A ausência congênita de vagina é uma anomalia congênita, caracterizada por cariotipo feminino normal, crescimento geral normal e desenvolvimento normal das características sexuais secundárias femininas, genitais externos normais, ausência de vagina, desenvolvimento do útero (apenas restos bicorne), tubos uterinos pequenos, desenvolvimento e função normais dos ovários, e é uma característica de Rokitansky-Kustner-Os pacientes com síndrome de Hauser são os mais comuns.
Os pacientes com feminilização do testículo (síndrome de insensibilidade aos androgênios) são relativamente raros. Poucos são verdadeiros hermafroditas ou com desenvolvimento anormal dos gônados. A ausência congênita de vagina é o resultado do desenvolvimento anormal do ducto mesonéfrico no desenvolvimento embrionário e requer cirurgia de reconstrução vaginal. Durante o desenvolvimento embrionário humano, tanto os homens quanto as mulheres têm dois pares de canais longitudinalmente alongados, o ducto mesonéfrico e o ducto parmesonéfrico. A parte longitudinal do cabeça do ducto parmesonéfrico deriva em tubos uterinos; a parte transversal do meio deriva em fundo e corpo do útero; a parte longitudinal do extremo inferior deriva em colo do útero e segmento superior da vagina. O extremo inferior dos ductos parmesonéfricos bilaterais se estendem e entram em contato na parte posterior do sinus urogenital no décimo3Meses, surge um nódulo parmesonéfrico, e os nódulos parmesonéfricos dos dois lados se conectam para formar o segmento inferior da vagina. A ausência congênita de vagina é uma anomalia de desenvolvimento do segmento superior da vagina, ou seja, o ducto parmesonéfrico bilateral não se estende para o extremo inferior.