畸形 男性假两性畸形（male pseudohermaphroditism）的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，其原因比较复杂。

　　①性腺发育不全 性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。这可能与H-Y抗原释放无能力（inability）或由于H-Y抗原缺乏功能。

　　当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺

　　遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传。

　　②先天性无睾症（congenital anochia agenosis），又称睾丸消失综合征（vanishing testes syndrome），在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化，但体内无睾丸存在（并非隐睾）。

　　③ Falta de hormônio estimulante do tecido germinativo: A falta de hormônio estimulante do tecido germinativo pode causar anomalias de diferenciação sexual, pode ser vista no síndrome de Kallmann, os pacientes têm falta de hormônio estimulante do tecido germinativo e falta de olfato (anosmia) e pénis pequeno. No período fetal, devido à falta de estímulo de LH para a secreção de testosterona, o pénis não pode desenvolver-se adequadamente no período intra-uterino, além disso, pode haver falta de LH ou/e a falta de atividade biológica de FSH, também podem resultar na falta de masculinização completa dos genitais externos, esses podem responder ao estímulo de hCG.

　　④ Falta de enzima de síntese de testosterona: Devido à falta de enzima de síntese de testosterona, a síntese de testosterona durante o período embrionário diminui, resultando em várias deficiências no desenvolvimento dos genitais internos masculinos e na falta de masculinização completa dos genitais externos. No momento do nascimento, a identidade dos genitais externos é incerta, a falta completa de diferentes enzimas, como3β-Hidroxidase de17-Falta completa da enzima hidroxilase pode manifestar-se como genitais externos femininos, falta incompleta pode manifestar-se como pénis pequeno, fissura escrotal e hidrosadias, etc.

　　⑤ A falta de reação dos órgãos terminais aos andrógenos: pode ser vista em defeitos de combinação do receptor de andrógenos, pode manifestar o síndrome feminina feminizada tipica (testicular feminization syndrome), os níveis de testosterona e deidroandrostenedione no sangue são normais ou aumentam, o estrógeno também aumenta, a secreção de LH aumenta, aparecem desenvolvimento mamário feminino e amenorreia primária.

　　⑥5α-Falta de reductase: o testosterona não pode ser reduzida para dihidrotestosterona, o que resulta no desenvolvimento incompleto da diferenciação e desenvolvimento dos genitais externos para um completo desenvolvimento masculino. Isso se manifesta como um canal de urina urinária do recém-nascido, com duas aberturas na base do pénis, uma é a abertura da uretra e a outra é uma invaginação vaginal cega, a maioria dos pacientes é alimentada como feminina, mas na puberdade, surge parte das características sexuais masculinas, teste de testosterona/O valor da razão de dihidrotestosterona é anormalmente alto. A doença é de herança recorrente autosômica.

　　A principal complicação da disformia sexual feminina é a esterilidade secundária.

　　A disformia sexual feminina também pode causar as seguintes complicações:

　　Pénis pequeno: o pénis pequeno (micropenis) é definido como a aparência do pénis normal, a relação comprimento/diâmetro normal, mas o comprimento do corpo peniano é menor que a média do comprimento do pénis normal.2.5desvio padrão. O comprimento do pénis é definido como a distância entre a ponta do pénis puxada para o máximo de retidão com a mão, o que é equivalente à distância da ponta do pénis ao cóccix durante a ereção completa. No adulto, geralmente o comprimento do pénis flácido é insuficiente3cm é considerado pénis pequeno.

　　Hidrosadias: a abertura anormal da uretra está localizada na parte ventral da uretra, conhecida como hidrosadias (hypospadias). A abertura da uretra pode ocorrer em qualquer parte entre o perineio e o punho do pénis. A extremidade distal da abertura da uretra, o desenvolvimento insuficiente da uretra e dos tecidos ao redor, forma uma fivela de tecido fibroso que puxa o pénis para a parte ventral. Homens com curvatura congênita do pénis inferior não têm necessariamente hidrosadias, mas todas as hidrosadias têm diferentes graus de curvatura peniana inferior.

　　Cryptorchidismo: O cryptorchidismo é definido como o caso em que os testículos de um recém-nascido não caem para o escroto unilateral ou bilateralmente e ficam em qualquer lugar do processo normal de descida. Em outras palavras, não há testículos no escroto ou há apenas um lado.]}

　　A pseudoxistose pode ser dividida em 'pseudoxistose masculina' e 'pseudoxistose feminina'.

　　Pseudoxistose feminina

　　A 'pseudoxistose feminina' se refere a indivíduos cujos gônados são ovários, mas os genitais externos são semelhantes aos genitais masculinos. Por exemplo, o clítoris é especialmente grande e semelhante ao pénis de um menino, os maiores lábios labiais se unem, e alguns ovários caem excessivamente até se tornarem semelhantes ao escroto e sem testículos. A aparência externa tem uma laringe, e cresce barba. Pacientes com essa anomalia, devido às características genitais masculinas, são facilmente tratados como meninos pelos pais e educados como meninos, e mal compreendidos como homens pelos outros.

　　Pseudoxistose masculina

　　Enquanto isso, 'pseudoxistose masculina' se refere a indivíduos cujos gônados são testículos, mas os genitais externos são semelhantes aos genitais femininos. Indivíduos com essa anomalia têm pênis atrofiado, semelhante ao clítoris feminino, uretra fístula, semelhante à abertura vaginal feminina, escroto separado, semelhante ao maior lábio labial feminino. Os testículos são geralmente escrotos, escondidos na cavidade abdominal, na coxa ou em um escroto semelhante ao maior lábio labial feminino. Pessoas com essa anomalia, devido às características genitais femininas, são facilmente tratadas como mulheres pelos pais e educadas como mulheres. Alguns pacientes têm desenvolvimento anormal dos testículos, e após a puberdade, as características sexuais masculinas ainda não são expressivas. Alguns pacientes podem ter ereção peniana, ter relação sexual e ejacular, até mesmo ter fertilidade.

　　(Um) Síndrome de feminização dos testículos

　　A síndrome de feminização dos testículos é comum na pseudoxistose masculina. Foi relatado pela primeira vez em1817Ano.1953Em 1942, Morris propôs o termo 'feminização dos testículos', que é usado até hoje. Recentemente, alguém propôs chamá-lo de 'síndrome de insensibilidade ao androgênio'.

　　(Dois) Deficiência de hormônio antiparalelo renal

　　O desenvolvimento dos tubos renais médios é normal, e a regressão dos tubos renais paralelos é incompleta. A manifestação clínica é masculina, mas as características sexuais secundárias masculinas são inexpressivas, o cabelo é fino, a pele é macia, a função sexual é deficiente, e podem aparecer útero e trompas de Falópio incompletos.

　　A pseudoxistose masculina deve focar em两个方面：escolha de gênero e tratamento dos gônados. Após o tratamento apropriado, é difícil manter a fertilidade. Portanto, achamos que o tratamento do gênero deve ser direcionado para o desenvolvimento feminino.

　　(Três) Síndrome de desenvolvimento anormal dos testículos congenital

　　Síndrome de desenvolvimento anormal dos testículos congenital, também conhecida como síndrome de Klinefelter (síndrome de Klinefelter, abreviada como síndrome de Klinefelter), Klinefelter em1942Foi descoberto e descrito pela primeira vez em 1942 como características clínicas de pequenos testículos e desenvolvimento mamário na puberdade1959Em 1942, Jacobs et al. descobriram pela primeira vez usando métodos de genética celular1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。

　　1、定期检查。怀孕是人生的大事，一些先天性的异常通过孕期的一些检查是可以发现的，所以这就要求女性在怀孕期间应该定期的做好相应的检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。所以，家长朋友们可以了解下男假两性畸形早期症状有哪些，以便于及时发现异常。

　　2、明确性别。新生儿出生之后一般会仔细检查查看，以明确新生儿性别，若发现其生殖器存在异常，及时检查确诊为假两性畸形之后，应该在2岁前确定其性别，否则之后小儿对性别已有了相应的心理发展，这时候再改变，很可能对其心理造成阴影或者不良的影响。

　　3、积极治疗。如果是两岁之后才发现患儿有畸形的情况，那么这个时候就需要更具外生殖器的形态以及其社会性别来综合决定，因为这个时候患儿往往多具备了一定的认知和判断事物的能力。同时要选择相应成形手术，给予相应的性激素治疗，以促使相应的第二性征发育。

　　1、完全型睾丸女性化生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示，睾丸体积较小，白膜光滑，输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞，但无精子生成。间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。

　　2、不完全性睾丸女性化内分泌检查：青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为二氢睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢睾酮的转变率降低。血浆促黄体素(LH)轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。

　　假两性畸形术后食疗方:

　　1.清炖甲鱼的做法：甲鱼750克、火腿100克、淀粉(蚕豆) 13克、香菇(鲜)25克 。调料：黄酒15克、小葱60克、味精1克、大蒜100克、盐3克、猪油(炼制)100克、醋25克、胡椒粉1克各适量 。将活甲鱼宰杀，去内脏，焯水，去掉黑膜，剁成块，冲水备用。姜洗净切块，大蒜去皮，拍成蒜泥。冬笋切片。火腿切片。将甲鱼块放入砂锅内，加葱白、姜块(拍松)、料酒、笋片、火腿片，加清水淹没甲鱼，放旺火上烧开，移小火上焖2小时，去姜、葱，加精盐、味精调味，食用时撒上蒜泥即成。

　　2. 银耳鸽汤：雏鸽500克、银耳(干)10克、大葱25Gramas, gengibre4Gramas, sal8Gramas, vinho amarelo10gramas. Lavar o pisco, esfregar e esfregar, cortar a cabeça e as garras; o ouvir é expandido com água quente, cada10minutos, troque de água uma vez, faça isso três vezes, corte o rabo e as manchas amarelas, lave e esfregue, espalhe em pequenos buquês; coloque a panela de caldo no fogo, despeje o caldo de galinha, adicione o pisco, as fatias de gengibre, ferva, cozinhe em fogo baixo1horas aproximadamente; adicionar o ouvir bem, cozinhar até que o caldo esteja espesso e a carne macia; remova o pisco, remova o osso, rasgue a carne em tiras longas; coloque no caldo fervente, espalhe com cebola picada, tempere e sirva.

　　3. Cozinhar sopa de batata-doce com costela de porco: batata-doce250 gramas, costela de porco (costela grande)150 gramas, a cebola5Gramas, sal3Gramas, gengibre2gramas, ácido2gramas, polvo2gramas. Limpar a batata-doce, lavar e cortar em cubos; cortar as costelas de porco em cubos; coloque a batata-doce e as costelas de porco no interior da panela de pressão, adicione cebola, gengibre, sal, ácido, polvo, água suficiente, ajuste a pressão do porco, tempo de manutenção de pressão10minutos, pronto para comer.

　　4. Cozinhar galinha de 陈皮: galinha de ossos pretos400 gramas de 陈皮10gramas, Bai Zhu15Gramas, fúlix15gramas, papa de jigu5gramas, batata-doce15gramas, gengibre10Gramas, sal3gramas. Lavar a galinha preta; limpar a batata-doce, lavar e cortar em cubos grandes; limpar o gengibre, cortar em fatias; coloque água na panela, coloque no fogo forte para ferver, adicione a galinha preta, remova a espuma na superfície; adicione o陈皮, Bai Zhu, Fu Ling, batata-doce, fatias de gengibre, sal, mude para fogo médio, cozinhar por60 minutos; após a galinha preta estar cozida e macia, despeje o caldo, adicione a papa de jigu, mexa bem e beba.

　　5. Cozinhar galinha com Danggui e Huangqi: galinha velha600 gramas de Danggui20 gramas, Huangqi20 gramas, Dazao (seco)10gramas, sal4Gramas, shoyu1gramas. Cortar a galinha velha em pedaços, lavar com água para remover a sujeira; Danggui, Huangqi, Dazao são lavados com água; coloque água na panela, ferva, escorra os pedaços de frango lavados; coloque os pedaços de frango lavados, Danggui, Huangqi, Dazao no bowl de cozimento, adicione água, coloque no fogo para ferver, remova a espuma na superfície; cobra a tampa, mude para fogo lento e continue a cozinhar3horas aproximadamente; até que os pedaços de frango estejam cozidos e macios, adicionar sal e glutamato monossódico para ajustar o sabor e concluir.

　　6. Cozinhar pato sangrento: pato2000 gramas de pimenta preta1Gramas, gengibre6Gramas, sal4gramas, pimenta (vermelha, pontiaguda, seca)5Gramas, shoyu3gramas, cebola verde15Gramas, alho branco25gramas, óleo de arachide30 gramas, óleo de sésamo10gramas, vinho de milho35gramas, soja4gramas. Pegue uma taça limpa, coloque primeiro o vinho de milho15 gramas, matar o pato a partir do pescoço, deixando o sangue fluir para o prato, mexer com um garfo; em seguida, mergulhar o pato em água fervente por um momento, em seguida, descascar, abrir o estômago, remover os órgãos internos, cortar com faca1.8 centímetros quadrados em cubos, em outra taça para usar mais tarde (cabeça, pés, asas, vísceras e outros não são usados); o gengibre é lavado e cortado1.2 centímetros quadrados em fatias; a cebola é removida a raiz, lavada, e o branco da cebola é cortado1.2 centímetros em pedaços pequenos; a pimenta vermelha picante é cortada em diagonal em pedaços de 0.9 centímetros em tiras; os dentes de alho são cortados ao meio, todos são colocados em uma taça limpa; o wok é aquecido em fogo forte, despejar óleo de arachide, quando estiver em cerca de 70 graus de calor, despejar o gengibre, cebola, alho, pimenta vermelha seca cortada em pedaços grandes e cozinhar até que tenham cheiro, em seguida, despejar os pedaços de pato e cozinhar juntos; cozinhar até que encolham e fiquem brancos, em seguida, adicionar vinho de milho20 gramas, soja, sal refinado, cozinhar; em seguida, adicionar caldo fresco200 mililitros, mover o wok para o fogo lento e cozinhar10 minutos; ver a sopa aproximadamente restante1/10 O sangue de pato é regado sobre os pedaços de pato, enquanto rega e coze, para que os pedaços de pato estejam cobertos de sangue de pato. Após regar, adicionar pimenta preta, glutamato monossódico, cozinhar ligeiramente e desligar o fogo, despejar na bandeja, e depois regar com óleo de sésamo para concluir.

　　7. Gengibre e estômago de porco: arroz10Gramas, estômago de porco5Gramas, ginseng10Gramas, fúlix15Gramas, amêndoas doces10Gramas, datilhas secas12Gramas, laranja amarga5Gramas, creme3Gramas, salsinha5Gramas, gengibre3Gramas, alho branco15Gramas, alho verde10Gramas, sal2Gramas, shoyu1Gramas, vinho amarelo5Gramas, pimenta preta1Gramas. Lave o ginseng, cozinhe em fogo forte3Tempo, reserve as fatias. Lave as两面 do estômago de porco, esfregue a membrana branca com água fervente. Deixe as amêndoas em infusão de água fervente e esfregue com água fria para remover a pele, seque. Lave as datilhas e remova as sementes; lave o fúlix; lave o laranja amargo, rompa em duas metades; esmague o gengibre e o alho; corte o alho em pedaços; corte o alho em pedaços; lave o arroz e remova os grãos. Coloque o ginseng, o fúlix, as amêndoas, as datilhas, o laranja amargo e o arroz no pano de gaze,扎口，coloque-o no estômago de porco. Coloque o estômago de porco em uma grande travessa, adicione creme, vinho de soja, sal, gengibre, alho, alho verde e alho branco, coloque na cozinha com fogo forte e cozinhe2Tempo, até que o estômago de porco esteja cozido. Espere esfriar um pouco e retire o arroz medicinal para uso; retire o ginseng, as amêndoas e as datilhas para uso; o resto pode ser removido. Coloque as datilhas em uma pequena xícara, corte o estômago de porco em fatias e coloque sobre elas, coloque o ginseng sobre o estômago de porco. Coloque o caldo original no prato e o caldo de ginseng na panela, ferva, ajuste o shoyu.

　　Geralmente, é necessário cirurgia para estabelecer o gênero apropriado. A escolha de estabelecer homens ou mulheres, deve ser baseada no diagnóstico da etiologia, de acordo com a possibilidade anatômica para escolher o gênero, para que o paciente possa obter o desenvolvimento de características sexuais maduras naturalmente ou sob tratamento de substituição hormonal, não necessariamente considerando o cariotipo celular. Além disso,还应考虑心理上的性别倾向性。Além disso, também deve ser considerada a tendência psicológica do gênero.2Os crianças com mais de anos já têm uma identidade de gênero clara, isso é devido ao efeito da testosterona fetal e à formação gradual sob o efeito do sistema nervoso central superior após o nascimento, que deve ser considerada ao escolher o gênero. Por exemplo, os pacientes com feminilização dos testículos, devido à falta de reação dos tecidos periféricos à testosterona, apesar de a secreção de testosterona dos testículos ser normal, também deve ser escolhida a feminilidade ao estabelecer o gênero.

　　Escolha o gênero estabelecido antes de fazer a cirurgia apropriada. No caso de feminilização dos homens, a clítoride deve ser removida, e a cirurgia deve ser feita o mais cedo possível, corrigindo a fisura uretral, apropriada antes do início da escola. No caso de testículos não caídos, é apropriado5A cirurgia é feita em torno de anos. No caso de feminilização dos testículos, os testículos devem ser removidos