La vagina congenita è una malformazione congenita, caratterizzata da un cariotipo femminile normale, crescita corporea e sviluppo delle secondarie femminili normali, genitali esterni normali, assenza di vagina, sviluppo dell'utero (solo resti bicipitali), tube piccoli, sviluppo e funzione delle ovaie normali, è una caratteristica di Rokitansky-Kustner-I pazienti con sindrome di Hauser sono i più comuni.
I pazienti con femminizzazione dei testicoli (sindrome di insensibilità agli androgeni) sono relativamente rari. Un piccolo numero di essi sono true hermaphroditi o con sviluppo incompleto delle gonadi. La vagina congenita è il risultato di uno sviluppo incompleto della metanefrosi durante lo sviluppo embrionale e richiede un intervento di ricostruzione vaginale. Durante lo sviluppo embrionale dell'uomo, sia maschio che femmina, ci sono due paia di canali longitudinali di metanefrosi e metanefrosi laterale. La parte longitudinale della testa del tubo laterale della metanefrosi deriva nelle ovaie; la parte trasversale del segmento centrale deriva nella base e nel corpo dell'utero; la parte longitudinale della parte distale deriva nel collo dell'utero e nella parte superiore della vagina. La parte più distale dei tubi laterali della metanefrosi bilaterali si estende e si tocca sulla parte posteriore del seno urinogenitale, al mese embrionale3Il nodo laterale della metanefrosi si sviluppa improvvisamente al mese, i nodi laterali della metanefrosi si connettono per formare la parte inferiore della vagina. La vagina congenita è un'anomalia dello sviluppo della parte superiore della vagina, ossia i tubi laterali della metanefrosi non si estendono verso il basso dopo l'unione bilaterale.