Síndrome de hipercalemia urinaria idiopática

　　¿Cómo se origina la hipercalemia urinaria idiopática? Resumamos lo siguiente:

　　Primero, causa de desarrollo

　　La etiología de la enfermedad no está muy clara. Debido a que hay una fuerte tendencia familiar a la herencia, puede estar relacionada con defectos de herencia autosómica dominante. Las mutaciones genéticas causan trastornos en la transferencia de múltiples sustancias, especialmente relacionadas con el desorden del metabolismo de la vitamina D. El desorden del metabolismo de la vitamina D puede causar hiperabsorción intestinal de calcio, disfunción de la reabsorción tubular de calcio, o disfunción tanto en el intestino como en los túbulos renales, lo que conlleva a un aumento de la hipercalemia urinaria; además, los factores dietéticos y ambientales también están relacionados con la enfermedad.

　　Segundo, mecanismo de desarrollo

　　La enfermedad tiene una fuerte tendencia familiar a la herencia, y el mecanismo de desarrollo está relacionado con la herencia autosómica dominante y la mutación genética. Las causas de la hipercalemia urinaria idiopática alta incluyen:

　　1La deficiencia de la función de reabsorción de iones de calcio en los túbulos renales, también conocida como excreción de calcio renal excesiva (tipo de filtración renal). Cuando el tubo renal reabsorbe menos de cierta proteína de regulación o cuando hay trastornos en el recirculado de los canales de proteínas que participan en el transporte de iones de calcio en la membrana luminal, se reduce la reabsorción de iones de calcio en el orinogenésis, lo que provoca un aumento de la hipercalemia urinaria y una disminución de la concentración de calcio en la sangre. Debido a la disminución de la concentración de calcio en la sangre, se estimula la secreción de paratiroidea (PTH) por la glándula paratiroidea, al mismo tiempo que se aumenta la síntesis de productos activos de la vitamina D, lo que mantiene la concentración de calcio en la sangre en un nivel normal. La disminución de la reabsorción de fósforo por los túbulos renales, la pérdida renal de fósforo conduce a una anemia ferropénica secundaria, y la acción de retroalimentación hace que1,25(OH)2D3El aumento de la síntesis mantiene la hiperabsorción intestinal de calcio y mantiene la concentración de calcio en la sangre normal. La absorción de iones de calcio por el intestino delgado también aumenta, lo que hace que aumente la cantidad de iones de calcio filtrables, lo que aumenta aún más la excreción urinaria de calcio.

　　2La transferencia y absorción intestinal del calcio aumenta, también conocida como hiperabsorción intestinal de calcio (tipo de absorción). Principalmente debido a que el intestino delgado absorbe en exceso el calcio selectivo, lo que aumenta la concentración de calcio en la sangre y hace que la filtración glomerular de calcio aumente, lo que conlleva a una excreción urinaria de calcio secundaria demasiado alta; por otro lado, la inhibición de la función de secreción de la glándula paratiroidea hace que la sobrecarga de filtración glomerular aumente, mientras que la reabsorción tubular de iones de calcio disminuye, lo que provoca un aumento de la hipercalemia urinaria, y los iones de calcio absorbidos en aumento se excretan en la orina, por lo que la concentración de calcio en la sangre no aumenta y puede mantenerse normal. Este tipo de mecanismo no está claro, y algunas personas creen que es un trastorno del metabolismo de la vitamina D.

　　La hipercalemia urinaria idiopática a menudo se acompaña de infecciones del tracto urinario, cálculos renales, hiperparatiroidismo secundario, trastornos nutricionales, osteoporosis, fracturas, deformidades óseas, estatura baja, falta de aumento de peso, debilidad muscular, etc.

　　La enfermedad en las primeras etapas es más encubierta, puede manifestarse solo como proteinuria de pequeña molécula, la masa molecular de la proteína generalmente es menor de4Da, la principal componente es β2-microglobulina, la proteína unida a la vitamina A, α1-microglobulina y la enzima de degradación de la bacteria, etc. las proteínas de marcador tubular pequeñas.24h La cantidad de proteínas en la orina en la mayoría de los niños es1g por debajo, los adultos son 0.5~2.0g, hasta la edad adulta puede aparecer nefrolitiasis, nefrocalcinosis y insuficiencia renal progresiva.

　　Los pacientes con esta enfermedad suelen presentar hematuria, cólico renal, infección urinaria y síntomas de irritación vesical (frecuencia urinaria, urgencia urinaria, dolor durante la micción), síndrome de dificultad para orinar, dolor abdominal, dolor lumbar y enuresis, y también tienen polydipsia, polidipsia, poliuria, la orina sedimentada es generalmente blanca, algunos pueden desarrollarse en insuficiencia renal crónica.

　　1、hematuria y proteinuria se pueden ver hematuria visible o microhematuria en todos los grupos de edad, generalmente se considera que se debe a lesiones de las vías urinarias causadas por cristales de calcio, este tipo de hematuria es hematuria de morfología de glóbulos rojos normales (es decir, hematuria no glomerular), y la hematuria es la manifestación más común de la hipercalemia urinaria idiopática (IH) en niños, la hematuria puede ser transitoria o persistente, la proteinuria es generalmente leve o moderada, la molécula es pequeña, la principal componente es β-microglobulina, la proteína unida a la vitamina A y α-microglobulina, etc.

　　2、los cálculos urinarios en la hipercalemia urinaria idiopática (IH) de los adultos son significativamente más altos que en los niños, se han informado de que los adultos con IH alcanzan40％～60％， mientras que en los cálculos urinarios infantiles solo2％～5％ es causada por IH, este tipo de cálculos se forma principalmente por oxalato de calcio o fosfato de calcio, la edad de aparición es más temprana que la de los no IH, si no se trata a tiempo puede desarrollarse en insuficiencia renal obstructiva.

　　3Otras manifestaciones pueden incluir diabetes renal, aminoaciduria, aciduria urinaria y otros síntomas de disfunción tubular proximal renal, debido a la pérdida masiva de calcio en la orina, el equilibrio de calcio negativo a largo plazo en el cuerpo, algunos pacientes pueden desarrollar hiperparatiroidismo secundario, los pacientes pueden presentar dolor articular, osteoporosis, fracturas, deformidades y enfermedad de deficiencia de vitamina D, algunos pacientes pueden presentar talla baja, aumento de peso insuficiente, debilidad muscular y otros.

　　¿Cómo prevenir la hipercalemia urinaria idiopática? Resumamos a continuación:

　　La enfermedad puede deberse a una disfunción del metabolismo de la vitamina D, y está relacionada con factores ambientales dietéticos. Se debe promover la alimentación racional en los pacientes pediátricos, aumentar la exposición al sol y prevenir y tratar activamente las enfermedades nutricionales. Para los pacientes con múltiples enfermedades concomitantes, se debe hacer un diagnóstico y tratamiento tempranos para aliviar al máximo el daño renal y prevenir la insuficiencia renal crónica.

　　¿Qué exámenes debe realizarse para la hipercalemia urinaria idiopática? Resumamos a continuación:

　　1、exámenes de orina. El aumento de calcio en la orina, la concentración de calcio en la orina de las mujeres>6.25mmol/24h, hombres>7.5mmol/24Puede haber leves hematurias, proteinuria, orinas sin cilindros, se pueden ver cristales de oxalato de calcio, fosfatos y una disminución de la función de concentración urinaria, y un aumento de leucocitos urinarios en caso de infección concomitante.

　　2、exámenes de sangre. La concentración de calcio en la sangre es normal, la concentración de fósforo puede disminuir, la enzima fosfatasa alcalina aumenta, la concentración de hormona paratiroidea sérica aumenta.

　　3Métodos de prueba de carga de calcio baja en calcio y fósforo. La dieta baja en calcio y fósforo3Día, el4Día administrar calcio (15mg/kg) por infusión intravenosa, en5Después de que la gota interna se complete,3Medir la concentración de calcio en la sangre y mantener24hora para medir la calcio en la orina.}}

　　juega el papel de reducir la cantidad de calcio excretado en la orina, haciendo que el calcio urinario se normalice; y regular la hormona paratiroidea y50％; la cantidad de excreción de fosfato urinario después de la infusión de calcio es en el4~12horas en comparación con el 0-4horas reducir20％， indica positivo.

　　4, examen de patología renal. Los principales síntomas son atrofia tubular renal no específica y fibrosis intersticial. La acumulación de calcio renal ocurre principalmente en la medula renal, pero no coincide con el tiempo y el grado de aparición de la insuficiencia renal.

　　5, se realizan exámenes de ultrasonido, radiografías, urograma intravenoso o examen de TC.

　　La dieta de los pacientes con hipercalemia urinaria idiopática debe ser ligera, comer más vegetales y frutas y alimentos fáciles de digerir. Evitar alimentos salados, grasos, fríos y alcohol. Mantener un horario de sueño y descanso razonable, hacer ejercicio físico y ejercicio de manera moderada.

　　¿Cuáles son los métodos de tratamiento para la hipercalemia urinaria idiopática? Resumamos a continuación:

　　I. Tratamiento

　　1, tratamiento general

　　Se debe beber más agua, limitar la dieta alta en calcio, sodio y ácido oxálico. Los que tienen hematuria grave o cálculos deben seguir una dieta baja en calcio, pero para los niños debe considerarse la necesidad de crecimiento y desarrollo, y no debe proporcionar menos calcio básico necesario cada día.

　　2, tratamiento farmacológico

　　(1) Diuréticos tiazídicos: se utiliza comúnmente la hidroclorotiazida (hidroclorotiazida) todos los días1~2mg/kg. Su función es promover la reabsorción de calcio en el túbulo renal distal, haciendo que el calcio urinario se normalice; y regular la hormona paratiroidea y1,25(OH)2D3hasta el nivel normal, haciendo que la absorción de calcio intestinal sea normal. La duración del tratamiento es6semana, el adulto debe tomarlo a largo plazo.

　　(2) La aplicación de otros medicamentos: la hidroclorotiazida puede reducir la excreción de calcio urinario y aumentar la diuresis; la celulosa de sodio fosfato se puede usar con los diuréticos mencionados anteriormente para reducir la absorción de calcio intestinal (10~30g/d, dividido3~4) La administración de fosfato de hidrógeno; el fosfato de hidrógeno oral puede reducir la absorción de calcio intestinal mediante la combinación de calcio y fósforo en el intestino, y prevenir la formación de cálculos urinarios; se utiliza comúnmente una solución amortiguadora de fosfato.

　　(3) El tratamiento de las piedras urinarias: debe seguirse el tratamiento convencional para las piedras urinarias del sistema urinario, al mismo tiempo que se previene y trata la infección.

　　II. Pronóstico

　　Si la enfermedad se diagnostica y trata temprano, el pronóstico es bueno. Las enfermedades graves y crónicas pueden causar varias complicaciones, como infecciones urinarias recurrentes, cálculos, lesiones obstructivas renales urinarias, y finalmente insuficiencia renal.