Knie-Patellar syndrome

　　(1) Etiology

　　This syndrome is an autosomal dominant inheritance, with the gene locus linked to the locus of adenylate cyclase and ABO blood type.9chromosome.

　　(2) Pathogenesis

　　Currently, little is known about the pathogenesis of this syndrome. Some believe it is a collagen disease, with abnormalities in the synthesis, assembly, or degradation of collagen. The cytological mechanism of this disease has not been studied. The lack of non-glomerular basement membrane damage suggests that various lesions of this syndrome may originate from different mechanisms, and not all lesions are related to basement membrane abnormalities. A few patients develop anti-glomerular basement membrane nephritis, supporting the hypothesis of abnormal glomerular basement membrane components. The results of using monoclonal antibodies targeting the Goodpasture epitope have found2/3The renal biopsy specimens of the patients do not bind to the monoclonal antibody, indicating that there is a certain degree of heterogeneity in the basement membrane components of this syndrome, and also indicates the absence or change of Goodpasture antigen. It is worth noting that it is not clear whether this is an primary or secondary change in this syndrome.

　　Knie-In addition to its clinical manifestations, patellar syndrome can also cause other diseases. This disease often complicates vesicoureteral reflux; renal pelvis blunting and kidney stones, postpatellar osteophytes, elbow and iliac osteotomy deformities, etc., and occasionally can be accompanied by abnormal iris pigmentation of the eyes.

　　1. Renal manifestations More than half of the nails-Patients with patellar syndrome have no obvious renal clinical manifestations. Among patients with clinical renal manifestations, characteristic manifestations are benign nephropathy, the most common symptoms being varying degrees of proteinuria, microscopic hematuria and cast urine, edema, and hypertension. A study found56% of the patients have abnormal precipitates in the urine, with impaired urine concentration ability, acidification, or abnormal protein secretion.30% of the patients with kidney involvement will gradually develop into renal failure and die of uremia.

　　2. Bone and nail (toenail) damage The nail abnormalities of this syndrome include discoloration, spoon-shaped nails, longitudinal ridges, nail loss or malnutrition, and triangular nail arc shadows. These manifestations are often symmetrical and exist in80% to90% of the patients. The nails are more susceptible to involvement than the toes, with the thumb being the most frequently affected. About60% of the patients have a missing patella or underdevelopment. These changes may be related to the lateral reduction during joint flexion, which can lead to genu varum deformity. Abnormalities of the patella can also cause osteoarthritis, arthropathy, and joint effusion. Patients with this syndrome80% of the cases show iliac crest expansion, protruding forward and upward, known as the iliac angle. Abnormalities of the elbow include underdevelopment, posterior prominence of the distal humerus, causing an increased carrying angle and limited extension and supination function. Some cases are accompanied by underdevelopment of the radius head and abnormal radiocarpal joint.

　　Unter den obigen Manifestationen werden Nagelhypoplasie oder mangelnde Entwicklung, einseitige oder bilaterale Kneecap-Defizienz oder mangelnde Entwicklung, Knochenvorsprünge hinter dem Becken, laterale Karpal- und Hüftgelenkskonvexitäten und so weiter als Nagel bezeichnet.-Knochenquadrat

　　3Andere als die Defekte der Basalmembran der Glomeruli, die durch radiologische Untersuchungen andere Strukturveränderungen der Nieren und Harnwege dieses Syndroms festgestellt werden, einschließlich: Dilatation der Nierenbecher und Kortikalscar, was auf die Reflux des Harnleiters in die Blase hinweist; einseitige Nierenatrophie mit doppelten Harnleitern und doppelten Nierenbechern; einseitige Nierenhypoplasie und contralaterale doppelte Nieren; abgeflachte Nierenbecher und Nierengrieß.

　　Die Hauptdiagnosegrundlage dieses Syndroms ist die Familienanamnese, die typischen klinischen Manifestationen sind die Röntgenzeichen der Knochen und Proteinurie. Bei Bedarf sollte eine Nierengewebsbiopsie durchgeführt werden.

　　Klinisch häufig bei Jugendlichen, die Hauptmanifestationen der Nierenschäden sind Proteinurie, mikroskopische Hämaturie, Ödeme und Hypertonie, gelegentlich Nephrotisches Syndrom, die Nephropathie ist chronisch fortschreitend, durchschnittlich3Um die 0 Jahre in das Nierenversagen zu gelangen. Externe Manifestationen sind Nagelhypoplasie, einseitige oder bilaterale Kneecap-Defizienz, Karpal- und Hüftgelenkskonvexitäten sowie andere Knochenanomalien. Die Krankheit wird oft durch die Schwierigkeit des Gehens aufgrund der Kneecap-Defizienz bemerkt, und die Diagnose kann oft durch die typischen Knochenveränderungen gestellt werden. Bei begleitenden Nierenschäden kann eine genaue Diagnose gestellt werden. Die Radiographie zeigt die Knochenkanten als charakteristische Veränderungen, die eine klare diagnostische Bedeutung haben.

　　Es gibt Berichte über einige Patienten, die eine Veränderung der ultrafeinen Struktur der Basalmembran der Glomeruli haben, ohne Knochen, Haut, Finger- (Zehen-) Nägel und andere typische Manifestationen dieses Syndroms zu haben, diese Patienten werden als die subklinische oder mononephrale Variante dieses Syndroms angesehen. Diese von den Forschungsgruppen veröffentlichten Elektronenmikroskopischen Bilder können jedoch diese These nicht ausreichend unterstützen.

　　Die Beurteilung der Nierengewebsbiopsie kann nicht nur auf das Phänomen der Phagocytose der Basalmembran der Glomeruli angewendet werden, sondern muss durch Phosphotungstatauflösung gefärbt werden, um die Primärfaser zu identifizieren. Da sie eine höhere Empfindlichkeit hat, ist sie für die Diagnose wertvoller.

　　Die Ursache des Osteokneecap-Syndroms ist ein genetischer Faktor. Das Gen, das das Osteokneecap-Syndrom verursacht, ist dominant, das bedeutet, dass die Nachkommen der Patienten mit diesem Syndrom, das Gen dieses Syndroms hat50% der Genetik Wahrscheinlichkeit. Die meisten Patienten mit Osteokneecap-Syndrom benötigen keine Behandlung. Wenn der Patient ein Nierenversagen entwickelt, sollte Dialyse und Nierentransplantation durchgeführt werden.

　　Um die Krankheit der nächsten Generation zu verhindern, sollten Patienten, die Kinder haben möchten, eine genetische Beratung durchführen.

　　Es können unterschiedliche Grade von Proteinurie, mikroskopische Hämaturie und Zylinderurie auftreten, die Konzentrierungsfähigkeit des Urins nimmt ab, die Urinazidose oder die Anomalie der Proteinsynthese.3Patienten mit 0% Nierenschäden entwickeln sich allmählich zu Nierenversagen, und bei Nierenversagen können Symptome der Uremie auftreten.

　　1Die mikroskopische Untersuchung zeigt eine erhebliche Variabilität der Nephronen unter dem Mikroskop, bei Patienten ohne Nierenschäden sind die Nephronen normal oder fast normal. In einigen typischen Fällen kann eine Verdickung der Basalmembran der Kapillaren beobachtet werden, die jedoch nicht bei allen Patienten vorkommt. Es kann auch eine globale oder fokale Glomerulosklerose beobachtet werden, die mit dem Grad der Nierenschäden und insbesondere dem Schweregrad der Proteinurie zusammenhängt und die Rolle der Proteinurie bei der Progression der Nierenschäden in diesem Syndrom anzeigt. Es können auch eine Zunahme der Epithelzellen und Endothelzellen beobachtet werden, und bei der Begleiterscheinung der Anti-GBM-Krankheit können Neugeborene, Tubulusatrophie und Interstitielle Fibrose auftreten, die mit dem Grad der Nierenschäden parallel sind, Arterienendothel-Fibrose, Glasknorpelveränderungen der kleinen Arterien und so weiter, was oft auf die Existenz von Hypertonie hindeutet.

　　2.免疫荧光检查 由于本综合征并非免疫介导，因此肾小球免疫组织化学检查结果往往阴性。在全球性或节段性肾小球硬化时，可观察到IgM、C3、C1q或三者兼有的不规则和局灶性的沉积。沉积物分布于毛细血管壁或肾小球系膜或二者兼有，其分布与肾小球硬化的阶段和程度有关。当并发其他病理改变时，免疫荧光可有阳性发现。在并发抗肾小球基底膜病的患者，可见IgG和C3呈线状沉积在所有肾小球毛细血管，纤维蛋白在毛细血管内沉积是新月体形成时的表现。本综合征与抗肾小球基底膜病之间的联系尚不清楚，可能是指(趾)甲-髌骨综合征患者肾小球基底膜持续而严重的损害改变了肾小球基底膜的抗原性，导致了抗体产生。Mackay等报道了一例甲-髌综合征并发膜性肾小球肾炎的患者，可见均一颗粒状IgG在所有毛细血管壁沉积。

　　3.超微结构 不论本综合征患者光镜下肾小球表现如何，也不管临床上是否存在蛋白尿等肾脏症状，其肾小球基底膜超微结构都存在改变。

　　常见和特征性损害为肾小球基底膜超微结构异常，在基底膜全层可见大量斑片状半透明物质，在肾小球系膜基质中有时也可见到这种东西，人们称之为特征性的‘蛾噬’表现。用标准枸橼酸铅染色，有时可在肾小球基底膜和系膜基质中见到粗的原纤维和交叉带状的胶原蛋白。用磷钨酸染色，上述物质更常见到。原纤维呈小团簇状，定位于肾小球的小节断基底膜，或沿着整个肾小球基底膜分布。肾小球基底膜的厚度不均匀，在同一毛细血管壁，其厚度的变化范围可自正常至增厚。在肾小球基底膜增厚的部分，半透明带的存在较多且较为突出。肾小球系膜基质也增多，部分病例可见半透明状物质和胶原纤维。肾脏非小球性基底膜无半透明状物和胶原样原纤维，肾小管基底膜的改变呈慢性小管间质肾病样损害，在晚期与肾小球损害一致。

　　多数病例无电子致密物沉积。肾小球脏层上皮细胞常减少或消失，其减少程度与蛋白尿严重程度有关。

　　Knie-髌综合征食疗方

　　（1）、鲫鱼豆腐汤

　　原料：鲫鱼1条(约250克)，豆腐400克

　　Zubereitung:

　　1.豆腐切块5厘米厚的薄片，用盐沸水烫5分钟后沥干备用;

　　2.鲫鱼去鳞、去肠杂，抹上酒，进行盐渍10分钟;

　　3.锅置于炉火上，放入食用油，烧至5分钟，姜片爆香，鱼两面煎至金黄色，加水适量，用小火煮沸30分钟，豆腐片放入，调味后撒上葱花。

　　（2）、Huhn-Pilz-Suppe

　　Zutaten: etwa 00g Huhn200g, ausreichend Pilze, Zwiebeln, Ingwer Zubereitung

　　1、Schneide die Pilze in Scheiben, blanchiere sie und nehme sie heraus.

　　2、Schneide das Fleisch in Würfel und koche es in den Topf, sobald es kocht, füge die Pilze hinzu und koch sie zusammen, gieße dann Stärkebrei hinein und koche ihn heraus.

　　（3）、Angelica sinensis-Ingwer-Fleischsuppe

　　Zutaten: Ingwer20g, Angelica sinensis20g, Fleisch100g Zubereitung: Bringe das Fleisch mit Wasser zum Kochen, schneide den Ingwer in Scheiben, wickle die Angelica sinensis in ein Tuch und koche sie zusammen mit dem Fleisch.

　　（4）、Shitakepilz-Eigelb-Suppe

　　Zutaten: Shitakepilze, frische Pilze, zwei Eigelb

　　Zubehör: Nori, Salz, Ingwer, Zwiebel, Hefeextrakt-Kochbrühe

　　Zubereitung:

　　1、Wäsche die Shitakepilze gründlich und schneide die Wurzeln ab.

　　Schneide die Shitakepilze nach dem Aufquellen in ein Kreuzmuster. Schneide die Zwiebel in Kreise, schneide den Ingwer fein. Halte die Eigelb bereit, das Eiweiß kann in andere Gerichte gekocht werden.

　　2、Gieße Wasser in den Topf, bring es zum Kochen, füge Eigelb, Shitakepilze, Shitakepilze hinzu, füge dann Brühe hinzu und würze mit „Ginger Salz, Hefeextrakt“.

　　Garkochen2Minuten.

　　3、Schalte das Feuer aus. Füge Zwiebeln, Nori hinzu

　　Knie-Was ist gut für den Körper, wenn man Knielymphom hat?

　　Eine hochproteinhaltige Ernährung:

　　Eine hochproteinhaltige Ernährung ist notwendig, um gesunde Nägel zu erhalten, Eigelb ist eine gute Quelle für Proteine. Haferflocken, Nüsse, Samen, Getreide, Milchprodukte sind reich an pflanzlichen Proteinen.

　　Essen Sie mehr Gemüse und Obst: Obst und Gemüse sollten einen Anteil von 50% des täglichen Essens ausmachen.50％.

　　Vergessen Sie nicht, Nährstoffe zu ergänzen: wie Proteine, Vitamin A oder Vitamin A Emulsion, Hefepulver, Calcium und Magnesium sowie Vitamin D, Vitamin B, Vitamin C usw.

　　Knie-Was sollte man am besten nicht essen, wenn man Knielymphom hat:

　　Spicy Lebensmittel sollten vermieden werden.

　　(Eins) Behandlung

　　Für die-Es gibt keine spezifische Behandlungsmethode für die Nierenschäden durch Knielymphom, die allgemeine Behandlung ist wie bei anderen Nierenerkrankungen. Für Patienten, die auf die Endstadiumnierenkrankheit vorangeschritten sind, kann Dialyse oder Nierentransplantation durchgeführt werden. In der Regel gibt es keine Rückfall von Basalmembranschäden am transplantierten Nieren.

　　(Zwei) Prognose

　　Luxation von Knie- und Ellenbogengelenk können die normale Funktion der Aktivität beeinträchtigen. Bis zum mittleren Alter haben etwa1/3Die Patienten können Nephritis entwickeln und Proteинурии auftreten, die letztlich zu Nierenversagen und Lebensgefahr führen kann.