特发性尿钙增多症

　　Как возникает гиперкальциурия idiopathic? Кратко изложено ниже:

　　Причина

　　Этиология этого заболевания неясна. Ввиду наличия明显的 наследственной предрасположенности, возможно, связана с дефектом аутосомно-доминантного наследования. Генетические мутации вызывают различные аномалии转运 различных веществ, особенно связанные с нарушением метаболизма витамина D. Нарушение метаболизма витамина D может вызывать гиперабсорбцию кальция в кишечнике, дисфункцию реабсорбции кальция в почечных канальцах или дисфункцию кишечника и почечных канальцев, что приводит к увеличению экскреции кальция с мочой; кроме того, диета и факторы окружающей среды также связаны с развитием заболевания.

　　Вторичные механизмы

　　У больных本病明显 выражена наследственная предрасположенность, патогенез связан с аутосомно-доминантным наследованием и мутациями генов. Причина повышения уровня мочи с кальцием у больных этим заболеванием включает:

　　1Функциональный дефект реабсорбции ионов кальция в почечных канальцах, также известный как чрезмерное выделение кальция почками (тип почечной утечки). При уменьшении реабсорбции определенного регуляторного белка или дисфункции протонного канала, участвующего в转运е ионов кальция в клеточных мембранах, уменьшается реабсорбция ионов кальция в первичной моче, что вызывает увеличение экскреции кальция с мочой и снижение концентрации кальция в крови. Из-за снижения концентрации кальция в крови стимулируется секреция паращитовидных желез паратиреоидного гормона (PTH), и увеличивается синтез активных продуктов витамина D, что поддерживает концентрацию кальция в крови на нормальном уровне. Уменьшение реабсорбции фосфора почками вызывает почечную потерю фосфора и вторичную гипофосфатемию, обратное действие1,25(OH)2D3Увеличение синтеза, вызывающее гиперабсорбцию кальция в кишечнике и поддержание концентрации кальция в крови на нормальном уровне. Увеличение всасывания ионов кальция в тонкой кишке также увеличивает количество фильтруемого иона кальция, что способствует дальнейшему увеличению экскреции кальция с мочой.

　　2Альберт-перевозка кальция в тонкой кишке увеличивается, также известная как гиперабсорбция кальция в кишечнике (абсорбтивный тип). Основная причина - чрезмерное选择性 всасывание кальция в тонкой кишке, что приводит к увеличению концентрации кальция в крови, увеличению фильтрации кальция в почечных клубочках и чрезмерному выведению кальция с мочой; также подавление функции паращитовидных желез, что приводит к увеличению нагрузки на почечные клубочки и уменьшению реабсорбции кальция в почечных канальцах, что вызывает увеличение экскреции кальция с мочой, а всосавшийся кальций выводится с мочой, поэтому концентрация кальция в крови не увеличивается и может поддерживаться в норме. Механизм этого типа неясен, некоторые считают, что это связано с нарушением регуляции витамина D.

　　Типичные симптомы гиперкальциурии idiopathic, часто сопровождающиеся инфекциями мочевыводящих путей, мочекаменной болезнью, вторичным гиперпаратиреозом, нарушениями питания, остеопорозом, переломами, деформациями костей, низким ростом, отсутствием прироста массы тела, миастенией и т.д.

　　На ранних этапах заболевание может быть скрытым, может проявляться только мочой с низким содержанием белка, относительная молекулярная масса белка обычно меньше4тысяч Da, из которых основным компонентом является β2-микроальбуминурия, бета-глюкуронидаза и α1-микроальбуминурия и лизоцим и другие трубчатые маркеры белка.24У детей количество белка в моче обычно составляет1г и старше 0.5~2.0 г, до взрослого периода可能出现 уролитиаз, осадок кальция в почках и прогрессирующая почечная недостаточность.

　　Пациенты с этим заболеванием часто страдают от гематурии, почечной колики, урологических инфекций и симптомов раздражения мочевого пузыря (поллакиурия, цистит, дизурия), синдрома затрудненного мочеиспускания, боли в животе, боли в спине и энуреза, и у них также могут быть полидипсия, жажда, полидипсия, моча с большим количеством осадка呈白色, некоторые могут развиваться в хроническую почечную недостаточность.

　　1Гематурия и протеинурия встречаются в всех возрастных группах,肉眼ная или микроскопическая гематурия, как правило, связана с повреждением мочевых путей кальциевыми кристаллами, такой гематурия относится к нормальной форме эритроцитов (т.е. не гломерулярная гематурия), и гематурия является наиболее частым проявлением idiopathic hypercalciuria (IH) у детей, гематурия может быть эпизодической, также может быть постоянной, протеинурия, как правило, легкой или средней степени, с низкой молекулярной массой, из которых основным компонентом является β-микроальбуминурия, бета-глюкуронидаза и α-микроальбуминурия и т.д.

　　2Уролитиаз у взрослых idiopathic hypercalciuria (IH) с мочекаменной болезнью明显高于 детей, есть сообщения о том, что у взрослых с IH достигает40% ~60%, а у детей в моче камней только2% ~5%是由IH引起的，此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发病年龄早于非IH引起者，如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。

　　3Другие проявления могут включать почечную глюкозурию, аминоурию, уратурию и другие проявления дисфункции проксимальных почечных канальцев, из-за большого количества кальция, теряемого с мочой, длительное время наблюдается отрицательный баланс кальция в организме, у некоторых пациентов может развиться гиперпаратиреоз, пациенты могут страдать от болей в суставах, остеопороза, переломов, аномалий и дефицита витамина D, у некоторых пациентов могут наблюдаться низкий рост, неумение набирать вес, слабость мышц и т.д.

　　Как预防 idiopathic hypercalciuria? Кратко изложено ниже:

　　Этиология заболевания может быть связана с нарушением метаболизма витамина D, связана с факторами питания и окружающей среды, рекомендуется提倡合理喂养 для детей, больше времени проводить на солнце, активно предотвращать развитие заболеваний, связанных с питанием. У пациентов с множественными заболеваниями необходимо проводить раннюю диагностику и лечение, чтобы минимизировать повреждение почек и предотвратить развитие почечной недостаточности.

　　Какие исследования должны проводить при idiopathic hypercalciuria? Кратко изложено ниже:

　　1УЗИ мочи. Увеличение уровня кальция в моче, у женщин уровень кальция в моче >6.25ммоль/24Мужчины >7.5ммоль/24Могут быть легкие гематурия, протеинурия, отсутствие цилиндров в моче, наличие кристаллов оксалата кальция, фосфатов, повреждение функции концентрации мочи, при сочетании с инфекцией增多 лейкоцитов в моче.

　　2Кровь на анализ. Нормальный уровень кальция в крови, возможное снижение уровня фосфора, повышение активности щелочной фосфатазы, повышение концентрации паратгормона в сыворотке.

　　3Методы нагрузки кальцием. Диета с низким содержанием кальция и фосфора3день, день4день дают кальций (15mg/кг) внутривенно капельно, в5После завершения внутривенного введения, затем3Измерение уровня кальция в крови и его сохранение24ч измерения мочи.]}

　　Результаты оценки: если количество кальция в моче, выведенное в день, минус базовое количество кальция в моче, превышает введенное количество кальция,50%; количество фосфора в моче в течение 0-4~12часы по сравнению с 0-4часы снижения20%, то это положительный результат.

　　4, Патологическое исследование почечной ткани. Основными признаками являются неспецифическая атрофия почечных канальцев и фиброз интерстиция. Отложение кальция в почках в основном происходит в почечном мозге, но не соответствует времени и степени развития почечной недостаточности.

　　5, Общий осмотр включает УЗИ, рентгенографию, венографию или КТ.

　　Пациенты с идиопатической гиперкальциурией должны есть легкую пищу, есть больше овощей и фруктов, легкоусвояемых продуктов. Избегать соленой, жирной, холодной пищи, курения и алкоголя. Вести разумный распорядок дня,适量进行体育锻炼和运动.

　　Какие методы лечения применяются для идиопатического гиперкальциурии? Кратко рассмотрим их ниже:

　　Первый раздел: Лечение

　　1,

　　Следует много пить, ограничить высококалорийную, высокосолевую и высокогалактоновую диету. Люди с абсорбционным типом и серьезными гематурией или камнями должны соблюдать строгую низкокальциевую диету, но для детей необходимо учитывать потребности в росте и развитии, суточное потребление кальция не должно быть ниже базовой потребности.

　　2,

　　(1) Диуретики тиазидного типа: часто используется гидрохлоротиазид (дихлоротиазид) ежедневно1~2mg/kg. Его действие заключается в том, что он может стимулировать реабсорбцию кальция в дистальных почечных канальцах,恢复正常尿钙; и регулирует паратиреоидный гормон и1,25(OH)2D3До нормального уровня, чтобы абсорбция кальция в кишечнике была нормальной. Продолжительность курса составляет6недели, взрослым следует принимать постоянно.

　　(2) Применение других лекарств: бенфлуразон может уменьшить выведение кальция с мочой и увеличить мочегонный эффект; натриевая соль целлюлозного фосфата, используемая вместе с диуретиками, может уменьшить абсорбцию кальция в кишечнике (10~30g/d, раздел3~4) Прием внутрь); фосфорная кислота для внутреннего применения через связывание фосфора и кальция в кишечнике может уменьшить количество кальция в моче, предотвратить образование камней в моче; часто используется буферный раствор фосфата.

　　(3) Лечение камней в мочевыводящих путях: следует следовать стандартным методам лечения камней в мочевых путях, одновременно предотвращая инфицирование.

　　Второй раздел: Прогноз

　　Если болезнь диагностируется и лечится на ранней стадии, прогноз благоприятный. В случае тяжелого течения и длительного заболевания могут развиться различные осложнения, такие как повторные инфекции мочевыводящих путей, камни, которые могут привести к обструктивному повреждению почек, в конечном итоге к почечной недостаточности.