Không có âm đạo bẩm sinh là một dị dạng bẩm sinh, với hình thái nhiễm sắc thể của phụ nữ, sự phát triển toàn thân và sự phát triển các dấu hiệu thứ cấp của phụ nữ bình thường, cơ quan sinh dục ngoài bình thường, âm đạo缺失, tử cung phát triển (chỉ có phần còn lại của đôi góc), ống dẫn trứng nhỏ, buồng trứng phát triển và chức năng bình thường thường là đặc điểm của Rokitansky-Kustner-Bệnh nhân bị hội chứng Hauser là phổ biến nhất.
Bệnh nhân bị nữ hóa tinh hoàn (hội chứng không nhạy cảm với hormone nam) tương đối hiếm gặp. Một số ít là người có dị dạng hai tính hoặc không phát triển hoàn chỉnh của tinh hoàn và buồng trứng. Không có âm đạo bẩm sinh là kết quả của sự phát triển không đầy đủ của ống sinh dục phụ trong quá trình phát triển bào thai, cần phải thực hiện phẫu thuật tạo âm đạo. Trong quá trình phát triển bào thai của con người, bất kể là nam hay nữ, đều có hai cặp ống trung mạch và ống trung mạch phụ. Phần đầu của ống trung mạch phụ phát triển thành ống dẫn trứng; phần giữa phát triển thành đáy và thân tử cung; phần cuối phát triển thành cổ tử cung và đoạn trên âm đạo. Phần cuối cùng của hai ống trung mạch phụ kết hợp lại ở mặt sau của hố sinh dục, vào thời kỳ bào thai3tháng tuổi hình thành thành nốt trung mạch phụ, hai nốt trung mạch phụ hai bên kết nối lại tạo thành đoạn dưới âm đạo. Không có âm đạo bẩm sinh là do sự phát triển bất thường của đoạn trên âm đạo, tức là hai ống trung mạch phụ kết hợp lại mà không mở rộng ra phần cuối.