Ongle-Syndrome du genou

　　(Première partie) Cause de développement

　　Ce syndrome est héréditaire dominant autosomique, le site génétique est lié aux sites de l'enzyme cyclase adénylate et du groupe sanguin ABO.9chromosomes.

　　(Deuxième partie) Mécanisme de développement

　　Actuellement, on connaît peu des mécanismes de développement de ce syndrome, certains pensent qu'il s'agit d'une maladie collagénique, où il y a une anomalie dans la synthèse, l'assemblage ou la dégradation du collagène. Le mécanisme cellulaire de cette maladie n'a pas été étudié. L'absence de lésions de la membrane basale non glomérulaire dans les lésions pathologiques suggère que les diverses lésions de ce syndrome peuvent provenir de mécanismes différents, et que toutes les lésions ne sont pas liées à une anomalie de la membrane basale. Un petit nombre de patients évoluent vers une glomérulonéphrite anti-membrane basale, ce qui soutient l'hypothèse d'une anomalie des composants de la membrane basale glomérulaire. Les résultats de l'utilisation d'anticorps monoclonaux ciblant les épithèmes de Goodpasture ont révélé2/3Les échantillons de biopsie rénale des patients ne se combinent pas avec cet anticorps monoclonal, ce qui suggère une certaine hétérogénéité des composants de la membrane basale de ce syndrome, et également une absence ou une modification de l'antigène Goodpasture. Il convient de noter que l'on ne sait pas s'il s'agit d'une modification primitive ou secondaire de ce syndrome.

　　Ongle-En plus des symptômes cliniques du syndrome du genou, il peut également causer d'autres maladies. Cette maladie est souvent accompagnée d'un reflux vésico-urétéral; une déformation des calices rénaux et des calculs rénaux, une excroissance osseuse postérieure à l'angle iliaire, une déviation en externe de l'épaule et de l'os iliaire, une anomalie rare de la pigmentation de l'iris oculaire, etc.

　　1. Manifestations rénales Plus de la moitié des ongles-Les patients atteints de la syndrome du genou ne présentent pas de symptômes rénaux évidents. Chez les patients présentant des symptômes rénaux cliniques, les manifestations caractéristiques sont une肾病 bénigne, les symptômes les plus courants étant une protéinurie de divers degrés, une hématurie microscopique et des urines en tube, des œdèmes et une hypertension artérielle. Une étude a révélé56% des patients ont des dépôts anormaux dans l'urine, une altération de la capacité de concentration urinaire, une acidose urinaire ou une sécrétion anormale de protéines.30% des patients atteints de cette maladie développent lentement une insuffisance rénale, et meurent de la néphropathie urémique.

　　2Lésions des os et des ongles (doigts et orteils) Les anomalies des ongles des doigts et des orteils de ce syndrome incluent des changements de couleur, des ongles creux, des sillons longitudinaux, des ongles manquants ou des troubles de la nutrition, et des arcs de lune triangulaires. Ces symptômes sont souvent symétriques et présents80% à90% des patients. Les ongles de la main sont plus souvent touchés que ceux des pieds, avec une fréquence la plus élevée chez le pouce. Environ60% des patients souffrent d'une absence ou d'un développement anormal du genou. Ces changements peuvent être liés à une réduction latérale lors de la flexion de l'articulation, ce qui peut entraîner une déviation en externe du genou. Des anomalies du genou peuvent également entraîner de l'arthrite, de l'arthropathie et une hydropisie articulaire. Les patients atteints de cette syndrome80% des cas présentent une ouverture de la crête iliaire, qui s'élève vers l'avant, appelée angle iliaire. Les anomalies de l'épaule incluent un développement anormal, une excroissance postérieure de l'extrémité distale de l'humérus, ce qui entraîne une augmentation de l'angle de portée et une restriction des fonctions d'étirement et de pronation. Certains cas présentent également une malformation de l'os scaphoïde et une anomalie de l'articulation radioscaphoïde.

　　Dans les manifestations ci-dessus, l'absence ou l'atrophie des ongles (doigts et orteils), l'absence ou la malformation bilatérale ou unilatérale des patelles, les exostoses postérieures iliaques, les déviations des articulations du coude et de la hanche, etc., sont appelés ongles.-Quadrilatéral osseux.

　　3Autres, en plus des déficits de la membrane basale glomérulaire, des anomalies structurelles d'autres structures rénales et des voies urinaires ont été découvertes par les examens radiologiques, y compris: dilatation des calices rénaux et cicatrices corticales, ce qui indique un reflux vésico-urétéral; atrophie rénale unilatérale avec deux uretères et deux calices rénaux; malformation rénale unilatérale et double rein; les calices rénaux deviennent bouchés et les calculs rénaux.

　　Le principal critère de diagnostic de cette maladie est l'historique familial, et les manifestations cliniques typiques sont les signes radiologiques osseux et la protéinurie. Le biopsie rénale peut être effectuée si nécessaire.

　　Cliniquement, il est plus fréquent chez les adolescents, et les lésions rénales principales se manifestent par une protéinurie, une hématurie microscopique, un œdème et une hypertension, et une肾病综合征 est rarement observée, la肾病呈慢性进展, en moyenne3À environ 0 ans, il entre dans l'insuffisance rénale. Les symptômes extra-rénaux incluent une营养不良 des ongles, une absence d'une ou de deux patelles, une malformation des articulations du coude, une pelvis en forme de coin et d'autres anomalies osseuses. La plupart des patients atteints de cette maladie sont attirés par l'attention en raison de l'absence de patelles, ce qui cause des difficultés à marcher, et peuvent être diagnostiqués en fonction des changements osseux typiques, et avec des lésions rénales, ils peuvent être diagnostiqués avec certitude. Les examens radiologiques montrent que l'angle iliaire est une modification caractéristique, qui a une signification diagnostique claire.

　　Il a été rapporté que quelques patients ont des changements de microstructure de la membrane basale glomérulaire sans symptômes typiques de l'os, de la peau, des ongles (doigts et orteils) et d'autres symptômes typiques de ce syndrome, ces patients sont considérés comme des types atypiques ou des types de lésion rénale unique de ce syndrome. Cependant, les photographies électroniques publiées par ces recherches ne peuvent pas soutenir cette vue.

　　Le jugement des échantillons de biopsie rénale ne peut pas être basé uniquement sur le phénomène de phagocytose de la membrane basale glomérulaire, mais doit être identifié par la coloration avec l'acide phosphotungstique. En raison de sa haute sensibilité, il est plus précieux pour le diagnostic.

　　La cause du syndrome de la patte d'oie est un facteur génétique. Le gène causant le syndrome de la patte d'oie est dominant, c'est-à-dire que les descendants des patients atteints de cette maladie, les gènes de cette maladie ont50% de probabilité de transmission génétique. La plupart des patients atteints du syndrome de la patte d'oie n'ont pas besoin de traitement. Si le patient développe une insuffisance rénale, il doit être dialysé et recevoir une transplantation rénale.

　　Pour prévenir la maladie chez la génération suivante, les patients qui souhaitent avoir des enfants devraient consulter un généticien.

　　Il peut y avoir une protéinurie de divers degrés, une hématurie microscopique et une urine en tube, une capacité de concentration urinaire réduite, une acidification urinaire ou une sécrétion anormale de protéines.3Les patients atteints de 0% de lésion rénale atteignent lentement la insuffisance rénale, et peuvent présenter des changements de uremique lors de l'apparition de l'insuffisance rénale.

　　1L'examen microscopique en lumière transversale montre une variabilité considérable de l'aspect des glomérules rénales, les patients sans lésion fonctionnelle rénale habituellement présentent des glomérules normaux ou presque normaux. Dans certains cas typiques, on peut observer une épaississement de la membrane basale capillaire, mais cela n'est pas universel. On peut également observer une sclérose glomérulaire globale ou focale, ce qui est lié au niveau de lésion rénale fonctionnelle, en particulier à l'importance de la protéinurie, ce qui suggère le rôle de la protéinurie dans l'évolution de la lésion rénale dans cette syndrome. D'autres peuvent présenter une augmentation des cellules épithéliales et endothéliales, avec la présence de corpusculés en forme de lune lors de la maladie anti-membrane basale glomérulaire, atrophie tubulaire et fibrose interstitielle qui sont parallèles à l'importance de la lésion rénale fonctionnelle, fibrose de l'intérieur de l'artère, modification hyaline des artères petites, etc., à ce moment-là, cela suggère souvent l'existence d'hypertension.

　　2. Immunofluorescence examination Since this syndrome is not immune-mediated, the results of renal glomerular immunohistochemical examination are often negative. In the case of global or segmental glomerulosclerosis, IgM, C3、C1q or both, irregular and focal deposits. The deposits are distributed in the capillary wall or glomerular mesangium or both, and their distribution is related to the stage and severity of glomerular sclerosis. When other pathological changes occur, immunofluorescence can show positive findings. In patients with concurrent anti-glomerular basement membrane disease, IgG and C3deposited in a linear pattern in all glomerular capillaries, the deposition of fibrin in the capillaries is a sign of crescent formation. The connection between this syndrome and anti-glomerular basement membrane disease is unclear, possibly referring to (toe) nails-Persistent and severe damage to the glomerular basement membrane in patients with patellar syndrome changes the antigenicity of the glomerular basement membrane, leading to antibody production. Mackay et al. reported a case of a patient with a type-Patients with patellar syndrome complicated with membranous glomerulonephritis show uniform granular IgG deposition on all capillary walls.

　　3. Ultrastructure Regardless of the appearance of the glomerulus under the light microscope in patients with this syndrome, or whether proteinuria and other kidney symptoms exist clinically, the ultrastructure of the glomerular basement membrane is always altered.

　　Common and characteristic damage is the abnormal ultrastructure of the glomerular basement membrane, in which a large amount of translucent patchy material can be seen throughout the basement membrane, and sometimes this material can also be seen in the glomerular mesangial matrix, which is called the characteristic 'mole eating' phenomenon. Standard lead citrate staining sometimes shows coarse fibrils and cross-striped collagen in the glomerular basement membrane and mesangial matrix. Phosphotungstic acid staining shows these substances more frequently. The fibrils are present in small clusters and are located in the small segmental basement membrane of the glomerulus or distributed along the entire glomerular basement membrane. The thickness of the glomerular basement membrane is uneven, and the thickness can vary from normal to thickened in the same capillary wall. In the thickened part of the glomerular basement membrane, the presence of the translucent zone is more frequent and prominent. The glomerular mesangial matrix also increases, and in some cases, translucent material and collagen fibers can be seen. The non-glomerular basement membrane of the kidney does not have translucent material and collagen-like fibrils, and the changes in the renal tubular basement membrane show chronic tubulointerstitial nephritis-like damage, which is consistent with glomerular damage in the late stage.

　　Most cases show no electron-dense deposits. The renal glomerular podocytes are often reduced or absent, and the degree of reduction is related to the severity of proteinuria.

　　Ongle-Therapeutic recipe for patellar syndrome

　　（1）、crucian carp tofu soup

　　Ingredients: crucian carp1pieces (about250 grams), tofu400 grams

　　Recette :

　　1. Cut the tofu5centimeters thick slices, blanch in salted boiling water5minutes later, drain and set aside;

　　2. Remove the scales and internal organs from the crucian carp, rub with wine and salt, and marinate10minute;

　　3. Place the pot on the stove, add cooking oil, and heat it to5minute, sauté ginger slices to release aroma, then fry the fish on both sides until golden, add an appropriate amount of water, and simmer on low heat30 minute, add tofu slices, season and sprinkle with chopped green onions.

　　（2）、Soupe au poulet et aux champignons

　　Ingrédients : poulet environ200 grammes,蘑菇、葱、姜适量做法

　　1、Coupez les champignons en tranches fines, faites-les bouillir et retirez-les.

　　2、Coupez le poulet en dés et faites-le bouillir dans la casserole, ajoutez les champignons et faites cuire ensemble, après avoir bouilli, ajoutez de la pâte de maïs et retirez-la.

　　（3）、Soupe au mouton et à la racine de l'angélique

　　Ingrédients : gingembre20 grammes, racine de l'angélique20 grammes, mouton100 grammes, cuire les viandes de mouton à l'eau bouillante, couper le gingembre en tranches, envelopper la racine de l'angélique dans un tissu de coton et cuire ensemble avec le mouton.

　　（4）、Soupe à l'œuf de truffe

　　Ingrédients: champignons en tronçons, champignons frais, deux jaunes d'œuf

　　Accessoires: wakame, sel, gingembre, oignon vert, bouillon de crevette

　　Recette :

　　1、Lavez les champignons en tronçons, coupez la base.

　　Après que les champignons de shiitake soient trempés, tracez un motif en croix. Coupez les oignons en cercles, hachez l'ail. Réservez les jaunes d'œuf, les blancs peuvent être ajoutés à d'autres plats pour cuire.

　　2、Porter de l'eau à ébullition dans la casserole, ajouter des jaunes d'œufs, des champignons en tronçons, puis ajouter du bouillon de poulet, assaisonner avec du gingembre, du sel et du bouillon de crevette.

　　Cuire à la vapeur2minutes.

　　3、Déguster. Ajouter de l'oignon, du wakame

　　Ongle-Quels aliments sont bons pour le syndrome du genou ?

　　Alimentation riche en protéines :

　　Une alimentation riche en protéines est nécessaire pour maintenir la santé des ongles, les jaunes d'œufs sont une bonne source de protéines. Les flocons d'avoine, les noix, les graines, les céréales et les produits laitiers sont riches en protéines végétales.

　　Manger plus de légumes et de fruits : les fruits et légumes devraient représenter une partie de la nourriture quotidienne.50％.

　　Ajouter plus de nutriments : comme des protéines, de la vitamine A ou de la vitamine A en pommade, de la levure de bière, du calcium, du magnésium et de la vitamine D, de la vitamine B, de la vitamine C, etc.

　　Ongle-Les aliments à éviter pour le syndrome du genou :

　　Éviter les aliments épicés.

　　(Un) Traitement

　　Pour les ongles-Il n'existe pas de traitement spécifique pour les lésions rénales du syndrome du genou, et le traitement est généralement le même que pour d'autres maladies rénales. Pour ceux qui atteignent la maladie rénale en fin de stade, ils peuvent subir une dialyse ou une greffe de rein. Les reins transplantés généralement n'ont pas de lésions de la membrane basale récidivantes.

　　(Deux) Pronostic

　　La luxation du condyle fémoral et du condyle du radius peut affecter la fonction de mouvement normale. À l'âge moyen, environ1/3Les patients peuvent développer une glomérulonéphrite avec protéinurie, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale aiguë et mettre en danger leur vie.