Joelho-Síndrome de patela

　　(Um) Causa de desenvolvimento

　　A síndrome de patela é hereditária autosômica dominante, o local do gene está ligado ao local da enzima adenilato cíclico e ao tipo sanguíneo ABO.9cromossomo número.

　　(Dois) Mecanismo de desenvolvimento

　　Atualmente, a compreensão do mecanismo de desenvolvimento dessa síndrome é muito limitada, alguém acredita que é uma doença de colágeno, com anormalidades na síntese, montagem ou degradação de colágeno. O mecanismo celular dessa doença ainda não foi estudado. A ausência de lesão da membrana basal não glomerular sugere que os vários danos dessa síndrome podem ter origem em diferentes mecanismos, e não todos os danos estão relacionados à anomalia da membrana basal. Alguns pacientes desenvolvem glomerulonefrite anti-membrana basal, apoiando a hipótese de anomalia do componente da membrana basal renal. Os resultados da pesquisa com anticorpos monoclonais específicos para o epítopo do Goodpasture revelaram,2/3O tecido de biópsia renal do paciente não se combina com o anticorpo monoclonal específico, indicando que o componente da membrana basal dessa síndrome tem um grau de heterogeneidade, e também indica a ausência ou mudança do antígeno Goodpasture. É importante notar que ainda não está claro se essa mudança é primária ou secundária para a síndrome.

　　Joelho-Além das manifestações clínicas, a síndrome de patela também pode causar outras doenças. A doença geralmente está associada a refluxo vésico-ureteral; ossificação do processo posterior da patela, deformidade de varismo do ombro e ilíaco, etc., e pode ocorrer de forma esporádica anomalias de pigmentação do iris ocular.

　　1. Manifestações renais Metade dos dedos-Os pacientes com síndrome de patela não apresentam manifestações clínicas renais significativas. Entre os pacientes com manifestações clínicas renais, a manifestação característica é a doença renal benigna, os sintomas mais comuns são a proteinúria em diferentes graus, hematuria microscópica e urina com cilindros, inchaço e hipertensão. Um estudo descobriu56% dos pacientes têm sedimentação anormal na urina, com lesão da capacidade de concentração urinária, acidificação anormal ou secreção anormal de proteínas.30% dos afetados pelo rim desenvolvem insuficiência renal crônica lentamente, morrendo de uremia.

　　2Danos ósseos e ungueais A anomalia das unhas dos dedos (pés) dessa síndrome inclui mudança de cor, unhas em forma de colher, rugas longitudinais, ausência de unhas ou desordens nutricionais, arco de unha triangular. Esses sintomas são geralmente simétricos, existindo em80% a 0%90% dos pacientes. As unhas das mãos são mais suscetíveis ao comprometimento, com a mão dominante mais frequentemente afetada. Aproximadamente,60% dos pacientes apresentam ausência ou má formação do patela. Essas mudanças podem estar relacionadas à redução lateral durante a flexão da articulação, causando deformidade de varismo do joelho. Anomalias da patela também podem causar osteoartrite, doença articular e edema articular. Pacientes com esse síndrome,80% apresentam abertura do processo ilíaco, proeminência para frente e para cima, chamado ângulo ilíaco. Anomalias do ombro incluem má formação, projeção posterior do extremo distal do úmero, causando aumento do ângulo de elevação e limitação da função de rotação posterior. Alguns apresentam má formação do processo radial e anomalias do punho radial.

　　Entre essas manifestações, a ausência ou má formação das unhas dos dedos (pés), ausência ou má formação unilateral ou bilateral das patelas, esporões ósseos posteriores ao ilíaco, deformidades exórticas dos ombros e joelhos, etc., são chamadas de unhas.-Síndrome tetralógica óssea.

　　3.Outros Além da deficiência da membrana basal glomerular, a radiografia revela outras anomalias estruturais no rim e no trato urinário dessa síndrome, incluindo: dilatação da cápsula renal e cicatrizes corticais, sugerindo refluxo vesicoureteral; atrofia renal unilateral combinada com útero bilateral e cápsula renal bilateral; desenvolvimento renal unilateral e双侧 rins; cápsula renal achatada e cálculos renais.

　　O principal critério de diagnóstico dessa doença é o histórico familiar, as manifestações clínicas tipicas são as imagens radiológicas dos ossos e proteinúria. Em caso de necessidade, fazer biópsia renal.

　　Clínicamente, é mais comum em adolescentes, e a lesão renal principal é manifestada por proteinúria, hematuria microscópica, edema e hipertensão, raramente sindrome nefrótica, doença renal crônica, média3Aproximadamente 0 anos entram em insuficiência renal. As manifestações extrarenais incluem anormalidades ósseas, ausência unilateral ou bilateral de patela, deformidades articulares do ombro, deformidades pélvicas angulares e outras anormalidades ósseas. A maioria dos casos é levada ao diagnóstico devido à dificuldade de caminhada causada pela ausência de patela, e pode ser diagnosticada com base em alterações ósseas tipicas. Com lesão renal associada, pode ser diagnosticado com mais precisão. A radiografia mostra que a anomalia angular ilíaca é característica e tem significado diagnóstico.

　　Há relatos de alguns pacientes com alterações ultraestruturais da membrana basal glomerular sem manifestações tipicas de ossos, pele, unhas dos dedos (pés), e outras manifestações tipicas dessa síndrome, esses pacientes são considerados como tipos atípicos ou tipos de lesão renal unilateral dessa síndrome. Mas as imagens eletrônicas publicadas por essas pesquisas não podem suportar essa opinião de maneira eficaz.

　　A julgamento do espécime de biópsia renal não pode ser feito apenas com o fenômeno de fagocitose da membrana basal glomerular, mas deve ser feito com a coloração de fosfato de tungstênio para identificar a fibrose primária. Devido à sua maior sensibilidade, é mais valioso para o diagnóstico.

　　A etiologia da síndrome do patelar é fator hereditário. O gene que causa a síndrome do patelar é dominante, ou seja, a geração subsequente dos pacientes com essa doença, o gene da doença50% de probabilidade hereditária. A maioria dos pacientes com síndrome do patelar não precisa de tratamento. Se o paciente desenvolver insuficiência renal, deve ser submetido a diálise e transplante renal.

　　Para prevenir a doença na próxima geração, os pacientes que desejam engravidar devem consultar um geneticista.

　　Pode haver proteinúria de diferentes graus, hematuria microscópica e urina com cilindros, capacidade de concentração urinária reduzida, acidificação ou secreção anormal de proteínas.30% dos casos de doença renal comprometida desenvolvem lentamente insuficiência renal, e quando ocorre insuficiência renal, podem haver alterações de uremia.

　　1.Exame microscópico ao contraste de luz: A variabilidade das glomérulos ao microscópio de contraste de luz é significativa; geralmente, os glomérulos são normais ou quase normais em pacientes sem lesão renal funcional. Em alguns casos típicos, pode-se observar espessamento da membrana basal capilar em parte, mas não é geral. Também pode-se observar a sclerosis glomerular global ou focal, que está relacionada ao grau de lesão renal funcional, especialmente ao grau de proteinúria, sugerindo o papel da proteinúria no progresso da lesão renal nessa síndrome. Outras podem incluir aumento de células epiteliais e endoteliais, a presença de crescentes em doença anti-membrana basal glomerular, atrofia tubular e fibrose intersticial que são paralelas ao grau de lesão renal funcional, fibrose endotelial arterial, degeneração esclerótica das arteríolas, etc., que geralmente sugerem a presença de hipertensão.

　　2. Exame de imunofluorescência Devido a essa síndrome não ser mediada imunologicamente, os resultados do exame imunohistquímico do glomérulo geralmente são negativos. No estadio global ou segmentar de fibrose glomerular, pode ser observado IgM, C3、C1q ou os três depositados irregularmente e focalmente, distribuídos nas paredes capilares ou mesangio glomerular ou ambos, sua distribuição está relacionada ao estágio e grau de fibrose glomerular. Quando ocorrem outras alterações patológicas concomitantes, a imunofluorescência pode ter achados positivos. Nos pacientes com doença anti-membrana basal glomerular concomitante, pode ser visto IgG e C3depositado linearmente em todas as capilares glomerulares, a deposição de fibronectina dentro dos capilares é uma manifestação da formação de feixes de cúmulo. A relação entre essa síndrome e a doença anti-membrana basal glomerular ainda não está clara, pode ser de unha (dedo) ou ambos os lados.-Danos contínuos e graves na membrana basal glomerular de pacientes com síndrome de patela alteram a antigenidade da membrana basal glomerular, resultando na produção de anticorpos. Mackay et al. relataram um caso de-Os pacientes com síndrome de patela concomitante com glomerulonefrite membranosa mostram depósito de IgG granular uniforme em todas as paredes capilares.

　　3. Ultraestrutura independentemente de como os glomérulos do paciente com essa síndrome se apresentem ao microscópio óptico, nem de se houver ou não sintomas renais como proteinúria clinicamente, a ultraestrutura da membrana basal glomerular está alterada.

　　Danos comuns e característicos são anormalidades na ultraestrutura da membrana basal glomerular, onde é visível uma grande quantidade de material opaco em forma de mancha na membrana basal em toda a extensão, às vezes também pode ser visto em基质 de mesangio glomerular, conhecido como manifestação característica de 'alimentação de mariposa'. Usando corante de ácido cítrico padrão, às vezes pode ser visto fios grossos e bandas transversais de colágeno na membrana basal glomerular e基质 de mesangio. Usando corante de fosfato de tungstênio, esses materiais são mais comuns. As fibras aparecem em pequenos agrupamentos, localizadas na cápsula basal glomerular ou ao longo da membrana basal glomerular inteira. A espessura da membrana basal glomerular é inconstante, e a variação da espessura na mesma parede capilar pode variar de normal a espessa. Na parte espessa da membrana basal glomerular, a presença da faixa opaca é mais comum e proeminente. O基质 de mesangio glomerular também aumenta, e em alguns casos pode ser visto material opaco e fibras colágenas. A membrana basal não glomerular não possui material opaco e fibras semelhantes a colágeno, e as alterações na membrana basal tubular mostram lesões crônicas de nefrite intersticial tubular, que no estágio avançado coincidem com lesões glomerulares.

　　A maioria dos casos não apresenta depósito de material eletricamente denso. As células epiteliais da cápsula glomerular geralmente diminuem ou desaparecem, e a extensão da diminuição está relacionada à gravidade da proteinúria.

　　Joelho-Receita de alimentação terapêutica para síndrome de patela

　　（1）、tilápia tofu

　　Ingredientes: tilápia1unidades (aproximadamente250 gramas), tofu400 gramas

　　Método:

　　1. Corte o tofu5milímetros de espessura, use sal fervente para escorrer5minutos, escorra e reserve;

　　2. Retire as escamas e o intestino do peixe, molhe com vinho e sal, e adicione sal para marinada10minutos;

　　3. Coloque a panela no fogo, adicione óleo de cozinha, aquece até5minutos, tempere as fatias de gengibre, frite os lombos de peixe até dourar em ambos os lados, adicione água em quantidade adequada e cozinhe em fogo baixo até ferver.30 minutos, adicione os pedaços de tofu, tempere e polvilhe com cebola picada.

　　（2）、Sopa de cogumelos e peito de galinha

　　Materiais: peito de galinha cerca de200g,蘑菇适量，葱，姜做法

　　1、cogumelos cortados em fatias finas, escorreguem e reserve.

　　2、coloque o peito de galinha picado na panela, cozinhe em fogo alto, adicione os cogumelos e cozinhe, após cozinhar, cozinhe com farinha de mandioca, Sirvo.

　　（3）、Sopa de carneiro de angélica

　　Materiais: gengibre20g, angelica sinensis20g, carne de carneiro100g, antes de cozinhar o carne de carneiro, coloque os cubos de gengibre, envolva a angelica sinensis em tecido de algodão e cozinhe com a carne de carneiro.

　　（4）、Sopa de ovo de shitake

　　Materiais: shitake, cogumelos frescos, duas gemas de ovo

　　Adicionais: wakame, sal, gengibre, cebola, caldo de galinha, shiitake

　　Método:

　　1、lavar o shitake, cortar a raiz.

　　Cogumelos de shitake após a inchaço, faça um padrão de cruz. Cebola picada, gengibre ralado. Reserve as gemas de ovo, a proteína pode ser adicionada a outros pratos para cozinhar.

　　2、coloque água para ferver no fogão, adicione ovos de gema, shitake, cogumelos, adicione caldo de galinha, tempere com “gengibre sal, shiitake”.

　　Cocção2minutos.

　　3、acabou de cozinhar. Adicione cebola, wakame

　　Joelho-O que comer no síndrome da patela é bom para a saúde?

　　A dieta alta em proteínas:

　　A dieta alta em proteínas é necessária para manter unhas saudáveis, os ovos de galinha são uma boa fonte de proteínas. Ovos de aves, frutas secas, sementes, grãos, produtos lácteos são ricos em proteínas vegetais.

　　Muitas verduras e frutas: frutas e vegetais devem ocupar uma parte significativa da dieta diária.50％.

　　Suplementação de nutrientes: como proteínas, vitamina A ou emulsão de vitamina A, levedura de cerveja, cálcio e magnésio, vitamina D, vitamina B, vitamina C e outros.

　　Joelho-O que não deve ser comido no síndrome da patela:

　　Evitar alimentos picantes.

　　(Um) Tratamento

　　Para o joelho-Não há tratamento específico para a lesão renal do síndrome da patela, o tratamento geral é o mesmo que outras doenças renais. Para aqueles que evoluem para a doença renal em estágio terminal, pode-se realizar diálise ou transplante renal. O rim transplantado geralmente não apresenta lesão de basal membrane recidiva.

　　(Dois) Prognóstico

　　A luxação do patela e do epifise do rádio pode afetar a função de atividade normal. Até a meia-idade, cerca de1/3Os pacientes com essas doenças podem desenvolver glomerulonefrite e proteinúria, que eventualmente levará a falência renal e ameaçará a vida.