النحاس-髌综合症

　　(一)发病原因

　　本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

　　(二)发病机制

　　目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

　　النحاس-髌综合征除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病常合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。

　　1.肾脏表现 半数以上的甲-髌综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56％的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。

　　2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。

　　في هذه الظواهر، يُسمى فقدان nails أو نقص النمو، فقدان bones (bones) في الجانب الأيمن أو الجانب الأيسر، أو عدم النمو، أو نتوء في عظم العظم الخلفي، أو تشوه في مفصل الكوع والورك، وما إلى ذلك، باسم nails.-مجموعة العظام الأربعة.

　　3.إلا أن هناك أيضًا بعض التغييرات الهيكلية الأخرى في الكلى والجهاز البولي للنوعية، بما في ذلك: توسع الحوض الكلى والندبة الكلوي، مما يشير إلى التدفق العكسي للإحليل؛ الكلى الواحدة الميتة والمزدوجة للإحليل والجسر الكلى؛ الكلى غير المكتملة والكلى المزدوجة؛ تحجيم الحوض الكلى والكلى الحجري.

　　يتم تشخيص هذا المرض بشكل رئيسي بناءً على التاريخ العائلي، والظهور النموذجي هو علامات X-ray للعظام والبروتينية. في الحاجة إلى إجراء فحص الخزعة الكبيبية.

　　يظهر في معظم الحالات في المراهقين، ويظهر ضرر الكلى الرئيسي في البروتينية، بول دموي تحت المجهر، تورم، ارتفاع ضغط الدم، نادرًا ما يحدث متلازمة الكلى، ويكون الكلى في تطور مزمن، في المتوسط،3يبدأ في حوالي 0 سنة في التدهور إلى فشل الكلى. الأعراض الخارجية تشمل ضعف في nails، نقص في bones (bones) في الجانب الأيمن أو الجانب الأيسر، تشوه في مفصل الكوع، مفصل الورك التشويهي، والنسيج العظمي الأخرى. يسبب نقص bones في الكلى صعوبة في المشي، ويمكن تشخيصه غالبًا بناءً على تغييرات العظام النموذجية، ويمكن تشخيصه بشكل أكبر إذا كان هناك ضرر في الكلى. يظهر الفحص الإشعاعي أن زاوية العظم الوركي هو تغيير نموذجي، ولديه أهمية تشخيصية واضحة.

　　هناك تقارير تشير إلى أن بعض المرضى لديهم تغييرات في بنية طبقة القاعدة الكبيبية للكلية دون علامات نموذجية للعظام والجلد والdigits (digits) والبشرة، ويعتبرون أنهم نوعًا من هذا المرض أو نوعًا من تغييرات متلازمة الكلى الواحدة. ولكن لا يمكن دعم هذه النقطة بشكل قوي من خلال الصور الإلكترونية التي نشرت في هذه البحوث.

　　لا يمكن الحكم على عينة الخزعة الكبيبية فقط بناءً على ظاهرة الهضم في طبقة القاعدة الكبيبية، بل يجب استخدام تلوين الهيدروكسيد الفوسفوريك للتحديد. لأنه أكثر حساسية، له قيمة أكبر في التشخيص.

　　سبب متلازمة العظام المفصلية هو العامل الوراثي. الجين الذي يسبب متلازمة العظام المفصلية هو مورثة، أي أن الجيل القادم من المرضى، لديه جينات المرض،5لا يوجد احتمال وراثي. معظم مرضى متلازمة العظام المفصلية لا يحتاجون إلى العلاج. إذا حدث فشل الكلى للمرضى، يجب إجراء التراجيع والنقل الكلى.

　　لمنع الإصابة بالجيل القادم، يجب على المرضى الذين يرغبون في الإنجاب استشارة الطبيب حول التوليد.

　　يمكن أن تكون هناك بروتينية مختلفة درجة، بول دموي تحت المجهر، بول نسيجي، قد يحدث انخفاض في قدرة التركيز للبول، تحويل حمض اليوريك أو اضطراب في إفراز البروتين.3لا يوجد ضرر في الكلى، سينمو التدهور التدريجي إلى فشل الكلى، عند ظهور فشل الكلى يمكن أن تحدث تغييرات في السموم.

　　1.تحليل المجهرية لكلية الكلى تحت المجهر تظهر تنوعًا كبيرًا، لا يوجد ضرر في وظيفة الكلى للمرضى الذين لا يوجد لديهم ضرر في وظيفة الكلى، عادة ما تكون كلية الكلى طبيعية أو قريبة من الطبيعية. يمكن رؤية سمك طبقة القاعدة للشرايين الدموية في بعض الحالات النموذجية، ولكن ليس بالضرورة أن تكون موجودة. يمكن أيضًا رؤية التصلب الكلى الشامل أو المحلي، والذى يرتبط بمستوى ضرر وظيفة الكلى، خاصةً درجة البروتينية، مما يشير إلى دور البروتينية في تطور ضرر الكلى في هذا المرض. قد يحدث أيضًا زيادة في خلايا البشرة والخلايا الوعائية، مع ظهور الجسر الخلوي عند ظهور مرض القاعدة الكبيبية، انكماش الأوعية البولية والنسيج الضام، مما يتناسب مع درجة ضرر وظيفة الكلى، انكسار الغشاء الداخلي للأوعية الدموية، تغير شفافية الأوعية الدموية الصغيرة، وما إلى ذلك، وفي هذه الحالة، يُشير عادة إلى وجود ارتفاع ضغط الدم.

　　2. اختبار الفلورسنتة الايمونية نظرًا لأن هذا المعقد المرضي ليس مُحفزًا من قبل المناعة، فإن نتائج الفحص المناعي للكلية غالبًا تكون سلبية. عند وجود تكلس الكلية الشامل أو الجزئي، يمكن ملاحظة IgM وC3،C1q أو غيرها من التسخيرات غير المنتظمة والمناطقية. توزع هذه المادة في جدران الدموية أو مادة النسيج الوسيط للكلية أو كليهما، وتعتمد توزيعها على المرحلة والمدى من تكلس الكلية.3تُسقط بشكل خطي في جميع الجدران الدموية للكلية، ويُعتبر وجود بروتين الليغين في الدموية كعلامة لformation of crescents عند تشكيل الأشكال الجديدة.-تتغير المظاهر السريرية لمرضى متلازمة الصمم بمرور الوقت، حيث يُظهر التهاب طبقة القاع للكلية المستمر والشديد تغير في طبيعة طبقة القاع للكلية للكلية، مما يؤدي إلى إنتاج الأجسام المضادة. نشرت Mackay وآخرون حالة واحدة من نوع-مرضى متلازمة الصمم المصابين بالتهاب الكلية الكيسي يمكن رؤية إيدروجلوبولين في شكل حبيبات متساوية في جميع الجدران الدموية.

　　3. بنية فائقة الصغر بغض النظر عن شكل الكلية للمعقدة المرضية في المجهر الإلكتروني، أو سواء كانت هناك أعراض كالبروتينية للكلية في العلاج السريري، فإن بنية طبقة القاع للكلية للكلية تتغير.

　　أكثر الضرر شيوعًا والخاصية هو تغير بنية طبقة القاع للكلية، حيث تُرى الكثير من الماديات الشفافة على شكل بقع في طبقة القاع بأكملها، ويُرى هذا في بعض الأحيان في هيكل الكلية أيضًا، ويُسمى هذا المظهر الخاص "النمل الأبيض". باستخدام صبغة البورات الكبريتية، يُرى في بعض الأحيان خيوط ضخمة وأشباه الأشرطة المتقاطعة من بروتين الكولاجين في طبقة القاع للكلية ومادة النسيج الوسيط للكلية. باستخدام صبغة الفوسفاطة، يُرى المادة المذكورة أعلاه غالبًا. تُظهر الخيوط في شكل كتلة صغيرة وتقع في طبقة القاع للكلية أو توزع على طبقة القاع بأكملها. طبقة القاع للكلية ليست متساوية في السماكة، والاختلاف في السماكة يمكن أن يتراوح من الطبيعية إلى السماكة. في المناطق التي تزداد سمك طبقة القاع للكلية، يوجد هناك الكثير من السلاسل الشفافة ويكون أكثر وضوحًا. يزيد عدد مادة النسيج الوسيط للكلية أيضًا، ويُرى في بعض الحالات مادة شفافة وكولاجين. لا توجد مادة شفافة وكولاجين الشبيهة في طبقة القاع للكلية غير الكلية، ويظهر تغير طبقة القاع للكلية في التهاب الكلية غير الكلية بنفس الشكل كما في التهاب الكلية.

　　معظم الحالات لا تظهر وجود كتلة إلكترونية دقيقة. يُقلل الخلايا上皮ية المبطنة للكلية غالبًا أو تختفي، والقدر الذي يتم فيه التقليل يتعلق بمدى شدة البروتينية.

　　النحاس-وصفة علاجية لمتلازمة الصمم

　　（1）、سمك الملكة والخضار

　　المكونات: سمك الملكة1شريحة (حوالي250 جرام)،豆腐400 جرام

　　做法：

　　1. يُقطع豆腐 إلى شرائح5سمك الظهر، يُغمس في الماء المغلي مع الملح.5دقيقة ثم يُصفى ويُترك للاستخدام.

　　2. يُزال الجلد والغشاء الداخلي من السمك، يُرش بالكحول والملح ويُغمس في الماء المالح.10دقيقة;

　　3. يوضع الطبق على النار ويوضع الزيت ويُسخن حتى يُصبح ذهبيًا.5دقيقة، يُقلى شرائح الجزر حتى تنضج، يُضاف الماء بكمية مناسبة ويُغلى على نار هادئة.30 دقيقة، قطع豆腐 إلى شرائح، بعد التتبيل يوضع البقدونس.

　　（2）、鸡肉蘑菇汤

　　原料：鸡肉约200克，适量蘑菇、葱、姜做法

　　1、蘑菇改刀成薄片，焯水后捞出待用;

　　2、将鸡肉切丁放入锅中煮开后，倒入蘑菇一起煮，煮开后用水淀粉勾芡，出锅即可。

　　（3）、当归生姜羊肉汤

　　原料：生姜20克、当归20克、羊肉100克做法：羊肉先用水焯一下，将生姜切片，当归用纱布包裹后一起与羊肉炖。

　　（4）、珍菇蛋黄汤

　　材料：金针菇 ， 鲜蘑菇 ，鸡蛋黄两个

　　辅料: 紫菜， 盐， 姜 ，香葱 ，鸡精鸡汤

　　做法：

　　1、金针菇洗干净，切去根部。

　　香菇泡发后划出十字花纹。香葱切圈、姜切末。鸡蛋蛋黄备用，蛋白可以加入其他菜中烹饪。

　　2، قم بإضافة الماء إلى الداخل، سخن الماء حتى يغلي، ثم أضف صفار البيض، والجرجير، والشامبو، ثم أضف مرق الدجاج، واطبق التوابل مثل الجنسينج والملح والخردل.

　　الطهي2دقيقة.

　　3، أضف البصل، الكرفس

　　النحاس-ما الذي يمكن أن يكون جيدًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة رباط الركبة؟

　　النظام الغذائي العالي البروتين:

　　النظام الغذائي العالي البروتين هو ضروري للحفاظ على صحة الأظافر، ويجب أن تكون البيض مصدرًا جيدًا للبروتين. تحتوي الأرزية، والفواكه الجافة، والبذور، والنخيل، ومنتجات الألبان على بروتينات نباتية غنية.

　　تناول المزيد من الخضروات والفواكه: يجب أن تشكل الفواكه والخضروات جزءًا كبيرًا من النظام الغذائي اليومي.50٪.

　　تكميل المعادن الغذائية: مثل البروتين، فيتامين أ أو مستحلب فيتامين أ، خميرة البيرة، الكالسيوم والمغنيسيوم وفيتامين د، فيتامين ب، فيتامين سي وما إلى ذلك.

　　النحاس-ما هي الأطعمة التي يجب تجنبها في متلازمة رباط الركبة؟

　　تجنب الأطعمة الحارة.

　　(1) العلاج

　　للأشخاص-لا يوجد علاج خاص لمضاعفات متلازمة رباط الركبة على الكلى، والعلاج العادي نفسه مثل أمراض الكلى الأخرى. يمكن للمرضى الذين يصلون إلى مراحل متقدمة من مرض الكلى النهائي إجراء غسيل الكلى أو زراعة الكلى. لا يوجد تلف في طبقة القاعدة للكلى المزروعة عادة.

　　(2) التوقعات

　　استئصال رباط الركبة ورباط الكوع يمكن أن يؤثر على وظيفة الحركة الطبيعية. حتى في منتصف العمر، هناك حوالي1/3للذين يعانون من هذه الأمراض يمكن أن يحدث لهم التهاب الكلى المزمن وبروتينية البراز، مما يؤدي في النهاية إلى فشل الكلى وتهديد الحياة.