patella-뼈뭉치 증후군

　　(1) 발병 원인

　　이 증후군은 자주체显성 유전으로, 유전자 위치는腺苷환화효소와 ABO 혈형 위치가 연결되어 있습니다9호染色体에 있습니다.

　　(2) 발병 기계

　　현재 이 증후군의 발병 메커니즘에 대해 잘 알지 못하며, 일부 사람들은 이는胶原蛋白 질환으로,胶原蛋白의 합성, 구성 또는 분해 과정에서 이상이 있을 것이라고 생각합니다. 이 질환의 세포학적 기계는 아직 연구되지 않았습니다. 비신장小球 기저막 손상이 부족하다는 점에서, 이 증후군의 다양한 손상은 다른 기계에서 비롯된 것일 가능성이 있으며, 모든 손상이 기저막 이상과 관련이 있는 것은 아닌 것으로 보입니다. 일부 환자는 신장小球 기저막肾炎으로 발전할 수 있으며, 신장小球 기저막 구성요소 이상이라는 가설을 지지합니다. 구드파스추(Goodpasture) 항원 단위위에 대한 단克隆 항체를 사용한 연구 결과는2/3환자의 신장 조직검사 표본의 신장小球 기저막은 이 단克隆 항체와 결합하지 않으며, 이는 이 증후군의 기저막 구성요소가 일정 정도의 다양성을 가지고 있음을 시사하며, 구드파스추(Goodpasture) 항원이 결핍되거나 변화된 것을 시사합니다. 유의해야 할 것은, 이는 이 증후군의 원발성인지 부발성인지에 대해 명확하지 않다는 점입니다.

　　patella-뼈뭉치 증후군은 그 임상적 표현 외에도 다른 질환을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 대부분 뱃속 신장 유출, 신장 주둔부가 부드럽게 변하고 신석, 뼈뭉치 뒤쪽 뼈 창자, 팔꿈치와 골반뼈 외측궤변형 등이 동반될 수 있으며, 때로는 눈虹膜 색소 이상이 병합될 수 있습니다.

　　1. 신장 표현 반수 이상의指甲-뼈뭉치 증후군 환자는 명확한 신장 증상이 없습니다. 신장 증상이 있는 환자 중에서는, 특징적인 표현은 양성 신장 질환으로, 가장 흔한 증상은 여러 정도의 단백질尿, 현미경적 혈尿와 튜브尿, 부종과 고혈압입니다. 한 연구에서는56％의 환자는 소변에 이상한沈殿물이 있으며, 소변 축소 능력이 손상되고, 요산화 또는 단백질 분비 이상이 있습니다.30％의 신장이 영향을 받는 환자는 신장 기능不全으로 천천히 발전하여 고혈소장증으로 사망합니다.

　　2. 뼈와 손가락(발가락) 손상 이 증후군의 손가락(발가락) 손상은 변색, 키스형 손가락, 경로상 주름, 손가락(발가락) 손상 또는 영양 장애, 삼각형 손가락 반점이 포함됩니다. 이러한 증상은 대부분 대칭적이며, 다음과 같이 존재합니다80％에서90％의 환자. 지느러미가 손가락에 비해 더 쉽게 영향을 받으며, 대拇指가 가장 자주 영향을 받습니다. 약60％의 환자는 뼈뭉치 부족 또는 발달이 어려움. 이러한 변화는 관절을 접을 때 측면이 낮아지는 것과 관련이 있으며, 무릎 외측궤변형을 유발할 수 있습니다. 뼈뭉치 이상도 관절염, 관절염과 관절 수액이 증가할 수 있습니다. 이 증후군 환자80％의 경우 골반뼈 뒤쪽 부분이 열려 앞쪽으로 위쪽으로 부어오를 때 골반뼈 꼭짓대로 부르며, 팔꿈치 부위의 이상은 발달이 어려우거나 상지 끝 부분이 뒤쪽으로 부어오르는 경우가 있어 지지각 크기가 커지고 펼쳐지거나 회전 뒤쪽 기능이 제한됩니다. 개별적으로 손목뼈 발달이 어려우거나 손목뼈 관절 이상이 동반됩니다.

　　위의 표현 중 지지(지指甲) 부족 또는 발달不良, 일면 또는 양면 침골 부족 또는 발달不良, 이리뼈 뒤의 뼈 창자, 어깨 및 골반 관절의 외측 변형 등이指甲로 불립니다.-골격 트라이아드.

　　3. 다른 경우에는 신장小球基底膜 결함 외에도 방사선 검사를 통해 이 증후군 신장 및 요도가 다른 구조 이상이 있음을 발견할 수 있습니다. 이는 다음과 같습니다: 신장 장의 확장과 피질 상처, 신장 장의 역류를 시사합니다; 단면 신장 감소와 양측 신장 장 및 양측 신장 장의 결합; 단면 신장 부전 및 대칭 양측 신장; 신장 장의 부드러움과 신장 결석.

　　이 질환의 주요 진단 기준은 가족력이며, 경典적인 표현은 골격의 X선 기호와 단백질 배설입니다. 필요할 때 신장 조직活检를 시행합니다.

　　의학적으로 많이 볼 수 있는 것은 청소년이며, 신장 손상의 주요 표현은 단백질 배설, 현미경 혈尿, 부종 및 고혈압으로, 간혹 신장综合征가 있으며, 신장은 만성적으로 진행됩니다.30세 정도에서 신장 기능 저하로 진행됩니다. 신장 외적인 표현은 지지(지指甲) 영양 장애, 일侧 또는 양侧 침골 부족, 어깨 관절 변형, 골반형 변형 및 다른 골격 이상이 있습니다. 병리학적 침골 부족으로 인해 걸어다니기 어려워 주목받으며, 경典적인 골격 변화에 따라 진단이 가능하며, 신장 손상이 동반되면 대개 진단이 가능합니다. 방사선 검사에서 이리뼈 각이 특징적인 변화로 나타나며, 명확한 진단 의미가 있습니다.

　　소수의 환자가 신장小球基底膜 ultrastructure 변화가 있지만 신골, 피부, 지지(지指甲), 및 이 증후군의 다른 경典적 표현이 없으며, 이 환자들은 이 증후군의 간단형 또는 단일 신장 변이형으로 간주됩니다. 하지만 이 연구에서 발표된 전자현미경 사진은 이 주장을 강력히 지지하지 못합니다.

　　신장 조직活检 시료를 평가할 때는 단순히 신장小球基底膜蛾噬 현상만을 사용할 수 없으며, 반드시 트리온산화물로 염색하여 원섬유를鉴定해야 합니다. 그 이유는 감도가 높기 때문에 진단에 더 큰 가치가 있습니다.

　　침종합증의 원인은 유전적 요인입니다. 침종합증을 일으키는 유전자는显性입니다. 즉, 병리학적 환자의 다음 세대는 병리학적 유전자가 있으며50％ 유전 가능성. 대부분의 甲침종합증 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 환자가 신장 기능 저하가 발생하면,透析과 신장 이식을 받아야 합니다.

　　다음 세대에 걸쳐 질환을 예방하기 위해, 출산을 희망하는 환자는 유전 상담을 받아야 합니다.

　　다양한 정도의 단백질 배설, 현미경 혈尿, 튜브형尿이 있을 수 있으며, 尿浓缩 능력이 낮아지고, 산화나단화나 단백질 분비 이상이 있습니다.30％ 신장 침범자는 신장 기능 저하로 천천히 진행됩니다. 신장 기능 저하가 발생하면 尿毒증 변화가 나타날 수 있습니다.

　　1.광학현미경 검사에서 신장小球은 광학현미경 하에서 상당한 변异性가 있으며, 신장 기능 손상이 없는 환자는 대개 신장小球이 정상적이거나 정상에 가깝습니다. 일부 유형의 사례에서는 일부毛细血管基底膜이 두꺼워지는 현상이 있지만, 일반적으로는 발생하지 않습니다. 또한 전반적인 또는 점성 신장小球 섬성화가 있으며, 이는 신장 기능 손상 수준, 특히 단백질 배설량과 관련이 있으며, 단백질 배설이 이 증후군에서 신장 손상 진행에 미치는 역할을 시사합니다. 다른 경우에는 상피세포와 엔도스테미 세포가 증가할 수 있으며, 간질성 글로빌린병이 동반되면 신성체가 나타나고, 소관 감소와 간질 섬유화는 신장 기능 손상 정도와 일치하며, 동맥内膜 섬유화, 소동맥 유리화 등이 있으며, 이는 고혈압이 존재하는 것을 시사합니다.

　　2. 면역荧光 검사 이 증후군이 면역 중개가 아니기 때문에,小球肾炎의 면역組織학 검사 결과는 일반적으로 음성입니다. 전세계적이거나 점성小球肾炎에서는 IgM, C3、C1q 또는 이 둘을 모두 포함하는 불규칙적이고 점성적인 침착물이 있습니다. 침착물은毛细血管벽이나小球肾炎 메모브레인 또는 둘을 모두 포함할 수 있습니다. 그 배포는小球肾炎의 단계와 정도와 관련이 있습니다. 다른 병리학적 변화가 병합되면, 면역荧光 검사에서 양성 발견이 가능합니다. anti小球肾炎 병변이 병합된 환자에서는 IgG와 C3는 모든小球肾炎毛细血管에 선형으로 침착되며, 혈구 단백질이毛细血管 내에 침착되는 것은 신장 신생체 형성 시의 표현입니다. 이 증후군과 anti小球肾炎 병변 간의 연결은 불명확하며, 가능성은(지)指甲-빙어 증후군 환자의小球肾炎 기저막이 지속적으로 심각하게 손상되어 기저막의 항원성을 바꾸어 항체 생성을 유발했습니다. Mackay 등이 보고한 한 예-빙어 증후군이 병합된膜小球肾炎 환자에서는 모든毛细血管벽에 일관된 분자 모양의 IgG가 침착됩니다.

　　3. ultrastructure 무엇이든 병리학적 증후군 환자의 light microscope 하小球의 표현이 어떻든, 그리고 클리닉상 단백尿 등의 신장 증상이 있는지 관계없이, 그들의小球肾炎 기저막 ultrastructure는 모두 변화가 있습니다.

　　일반적이고 특징적인 손상은小球肾炎의 기저막 ultrastructure 이상으로, 기저막 전체에 많은 반점 모양의 반투명 물질이 있으며,小球肾炎의 메모브레인 matrix에 때로는 이런 것이 보이기도 합니다. 이를 특징적인 '구미' 표현이라고 합니다. standard 구연산铅染色를 사용하면, 때로는小球肾炎의 기저막과 메모브레인 matrix에 두꺼운 원섬유와 교차 줄 모양의胶原蛋白이 보일 수 있습니다. 푸타산染色를 사용하면, 이러한 물질이 더 흔히 보입니다. 원섬유는 작은 그룹으로 형성되어小球肾炎의 작은 부분 기저막에 위치하거나 전체小球肾炎 기저막에 분포합니다.小球肾炎의 기저막 두께는 불균일하며, 동일한毛细血管벽에서 두께의 변화 범위는 정상에서 두꺼워질 수 있습니다.小球肾炎의 기저막이 두꺼워진 부분에서 반투명 줄이 많이 있으며, 더 두드러집니다.小球肾炎의 메모브레인 matrix도 증가하며, 일부 사례에서 반투명 상태의 물질과胶原섬유가 보입니다. 비小球肾炎의 기저막은 반투명 상태의 물질과胶原 유사한 원섬유가 없으며,小球肾炎의 기저막 변화는 만성小球肾炎의 손상과 일치합니다.

　　많은 경우에는 전자 밀도 물질이 침착되지 않습니다.小球肾炎의 상피 세포는 일반적으로 감소하거나 사라지며, 감소 정도는 단백尿의 심각성과 관련이 있습니다.

　　patella-빙어 증후군 식이 치료법

　　（1）、빙어 두부 국물

　　재료: 빙어1개(약250g), 두부400g

　　조리법:

　　1.두부를 자릅니다.5센치 두께의薄片을 소금과 물에 익혀줍니다.5분 후 물기를 뺀 후 사용하세요;

　　2.빙어를 갈피와 장기를 제거하고, 술과 소금을 뿌려서 소금에 담그세요.10분;

　　3.그릇을 냄비에 올려놓고, 식용유를 넣어 달기까지 합니다.5분, 간장을 기승시키고, 물을 적절히 넣어 약한 불로 끓입니다.30분, 두부 조각을 넣고, 간조 후 파프리카를 뿌려줍니다.

　　（2）、고기蘑菇탕

　　재료: 고기 약200g, 적당한蘑菇, 채채, 갈림 조리법

　　1、蘑菇을 썰어서薄片으로 만들고, 불리면 사용하세요;

　　2、고기가 끓기 시작하면,蘑菇을 넣고 함께 끓여서, 끓이면 탕을 끼워서 끓여서 나오세요.

　　（3）、当归生姜羊肉汤

　　재료: 생강20g 간채20g 양고기100g 조리법: 양고기는 물에 불리기 전에, 생강을 베어서 썰고, 간채를 천으로 포장한 후 양고기와 함께 끓여서 곱창합니다.

　　（4）、珍菇蛋黄汤

　　재료: 금针菇, 새蘑菇, 달걀黄的 두 개

　　조리辅料: 파래, 소금, 갈림, 채채, 고춧가루 챠운

　　조리법:

　　1금针菇를 깨끗이 씻고, 뿌리를 잘라냅니다.

　　香菇이 풀어지면 십자 모양을 그려줍니다. 파래를 동그라미로 자르고, 채채를 찢습니다. 달걀黄的을 예비로 두고, 단백질은 다른 요리에 넣을 수 있습니다.

　　2내가 불을 끄고 물을 끓여서, 달걀黄的, 금针菇,香菇을 넣고, 그 다음 챠운, “갈림, 소금, 고춧가루”로 간장을 맞춥니다.

　　곱창2분.

　　3끓이고 나서, 파래와 파란해초를 추가하세요.

　　patella-patella 증후군을 먹으면 몸에 좋은 음식은 무엇인가요?

　　고단백 식사:

　　고단백 식사는 건강한爪指甲를 유지하는 데 필요합니다. 달걀黄的은 단백질의 좋은 원천입니다. 오트밀, 견과류, 씨앗, 곡물, 유제품은 식물성 단백질이 풍부합니다.

　　과일과 채소를 많이 먹으세요: 과일과 채소는 일일 식사의50％.

　　영양소를 충분히 섭취하세요: 단백질, 비타민A 또는 비타민A 크림, 밀가루, 칼슘 및 마그네슘, 비타민D, 비타민B, 비타민C 등.

　　patella-patella 증후군을 잘 먹지 않는 음식은 무엇인가요:

　　화辣한 음식을 먹지 마세요.

　　(1) 치료

　　patella-patella 증후군의 신장 손상에는 특이한 치료 방법이 없으며, 일반적으로 다른 신장 질환과 동일한 치료를 받습니다. 만성 신장 질환으로 진행된 환자는透析이나 신장 이식을 받을 수 있습니다. 일반적으로 이식된 신장에는 재발할 가능성이 없는 기저막 손상이 없습니다.

　　(2) 예후

　　patella와 radius 허리락이 정상적인 활동 기능에 영향을 미칩니다. 중년기에, 약1/3의 환자는 만성肾炎이 발생하여 단백질을 배출할 수 있으며, 결국 신장 기능 부전으로 인해 생명에 위협을 받을 수 있습니다.