Hypercalcémie idiopathique

　　Comment l'hypercalcémie urinaire idiopathique est-elle causée ? Voici un résumé :

　　Premièrement, cause de développement

　　L'étiologie de cette maladie n'est pas bien comprise. En raison de la tendance héréditaire familiale claire, elle pourrait être liée à un défaut de réцессion dominante autosomique. Les mutations génétiques causent des anomalies de transport de diverses substances, en particulier liées à des troubles du métabolisme de la vitamine D. Les troubles du métabolisme de la vitamine D peuvent entraîner une hyperabsorption intestinale de calcium, une dysfonction de la réabsorption tubulaire du calcium, ou une dysfonction intestinale et tubulaire rénale, ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion urinaire de calcium ; en outre, les facteurs alimentaires et environnementaux sont également liés à l'étiologie.

　　Deuxièmement, mécanisme de développement

　　Cette maladie a une tendance héréditaire familiale claire, et le mécanisme de développement est lié à l'hérédité dominante autosomique et aux mutations génétiques. Les causes de la production élevée d'hypercalcémie urinaire de cette maladie incluent :

　　1、Déficit fonctionnel de la réabsorption des ions calcium dans les tubules rénaux, également appelé excrétion de calcium rénale excessive (type rénale). Lorsque la réabsorption de certaines protéines de régulation dans les urines primaires est réduite ou que le récyclage des canaux protéiques impliqués dans le transport des ions calcium sur la membrane tubulaire est perturbé, la réabsorption des ions calcium dans les urines primaires est réduite, ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion urinaire de calcium et une réduction de la concentration plasmatique de calcium. En raison de la réduction de la concentration plasmatique de calcium, la sécrétion de la parathyrine (PTH) est stimulée par la thyroïde parathyroïdienne, et la synthèse des produits actifs de la vitamine D est augmentée, ce qui maintient le niveau normal de la concentration plasmatique de calcium. Une réduction de la réabsorption de phosphore par les tubules rénaux entraîne une perte rénale de phosphore, ce qui entraîne une hypophosphatémie secondaire, et l'effet de retour d'action.1,25(OH)2D3L'augmentation de la synthèse, qui rend l'absorption intestinale de calcium hyperactive et maintient la concentration plasmatique de calcium normale. L'augmentation de l'absorption des ions calcium par l'intestin grêle augmente également la quantité de calcium ionisé filtrable, ce qui augmente davantage l'excrétion urinaire de calcium.

　　2、L'augmentation de la转运吸收钙在空肠中增加，又称肠钙吸收亢进（吸收型）。Il s'agit principalement d'une absorption sélective excessive de calcium dans l'intestin grêle, ce qui augmente la concentration plasmatique de calcium, entraînant une augmentation de la filtration glomérulaire de calcium et une élimination urinaire de calcium secondairement excessive; d'autre part, l'inhibition de la fonction de sécrétion de la parathyroïde, qui augmente la charge de filtration glomérulaire, et une réduction de la réabsorption tubulaire du calcium ionisé, entraînant une augmentation de l'excrétion urinaire de calcium, et l'excrétion des ions calcium absorbés en excès par les urines, donc la concentration plasmatique de calcium ne augmente pas et peut maintenir un niveau normal. Ce mécanisme n'est pas clair, et certaines personnes pensent qu'il s'agit d'un trouble de régulation de la vitamine D.

　　L'hypercalcémie urinaire idiopathique est souvent accompagnée d'infections urinaires, de calculs rénaux, d'hypertrophie parathyroïdienne secondaire, de troubles de la nutrition, d'ostéoporose, de fractures, de malformations osseuses, de nanisme, de prise de poids insuffisante, de faiblesse musculaire, etc.

　　La maladie est souvent latente à un stade précoce, pouvant ne se manifeste que par une protéinurie de petite molécule, la molécule de protéine relative est généralement inférieure à4Da, la principale composante étant β2-Microglobulines, Protéines de liaison de rétinol, alpha1-Microglobulines, Lysozyme et d'autres protéines marquantes tubulaires petites.24La quantité de protéines urinaires chez les enfants est généralement1g en dessous, chez l'adulte est de 0.5～2.0g, et peuvent apparaître des maladies de calculs rénaux, une calcification rénale et une insuffisance rénale fonctionnelle progressive à l'âge adulte.

　　Les patients atteints de cette maladie souffrent souvent d'hématurie due à des calculs urinaires, de coliques rénales, d'infections urinaires et de symptômes d'irritabilité vésicale (fréquence urinaire, urgence urinaire, douleur urinaire), de syndrome d'obstruction mictionnelle, de douleurs abdominales, de douleurs lombaires et d'enuresie, et présentent également une polydipsie, une soif, une polyurie, et une précipitation urinaire souvent blanche, quelques-uns peuvent évoluer vers une insuffisance rénale chronique.

　　1Hématurie et protéinurie sont visibles dans tous les groupes d'âge, généralement considérées comme causées par des cristaux de calcium causant des lésions des voies urinaires, ce type d'hématurie est de la forme normale des globules rouges (c'est-à-dire de l'hématurie non glomérulaire), et l'hématurie est la manifestation la plus courante de l'hypercalciurie idiopathique (IH) chez les enfants, l'hématurie peut être transitoire, mais peut aussi être persistante, la protéinurie est généralement légère à modérée, la molécule est petite, la principale composante étant β-Microglobulines, Protéines de liaison de rétinol et alpha-Microglobulines, etc.

　　2Des calculs urinaires chez les adultes avec l'hypercalciurie idiopathique (IH) sont plus élevés que chez les enfants, et des rapports montrent que les adultes avec l'IH peuvent atteindre40 pourcent à60 pourcent, tandis que dans les calculs urinaires des enfants, ce pourcentage n'est que2Pourcent à5Pourcent est causé par l'IH, ce type de calculs est souvent formé par du calcium oxalique ou du calcium phosphate, apparaît plus tôt que ceux causés par l'IH, si le traitement n'est pas fait à temps, il peut évoluer en maladie rénale obstructive.

　　3D'autres symptômes peuvent inclure la glycosurie rénale, la protéinurie, la uraturie, etc. des troubles de la fonction des tubules rénaux proches, en raison de la perte massive de calcium dans les urines, le corps reste en déficit en calcium pendant une longue période, quelques patients peuvent développer une hyperparathyroïdie secondaire, les patients peuvent présenter des douleurs articulaires, l'ostéoporose, les fractures, les malformations et la maladie hypovitaminose D, quelques patients peuvent présenter une petite taille, un gain de poids insuffisant, la faiblesse musculaire, etc.

　　Comment prévenir l'hypercalciurie idiopathique? Voici un résumé:

　　L'apparition de cette maladie peut être due à une dés秩序 métabolique de la vitamine D, liée aux facteurs environnementaux de l'alimentation. Pour les patients pédiatriques, il est recommandé de promouvoir une alimentation raisonnable, de se暴露 au soleil plus souvent, et de prévenir activement les maladies nutritionnelles. Pour les patients souffrant de multiples maladies concomitantes, un diagnostic et un traitement précoces sont nécessaires pour atténuer les lésions rénales et prévenir l'apparition de la insuffisance rénale chronique.

　　Quelles sont les examens à faire pour l'hypercalciurie idiopathique? Voici un résumé:

　　1Examen des urines. L'augmentation du calcium urinaire, chez la femme le calcium urinaire >6.25mmol/24Chez l'homme >7.5mmol/24Peut y avoir une légère hématurie, une protéinurie, une absence de tubuli urinaires, des cristaux de calcium oxalique, de phosphates, une altération de la fonction de concentration urinaire, une augmentation des leucocytes urinaires en cas d'infection concomitante.

　　2Examen sanguin. Le calcium dans le sang est normal, le phosphore peut être réduit, l'alpha-phosphatase alcaline augmentée, la concentration de l'hormone parathyroïdienne dans le sang sérique augmentée.

　　3Méthode d'essai de charge calcique. Diète hypocalcique hypophosphatée3Jour, le4Donner du calcium tous les15mg/kg) par perfusion intraveineuse,5Après l'administration intraveineuse,3Mesure du calcium dans le sang et conservation24h de mesure de l'urine calcium.

　　Le jugement des résultats : si la quantité d'excrétion urinaire de calcium est supérieure à la quantité de calcium injecté après soustraction de la quantité d'excrétion urinaire de calcium de base quotidienne,50 % ; la quantité d'excrétion urinaire de phosphore après l'infusion de calcium est de4～12heures par rapport aux heures 0 à4heures diminuer20 %, ce qui indique un résultat positif.

　　4、Examen pathologique de l'organisation rénale. Les principales manifestations sont la atrophie tubulaire rénale non spécifique et la fibrose interstitielle. La calcification rénale se produit principalement dans le mésencéphale rénal, mais ne correspond pas au temps et à l'étendue de l'apparition de l'insuffisance rénale.

　　5、Faire des examens de routine tels que l'échographie, les radiographies, l'angiographie rénale veineuse ou les examens par tomodensitométrie.

　　L'alimentation des patients souffrant d'hypercalciurie idiopathique devrait être légère, avec une consommation accrue de légumes et de fruits et de nourriture facile à digérer. Éviter les aliments salés, gras, froids et les boissons alcoolisées. Maintenir un horaire de sommeil et de réveil raisonnable, faire de l'exercice physique et des sports en quantité modérée.

　　Quelles sont les méthodes de traitement de l'hypercalciurie idiopathique ? Voici un résumé :

　　Première partie : Thérapie

　　1、Thérapie générale

　　Il est recommandé de boire beaucoup d'eau, de limiter une alimentation riche en calcium, en sodium et en oxalates, et de limiter une alimentation riche en calcium, en sodium et en oxalates. Les patients souffrant de syndrome d'hypercalciurie idiopathique avec une hématurie grave ou des calculs doivent suivre une alimentation hypocalorique stricte, mais pour les enfants, il faut tenir compte des besoins de croissance et de développement, et la quantité de calcium fournie quotidiennement ne doit pas être inférieure à la quantité de base nécessaire.

　　2、Thérapie médicale

　　(1)Les diurétiques thiazidiques : l'hydrochlorothiazide (diurète de chlorothiazide) est couramment utilisé quotidiennement1～2mg/kg. Son effet est de promouvoir l'absorption de calcium par les tubules rénaux distaux, de ramener la concentration urinaire de calcium à la normale ; et de réguler les hormones parathyroïdiennes et1,25(OH)2D3jusqu'au niveau normal, rendant l'absorption intestinale de calcium normale. La durée du traitement est6semaine, les adultes doivent prendre un long traitement.

　　(2)L'utilisation d'autres médicaments : la bendroflumethazine peut réduire l'excrétion urinaire de calcium et augmenter l'urination diurétique ; la sodium cellulose phosphate, lorsqu'elle est administrée avec les diurétiques mentionnés précédemment, peut réduire l'absorption intestinale de calcium (10～30g/d, divisé3～4)prise en dose unique)；l'acide phosphorique oral peut réduire la concentration urinaire de calcium par le biais de la combinaison de calcium et de phosphate dans l'intestin grêle, prévenir la formation de calculs urinaires ; souvent utilisé dans les solutions tampons phosphatées.

　　(3)Le traitement des calculs urinaires : il doit être traité de manière conventionnelle selon les méthodes de traitement des calculs urinaires du système urinaire, tout en prévenant les infections.

　　Deuxième partie : Pronostic

　　Si le diagnostic et le traitement de la maladie sont effectués à un stade précoce, le pronostic est bon. Lorsque la maladie est grave et que la durée de la maladie est longue, elle peut entraîner de multiples complications, telles que des infections urinaires récurrentes, des calculs, des dommages rénaux obstructifs urinaires, aboutissant finalement à une insuffisance rénale.