عدم وجود المهبل الخلقي هو تشوه خلقي، يتميز بالنواة النادرة للكروموسومات النسائية، النمو الكامل للجسم والتنمية الكاملة للأعراض الثانوية النسائية، الأعضاء التناسلية الخارجية الطبيعية، عدم وجود المهبل، تطوير الرحم (يوجد فقط بقايا زاوية)، تطوير وتنظيم المبايض، وهو مرض Rokitansky.-Kustner-مرضى متلازمة Hauser يُعتبرون الأكثر شيوعًا.
مرضى التماثل الذكري (متلازمة عدم الحساسية للهرمونات الذكرية) نادرون.أقل عدد منهم هم الأشخاص الذين يعانون من التماثل الجنساني الحقيقي أو تطوير الأعضاء التناسلية بشكل غير كامل.عدم وجود المهبل الخلقي هو نتيجة لتطوير غير كامل للقناة المتوسطة في طور التطور الجنيني ويجب إجراء عملية تشكيل المهبل.في طور التطور الجنيني، سواء كان الذكر أو الأنثى، هناك زوجان من القنوات المتوسطة والقناة الجانبية.جزء الرأس من القناة الجانبية يتحول إلى قناة فالوب؛جزء الوسط يتحول إلى قاعدة الرحم والجسم؛جزء الذيل يتحول إلى عنق الرحم والمهبل العلوي.النهاية الأكثر من القناة الجانبية تتصل ببعضها البعض في الجزء الخلفي من الحوض، وتلمس في طور التطور الجنيني.3في الشهر الأول يبدأ بالظهور كعقدة الجانبية للقناة المتوسطة، ويتصل العقدتان الجانبيتان للقناة المتوسطة ببعضهما البعض لتشكيل الجزء السفلي من المهبل.عدم وجود المهبل الخلقي يحدث بسبب تطوير غير كامل للجزء العلوي من المهبل، أي عدم التمدد للنهاية للقناة المتوسطة الجانبية.