L'absence congénitale de vagin est une malformation congénitale, caractérisée par un karyotype chromosomique féminin normal, une croissance corporelle et un développement des caractères secondaires féminins normaux, des organes génitaux externes normaux, un vagin absent, un développement de l'utérus (seulement des résidus bicornés), des trompes fines, un développement et une fonction des ovaires normaux, et est une caractéristique de Rokitansky.-Kustner-Le syndrome de Hauser est le plus courant.
Les patients atteints de testicules féminisés (syndrome d'insensibilité aux androgènes) sont assez rares. Un petit nombre sont des intersexuels réels ou des personnes avec un développement insuffisant des glandes sexuelles. L'absence congénitale de vagin est le résultat d'un développement insuffisant des tubules mésonephriques pendant l'embryogenèse, nécessitant une vaginoplastie. Pendant le développement embryonnaire de l'homme, qu'il s'agisse de l'homme ou de la femme, il y a deux paires de canaux mésonephriques et para-mésonephriques allongés. Le segment longitudinal du début des tubes mésonephriques se dérive en trompes de Fallope; le segment transversal du milieu se dérive en fond et corps de l'utérus; le segment longitudinal de la queue se dérive en col de l'utérus et en segment supérieur du vagin. Les extrémités les plus externes des tubes mésonephriques fusionnés se touchent à l'arrière de la fosse urérogénitale, à la3Mois, il se forme soudainement un nodule para-mésonephrique, et les deux nœuds para-mésonephriques sont connectés pour former le segment inférieur du vagin. L'absence congénitale de vagin est due à une malformation du segment supérieur du vagin, c'est-à-dire que les tubes mésonephriques bilatéraux ne s'étendent pas vers la queue après la fusion.