La vagina ausente congénita es una deformidad congénita, caracterizada por el cromosoma nuclear femenino normal, el crecimiento general normal y el desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios femeninos, los genitales externos normales, la ausencia de vagina, el desarrollo del útero (solo con residuo de ángulo), conductos uterinos pequeños, desarrollo y función normales de los ovarios, que es una característica de Rokitansky-Kustner-El síndrome de Hauser es el más común.
Los pacientes con femenización del testículo (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) son bastante raros. Un pequeño número son verdaderos hermafroditas o personas con desarrollo anormal de los gónadas. La vagina ausente congénita es el resultado del desarrollo anormal del mesonefros en el embrión y requiere cirugía de reconstrucción vaginal. Durante el desarrollo embrionario del cuerpo humano, ya sea hombre o mujer, hay dos pares de conductos longitudinales de mesonefros y parmesonefros. La parte longitudinal del extremo superior del conducto parmesonefroide se deriva en los ovarios; la parte transversal del medio se deriva en la base y el cuerpo del útero; la parte longitudinal del extremo inferior se deriva en el cuello uterino y el segmento superior de la vagina. El extremo más inferior de los conductos parmesonefroides fusionados de los dos lados se extiende y se toca en la espalda del sinus urinogenital en el embrión3En el mes, surge un nódulo parmesonefroide, y los nódulos parmesonefroides de los dos lados se conectan para formar el segmento inferior de la vagina. La vagina ausente congénita es una deformidad del segmento superior de la vagina, es decir, los conductos parmesonefroides bilaterales no se extienden hacia el extremo inferior debido a la fusión.