Ginocchio-髌综合症

　　(一)发病原因

　　本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

　　(二)发病机制

　　目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

　　Ginocchio-髌综合征除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病常合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。

　　1.肾脏表现 半数以上的甲-髌综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56％的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30％肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。

　　2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，存在于80％～90％的患者。指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高。约60％患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80％出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。

　　Tra questi sintomi, la mancanza o lo sviluppo incompleto delle unghie, la mancanza o lo sviluppo incompleto delle ginocchia unilaterali o bilaterali, l'osteofito posteriore dell'ileo, le deformità dell'articolazione del gomito e dell'anca, ecc., sono chiamati unghie.-Sindrome tetradecapodale.

　　3. Altri, oltre alla deficienza della membrana basale glomerulare, la radiografia ha scoperto che i reni e i reni della sindrome hanno altre anomalie strutturali, tra cui: dilatazione del rene pelvico e cicatrici corticale, suggerendo reflusso vescico-ureterale; atrofia renale unilaterale con due uretere e due reni pelvici; atrofia renale unilaterale e due reni; rene pelvico appiattito e calcoli renali.

　　La diagnosi principale della malattia è la storia familiare, la presentazione clinica tipica è il segno radiografico scheletrico e la proteinuria. Se necessario, eseguire biopsia renale.

　　Clinicamente più comune nei giovani adolescenti, i principali sintomi di danni renali sono proteinuria, ematuria microscopica, edema e ipertensione, raramente sindrome nefrosica, la nephropathy è in progresso cronico, in media3Circa 0 anni entrano in insufficienza renale. I sintomi extrarenali includono disfunzione nutrizionale delle unghie, assenza di unghie unilaterali o bilaterali, deformità dell'articolazione del gomito, deformità pelvica angolare e altre anomalie ossee. La maggior parte dei casi sono attirati dall'assenza di ginocchio che provoca difficoltà di deambulazione, la diagnosi è possibile in base alle modifiche scheletriche tipiche, e la diagnosi è confermata dalla lesione renale associata. La radiografia mostra che l'angolo ileale è una modifica caratteristica, che ha un significato diagnostico chiaro.

　　Sono stati riportati casi isolati di cambiamenti nella struttura ultrafinale della membrana basale glomerulare senza segni tipici di ossa, pelle, unghie dei piedi e altri sintomi tipici della sindrome, questi pazienti sono considerati una forma atipica o un tipo di lesione renale singola della sindrome. Tuttavia, le immagini a microscopia elettronica pubblicate da queste ricerche non forniscono una solida supporto a questo punto di vista.

　　La valutazione dei campioni di biopsia renale non può essere basata solo sull'aspetto della membrana basale glomerulare, ma deve essere determinata mediante colorazione con fosforotungstico per identificare le fibre primarie. Poiché ha una maggiore sensibilità, è di grande valore per la diagnosi.

　　L'etiologia della sindrome del ginocchio è il fattore genetico. Il gene che causa la sindrome del ginocchio è dominante, quindi i figli dei pazienti con questa malattia, i geni della malattia hanno50% di probabilità ereditarie. La maggior parte dei pazienti con sindrome del ginocchio non necessita di trattamento. Se il paziente sviluppa l'insufficienza renale, è necessario il dialisi e il trapianto renale.

　　Per prevenire la malattia nella generazione futura, i pazienti che desiderano avere figli dovrebbero consultare un consulente genetico.

　　Può esserci proteinuria di diverso grado, ematuria microscopica e urina con cilindri, ridotta capacità di concentrazione dell'urina, acidificazione o secrezione anormale di proteine.3I pazienti con 0% di coinvolgimento renale svilupperanno lentamente la insufficienza renale, e quando si verifica l'insufficienza renale, possono verificarsi cambiamenti di uremia.

　　1.Esame istologico La presentazione dei glomeruli renali sotto il microscopio ottico presenta una variabilità significativa; i pazienti senza danni alla funzione renale solitamente presentano glomeruli normali o quasi normali. In alcuni casi tipici, si può vedere un ispessimento della membrana basale capillare, ma non è generalizzato. Si può anche vedere la spondilosi glomerulare globale o focale, che è correlata al livello di danni alla funzione renale, in particolare all'entità della proteinuria, suggerendo il ruolo della proteinuria nel progresso dei danni renali in questa sindrome. Altri sintomi possono includere un aumento delle cellule epiteliali e endoteliali, la formazione di corpi di新月体 in presenza di malattia anti-membrana basale glomerulare, atrofia tubulare e fibrosi interstiziale che si sviluppa in parallelo al grado di danni alla funzione renale, fibrosi dell'intima arteriosa, alterazioni amiotrofiche delle arteriole, ecc., che spesso suggeriscono la presenza di ipertensione.

　　2. Esame immunofluorescente Poiché questa sindrome non è mediata immunitariamente, i risultati della biopsia istochimica del glomerulo renale sono spesso negativi. In presenza di spondilite globulare globale o segmentale, è possibile osservare IgM, C3、C1q o a entrambi gli irregolari e focali. I depositi si distribuiscono sulle pareti capillari o nel mesangio del glomerulo renale o entrambi, e la distribuzione è correlata al stadio e alla gravità della spondilite. Quando si verificano altre modifiche patologiche, la immunofluorescenza può mostrare risultati positivi. Nei pazienti con malattia autoimmune della membrana basale del glomerulo renale, è possibile vedere IgG e C3che si deposita linearmente su tutte le pareti capillari dei glomeruli renali, e la deposizione di fibina all'interno dei capillari è un segno della formazione del renastro. La relazione tra questa sindrome e la malattia autoimmune della membrana basale del glomerulo renale non è chiara, potrebbe essere dovuta a un (dito) di (un piede)-I danni persistenti e gravi alla membrana basale del glomerulo renale nei pazienti con sindrome del ginocchio alterano l'antigenicità della membrana basale del glomerulo renale, causando la produzione di anticorpi. Mackay et al. hanno riportato un caso di-I pazienti con sindrome del ginocchio che sviluppano glomerulonefrite membranosa hanno depositi omogenei di IgG su tutte le pareti capillari.

　　3. Struttura ultrafinale Non importa come si presentano i glomeruli renali dei pazienti con questa sindrome sotto il microscopio ottico, né se ci sono sintomi renali come la proteinuria in clinica, la struttura ultrafinale della membrana basale dei glomeruli renali è sempre alterata.

　　I danni comuni e specifici sono le anomalie della struttura ultrafinale della membrana basale dei glomeruli renali, dove è possibile vedere una grande quantità di materiali semi-trasparenti maculati in tutto lo spessore della membrana basale, a volte anche nel matrice del mesangio del glomerulo renale, che viene chiamato manifestazione specifica di 'mangiare le farfalle'. Utilizzando la colorazione con acido citrico standard, a volte è possibile vedere fibre grezze e fasci crociati di collagene nella membrana basale del glomerulo renale e nel matrice del mesangio. Utilizzando la colorazione con fosfato di tungsteno, queste sostanze sono più comuni. Le fibre sono presenti in piccoli agglomerati, localizzate nella membrana basale di piccoli segmenti del glomerulo renale, o distribuite lungo tutta la membrana basale del glomerulo renale. Lo spessore della membrana basale del glomerulo renale è incoerente, e la variazione dello spessore nella parete capillare può variare da normale a spessa. Nella parte spessa della membrana basale del glomerulo renale, la presenza della striscia semi-trasparente è più comune e più evidente. La matrice del mesangio del glomerulo renale aumenta anche, e in alcuni casi si possono vedere sostanze semi-trasparenti e fibre collagene. La membrana basale extraglomerulare renale non presenta sostanze semi-trasparenti e fibre collagene, e le modifiche della membrana basale dei tubuli renali presentano danni alla malattia interstiziale tubulare cronica, che sono coerenti con i danni ai glomeruli renali in stadio avanzato.

　　La maggior parte dei casi non presenta depositi di materiali densi elettrostatici. Le cellule epiteliali di superficie dei glomeruli renali sono spesso ridotte o scompaiono, e il grado di riduzione è correlato alla gravità dell'albuminuria.

　　Ginocchio-rimedi alimentari per la sindrome del ginocchio

　　(1）、鱼豆腐汤

　　Ingredienti: carpa1fette (circa250 grammi), tofu400 grammi

　　Metodo:

　　1. Taglia il tofu5fette sottili di 1 cm di spessore, scaldale in acqua salata5dopo che sono passati i minuti, asciugali e mettili da parte

　　2. Rimuovi le squame e i residui intestinali dal carpa, spalmali con il vino e il sale, e lasciali in umido10minuto;

　　3. Metti la casseruola sul fuoco, aggiungi olio di cibo, scaldalo5minuto, soffriggi le fette di zenzero, cuoci le parti superiori e inferiori del pesce fino a che siano dorate, aggiungi acqua a sufficienza e cuoci a fuoco lento30 minuto, metti le fette di tofu, condisci e spargi l'aglio tritato.

　　(2）、Zuppa di pollo e funghi

　　Ingredienti: pollo circa200g,蘑菇、葱、姜适量做法

　　1, tagliare i funghi a fette sottili, scottare e prelevare.

　　2, tagliare la carne di pollo a cubetti e metterla in una pentola a fuoco, aggiungere i funghi e cuocere insieme, dopo aver bollito, aggiungere la farina di patate e togliere dal fuoco.

　　(3）、Zuppa di agnello e zenzero

　　Ingredienti: zenzero20g di angelica polmonare20g di carne di agnello100g Metodi: il carne viene scottato con acqua, tagliare la radice di zenzero in fette, la angelica polmonare avvolgere nella stoffa e cuocere insieme con la carne.

　　(4）、Zuppa di funghi e uova d'uovo

　　Materiali: funghi shiitake, funghi freschi, due uova d'uovo d'uovo

　　Accessori: wakame, sale, zenzero, cipolla, brodo di aglio in polvere

　　Metodo:

　　1, lavare i funghi shiitake, tagliare via la radice.

　　Dopo aver ammorbidito i funghi shiitake, tagliali con un croce. Taglia l'erba cipolla a cerchi, macina l'aglio. Metti da parte i tuorli d'uovo, la albumina può essere aggiunta ad altri piatti per cucinare.

　　2, metti l'acqua a bollire in una pentola, metti i tuorli d'uovo, i funghi shiitake, poi metti il brodo di pollo, condisci con aglio, sale, aglio in polvere e aglio in polvere.

　　Cottura a lungo2minuti.

　　3, togliere dal fuoco. Aggiungi cipolla, wakame

　　Ginocchio-Cosa mangiare con la sindrome del ginocchio per essere utile per la salute?

　　Dieta a alto contenuto di proteine:

　　Una dieta a alto contenuto di proteine è necessaria per mantenere unghie sane, le uova sono una buona fonte di proteine. Le farine d'avena, le noci, i semi, i cereali, i prodotti lattiero-caseari sono ricchi di proteine vegetali.

　　Mangiare più verdure e frutta: le frutta e le verdure dovrebbero costituire una parte del cibo quotidiano50％.

　　Integrare abbondantemente i nutrienti: come proteine, vitamina A o emulsione di vitamina A, lievito di birra, calcio e magnesio, vitamina D, vitamina B, vitamina C, ecc.

　　Ginocchio-Cosa non mangiare meglio con la sindrome del ginocchio:

　　Evitare cibi piccanti.

　　(Uno) Trattamento

　　Per il ginocchio-La lesione renale della sindrome del ginocchio non ha un trattamento specifico, il trattamento generale è lo stesso di altre malattie renali. Per quei pazienti che sono passati alla malattia renale in fase terminale, può essere eseguita la dialisi o il trapianto di rene. In generale, i reni trapiantati non presentano lesioni di membrana basale recidivanti.

　　(Due) Prognosi

　　La displasia del ginocchio e del rotondo può influenzare la funzione di attività normale. Entro la mezza età, ci sono circa1/3I pazienti con queste malattie possono sviluppare glomerulonefrite con proteinuria, che può portare alla insufficienza renale e minacciare la vita.