L'acidose tubulaire mixte rénale

　　Premièrement, la cause

　　Le type mixte RTA est une combinaison des caractéristiques cliniques des deux types de RTA I et II, par conséquent, la cause de la maladie est également une combinaison des caractéristiques des types I et II RTA.

　　1, maladies primaires sporadiques et héréditaires.

　　2, maladies génétiques secondaires ostéophtalme, surdité nerveuse, carence en anhydrase carbonique B ou fonctionnelle, carence en hydrogène pyruvate, intolérance au fructose héréditaire, cystinose, syndrome de Lowe, maladie de Wilson, etc.

　　3, médicaments et intoxication amphotéricine B, lithium, toluène.

　　4, anomalies du métabolisme du calcium,肾病, hypercalcémie idiopathique, excès ou intoxication par la vitamine D, hyperthyroïdie, hyperparathyroïdie.

　　5, maladies immunologiques systémiques et hypergammaglobulinémie idiopathique, myélome multiple, lupus érythémateux systémique, syndrome de Sjögren, thyroïdite, cirrhose,硬化性胆管炎, hépatite active chronique.

　　6, maladies rénales interstitielles, maladie rénale obstructive, rejet de greffe rénale, anémie falciforme, reins en éponge,肾病。

　　7, maladies primaires sporadiques, héréditaires.

　　8, maladies génétiques secondaires de transmission héréditaire, la teneur en fructose héréditaire diminue, la carence en anhydrase carbonique B et la fonction diminue.

　　9, médicaments et métaux lourds toxiques (plomb, cadmium, mercure, cuivre), inhibiteurs de la carbonique anhydrase, prise de tétracycline périmée.

　　10, d'autres hyperparathyroïdie, myélome multiple, syndrome de Sjögren, amylose, syndrome néphrotique, rejet de greffe rénale, hypercalcémie, hépatite active chronique.

　　Deuxièmement, le mécanisme de pathogénie

　　le mécanisme de pathogénie du type mixte RTA devrait être similaire à celui des types I et II RTA.

　　1, H+le transport actif réduit la vitesse vers le lumen.

　　(1) le défaut de gradient: H+) le transport par rapport à la concentration de H+(le lumen-cellules ou le lumen-autour du tubule H+le gradient) l'effet de l'inhibition est extrêmement sensible, sa vitesse de transport actif diminue.

　　(2)H+le défaut de sécrétion: même si H+l'inhibition de la concentration, H+le transport de la cellule vers le lumen reste inférieur à la normale, la capacité de sécrétion diminue.

　　2, H+de la diffusion de l'HCO3- de lumen vers la cellule (ou vers le tissu interstitiel) augmente.

　　(1)H+l'augmentation du reflux inverse: la membrane de la cavité cellulaire épithéliale du tubule rénal ou les jonctions serrées par rapport à H+l'augmentation de la perméabilité, permettant H+de la direction du lumen vers l'intérieur de la cellule.

　　(2) dépendant de la tension électrique H+le défaut de transport: en raison du Na+la réduction de l'absorption ou Cl-l'augmentation de la réabsorption diminue la charge négative du lumen, réduisant H+la sécrétion ou l'augmentation de H+le reflux inverse.

　　3et la réabsorption d'HCO3-3-la capacité de diminuer, chez l'homme normal HCO3-3-85dans le tubule rénal proximal est réabsorbé, lorsque la fonction d'acidification du tubule rénal proximal est endommagée, la réabsorption d'HCO3- est3-la capacité de diminuer, trop d'HCO3-3-Il est excrété de l'urine, cette perte de bicarbonate, entraînant une diminution du HC03-La diminution de la concentration, la formation d'acidose et d'urine alcaline.

　　L'acidose métabolique, l'hypokaliémie, l'ostéodystrophie, le ralentissement de la croissance et du développement, la carence en vitamine D ou la ostéomalacie, une partie des calculs rénaux ou de la calcification rénale, le développement tardif de l'urémie, quelques cas de surdité neurosensorielle, etc.

　　1、L'acidose métabolique est le type le plus commun de déséquilibre acido-basique, c'est le H+Augmentation ou HCO3-La perte, l'augmentation ou la réduction de l'HCO3-diminution(

　　2、La concentration de potassium sérique est inférieure à3.5mmol/L(3.5mEq/L, la concentration de potassium dans le sérum de la personne normale se situe entre3.5～5.5mmol/L) est appelée hypokaliémie. Lors de l'hypokaliémie, la quantité totale de potassium dans le corps n'est pas nécessairement réduite, et le potassium extracellulaire est transféré dans les cellules, c'est ainsi. Cependant, dans la plupart des cas, les patients hypokaliémiens souffrent également d'une réduction de la quantité totale de potassium - carence en potassium.

　　3、La carence en vitamine D (vitamin D deficiency) est due à des facteurs tels que le soleil rare (l'exposition aux rayons ultraviolets de la peau peut transformer le précurseur de la vitamine D en vitamine D active), une ingestion insuffisante (lait, œufs, foie, poisson, etc.), une absorption altérée (maladies intestinales), et une augmentation de la demande (enfant, femme enceinte, mère allaitante), ce qui entraîne une insuffisance de vitamine D dans le corps et des troubles métaboliques calcium-phosphore et des changements osseux systémiques.

　　4、Les calculs rénaux (calculus of kidney) se produisent dans les calices rénaux, les pyélons et les jonctions du pyélons et des uretères. La plupart se trouvent dans les calices et les pyélons, les calculs rénaux rénaux sont rares, les radiographies de plain-pied montrent des ombres circulaires, ovoïdes ou trilobées dans la région rénale, denses et uniformes, avec des bords souvent lisses, mais aussi des bords non lisses en forme de mûrier.

　　5、L'urémie est en fait l'incapacité du corps à produire de l'urine par les reins, à éliminer les déchets métaboliques et l'eau en excès du corps, ce qui entraîne des dommages toxiques.

　　Les symptômes cliniques typiques d'un RTA mixte sont les suivants :

　　1、Avec souvent de l'acidose

　　Les cas typiques ont une hyperchloryémie, l'urine pH peut diminuer à5.5En dessous, ou avec le diabète, la phosphaturie, l'aminaturie, etc.

　　2Les symptômes hypokaliémiens

　　L'hyperaldostéronisme secondaire favorise la K+Son excrétion, l'acidose métabolique et l'hyponeutralité, l'hypokaliémie peuvent entraîner un ralentissement de la croissance et du développement, des nausées, des vomissements, etc., des symptômes d'acidose et une faiblesse, une fatigue, une faiblesse musculaire, de la constipation, etc. hyponeutralité et hypokaliémie.

　　3、Calculs urinaires

　　4、Maladie osseuse

　　Son développement osseux est plus fréquent chez les patients atteints de RTA de type I, chez les enfants cela se manifeste par une carence en vitamine D, chez les adultes par une ostéosclérose.

　　5、Hyperparathyroïdie secondaire

　　Chez certains patients, l'excrétion de phosphore urinaire diminue, entraînant une diminution du phosphore sanguin et une hyperparathyroïdie secondaire.

　　Pour la tubulopathie acido-basique de type III, il n'existe pas de mesure de prévention efficace. La prévention des maladies secondaires doit commencer par le traitement de la maladie de base, pour contrôler son développement vers la tubulopathie acido-basique. Les patients atteints doivent être traités de manière active pour prévenir l'évolution de la maladie et obtenir une bonne pronostic.

　　1、Les principaux symptômes de l'examen du sang sont l'augmentation du potassium sérique+、Ca2、Na+、PO43-Baisse, chlorure sérique-Augmentation, HCO3-Réduction, augmentation de CO2Réduction de la capacité de liaison, augmentation du chlorure sérique, réduction de l'HCO3-Réduction, potassium sérique normal ou réduit.

　　2、Analyse des urines sans composants cellulaires dans l'urine, HCO-Augmentation de la fraction d'excrétion.5.5，augmentation de la quantité d'excrétion de potassium urinaire.

　　3、Test de charge

　　（1）Test de chlorure d'ammonium : Un test commun utilisé pour le RTA de type 1 suspect ou incomplet ; administrer à l'essai chlorure d'ammonium 0.1g/(kg·d), divisé en3fois par bouche, en continu3Jours. Le3Chaque heure d'urine collectée1fois, mesurer l'urine pH et l'HCO3-Lorsque le HCO3-Chute à20mmol/L en dessous et l'urine pH>5.5Aucune valeur diagnostique. Les patients atteints de maladie hépatique peuvent utiliser du chlorure de calcium1mmol/(kg·d), la méthode et le jugement des résultats positifs sont les mêmes que pour le test de charge de chlorure d'ammonium.

　　（2）Désignation de l'urée ammoniacale : La quantité d'excrétion d'urée ammoniacale des sujets sains est d'environ40mmol/d, la quantité d'excrétion d'urée ammoniacale du RTA de type 1

　　（3）Urine PCO2Désignation :5% de bicarbonate de sodium intraveineux, pour maintenir le pH du sang à 0.5h de plus ; lorsque l'urine pH> sang pH, l'urine PCO2>PCO22.66kPa ou plus, cela a une signification diagnostique. C'est-à-dire une fois que l'urine est alcaline, que ce soit HCO3-La concentration est-elle revenue à la normale, si l'urine PCO2>9.3kPa peut être considéré comme une concentration de H+La capacité de sécrétion est normale.

　　（4）Examen des urines pour la cystine : Les maladies des tubules proximaux sont souvent accompagnées d'une cystinurie, et un résultat positif peut aider au diagnostic (test de nitroprussiate de cyanure : prélever de l'urine5ml d'eau additionnée d'ammoniac concentré1gouttes,5% de sodium cyanure3gouttes, une réaction pourpre indique une réaction positive). Dans le test de charge acide, si l'urine pH

　　（5）Test de charge alcaline :

　　①Méthode orale de碳酸氢钠 : à partir de1mmol/(kg·d) à partir de10mmol/(kg·d), après que l'acidose est corrigée, mesurer le sang, l'HCO3-et la filtration glomérulaire, calculer l'HCO3-de l'urine en pourcentage : concentration de HCO3-Quantité=HCO3-(mmol/L)×volume urinaire (ml/min)/HCO3-(mmol/L)×GFR. Les HCO3-Zéro ; le type 2, le RTA mixte>15% dans le filtrat glomérulaire du RTA de type 115% indique une HCO3-Absorption受阻。HCO3-Fraction d'excrétion=(HCO3-/HCO3-)/(Créatinine urinaire/Créatinine). HCO3-Quand la concentration est normale, l'RTA de type 2 HCO3-Fraction d'excrétion>15% RTA de type 1

　　4Les examens d'imagerie comme les radiographies KUB ou les injections intraveineuses d'iode peuvent révéler des calculs rénaux ressemblant à des œufs de poisson. Ils peuvent également fournir des informations sur les maladies osseuses.

　　5L'examen par ultrasons peut déterminer si les reins ont des calcifications et des calculs.

　　Quels aliments ne conviennent pas aux patients atteints d'acidose tubulaire rénale mixte :

　　1Les aliments qui peuvent augmenter rapidement le glucose dans le sang : le sucre de canne, le sucre brun, le sucre cristallin, le glucose, le sirop de maltose, le miel, le chocolat, le sucre de lait, le sucre fruité, les confitures, les conserves de fruits, les boissons gazeuses, les jus, les boissons sucrées, la confiture, les glaces, les biscuits sucrés, les gâteaux, les pain d'épices et les pâtisseries sucrées, etc.

　　2、Les aliments qui augmentent facilement le taux de lipides : beurre de boeuf, beurre de mouton, beurre de porc, beurre, crème, graisse, en particulier pour les aliments riches en cholestérol, une attention particulière doit être portée, ils ne devraient pas être utilisés ou utilisés en petite quantité.

　　Première section : Traitement

　　Le traitement de l'acidose tubulaire rénale mixte et du type III doit être参照Ⅰ、Ⅱ型. Mais la dose de médicaments alcalins pour le type III doit être plus élevée, la dose de bicarbonate de sodium quotidiennement5～10mmol/kg. Les traitements sont similaires à ceux de l'RTA de type I pour ceux qui sont similaires à l'RTA de type I.

　　1、Treatment of the cause L'RTA de type I a souvent une cause, et si elle peut être traitée spécifiquement, les troubles de la sécrétion de potassium et d'acide peuvent être corrigés.

　　2、L'utilisation de médicaments alcalins. La dose de médicaments alcalins pour l'RTA de type I doit être légèrement plus faible ; une dose excessive peut entraîner des convulsions. Comme le foie peut convertir le sodium citrate en bicarbonate de sodium, on donne souvent une association de citrates (solution de Shohl) (citrate140g, sodium citrate98g, ajouté d'eau jusqu'à1000ml)50 à100ml/d, divisé3par jour par voie orale.

　　3、Le traitement de l'hyperkaliémie. Chez les patients hypokaliémiens, l'association de potassium citrate est couramment utilisée, c'est-à-dire le sodium citrate300g, potassium citrate200g, ajouté d'eau1800ml ;60ml/d, divisé3par jour par injection. La supplémentation en potassium devrait commencer par de petites doses et être augmentée progressivement. Le chlorure de potassium est interdit.

　　4、L'utilisation de calcium et de vitamine D. L'utilisation de vitamine D est excessive, l'injection de vitamine D tous les jours2ou D3301000 U. Lorsque le calcium dans le sang est supérieur à2.5mmol/L ou lorsque l'ALP plasmatique revient à la normale, arrêtez l'utilisation pour éviter l'hypercalémie ; lors de l'utilisation de la vitamine D, elle doit être utilisée avec des médicaments alcalins. Les traitements sont similaires à ceux de l'acidose tubulaire rénale de type II pour ceux qui sont similaires à l'RTA de type II.

　　S'il y a une cause secondaire évidente telle que l'intoxication par les médicaments de traitement, l'intoxication métallique, le myélome multiple, la néphrite systémique, la maladie interstitielle tubulaire rénale, etc., il faut traiter activement la maladie primitive. En même temps, un traitement approprié est effectué suivant les principes de traitement de l'RTA de type II.

　　Deuxième section : Pronostic

　　Pour la acidose tubulaire rénale mixte et le type III, si elle est diagnostiquée et traitée à un stade précoce et que la calcification rénale n'a pas eu lieu, le pronostic est généralement bon. Le traitement rapide par l'addition de base peut ralentir l'apparition de la calcification rénale et des calculs rénaux ; certains patients peuvent être spontanément soulagés ; certains patients souffrant de calcification rénale, en particulier lorsqu'ils ont une infection urinaire compliquée, peuvent évoluer vers une insuffisance rénale chronique et mourir.