Síndrome de hipercalemia urinária idiopática

　　Como a hipercalemia urinária idiopática é causada? Resumindo:

　　Um, causa de desenvolvimento

　　A etiologia da doença não é clara. Devido à tendência hereditária familiar clara, pode estar relacionada a defeitos de herança dominante autosômica. A mutação genética causada pode levar a várias anormalidades de transporte de substâncias, especialmente relacionadas a desordens de metabolismo da vitamina D. A desordem de metabolismo da vitamina D pode levar ao aumento da absorção de cálcio intestinal, disfunção de reabsorção de cálcio no tubo renal ou disfunção tanto no intestino quanto no tubo renal, resultando no aumento da excreção urinária de cálcio; além disso, a dieta e os fatores ambientais também estão relacionados ao desenvolvimento da doença.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　A doença tem uma tendência hereditária familiar clara, a mecanismo de desenvolvimento da doença está relacionado à herança dominante autosômica e mutação genética. As causas da hipercalemia urinária idiopática incluem:

　　1、Defeito na função de reabsorção de cálcio no tubo renal, também conhecido como perda de cálcio renal excessiva (tipo de perda renal). Quando o tubo renal reabsorve menos proteínas de regulação ou há uma disfunção no recirculação do canal proteico envolvido no transporte de íons de cálcio na membrana luminal, o reabsorção de íons de cálcio no uréter primário é reduzida, resultando no aumento da excreção urinária de cálcio e na redução do nível de cálcio no sangue. Devido à redução do nível de cálcio no sangue, stimula a secreção de hormônio paratiroide (PTH) da paratireoide a aumentar, ao mesmo tempo que aumenta a síntese de produtos ativos da vitamina D, mantendo o nível de cálcio no sangue normal. A redução da reabsorção de fósforo no tubo renal, a perda renal de fósforo causa hipofosfatemia secundária, o efeito de feedback1,25(OH)2D3O aumento da síntese, que mantém a hiperabsorção de cálcio intestinal e mantém o nível de cálcio no sangue normal. A absorção de íons de cálcio no intestino delgado aumenta, também aumenta a quantidade de cálcio filtrável, aumentando ainda mais a excreção urinária de cálcio.

　　2、O aumento da absorção de cálcio no intestino delgado, também conhecido como hiperabsorção de cálcio intestinal (tipo de absorção). Principalmente devido ao aumento da absorção seletiva de cálcio no intestino delgado, o que leva ao aumento da concentração de cálcio no sangue, resultando no aumento da filtração de cálcio no glomérulo renal e na excreção urinária de cálcio excessivo; outro é a supressão da função de secreção da paratireoides, que aumenta a sobrecarga de ultrafiltração do glomérulo renal, enquanto a reabsorção de íons de cálcio no tubo renal é reduzida, resultando no aumento da excreção urinária de cálcio e no aumento da reabsorção de cálcio. Portanto, o nível de cálcio no sangue não aumenta e pode manter-se normal. Este tipo de mecanismo não é claro, alguém acredita que é um distúrbio de regulação da vitamina D.

　　A hipercalemia urinária idiopática geralmente ocorre concomitantemente com infecção urinária, cálculos renais, hiperparatireoidismo secundário, desordens nutricionais, osteoporose, fraturas, deformidades ósseas, baixa estatura, aumento de peso insuficiente, fraqueza muscular e outros.

　　A doença é mais oculta no início, pode apenas manifestar proteinúria de pequenas moléculas, a massa molar da proteína geralmente é menor do que4Da, a principal composição é β2-microglobulina, proteína ligada a retinol, α1-microglobulina e enzima de lise de bactérias e outros marcadores proteicos tubulares pequenos.24A quantidade de proteínas urinárias em crianças está geralmente1g abaixo, os adultos são 0.5~2.0g, e pode aparecer nefrolitíase, calcificação renal e insuficiência renal funcional progressiva na fase adulta.

　　Os pacientes com esta doença geralmente desenvolvem hematuria e cistite renal devido a cálculos renais, cistite, sintomas de irritação vesical (frequência urinária, urgência urinária, dor lombar), síndrome de dificuldade de urinar, dor abdominal, dor lombar e enurese, e têm muitos sintomas como polidipsia, polidipsia, poliúria, e a urina sedimentada é geralmente branca, alguns podem evoluir para insuficiência renal crônica.

　　1Hematuria e proteinúria são visíveis em todos os grupos etários, e geralmente são causadas por lesões urinárias devido a cristais de cálcio. Este tipo de hematuria é de forma de célula vermelha normal (ou seja, hematuria não glomerular), e a hematuria é a manifestação mais comum da hipercalemia urinária idiopática (IH) em crianças. A proteinúria geralmente é leve a moderada, com baixa massa molecular, e a principal composição é β-microglobulina, proteína ligada a retinol e α-microglobulina, etc.

　　2As manifestações de cálculos urinários em adultos com hipercalemia urinária idiopática (IH) são significativamente mais altas do que em crianças, e há relatórios de que os adultos com IH podem atingir40% a60%, enquanto na urina de pedras de crianças apenas2Porcento a5Porcento é causado por IH, este tipo de cálculo é formado principalmente por oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, e a idade de início é mais cedo do que a causada por IH não, se não for tratado a tempo, pode evoluir para insuficiência renal obstrutiva.

　　3Outras manifestações podem incluir diabetes renal, proteinúria, uraturia e outras manifestações de disfunção tubular proximal renal. Devido à grande perda de cálcio na urina, há um desequilíbrio de cálcio negativo a longo prazo no corpo. Alguns pacientes podem desenvolver hiperparatireoidismo, e os pacientes podem desenvolver dores nas articulações, osteoporose, fraturas, deformidades e doença da deficiência de vitamina D. Alguns pacientes podem ter crescimento baixo, aumento de peso insuficiente, fraqueza muscular e outros sintomas.

　　Como prevenir a hipercalemia urinária idiopática? Resumo a seguir:

　　A doença pode ser causada por desordem do metabolismo da vitamina D, relacionada a fatores ambientais de dieta. Pacientes pediátricos devem ser incentivados a alimentar-se de maneira razoável, expor-se ao sol o mais possível e prevenir ativamente doenças nutricionais. Pacientes com várias doenças concomitantes devem ser diagnosticados e tratados precocemente, para minimizar o dano renal e evitar a insuficiência renal crônica.

　　Que exames fazer para a hipercalemia urinária idiopática?

　　1Como fazer exames para a hipercalemia urinária idiopática? Resumo a seguir:6h, homens >25./24Exames de urina. Aumento da cálcio na urina, cálcio na urina feminina >7h, homens >5./24mmol

　　2Pode haver leve hematuria, proteinúria, urina sem cilindros, e podem ser vistos cristais de oxalato de cálcio, fosfato e função de concentração urinária prejudicada. Em caso de infecção concomitante, aumenta o número de leucócitos na urina.

　　3Métodos de experimentação de carga de cálcio baixo cálcio e baixo fósforo. Os níveis de cálcio no sangue são normais, o fósforo pode diminuir, a fosfatase alcalina aumenta, e a concentração de hormônio paratiroideano no soro aumenta.3dia, o4dia fornecer cálcio (15mg/kg) por infusão intravenosa, no5Depois de completar a infusão3Medir o cálcio no sangue e manter24h de medição de cálcio urinário.

　　A julgamento dos resultados: se a quantidade de cálcio urinário excretado for maior que a quantidade de cálcio infundida diária, o valor é maior que a quantidade de cálcio infundida.50%; a quantidade de excreção de fosfato urinário após a infusão de cálcio é4~12horas em comparação com o 0-4horas para reduzir20%, indica positivo.

　　4, exame patológico da medula renal. A principal manifestação é atrofia tubular renal não específica e fibrose intersticial. A precipitação de cálcio renal ocorre principalmente no córtex renal, mas não coincide com o tempo e a gravidade da insuficiência renal.

　　5, exames de rotina devem fazer ultra-som, radiografia, cintilografia renal venosa ou exame de TC.

　　Os pacientes com hipercalemia urinária idiopática devem ter uma dieta leve, comer mais vegetais e frutas e alimentos fáceis de digerir. Evitar alimentos salgados, gordurosos, frios e álcool. Manter horários de sono razoáveis, praticar exercícios físicos e atividades físicas em quantidade moderada.

　　Quais são os métodos de tratamento para a hipercalemia urinária idiopática? Resumindo:

　　Um, tratamento

　　1, tratamento geral

　　Deve beber muita água, limitar a ingestão de alimentos ricos em cálcio, sódio e ácido oxálico, evitar alimentos salgados, gordurosos, frios e álcool. Manter horários de sono razoáveis, praticar exercícios físicos e atividades físicas em quantidade moderada.

　　2, tratamento

　　(1) Diuréticos tiazídicos: hidroclorotiazida (hidroclorotiazida) comum diariamente1~2mg/kg. Sua função é promover a reabsorção de cálcio no tubo renal distal, fazer com que o cálcio urinário volte ao normal; e regular a hormônio paratiroide e1,25(OH)2D3até o nível normal, para que a absorção de cálcio intestinal seja normal. O curso de tratamento é6semanal, os adultos devem tomar por um longo período de tempo.

　　(2) Uso de outros medicamentos: a hidroclorotiazida pode reduzir a excreção de cálcio urinário e aumentar a diurese; a sódio celulose fosfato pode ser usada em combinação com medicamentos diuréticos, reduzindo a absorção de cálcio intestinal (10~30g/d, dividido3~4) dose única); a fosfato de hidrogênio oral pode reduzir a cálcio urinário através da combinação de cálcio e fósforo no intestino, prevenindo a formação de cálculos urinários; geralmente usado em soluções de缓冲 de fosfato.

　　(3) Tratamento de cálculos renais: deve ser feito de acordo com o método convencional de tratamento de cálculos urinários, ao mesmo tempo que previne e trata infecções.

　　Dois, prognóstico

　　Se diagnosticada e tratada precocemente, a prognóstico é bom. Pacientes com doença grave e longa duração podem desenvolver várias complicações, como infecções urinárias recorrentes, cálculos, lesões renais obstrutivas, lesões renais obstrutivas, e falência renal terminal.