La-Patellar syndrome

　　(One) Etiology

　　This syndrome is an autosomal dominant inheritance, and the gene locus is linked with the locus of adenylate cyclase and ABO blood type.9chromosome.

　　(Two) Pathogenesis

　　Currently, the pathogenesis of this syndrome is understood very little, and some people believe it is a collagen disease, with abnormalities in the synthesis, assembly, or degradation of collagen. The cytological mechanism of this disease has not been studied. The lack of non-glomerular basement membrane damage in pathological changes suggests that various damages of this syndrome may originate from different mechanisms, and not all damages are related to basement membrane abnormalities. A few patients develop anti-glomerular basement membrane nephritis, supporting the hypothesis of abnormal glomerular basement membrane components. The research results of using monoclonal antibodies targeting the Goodpasture epitope found2/3The renal biopsy specimen of the patient does not bind to the monoclonal antibody of this syndrome, indicating that the basement membrane components of this syndrome exist to some extent of heterogeneity, and also indicates the absence or change of Goodpasture antigen. It is worth noting that it is not clear whether this is an original or secondary change of this syndrome.

　　La-Patellar syndrome, in addition to its clinical manifestations, can also cause other diseases. This disease often complicates vesicoureteral reflux; renal pelvis blunting and renal calculi, patellar posterior osteophytes, elbow and iliac osteotomy deformities, etc., and occasionally complications such as eye iris pigmentation abnormalities may occur.

　　1. Renal manifestations More than half of the nails-Patellar syndrome patients have no obvious renal clinical manifestations. Among patients with clinical renal manifestations, the characteristic manifestation is benign nephropathy, the most common symptom being varying degrees of proteinuria, microscopic hematuria and cast urine, edema and hypertension. A study found56％ of patients have abnormal precipitates in urine, with impaired urine concentration ability, acidification or abnormal protein secretion.30％ kidney involvement will slowly develop into renal failure and die of uremia.

　　2. Bone and nail (toe nail) damage The nail abnormalities of this syndrome include discoloration, spoon-shaped nails, longitudinal ridges, nail loss or malnutrition, and triangular nail arc shadow. These manifestations are often symmetrical and exist in80％～90％ of patients. Nails are more susceptible to involvement than toes, with the thumb being the most frequently affected. About60％ of patients have patella deficiency or underdevelopment. These changes may be related to the lateral reduction during joint flexion, which can lead to genu varum deformity. Abnormal patella can also cause osteoarthritis, osteoarthropathy, and joint effusion. Patients with this syndrome80％出现ilium spine opening, forward and upward projection, known as iliac angle. Abnormalities of the elbow include underdevelopment, distal end of the humerus posteriorly protruding, causing increased carrying angle and limited extension, supination function. Some individuals have underdeveloped radius head and radial-ulnar joint abnormalities.

　　Entre los síntomas mencionados anteriormente, la ausencia o desarrollo inadecuado de las uñas de los dedos (piez), ausencia o desarrollo inadecuado de un lado o ambos fémures, espina ilíaca posterior, deformidades exorrotas de las articulaciones del codo y la cadera, etc., se denominan uñas.-Cuarteto óseo.

　　3.Además de la deficiencia de la membrana basal glomerular, las exploraciones radiológicas han revelado otras anomalías estructurales en los riñones y el sistema urinario de este síndrome, incluyendo: dilatación de la cápsula renal y cicatrices de la corteza renal, lo que sugiere reflujo vesicoureteral; atrofia renal unilateral combinada con dos ureteras y dos cápsulas renales; desarrollo renal unilateral y dos riñones; cápsula renal redondeada y cálculos renales.

　　La principal base de diagnóstico de esta enfermedad es el historial familiar, las manifestaciones clínicas típicas son las radiografías óseas y la proteinuria. Si es necesario, se realiza biopsia renal.

　　Clínicamente, es más común en adolescentes, y la lesión renal principal se manifiesta como proteinuria, hematuria microscópica, edema y hipertensión, raramente se ve síndrome nefrótico, la enfermedad renal es de progresión crónica, en promedio3Alrededor de 0 años entra en insuficiencia renal. Las manifestaciones extrarrenales incluyen trastornos nutricionales de las uñas, ausencia de un lado o ambos fémures, deformidades de la articulación del codo, pelvis angular y otras anomalías óseas. La mayoría de los casos se llaman la ausencia de fémur, lo que dificulta la marcha, y se diagnostica según los cambios óseos típicos, y si hay daño renal, se puede confirmar la mayoría de los casos. Las radiografías muestran que la espinilla ilíaca es una modificación característica, lo que tiene significado diagnóstico claro.

　　Se han informado casos aislados de pacientes con cambios en la ultraestructura de la membrana basal glomerular sin manifestaciones típicas de huesos, piel, uñas de los dedos (piez) y otros síntomas típicos de este síndrome, estos pacientes se consideran formas atípicas o variantes de tipo única de lesión renal unilateral. Sin embargo, las fotografías de microscopio electrónico publicadas en estas investigaciones no pueden apoyar esta visión de manera sólida.

　　El juicio de los especímenes de biopsia renal no puede basarse únicamente en el fenómeno de fagocitosis de la membrana basal glomerular, sino que debe utilizarse la tinción de fosfotungstato para identificar las fibras primarias. Debido a su mayor sensibilidad, es de mayor valor para el diagnóstico.

　　La etiología del síndrome de patela es factor genético. El gen que causa el síndrome de patela es dominante, es decir, los descendientes de los pacientes con esta enfermedad, los genes de esta enfermedad tienen50% de probabilidad genética. La mayoría de los pacientes con síndrome de patela no necesitan tratamiento. Si el paciente desarrolla insuficiencia renal, se debe realizar diálisis y trasplante renal.

　　Para prevenir la enfermedad en la próxima generación, los pacientes que desean tener hijos deben someterse a asesoramiento genético.

　　Se puede presentar proteinuria de diferentes grados, hematuria microscópica y orinas con cilindros, disminución de la capacidad de concentración urinaria, acidificación anormal de la orina o secreción anormal de proteínas.3Los individuos con 0% de afectación renal desarrollan insuficiencia renal crónica de manera lenta, y cuando ocurre la insuficiencia renal, pueden presentarse cambios de uremia.

　　1.El examen microscópico de luz revela una variabilidad considerable en la presentación de los glomérulos renales, y en ausencia de daño renal funcional, los glomérulos suelen ser normales o cercanos a normales. En algunos casos típicos, se puede observar un espesamiento de la membrana basal de los capilares, aunque no es generalizado. También se puede observar la sclerosis glomerular global o focal, lo que está relacionado con el nivel de daño renal funcional, especialmente con la gravedad de la proteinuria, lo que sugiere el papel de la proteinuria en el progreso del daño renal en este síndrome. Otros signos pueden incluir un aumento de las células epiteliales y endoteliales, la aparición de coroides en el síndrome de anti-membrana basal glomerular, atrofia tubular y fibrosis intersticial que se alinean con el grado de daño renal funcional, fibrosis endotelial arterial, y cambios de vidrio en las arteriolas, lo que a menudo sugiere la presencia de hipertensión.

　　2. Inmunofluorescencia: Debido a que este síndrome no es mediado por inmunidad, los resultados de la inmunohistoquímica de los glomérulos renales suelen ser negativos. En la sclerosis glomerular global o segmental, se pueden observar IgM, C3、C1q o una mezcla irregular y focal de ambos, los depósitos se distribuyen en las paredes de los capilares, la cápsula renal glomerular o ambos, y su distribución está relacionada con la etapa y el grado de la硬化 glomerular. Cuando se complican con otras alteraciones patológicas, la inmunofluorescencia puede tener hallazgos positivos. En pacientes con enfermedad anti-membrana basal glomerular, se pueden ver IgG y C3depositado en forma de línea en todos los capilares glomerulares, la deposición de fibrinógeno en los capilares es una manifestación de la formación de la lesión de mesangio. La relación entre este síndrome y la enfermedad anti-membrana basal glomerular aún no está clara, y puede referirse a (dedos) uñas-Los daños crónicos y graves en la membrana basal glomerular de los pacientes con síndrome de patela han cambiado la antigenidad de la membrana basal glomerular, lo que ha llevado a la producción de anticuerpos. Mackay y otros informaron un caso de-Los pacientes con síndrome de patela complicados con glomerulonefritis membranosa tienen depósitos de IgG en forma de grano uniforme en todas las paredes de los capilares.

　　3. Ultraestructura: No importa cómo se vean los glomérulos renal del paciente con este síndrome bajo el microscopio óptico, ni si existen síntomas renales como proteinuria en el clínico, la ultraestructura de la membrana basal glomerular siempre tiene cambios.

　　Las lesiones comunes y características son las anormalidades de la ultraestructura de la membrana basal glomerular, donde se pueden ver una gran cantidad de sustancias semitransparentes en forma de manchas en toda la membrana basal, a veces también se pueden ver tales sustancias en el基质 de la cápsula renal glomerular, que se denominan manifestaciones características de 'devorador de mariposa'. Al teñir con acetato de plomo estándar, a veces se pueden ver fibras gruesas y bandas transversales de colágeno en la membrana basal glomerular y el基质 de la cápsula renal. Al teñir con fosfato de tungsteno, estos materiales son más comunes. Las fibras se presentan en pequeños grupos, ubicadas en la membrana basal del segmento pequeño del glomérulo renal, o distribuidas a lo largo de toda la membrana basal del glomérulo renal. La espesura de la membrana basal glomerular no es uniforme, y en la pared de los capilares glomerulares, el rango de cambio de la espesura puede variar desde la normal hasta el engrosamiento. En la parte del engrosamiento de la membrana basal glomerular, la existencia de la banda semitransparente es más común y más prominente. El基质 de la cápsula renal glomerular también aumenta, y en algunos casos se pueden ver sustancias semitransparentes y fibras colágenas. La membrana basal no glomerular renal no tiene sustancias semitransparentes y fibras colagenoides, y los cambios en la membrana basal de los túbulos renales presentan lesiones de enfermedad intersticial tubular crónica, que en la etapa tardía son consistentes con las lesiones glomerulares.

　　La mayoría de los casos no presentan depósitos electrónicos densos. Las células epiteliales de la cápsula renal a menudo disminuyen o desaparecen, y el grado de disminución está relacionado con la gravedad de la proteinuria.

　　La-receta de alimento terapéutico para síndrome de patela

　　（1）、鲫鱼豆腐汤

　　Ingredientes: pez crucian1unidades (aproximadamente250 gramos), tofu400 gramos

　　Método:

　　1. Cortar el tofu5milímetros de grosor en rebanadas, sumergir en agua con sal hirviendo5minutos más para escurrir y usar más tarde;

　　2. Eliminar las escamas y los órganos internos del pez crucian, rociar con alcohol y sal, enjuagar con sal10minutos;

　　3. Colocar la sartén sobre el fuego, agregar aceite de cocina, calentarlo a5minutos, dorar las rodajas de jengibre, freír los filetes de pescado por ambos lados hasta que estén dorados, agregar agua en cantidad adecuada y hervir a fuego lento30 minutos, agregar rebanadas de tofu, sazonar y espolvorear con cebollín.

　　（2）、Sopa de pollo y champiñones

　　Materiales: pollo aproximadamente200 gramos, champiñones, cebolla, jengibre, receta

　　1, cortar los champiñones en láminas delgadas, cocinarlos en agua y luego retirarlos.

　　2, cortar el pollo en trozos y cocerlo en una sartén, luego agregar los champiñones y cocinar hasta que hierva, luego cocinar con harina de almidón, desenchufar.

　　（3）、Sopa de cordero con jengibre y angelica

　　Materiales: jengibre20 gramos, angelica20 gramos, cordero100 gramos, primero cocer el cordero con agua, cortar el jengibre en rebanadas, envolver la angelica con una gasa y cocinarla con el cordero.

　　（4）、Sopa de yema de shiitake

　　Materiales: shiitake, champiñones frescos, dos yemas de huevo

　　Aditivos: wakame, sal, jengibre, cebolla, caldo de pollo con sazón

　　Método:

　　1, lavar los shiitake, cortar la raíz.

　　Desinflar los champiñones y hacer un patrón de cruz. Cortar las cebollas en círculos, cortar el jengibre en trozos. Reservar la yema de huevo, la albúmina se puede agregar a otras comidas para cocinar.

　　2, poner el agua a hervir, agregar yema de huevo, shiitake, champiñones, luego agregar caldo de pollo, sazonar con “jengibre, sal, sazón”.

　　Cocinar a fuego lento2minutos.

　　3, desenchufar. Agregar cebolla, wakame

　　La-Qué comer con el síndrome de la rótula?

　　Una dieta alta en proteínas:

　　Una dieta alta en proteínas es necesaria para mantener un uñas sanas, los huevos son una buena fuente de proteínas. Los copos de avena, las frutas secas, las semillas, los granos, los productos lácteos ricos en proteínas vegetales.

　　Comer más vegetales y frutas: las frutas y vegetales deben ocupar una parte importante de la dieta diaria.50％.

　　Suplementar con nutrientes: como proteínas, vitamina A o emulsión de vitamina A, levadura de cerveza, calcio y magnesio, vitamina D, vitamina B, vitamina C, etc.

　　La-Lo que no debe comer el síndrome de la rótula:

　　Evitar alimentos picantes.

　　(I) Tratamiento

　　Para el-No hay tratamiento específico para la lesión renal del síndrome de la rótula, el tratamiento general es el mismo que para otras enfermedades renales. Para aquellos pacientes que han progresado a la enfermedad renal en etapa terminal, se puede realizar diálisis o trasplante renal. Generalmente, el riñón trasplantado no tiene lesiones de membrana basal recurrentes.

　　(II) Pronóstico

　　La luxación de la rótula y del hueso cúbito afecta la función de movimiento normal. Hasta la mediana edad, aproximadamente1/3Los pacientes con enfermedades pueden desarrollar insuficiencia renal y proteinuria, lo que finalmente puede llevar a una insuficiencia renal grave y poner en peligro la vida.