Bệnh gân chày-Chứng gân chéo

　　(I) Nguyên nhân gây bệnh

　　Chứng này là di truyền tự chủ, vị trí gen liên kết với vị trí của enzym cyclase adenylyl và nhóm máu ABO.9trên nhiễm sắc thể số.

　　(II) Cơ chế gây bệnh

　　Hiện nay, về cơ chế gây bệnh của chứng này biết rất ít, có người cho rằng là một bệnh collagen, có sự bất thường trong quá trình tổng hợp, lắp ráp hoặc phân hủy collagen. Về cơ chế tế bào học của bệnh này vẫn chưa được nghiên cứu. Thiếu sự tổn thương màng bazơ không liên quan đến thận小球 này cho thấy các tổn thương của chứng này có thể起源于 các cơ chế khác nhau, không phải tất cả các tổn thương đều liên quan đến bất thường của màng bazơ. Một số ít bệnh nhân phát triển thành viêm thận基底膜 kháng thể, hỗ trợ giả thuyết về sự bất thường của thành phần màng bazơ của thận小球. Kết quả nghiên cứu sử dụng kháng thể đơn克隆 nhắm vào vị trí của antigene Goodpasture là2/3Mẫu bệnh phẩm thận của bệnh nhân không kết hợp với kháng thể đơn克隆 này, cho thấy thành phần màng bazơ của chứng này có mức độ không đồng nhất nào đó, cũng cho thấy có sự thiếu hoặc thay đổi của antigene Goodpasture. Đáng chú ý là, vẫn chưa rõ điều này là thay đổi nguyên phát hay thứ phát của chứng này.

　　Bệnh gân chày-Chứng gân chéo ngoài các biểu hiện lâm sàng của nó, còn có thể gây ra các bệnh khác. Bệnh này thường kèm theo hội chứng ngược dòng thận niệu quản; thận chậu dày lên và sỏi thận, gai xương sau gân chéo, gãy gai hông ngoại, gãy gai hông ngoại, đôi khi có thể xảy ra bất thường sắc tố mắt hồng quang.

　　1. Biểu hiện về thận Ba phần lớn hơn của móng-Bệnh nhân chứng gân chéo không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng về thận. Trong số những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng về thận, biểu hiện đặc trưng là bệnh thận lành tính, triệu chứng phổ biến nhất là protein niệu ở mức độ khác nhau, niệu máu dưới kính hiển vi và niệu mạch, phù và tăng huyết áp. Một nghiên cứu phát hiện56％ bệnh nhân có chất lắng đọng bất thường trong nước tiểu, có tổn thương khả năng cô đặc nước tiểu, axit hóa hoặc tiết protein bất thường.30％ bệnh nhân bị ảnh hưởng đến thận phát triển chậm đến suy thận, chết vì thối máu niệu.

　　2. Hư hại xương và móng (ngón) Chứng综合征 này có các bất thường ở móng (ngón) bao gồm thay đổi màu sắc, móng chẻ ngọn, vân dọc, mất móng (ngón) hoặc rối loạn dinh dưỡng, hình ảnh móng ba cạnh. Các biểu hiện này thường là đối xứng, tồn tại80％～90％ bệnh nhân. Móng tay dễ bị ảnh hưởng hơn móng chân, ngón cái bị ảnh hưởng thường xuyên nhất. Khoảng60％ bệnh nhân thiếu hoặc phát triển kém ở gân chéo. Những thay đổi này có thể liên quan đến việc giảm bên cạnh khi gân khớp gập, gây ra dị dạng văng hông. Bất thường ở gân chéo cũng có thể gây viêm khớp, bệnh lý khớp xương và dịch khớp. Bệnh nhân của综合征 này80％ xuất hiện xương gai hông mở rộng, nhô ra trước và lên, gọi là góc hông. Các bất thường ở cẳng tay bao gồm phát triển kém, gãy xương cánh tay xa bị nhô ra sau, gây tăng góc nâng và hạn chế chức năng co giãn, xoay sau. Một số ít có tình trạng phát triển kém của đầu xương trắc và bất thường ở khớp trắc-xương trắc.

　　Trong các biểu hiện trên, thiếu hoặc phát triển không đầy đủ móng tay (móng chân), thiếu hoặc phát triển không đầy đủ gân chày một bên hoặc hai bên, gai xương sau hông, gãy xương khuỷu và gãy xương hông外翻 v.v., được gọi là móng tay-Bộ tứ hợp xương.

　　3. Ngoài ra, ngoài việc có khuyết tật màng base glomerulus, qua việc kiểm tra hình ảnh học phát hiện thấy thận và đường tiết niệu của hội chứng này có các bất thường cấu trúc khác, bao gồm: giãn thận chậu và sẹo da thận, gợi ý hội chứng ngược dòng bàng quang thận; một bên thận teo hợp với hai niệu quản và hai thận chậu; một bên thận phát triển kém và bên còn lại là hai thận; thận chậu mờ và sỏi thận.

　　Cơ sở chẩn đoán chính của bệnh này là tiền sử gia đình, biểu hiện điển hình là dấu vết X-quang của xương và protein niệu. Khi cần thiết, tiến hành sinh thiết thận.

　　Trên lâm sàng thường gặp ở thanh thiếu niên, tổn thương thận chính của bệnh nhân chủ yếu là protein niệu, máu niệu dưới kính hiển vi, phù và tăng huyết áp, hiếm khi gặp hội chứng bệnh thận, bệnh thận tiến triển mạn tính, trung bình3Khoảng 0 tuổi vào suy thận. Biểu hiện ngoài thận bao gồm rối loạn dinh dưỡng móng tay, một bên hoặc hai bên thiếu gân chày, gãy xương khuỷu, gãy xương chậu hình góc và các bất thường xương khác. Bệnh này thường được chú ý do khó khăn trong việc đi lại do thiếu gân chày, dựa trên sự thay đổi xương điển hình nhiều có thể chẩn đoán, nếu có tổn thương thận thì nhiều có thể chẩn đoán. Chụp X-quang cho thấy góc hông là sự thay đổi đặc trưng, có ý nghĩa chẩn đoán rõ ràng.

　　Có báo cáo một số bệnh nhân có sự thay đổi cấu trúc siêu vi của màng base glomerulus mà không có biểu hiện điển hình khác như xương, da, móng tay (móng chân), và các biến thể khác của hội chứng này, những bệnh nhân này được coi là dạng顿挫 của hội chứng hoặc dạng biến thể đơn nhất của tổn thương thận. Nhưng các bức ảnh điện tử từ nghiên cứu này không đủ mạnh để hỗ trợ quan điểm này.

　　Không thể chỉ dựa vào hiện tượng tiêu hóa màng base glomerulus để phán đoán mẫu thận, mà phải sử dụng nhuộm axit phosphotungstic để xác định nguyên sợi. Bởi vì độ nhạy của nó cao hơn, có giá trị hơn cho việc chẩn đoán.

　　Nguyên nhân gây hội chứng gân chày là yếu tố di truyền. Gen gây hội chứng gân chày là gen bộc lộ, tức là thế hệ sau của bệnh nhân bị bệnh này, gen này có50% khả năng di truyền. Hầu hết bệnh nhân bị hội chứng gân chày không cần điều trị. Nếu bệnh nhân bị suy thận, nên lọc máu và ghép thận.

　　Để phòng ngừa thế hệ sau bị bệnh, bệnh nhân muốn sinh con nên tiến hành tư vấn di truyền.

　　Có thể có protein niệu, máu niệu dưới kính hiển vi và nước tiểu có mẫu, khả năng cô đặc nước tiểu giảm, axit hóa hoặc tiết protein bất thường.30% bệnh nhân bị tổn thương thận sẽ phát triển chậm dần đến suy thận, khi có suy thận có thể xuất hiện biến đổi urêmia.

　　1.Khám dưới kính hiển vi: Biểu hiện của glomerulus dưới kính hiển vi có sự khác biệt đáng kể, những bệnh nhân không có tổn thương chức năng thận thường glomerulus bình thường hoặc gần bình thường. Trong một số trường hợp điển hình có thể thấy một phần màng base của mao mạch tăng dày, nhưng không phải là phổ biến. Còn có thể thấy sự硬化 của glomerulus toàn bộ hoặc cục bộ, điều này liên quan đến mức độ tổn thương chức năng thận, đặc biệt là mức độ protein niệu, gợi ý vai trò của protein niệu trong sự tiến triển tổn thương thận của hội chứng này. Ngoài ra, có thể có sự tăng lên của tế bào biểu mô và tế bào nội mao mạch, khi có bệnh chống màng base glomerulus xuất hiện sợi mới, teo ống thận và sự纤维 hóa gian mô song hành với mức độ tổn thương chức năng thận, sự xơ hóa màng trong động mạch, sự biến đổi kính mẫu của động mạch nhỏ v.v., lúc này thường gợi ý có tăng huyết áp.

　　2. Kiểm tra miễn dịch荧光 Do综合征 này không phải là miễn dịch trung gian, vì vậy kết quả kiểm tra miễn dịch tổ chức thận lòng cầu thận thường âm tính. Khi có sự cứng lòng cầu thận toàn bộ hoặc cục bộ, có thể quan sát thấy IgM, C3、C1q hoặc cả hai đều có sự tích tụ không đều và cục bộ. Sự tích tụ phân bố ở thành mao mạch hoặc基质 lòng cầu thận hoặc cả hai, phân phối của chúng liên quan đến giai đoạn và mức độ của sự cứng lòng cầu thận. Khi có sự thay đổi bệnh lý khác, có thể có phát hiện dương tính bằng miễn dịch荧光. Ở bệnh nhân có bệnh viêm lòng cầu thận cơ bản, có thể thấy IgG và C3trải đều ở tất cả các mao mạch lòng cầu thận, sự tích tụ fibrin trong mao mạch là biểu hiện của sự hình thành thể mao mạch mới. Mối liên hệ giữa综合征 này và bệnh viêm lòng cầu thận cơ bản vẫn chưa rõ, có thể là móng tay (móng chân)-bệnh nhân综合征 gãy gân chày có tổn thương lòng cầu thận liên tục và nghiêm trọng đã thay đổi tính抗原 của màng cơ bản lòng cầu thận, dẫn đến sự sản sinh kháng thể. Mackay và đồng nghiệp đã báo cáo một trường hợp bệnh nhân bị-bệnh nhân综合征 gãy gân chày kèm theo viêm lòng cầu thận màng có thể thấy sự tích tụ đều của IgG hạt đơn trong tất cả các thành mao mạch.

　　3. Cấu trúc siêu vi Không kể lòng cầu thận dưới kính hiển vi của bệnh nhân综合征 này như thế nào, cũng không kể có biểu hiện protein niệu và các triệu chứng thận khác trên lâm sàng hay không, cấu trúc siêu vi của màng cơ bản lòng cầu thận đều có sự thay đổi.

　　Hư tổn phổ biến và đặc trưng là cấu trúc siêu vi của màng cơ bản lòng cầu thận bất thường, trên toàn bộ màng cơ bản có nhiều mảng半 trong suốt, đôi khi cũng có thể thấy thứ này trong基质 lòng cầu thận, người ta gọi là biểu hiện đặc trưng 'bướm ăn'. Sử dụng màu nhuộm axit citric chuẩn, đôi khi có thể thấy sợi nguyên纤维 thô và collagen dải chéo trong màng cơ bản lòng cầu thận và基质 lòng cầu thận. Sử dụng màu nhuộm axit phosphotungstic, các chất trên thường gặp hơn. Nguyên纤维 có hình cụm nhỏ, nằm ở lòng cầu thận nhỏ hoặc phân bố dọc theo màng cơ bản lòng cầu thận. Màng cơ bản lòng cầu thận không đều, trong cùng một thành mao mạch, sự thay đổi của độ dày có thể từ bình thường đến dày hơn. Ở phần dày hơn của màng cơ bản lòng cầu thận, có nhiều dải半 trong suốt và nổi bật. Matrix lòng cầu thận cũng tăng lên, một số trường hợp có thể thấy chất半 trong suốt và collagen. Màng cơ bản lòng cầu thận không phải lòng cầu thận không có chất半 trong suốt và collagen dạng nguyên纤维, sự thay đổi của màng cơ bản thận nhỏ có biểu hiện tổn thương mạn tính của bệnh thận nhỏ gian mạch, ở giai đoạn muộn tương tự như tổn thương lòng cầu thận.

　　hầu hết các trường hợp không có sự tích tụ vật chất mật điện tử. Bào quan tế bào biểu mô lòng cầu thận thường giảm hoặc mất đi, mức độ giảm này liên quan đến mức độ nghiêm trọng của protein niệu.

　　Bệnh gân chày-thuốc ăn chữa bệnh gãy gân chày

　　（1）、canh cá rô đậu hũ

　　Nguyên liệu: cá rô1cá (khoảng250g), đậu hũ400g

　　Cách làm:

　　1. Cắt đậu hũ5cm dày, ngâm trong nước muối sôi5phút sau để ráo và chuẩn bị sử dụng;

　　2. Loại bỏ vảy cá rô, làm sạch ruột, xoa rượu, ngâm muối10phút;

　　3. Đặt nồi lên lửa, thêm dầu ăn, đun nóng5phút, đun nóng vỏ ớt, chiên cá两面 vàng, thêm nước vừa đủ, đun sôi nhỏ lửa30 phút, cho vào những miếng đậu hũ, thêm gia vị và rắc hành lá.

　　（2）、Canh gà nấm

　　Nguyên liệu: thịt gà khoảng200g, một lượng nấm, hành, gừng, cách làm

　　1, cắt nấm thành lát mỏng, đun sôi sau đó vớt ra để dùng;

　　2, sau khi nấu sôi nước trong nồi, thêm thịt gà xắt nhỏ vào hầm cùng, khi nước sôi thêm bột năng, bắc ra.

　　（3）、Canh gà gừng hoàng cầm

　　Nguyên liệu: gừng20g, hoàng cầm20g, thịt lợn100g Cách làm: trước tiên nấu chín thịt lợn bằng nước, thái lát gừng, đắp gừng và hoàng cầm vào túi vải sau đó hầm cùng với thịt lợn.

　　（4）、Cháo nấm lòng đào

　　Nguyên liệu: nấm kim châm, nấm shiitake, trứng lòng đào hai quả

　　Nguyên liệu phụ: bào ngư, muối, ớt, hành, gia vị gà hầm

　　Cách làm:

　　1, rửa sạch nấm kim châm, cắt bỏ gốc.

　　Nấm shiitake sau khi ngâm mềm vẽ hình thập tự. Hành băm nhỏ, ớt băm nhỏ. Trứng lòng đào để riêng, lòng trắng có thể thêm vào các món ăn khác để nấu.

　　2, đun sôi nước trong nồi, cho trứng gà, nấm kim châm, nấm shiitake vào, sau đó thêm nước dùng gà, điều vị với muối ớt, gia vị.

　　Nấu chín2phút.

　　3, bắc lên. Thêm hành, bào ngư

　　Bệnh gân chày-Hội chứng gân chày nên ăn gì tốt cho sức khỏe?

　　Bữa ăn giàu protein:

　　Bữa ăn giàu protein là cần thiết để duy trì sức khỏe móng, trứng gà là nguồn protein tốt. Manna, quả hạch, hạt, ngũ cốc, các sản phẩm từ đậu đều rất giàu protein thực vật.

　　Ăn nhiều rau quả: rau quả nên chiếm phần trăm trong bữa ăn hàng ngày của bạn50％.

　　Cần bổ sung thêm các chất dinh dưỡng: như protein, vitamin A hoặc vitamin A乳剂, men bia, canxi và magiê và vitamin D, vitamin B, vitamin C, v.v.

　　Bệnh gân chày-Hội chứng gân chày không nên ăn những loại thực phẩm nào:

　　Tránh ăn các loại thức ăn cay nóng.

　　(I) Điều trị

　　Đối với bệnh nhân-Bệnh thương tổn thận của hội chứng gân chày không có phương pháp điều trị đặc hiệu, điều trị chung như các bệnh thận khác. Đối với những bệnh nhân tiến triển đến bệnh thận cuối có thể thực hiện lọc máu hoặc ghép thận. Thường thì thận ghép không có tổn thương màng base tái phát.

　　(II) Độ tiên lượng

　　Bệnh gãy gân chày và gãy đầu xương trụ có thể ảnh hưởng đến chức năng hoạt động bình thường. Đến độ tuổi trung niên, khoảng có1/3Những bệnh nhân có thể phát triển thêm bệnh thận viêm dẫn đến protein niệu, cuối cùng có thể dẫn đến suy thận và đe dọa tính mạng.