Bệnh tăng钙 niệu tự phát

　　Vậy bệnh tăng tiết canxi niệu phát sinh tự nhiên là do gì? Dưới đây là tóm tắt:

　　一、Nguyên nhân phát bệnh

　　Nguyên nhân gây bệnh này không rõ ràng. Do có xu hướng di truyền gia đình rõ ràng, có thể liên quan đến khuyết tật di truyền lưỡng bội. Do đột biến gen gây ra sự rối loạn chuyển hóa nhiều chất, đặc biệt liên quan đến rối loạn chuyển hóa vitamin D. Rối loạn chuyển hóa vitamin D có thể gây tăng hấp thu canxi ruột non, rối loạn chức năng hấp thu canxi ở ống thận hoặc cả ruột và ống thận đều có rối loạn chức năng, dẫn đến tăng tiết canxi niệu; ngoài ra, chế độ ăn uống và yếu tố môi trường cũng liên quan đến bệnh này.

　　二、Cơ chế phát bệnh

　　Bệnh này có xu hướng di truyền gia đình rõ ràng, cơ chế phát bệnh liên quan đến di truyền lưỡng bội và đột biến gen. Nguyên nhân gây ra sự tăng tiết canxi niệu cao của bệnh này có:

　　1、Thiếu hụt chức năng hấp thu ion canxi ở ống thận, được gọi là quá nhiều canxi rò rỉ qua thận (loại rò rỉ thận). Khi ống thận hấp thu giảm hoặc có rối loạn tái循环 của protein tham gia vào vận chuyển ion canxi trên màng腔, làm giảm hấp thu ion canxi trong nước tiểu nguyên, gây tăng tiết canxi niệu, giảm nồng độ canxi trong máu. Do nồng độ canxi trong máu giảm, kích thích tuyến giáp trạng tiết hormone甲状旁腺激素 (PTH) tăng lên, cùng với sự tăng tổng hợp sản phẩm hoạt tính của vitamin D, giúp duy trì mức độ canxi trong máu bình thường. Giảm hấp thu phosphat bởi ống thận, gây thiếu phosphat thận tính, và phản hồi làm giảm nồng độ phosphat trong máu.1,25(OH)2D3Tăng tổng hợp, làm tăng hấp thu canxi ruột non và duy trì nồng độ canxi trong máu bình thường. Hấp thu ion canxi tăng lên của ruột non cũng làm tăng ion canxi có thể lọc qua, và tăng thêm việc thải canxi niệu.

　　2、Tăng hấp thu canxi qua ruột non tăng lên, được gọi là tăng hấp thu canxi ruột non (loại hấp thu). Đó là do ruột non hấp thu chọn lọc canxi quá nhiều, làm tăng nồng độ canxi trong máu dẫn đến tăng lọc canxi ở thận, và thải canxi niệu quá cao thứ phát; cùng với việc ức chế chức năng tiết của tuyến giáp trạng, làm tăng gánh nặng lọc vượt quá khả năng của cầu thận, và giảm hấp thu ion canxi bởi ống thận, gây tăng tiết canxi niệu, hấp thu canxi tăng lên được thải ra qua nước tiểu, vì vậy nồng độ canxi trong máu không tăng và có thể duy trì ở mức bình thường. Mekhânism này không rõ ràng, có người cho rằng liên quan đến rối loạn điều chỉnh vitamin D.

　　Bệnh tăng tiết canxi niệu phát sinh tự nhiên thường kèm theo nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận, tăng cường chức năng tuyến giáp trạng thứ phát, rối loạn dinh dưỡng, loãng xương, gãy xương, dị dạng xương, thấp nhỏ, không tăng cân, yếu cơ và nhiều vấn đề khác.

　　Bệnh này ở giai đoạn đầu thường rất ẩn kín, có thể chỉ biểu hiện tiểu protein phân tử lượng nhỏ, khối lượng protein tương đối thường nhỏ hơn4万Da, trong đó thành phần chính là β2-microglobulin, retinol binding protein, α1-microglobulin và men lysozyme�...24h lượng protein niệu ở trẻ em thường1g dưới, người lớn là 0.5~2.0g, đến giai đoạn trưởng thành có thể xuất hiện bệnh sỏi thận, sỏi canxi thận và suy thận tiến triển.

　　Bệnh nhân này thường do sỏi niệu gây tiểu máu và đau thận, nhiễm trùng niệu đạo và triệu chứng kích thích bàng quang (tiểu nhiều, tiểu gấp, tiểu đau), hội chứng khó tiểu, đau bụng, đau lưng và tiểu đêm, và có nhiều uống nước, khát, tiểu nhiều, nước tiểu lắng đọng thường trắng, một số có thể phát triển thành suy thận mạn tính.

　　1、 tiểu máu và tiểu protein ở mọi lứa tuổi đều có thể thấy tiểu máu nhìn thấy bằng mắt thường hoặc tiểu máu nhìn dưới kính hiển vi,一般认为是由 tinh thể canxi gây tổn thương niệu đạo, loại tiểu máu này thuộc tiểu máu hình thái hồng cầu bình thường (tức là tiểu máu không phải do thận cầu), và tiểu máu là biểu hiện phổ biến nhất của ung thư nước tiểu canxi nguyên phát (IH) ở trẻ em, tiểu máu có thể là tạm thời, cũng có thể là mãi mãi, tiểu protein thường nhẹ hoặc trung bình, phân tử lượng nhỏ, trong đó thành phần chính là β-microglobulin, retinol binding protein và α-microglobulin, retinol binding protein và α

　　2、 sỏi niệu ở người lớn ung thư nước tiểu canxi nguyên phát (IH) có biểu hiện sỏi cao hơn trẻ em, có báo cáo người lớn IH lên40％～60％， trong khi đó, trẻ em có sỏi niệu chỉ2％～5％ do IH gây ra, loại sỏi này nhiều do canxi oxalat hoặc photphat hình thành, xuất hiện sớm hơn so với những người không do IH gây ra, nếu không điều trị kịp thời có thể phát triển thành bệnh thận tắc nghẽn.

　　3Còn có thể xuất hiện các biểu hiện khác như đái đường thận, đái protein, đái axit uric, rối loạn chức năng gần端 thận ống... Do canxi mất nhiều qua nước tiểu, cơ thể trong thời gian dài ở trạng thái cân bằng canxi âm, một số bệnh nhân có thể phát triển bệnh cường tuyến giáp甲状旁腺, bệnh nhân có thể bị đau khớp, loãng xương, gãy xương, dị dạng và bệnh thiếu vitamin D, một số bệnh nhân có thể có chiều cao thấp, tăng cân chậm, yếu cơ...

　　Cách phòng ngừa ung thư nước tiểu canxi nguyên phát như thế nào? Tóm tắt như sau:

　　Bệnh này có thể do rối loạn chuyển hóa vitamin D gây ra, liên quan đến yếu tố môi trường và dinh dưỡng, đối với bệnh nhân trẻ em nên khuyến khích nuôi dưỡng hợp lý, nhiều ánh nắng mặt trời, tích cực phòng ngừa và điều trị bệnh dinh dưỡng. Đối với bệnh nhân có nhiều bệnh hợp đồng, nên chẩn đoán và điều trị sớm, giảm thiểu tổn thương thận và ngăn ngừa suy thận.

　　Ung thư nước tiểu canxi nguyên phát cần làm những xét nghiệm hóa học nào

　　1Ung thư nước tiểu canxi nguyên phát nên làm những xét nghiệm nào? Tóm tắt như sau:6h, nam>25./24、 kiểm tra nước tiểu. Nước tiểu có nhiều canxi, nước tiểu của phụ nữ canxi>7h, nam>5./24mmol

　　2； có thể có tiểu máu nhẹ, tiểu protein, tiểu không có sợi, có thể thấy các tinh thể canxi oxalat, muối photphat, chức năng cô đặc nước tiểu bị tổn thương, khi có nhiễm trùng thì tế bào bạch cầu niệu tăng lên.

　　3、 phương pháp kiểm tra gánh nặng canxi. Định lượng canxi và photpho thấp, phosphatase kiềm tăng, nồng độ hormone tuyến giáp甲状旁腺 trong huyết thanh tăng lên.3ngày, số4ngày cho canxi(15mg/kg) tiêm truyền tĩnh mạch, vào5Sau khi nhỏ giọt hoàn thành, sau đó3Kiểm tra canxi máu, và để lại24h đo calcium niệu.

　　Kết quả đánh giá: nếu lượng calcium niệu thải ra trừ đi lượng calcium niệu cơ bản hàng ngày, giá trị này vượt quá lượng calcium tiêm vào50%; lượng thải phospho niệu sau khi tiêm calcium là4~12giờ so với 0-4giờ giảm20%, thì cho thấy dương tính.

　　4, kiểm tra bệnh lý tổ chức thận. Chủ yếu là co teo niệu quản không đặc hiệu và sự xơ hóa màng đệm. Tích tụ calcium ở thận chủ yếu xảy ra ở thận thượng thận, nhưng không phù hợp với thời gian và mức độ xuất hiện của suy thận.

　　5, kiểm tra thông thường làm siêu âm, chụp X-quang, chụp mạch máu niệu hoặc chụp CT.

　　Bệnh nhân tăng calcium niệu nguyên phát nên ăn uống nhẹ nhàng, ăn nhiều rau quả và thực phẩm dễ tiêu hóa. Tránh ăn thực phẩm mặn, dầu mỡ, lạnh, tránh hút thuốc và uống rượu. Giữ thời gian làm việc và nghỉ ngơi hợp lý, tập thể dục và vận động适量.

　　Có những phương pháp điều trị tăng calcium niệu nguyên phát nào? Tóm tắt như sau:

　　I. Điều trị

　　1, điều trị chung

　　Nên uống nhiều nước, hạn chế thực phẩm giàu calcium, natri và oxalate. Những người bị tăng calcium niệu吸收 và có máu niệu hoặc sỏi nghiêm trọng nên ăn kiêng low calcium nghiêm ngặt, nhưng đối với trẻ em cần xem xét nhu cầu phát triển và tăng trưởng, lượng calcium cung cấp mỗi ngày không nên thấp hơn mức cần thiết cơ bản.

　　2, điều trị

　　(1) Thuốc lợi niệu nhóm thiazide: thường sử dụng hydrochlorothiazide (dihydrochlorothiazide) mỗi ngày1~2mg/kg. Công dụng của nó là có thể thúc đẩy hấp thu lại calcium ở đoạn niệu quản xa, giúp calcium niệu trở lại bình thường; và điều chỉnh hormone parathyroid và1,25(OH)2D3đến mức độ bình thường, để hấp thu calcium ruột trở lại bình thường. Liều lượng điều trị là6tuần, người lớn nên uống lâu dài.

　　(2) Sử dụng thuốc khác: benfluorexid có thể giảm lượng calcium niệu và tăng lợi niệu; natri cellulose phosphate khi kết hợp với các thuốc lợi niệu trên có thể giảm hấp thu calcium ruột (10~30g/d, chia3~4) liều lần; axit orthophosphoric uống thông qua sự kết hợp của phospho và calcium trong ruột có thể giảm calcium niệu, ngăn ngừa sự hình thành sỏi niệu; thường sử dụng dung dịch buffer phosphate.

　　(3) Điều trị sỏi thận: nên tiến hành theo phương pháp điều trị thông thường của sỏi thận hệ tiết niệu, đồng thời phòng ngừa nhiễm trùng.

　　II. Tiên lượng

　　Nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm, tiên lượng còn tốt. Nếu bệnh tình nghiêm trọng và kéo dài, có thể dẫn đến nhiều biến chứng, như nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát, sỏi, gây tổn thương thận do tắc nghẽn đường tiết niệu, cuối cùng dẫn đến suy thận.