Sindrome idiopatica dell'ipercalciuria

　　Come si verifica l'ipercalciuria idiopatica? Ecco una breve descrizione:

　　UNO, causa di sviluppo

　　La causa della malattia non è ben chiara. A causa della tendenza familiare alla ereditarietà, potrebbe essere correlata a difetti genetici dominanti sull'cromosoma autosomico. Le mutazioni genetiche causano disordini di trasporto di molte sostanze, in particolare relativi alla disordine metabolico della vitamina D. La disordine metabolico della vitamina D può causare un aumento dell'assorbimento intestinale di calcio, disfunzione di riassorbimento tubulare renale del calcio o disfunzione both intestinale e tubulare renale, portando a un aumento dell'urina di calcio; inoltre, la dieta e i fattori ambientali sono anche correlati alla malattia.

　　DUE, meccanismo di sviluppo

　　La malattia ha una tendenza familiare alla ereditarietà, e il meccanismo di sviluppo è correlato a mutazioni genetiche dominanti sull'cromosoma autosomico e. Le cause della produzione di ipercalciuria alta nella malattia includono:

　　1Il difetto della funzione di riassorbimento dei cationi del calcio nel tubulo renale, noto anche come eccesso di filtrazione renale di calcio (tipo filtrazione renale). Quando il riassorbimento del proteina di regolazione nel lume tubulare renale o il malfunzionamento del canale proteico coinvolto nel trasporto dei cationi del calcio nella membrana dell'epitelio tubulare renale diminuisce, il riassorbimento dei cationi del calcio nel urine primarie diminuisce, causando un aumento dell'urina di calcio e un riduzione del livello di calcio nel sangue. A causa del riduzione del livello di calcio nel sangue, viene stimolata la secrezione di paratormone (PTH) dalle ghiandole paratiroidee, contemporaneamente l'attività del prodotto di sintesi della vitamina D aumenta, mantenendo il livello di calcio nel sangue a livello normale. Il ridotto riassorbimento di fosfati nel tubulo renale causa una perdita renale di fosfati, causando ipofosfatemia secondaria, l'effetto di retroazione.1,25(OH)2D3L'aumento della sintesi mantiene l'iperassorbimento intestinale di calcio e mantiene il livello di calcio nel sangue normale. L'aumento dell'assorbimento dei cationi del calcio dell'intestino tenue fa anche aumentare la quantità di cationi del calcio filtrabili, aumentando ulteriormente l'escrezione di calcio urinario.

　　2Il trasporto e l'assorbimento intestinale del calcio aumentano, noto anche come iperassorbimento intestinale di calcio (assorbimento tipo). La principale causa è che l'intestino tenue assorbe troppa scelta di calcio, portando a un aumento del livello di calcio nel sangue e un aumento della filtrazione renale del calcio, con escrezione urinaria di calcio secondariamente troppo alta; inoltre, l'inibizione della funzione di secrezione delle ghiandole paratiroidee fa aumentare il carico di ultrafiltrazione dei glomeruli renali, mentre la riassorbimento dei cationi del calcio nel tubulo renale diminuisce, causando un aumento dell'urina di calcio e un aumento dell'assorbimento di calcio. Poiché l'assorbimento di calcio è aumentato, i cationi di calcio assorbiti sono espulsi nelle urine, quindi il livello di calcio nel sangue non aumenta e può mantenere un livello normale. Questo tipo di meccanismo non è chiaro, alcune persone ritengono che sia un disturbo della regolazione della vitamina D.

　　L'ipercalciuria idiopatica è spesso associata a infezioni delle vie urinarie, calcolosi urinaria, iperparatiroidismo secondario, disordini nutrizionali, osteoporosi, fratture, deformità ossee, crescita in altezza limitata, aumento di peso ridotto, debolezza muscolare e altri.

　　La malattia è più nascosta nelle fasi iniziali, può manifestarsi solo come proteinuria di piccole molecole, la massa molecolare delle proteine è generalmente inferiore a4Da 10.000 Da, tra cui la componente principale è β2-Microalbumina, retinolo legato alle proteine, α1-Microalbumina e enzimi di lisi batterica e altri marcatori proteici tubulari piccoli.24Urine proteiche nei bambini la maggior parte è1g al di sotto, gli adulti sono 0.5～2.0g, fino all'età adulta può verificarsi nefrolitiasi, calcificazione renale e insufficienza renale progressiva.

　　I pazienti con questa malattia sono spesso affetti da ematuria, colica renale, infezione delle vie urinarie e sintomi di irritazione vescicale (frequenturia, impetuosità, disuria), sindrome della difficoltà alla minzione, dolore addominale, dolore lombare e enuresi, e hanno anche sete e sete, poliuria, urine sedimentate che sono principalmente bianche, alcuni possono sviluppare insufficienza renale cronica.

　　1Ematuria e proteinuria sono visibili in tutte le età, generalmente attribuiti a lesioni delle vie urinarie causate da cristalli di calcio, questo tipo di ematuria è ematuria di cellule rotonde normali (cioè ematuria non glomerulare), e l'ematuria è la manifestazione più comune della sindrome ipercalciuria idiopatica (IH) nei bambini, l'ematuria può essere transitoria, può anche essere persistente, la proteinuria è generalmente lieve o moderata, la massa molecolare è piccola, tra cui la componente principale è β-Microalbumina, retinolo legato alle proteine e α-Microalbumina, ecc.

　　2Calcolosi renale urinaria idiopatica (IH) nei adulti con calcolosi urinaria è significativamente più alta rispetto ai bambini, ci sono rapporti che gli adulti con IH raggiungono40％～60％， mentre nei calcoli renali pediatrici è solo2％～5％ è causato da IH, questo tipo di calcolosi è spesso formato da ossalato di calcio o fosfato di calcio, l'età di insorgenza è più precoce rispetto a quella causata da IH non, se non trattata in tempo può svilupparsi in nefrite ostruttiva.

　　3Altri sintomi possono includere diabete renale, proteinuria, aciduria urica e altri sintomi di disfunzione del tubulo renale prossimale, a causa della perdita massiccia di calcio nelle urine, il corpo è in uno stato di equilibrio negativo di calcio a lungo termine, alcuni pazienti possono sviluppare iperparatiroidismo secondario, i pazienti possono avere dolore alle articolazioni, osteoporosi, fratture, deformità e malattia da carenza di vitamina D, alcuni pazienti possono avere crescita bassa, aumento di peso insufficiente, debolezza muscolare e altri sintomi.

　　Come prevenire la sindrome ipercalciuria idiopatica? Ecco una descrizione sommaria:

　　La sindrome ipercalciuria idiopatica può essere causata da disordine del metabolismo della vitamina D, correlata a fattori ambientali alimentari. È necessario promuovere l'alimentazione razionale nei pazienti pediatrici, esporli più al sole, prevenire e trattare attivamente le malattie nutrizionali. Per i pazienti con più di una malattia concomitante, la diagnosi e la terapia devono essere effettuate precocemente, cercando di ridurre il danno renale e prevenire la insufficienza renale.

　　Quali esami devono essere effettuati per la sindrome ipercalciuria idiopatica? Ecco una descrizione sommaria:

　　1Esame delle urine. L'urina contiene più calcio, l'urina femminile contiene più calcio>6.25mmol/24Uomini>7.5mmol/24Possono verificarsi leggeri ematuria, proteinuria, urina senza tubuli, si possono vedere ossalato di calcio, fosfati, funzione di concentrazione urinaria danneggiata, e un aumento dei leucociti urinari in caso di infezione concomitante.

　　2Esame del sangue. Il calcio nel sangue è normale, il fosforo può diminuire, l'enzima alcalino fosfatasi aumenta, la concentrazione dell'ormone paratiroideo nel siero aumenta.

　　3Dieta a basso contenuto di calcio e fosforo3giorno, il4dare il calcio(15mg/kg) per iniezione endovenosa, il giorno5Dopo aver finito la goccia, poi3Misura il calcio nel sangue e conservalo24h misurazione del calcio urinario.

　　valutazione dei risultati: se la quantità di escrezione di calcio urinario è superiore alla quantità di calcio iniettato ogni giorno, il valore è superiore alla quantità di calcio iniettato50％; la quantità di escrezione di fosfato urinario dopo l'iniezione di calcio è nel4～12ore rispetto al 0-4ore ridurre20%, indica un risultato positivo.

　　4, esame istopatologico del tessuto renale. La principale manifestazione è atrofia tubulare renale non specifica e fibrosi interstiziale. La sedimentazione calcica renale principale si verifica nel medulla renale, ma non corrisponde al tempo e alla gravità dell'insufficienza renale.

　　5, fare esami diagnostici come ecografia, radiografia, urografia endovenosa o tomografia computerizzata.

　　La dieta dei pazienti con sindrome di ipercalciuria idiopatica dovrebbe essere leggera, con un consumo maggiore di verdure e frutta e cibi facili da digerire. Evitare cibi salati, grassi, freddi, evitare fumo e alcol. Mantenere un orario di riposo ragionevole, fare esercizio fisico moderato.

　　Quali sono le metodologie di trattamento della sindrome di ipercalciuria idiopatica? Ecco una breve descrizione:

　　Primo, trattamento

　　1, trattamento generale

　　Deve bere molta acqua, limitare la dieta con alto contenuto di calcio, sodio e acido ossalico. Le persone con ematuria grave o calcoli devono seguire una dieta a basso contenuto di calcio, ma per i bambini deve essere considerata la necessità di crescita e sviluppo, e il quantità di calcio fornita ogni giorno non dovrebbe essere inferiore alla quantità di base necessaria.

　　2, trattamento medico

　　(1) Diuretici tiazidici: l'hydrochlorothiazide (diidroclorotiazide) è usato comunemente una volta al giorno1～2mg/kg. Il suo effetto è quello di promuovere l'assorbimento di calcio nelle tubuli renali distali, portando il calcio urinario a normalizzarsi; e regolare l'ormone paratiroideo e1,25(OH)2D3a livelli normali, rendendo l'assorbimento intestinale di calcio normale. La durata del trattamento è6settimana, gli adulti dovrebbero assumere a lungo termine.

　　(2) Altri farmaci: la bendroflumetazide può ridurre l'escrezione di calcio urinario e aumentare la diuresi; la salsiccia di cellulosa fosforica può essere utilizzata insieme a farmaci diuretici come sopra per ridurre l'assorbimento intestinale di calcio (10～30g/d, diviso3～4) somministrazione; l'acido ipofosforico orale può ridurre il calcio urinario attraverso la combinazione di fosforo e calcio intestinali, prevenire la formazione di calcoli urinari; solitamente utilizzato come soluzione di buffer fosfato.

　　(3) Trattamento dei calcoli renali: dovrebbe essere trattato secondo le metodologie standard per i calcoli urinari, e prevenire le infezioni.

　　Secondo, prognosi

　　Se la diagnosi e il trattamento della malattia sono precoci, la prognosi è buona. Le condizioni gravi e le persone con un periodo di malattia prolungato possono sviluppare più complicazioni, come infezioni urinarie ricorrenti, calcoli, che possono causare danni renali ostruttivi e portare alla insufficienza renale.