Jia-Patellar syndrome

　　(I) Etiology

　　This syndrome is an autosomal dominant inheritance, and the gene locus is linked to the adenylyl cyclase and ABO blood type loci located9chromosome.

　　(II) Pathogenesis

　　Currently, there is little understanding of the pathogenesis of this syndrome. Some believe it is a collagen disease, with abnormalities in the synthesis, assembly, or degradation of collagen. The cytological mechanism of this disease has not been studied. The lack of non-glomerular basement membrane damage in pathological changes suggests that various damages of this syndrome may originate from different mechanisms, and not all damages are related to basement membrane abnormalities. A few patients develop anti-glomerular basement membrane nephritis, supporting the hypothesis of abnormal glomerular basement membrane components. The research results of using monoclonal antibodies targeting the Goodpasture epitope found that2/3The renal biopsy specimens of the patients do not bind with the monoclonal antibody against the glomerular basement membrane, indicating that the basement membrane components of this syndrome exist to some extent of heterogeneity, and also suggests the absence or change of Goodpasture antigen. It is worth noting that it is not clear whether this is an original or secondary change in this syndrome.

　　Jia-In addition to its clinical manifestations, patellar syndrome can also cause other diseases. This disease often combines vesicoureteral reflux; renal pelvis钝变 and kidney stones, postpatellar osteophytes, elbow and iliac osteotomy deformities, etc., and occasionally can be accompanied by abnormal iris pigmentation of the eye.

　　1. Kidney manifestations More than half of the nails-Patients with patellar syndrome do not have obvious kidney clinical manifestations. Among patients with clinical kidney manifestations, the characteristic manifestation is benign nephropathy, the most common symptom being varying degrees of proteinuria, microscopic hematuria and cast urine, edema, and hypertension. A study found56% of the patients have abnormal precipitates in the urine, with impaired urine concentration ability, acidification, or abnormal protein secretion.30% of the patients with kidney involvement will gradually develop renal failure and die of uremia.

　　2. Skeletal and nail (toenail) damage The abnormality of nails (toenails) in this syndrome includes discoloration, spoon-shaped nails, longitudinal ridges, nail loss or nutritional disorders, and triangular nail arc shadows. These manifestations are often symmetrical and exist in80% to90% of the patients. The nails are more susceptible to involvement than the toes, with the thumb being the most frequently affected. Approximately60% of the patients have patellar absence or maldevelopment. These changes may be related to the decrease in the lateral side during joint flexion, leading to genu varum deformity. Abnormalities of the patella can also lead to osteoarthritis, arthropathy, and joint effusion. Patients with this syndrome80% of the cases show iliac crest expansion, protruding forward and upward, known as the iliac angle. Abnormalities of the elbow include underdevelopment, posterior protrusion of the distal humerus, causing an increased carrying angle and limitations in extension and supination function. Some cases are accompanied by maldevelopment of the radius head and abnormal radiocarpal joint.

　　Σε αυτές τις εκδηλώσεις, η απουσία ή η ανεπαρκής ανάπτυξη των νυχιών, η απουσία ή η ανεπαρκής ανάπτυξη μιας ή και των δύο κνήμεων, η παραμορφωμένη κώμη των οστών του ισχίου, η παραμορφωμένη εξωαρθρώτωση των αρθρώσεων του βραχίονα και του γόνου, κ.λπ., ονομάζονται κνήμη.-Ο τετραπλός σύνδρομος των οστών.

　　3Άλλες εκτός από την ανωμαλία της βάσης της μεμβράνης των νεφροκυττάρων, η ακτινογραφία έχει εντοπίσει άλλες ανωμαλίες των νεφρών και των ουροφόρων οδών αυτής της συμπτωματολογίας, συμπεριλαμβανομένων της επέκτασης των νεφρολιθών και των κρανίων της κύστης, της βλάβης της κύστης και των ουροφόρων οδών, της συνδυασμένης υποπλασίας του ενός νεφρού και των διπλών ουροφόρων οδών και των διπλών νεφρολιθών, της υποπλασίας του ενός νεφρού και της διπλής πλάτης των νεφρών, της θολότητας των νεφρολιθών και των νεφρολιθών.

　　Η κύρια βάση της διάγνωσης της ασθένειας είναι η οικογενειακή ιστορία, η τυπική εκδήλωση είναι η ακτινογραφία των οστών και η πρωτεΐνη στην ούρα. Εάν είναι απαραίτητο, θα πρέπει να γίνει βιοψία του νεφρού.

　　Κλινικά πιο συχνά παρατηρείται στους νέους, η κύρια εκδήλωση της βλάβης των νεφρών είναι η πρωτεΐνη στην ούρα, η μικροαιμορραγία στην ούρα, η οίδημα και η υπέρταση, σπάνια η νόσος του νεφρού, η νόσος είναι χρονική, με μέση3Σχεδόν 0 ετών εισέρχονται στην ανεπάρκεια των νεφρών. Οι εκδηλώσεις εκτός νεφρών περιλαμβάνουν την ανεπαρκή διατροφή των νύχιών, την απουσία μιας ή και των δύο κνήμεων, την δυσμορφία των αρθρώσεων του βραχίονα, την παραμορφωμένη πυέλο, και άλλες ασθένειες των οστών. Η κλινική της κνημίας είναι συχνά προσελκυστική λόγω της απουσίας των κνήμεων που προκαλεί δυσκολία στην κίνηση, και μπορεί να γίνει διάγνωση με βάση τις τυπικές αλλαγές των οστών, και η παρουσία βλάβης των νεφρών μπορεί να διαγνωστεί με μεγάλη πιθανότητα. Η ακτινογραφία δείχνει ότι η γωνία του ισχίου είναι χαρακτηριστική αλλαγή, έχει σημαντική διάγνωση.

　　Έχουν αναφερθεί μερικοί ασθενείς με αλλαγές στη μικροσκοπική δομή της βάσης της μεμβράνης των νεφροκυττάρων χωρίς οστικά, δέρμα, δάχτυλα (ποδιές) και άλλες τυπικές εκδηλώσεις αυτής της συμπτωματολογίας, αυτοί οι ασθενείς θεωρούνται ως το τύπο της συμπτωματολογίας της δυσλειτουργίας ή του τύπου της μονομερούς νόσου των νεφρών. Αλλά οι φωτογραφίες της ηλεκτρονικής μικροσκοπίας που δημοσιεύονται από αυτές τις έρευνες δεν μπορούν να υποστηρίξουν ισχυρά αυτή την άποψη.

　　Η κρίση του δείγματος της βιοψίας των νεφρών δεν μπορεί να γίνει με το φαινόμενο της καταστροφής της βάσης της μεμβράνης των νεφροκυττάρων, αλλά πρέπει να χρησιμοποιηθεί η φωσφοροβοτανάτη για την ταυτοποίηση των πρωτεϊνών. Ως εξαιρετικά ευαίσθητη, έχει μεγαλύτερη αξία για τη διάγνωση.

　　Η αιτία της κλινικής της κνημίας είναι ο γενετικός παράγοντας. Το γονίδιο που προκαλεί την κλινική της κνημίας είναι εμφανές, δηλαδή οι γεννήσεις των ασθενών αυτής της ασθένειας, τα γονίδια αυτής της ασθένειας έχουν50% πιθανότητα κληρονομικότητας. Οι περισσότεροι ασθενείς με κλινική της κνημίας δεν χρειάζονται θεραπεία. Αν ο ασθενής αναπτύξει ανεπάρκεια των νεφρών, θα πρέπει να γίνει αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού.

　　Για να αποφευχθεί η ασθένεια της επόμενης γενιάς, οι ασθενείς που θέλουν να γεννήσουν θα πρέπει να κάνουν κληρονομική συμβουλευτική.

　　Μπορεί να υπάρχει πρωτεΐνη στην ούρα σε διάφορες βαθμίδες, μικροαιμορραγία στην ούρα και κύτταρα στην ούρα, με μειωμένη ικανότητα συγκέντρωσης της ούρας, διαταραχή της οξέωσης ή ανώμαλη έκκριση πρωτεΐνης.3Οι ασθενείς χωρίς εμπλοκή των νεφρών θα αναπτύξουν αργά την ανεπάρκεια των νεφρών, και όταν εμφανιστεί η ανεπάρκεια των νεφρών, μπορεί να εμφανιστούν αλλαγές ουρίας.

　　1Η οπτική μικροσκοπία δείχνει ότι η εκδήλωση των νεφροκυττάρων είναι αρκετά μεταβλητή, οι ασθενείς χωρίς βλάβη της νεφρικής λειτουργίας συνήθως έχουν κανονικά ή σχεδόν κανονικά νεφροκυττάρα. Σε ορισμένα τυπικά περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρηθεί η πυκνότητα της βάσης της ενδοθηλακιακής μεμβράνης των μικρών αγγείων, αλλά δεν είναι συνήθης. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί η παθογένεση της παχυσαρκίας των νεφροκυττάρων, η οποία σχετίζεται με το επίπεδο βλάβης της νεφρικής λειτουργίας, ειδικά με το επίπεδο της πρωτεΐνης στην ούρα, υποδεικνύοντας τον ρόλο της πρωτεΐνης στην εξέλιξη της βλάβης των νεφρών αυτής της συμπτωματολογίας. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί η αύξηση των κύτταρων της επιφανειακής μεμβράνης και των ενδοθηλακίων, η εμφάνιση της νέας φάσης κατά τη διάρκεια της αντιμεμβρανικής νόσου των νεφροκυττάρων, η συγχώνευση των νεφρών και η φιβροποίηση του ισώματος, τα οποία είναι παράλληλα με το επίπεδο βλάβης της νεφρικής λειτουργίας, η φιβροποίηση της ενδοκαρδιακής μεμβράνης των αρτηριών, η γυαλίωση των μικρών αρτηριών κ.λπ., κατά την οποία συχνά υποδεικνύεται η ύπαρξη υπέρτασης.

　　2. Ενζυμοφωτοσκόπηση Επειδή αυτή η συνδρομή δεν είναι εμπλεκόμενη με το ανοσοποιητικό σύστημα, τα αποτελέσματα της ενζυμοφωτοσκόπησης των νεφροκυττάρων είναι συχνά αρνητικά. Στην παγκόσμια ή περιορισμένη σκληρότητα των νεφροκυττάρων, μπορεί να παρατηρηθεί IgM, C3、C1q ή και τα δύο μαζί, η μη ομοιόμορφη και τοπική απόθεση. Η απόθεση διανέμεται στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων ή στο σύστημα των μεσονεφροκυττάρων ή και τα δύο μαζί, η διανομή είναι συνδεδεμένη με τη φάση και την έκταση της σκληρότητας των νεφροκυττάρων. Όταν συμβαίνουν άλλες παθολογικές αλλαγές, η ενζυμοφωτοσκόπηση μπορεί να έχει θετικά ευρήματα. Οι ασθενείς με την νόσο των αντισωμάτων κατά της βάσης του κύριου στρώματος των νεφροκυττάρων, μπορεί να δουν IgG και C3Αναπαράγεται σε γραμμικό μοτίβο σε όλα τα τοιχώματα των νεφροκυττάρων, η φυλετική πρωτεΐνη συσσωρεύεται στο τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων κατά τη διάρκεια της δημιουργίας του νέφους, η σχέση μεταξύ αυτής της συνδρομής και της νόσου των αντισωμάτων κατά της βάσης του κύριου στρώματος των νεφροκυττάρων δεν είναι σαφής, μπορεί να είναι ο νύχις (το δάχτυλο)-Η συνεχής και σοβαρή βλάβη της βάσης του κύριου στρώματος των νεφροκυττάρων στους ασθενείς με κονδυλώματα προκαλεί αλλαγή στην ανοσολογική φύση της βάσης του κύριου στρώματος των νεφροκυττάρων, προκαλεί την παραγωγή αντισωμάτων. Ο Mackay και οι άλλοι αναφέρουν ένα παράδειγμα α-Οι ασθενείς με κονδυλώματα και πυελονεφρίτιδα μπορούν να δουν ομοιόμορφα σώματα IgG σε όλα τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.

　　3. Υπερμικροσκοπική δομή Όχι μόνο οι ασθενείς με αυτή τη συνδρομή έχουν την εμφάνιση των νεφροκυττάρων υπό το μικροσκόπιο, αλλά και αν υπάρχουν κλινικά σημεία όπως η πρωτεϊνουρία, η βάση των νεφροκυττάρων υπάρχει αλλαγή.

　　Η συχνή και χαρακτηριστική βλάβη είναι η ανωμαλία της υπερμικροσκοπικής δομής της βάσης του κύριου στρώματος των νεφροκυττάρων, όπου είναι ορατά πολλά κεντρικά, ημιδιαφανή σώματα, μερικές φορές επίσης παρατηρούνται στο συστήμα των μεσονεφροκυττάρων, που ονομάζονται χαρακτηριστικά "ψεκασμένα". Με τη χρωματογραφία του standard citric lead, μερικές φορές είναι δυνατό να δει粗的原纤维和交叉带状的胶原蛋白. Με τη χρωματογραφία του phosphotungstic, τα παραπάνω σώματα είναι πιο συχνά. Τα φυλέματα είναι σε μικρές σφαιρικές ομάδες, τοποθετημένα στο μικρό βασικό στρώμα της βάσης των νεφροκυττάρων, ή κατευθυνόμενα κατά μήκος όλου του βασικού στρώματος της βάσης των νεφροκυττάρων. Η πάχος του βασικού στρώματος των νεφροκυττάρων είναι μη ομοιόμορφος, η αλλαγή της πάχους στο ίδιο τοίχο των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να κυμαίνεται από φυσιολογικό μέχρι να αυξηθεί. Σε μέρη όπου το βασικό στρώμα των νεφροκυττάρων είναι πάχυνση, η ύπαρξη της ημιδιαφανούς ζώνης είναι πιο συχνή και πιο εμφανής. Το συστήμα των μεσονεφροκυττάρων αυξάνεται επίσης, και σε μερικές περιπτώσεις παρατηρούνται ημιδιαφανή σώματα και κολλαγενείς ίνες. Η βάση των μη νεφροκυττάρων δεν έχει ημιδιαφανή σώματα και κολλαγενείς πρωτεΐνες, η αλλαγή της βάσης των νεφροφόρων είναι όπως η βλάβη της κυστικής νόσου, στην τελική φάση είναι σύμφωνη με τη βλάβη των νεφροκυττάρων.

　　Συχνά οι ασθενείς δεν έχουν ελεκτρονική πυκνή απόθεση. Οι επιφύλακες των νεφροκυττάρων συχνά μειώνονται ή εξαφανίζονται, η μειωση είναι συνδεδεμένη με την σοβαρότητα της πρωτεϊνουρίας.

　　Jia-θεραπευτική συνταγή για κονδυλώματα

　　（1）、τύρι σολομού

　　Συστατικά: σολομός1παραλλαγές (περίπου250 γρ), τυρί400 γρ

　　Cooking method:

　　1. Κόψτε το τυρί σε κομμάτια5κεντρώματα λεπτές φλύες, θερμάνετε με αλάτι και βραστό νερό5λεπτά μετά το ξέπλυμα, αφήστε το για χρήση;

　　2. Αφαιρέστε τα φτερά και τα έντερα από τον σολομό, πιέστε κρασί και αλάτι10λεπτά;

　　3. Βάλτε τη κατσαρόλα στη φωτιά, προσθέστε λάδι για τη θέρμανση5λεπτά, προσθέστε κρεμμύδι για να αναβοσθήσει, σοβήστε τις δύο πλευρές του ψαριού μέχρι να γίνει κίτρινο, προσθέστε νερό κατάλληλο όγκο και βράστε σε χαμηλή φωτιά30 λεπτά, τοποθετήστε τα κομμάτια τυριού, προσθέστε γαρύφαλλο μετά την γεύση.

　　（2）、Chicken and Mushroom Soup

　　Ingredients: about 500 grams of chicken200 grams, appropriate amount of mushrooms, scallion, ginger cooking method

　　1, cut the mushrooms into thin slices, blanch and drain for later use;

　　2, cut the chicken into pieces and cook in the pot, then add the mushrooms and cook together, stir in cornstarch and turn off the heat.

　　（3）、Angelica and Ginger Lamb Soup

　　Ingredients: ginger20 grams, angelica20 grams, lamb100 grams, lamb first blanch in water, cut the ginger into slices, wrap the angelica in gauze and cook with the lamb together.

　　（4）、Enoki Mushroom and Egg Yolk Soup

　　Ingredients: enoki mushrooms, fresh mushrooms, two egg yolks

　　Accessories: nori, salt, ginger, scallion, chicken essence broth

　　Cooking method:

　　1, wash the enoki mushrooms and cut off the roots.

　　After the shiitake mushrooms are soaked, draw a cross pattern. Cut the scallion into circles, and mince the ginger. Reserve the egg yolks, and the egg whites can be added to other dishes for cooking.

　　2, put water in the pot and bring to a boil, add egg yolks, enoki mushrooms, shiitake mushrooms, then add chicken broth, season with 'ginger salt, chicken essence'.

　　Simmer2minutes.

　　3, turn off the heat. Add scallion, nori

　　Jia-What is good for the body to eat in patellar syndrome?

　　High-protein diet:

　　High-protein diet is necessary to maintain healthy nails, and egg yolks are a good source of protein. Oats, nuts, seeds, grains, and dairy products are rich in plant protein.

　　Eat more vegetables and fruits: fruits and vegetables should account for a certain proportion of daily diet50％.

　　Supplement more nutrients: such as protein, vitamin A or vitamin A emulsion, brewer's yeast, calcium and magnesium, vitamin D, vitamin B, vitamin C, etc.

　　Jia-What foods should be avoided in patellar syndrome:

　　Avoid spicy foods.

　　(One) Treatment

　　For the jia-There is no specific treatment for renal damage in patellar syndrome, and general treatment is the same as other kidney diseases. For those who progress to end-stage renal disease, dialysis or kidney transplantation can be performed. Generally, the transplanted kidneys do not have recurrent basement membrane damage.

　　(Two) Prognosis

　　Dislocation of the patella and radial head will affect normal activity function. By middle age, about1/3The patients may have glomerulonephritis with proteinuria, which may eventually lead to renal failure and endanger life.