Hội chứng thiếu aldosterone

　　Dựa trên nguyên nhân và cơ chế gây bệnh khác nhau, có thể phân loại hội chứng thiếu aldosterone.4Loại: tức là thiếu hụt aldosterone nguyên phát bẩm sinh, thiếu hụt aldosterone nguyên phát do获得性, thiếu hụt aldosterone thứ phát do获得性 và thiếu hụt giả aldosterone. Nguyên phát và thứ phát được phân loại dựa trên tỷ lệ giữa hoạt tính renin血浆 (PRA) và aldosterone. Tỷ lệ của thiếu hụt aldosterone nguyên phát thấp hơn mức bình thường (thiếu hụt aldosterone thấp renin), trong khi tỷ lệ của thứ phát là bình thường (thiếu hụt aldosterone thấp renin).

　　Mecanism phát triển của bệnh này vẫn chưa rõ ràng, có thể phân loại theo cơ sở di truyền thành bẩm sinh và后天. Thiếu hụt aldosterone thứ phát do获得性 Aldosterone缺乏症 là loại phổ biến nhất, nguyên nhân chính bao gồm nhiều bệnh thận như viêm cầu thận mạn tính, viêm thận hạch, viêm cầu thận mạn tính, bệnh淀粉样变性 thận, sỏi thận, u bướu thận...; tổn thương thận do bệnh hệ thống như bệnh thận đái tháo đường, viêm thận lupus, u bướu đa u, bệnh gout thận...; các bệnh khác như viêm gan mạn tính, thiếu máu镰状, bệnh hemochromatosis, hội chứng suy hô hấp cấp tính...; uống lâu dài các chất ức chế thụ thể beta (như indometacin) cũng có thể gây ra bệnh này. Thiếu hụt aldosterone do giảm mức renin là đặc điểm bệnh lý của loại này, vì vậy được gọi là thiếu hụt aldosterone thấp renin. Thiếu hụt aldosterone nguyên phát thứ phát ở thậnнадrenal, nhiều nguyên nhân gây hư hại tổ chức da肾上腺, dẫn đến suy chức năng da肾上腺, vì vậy hầu hết bệnh nhân có thể có thiếu hụt corticosteroid. Thiếu hụt aldosterone nguyên phát thứ phát chọn lọc hiếm gặp. Thiếu hụt chức năng da肾上腺 tự miễn, nhiễm trùng (thường gặp là nhiễm trùng phổi), nhiễm độc máu, u di căn... có thể gây hư hại cấu trúc tổ chức da肾上腺; heparin có thể trực tiếp ức chế sự tổng hợp aldosterone. Thiếu hụt aldosterone nguyên phát bẩm sinh liên quan đến di truyền, do sự thiếu hụt của các enzym liên quan dẫn đến sự rối loạn tổng hợp aldosterone. Thiếu hụt enzym chuyển đổi cholesterol thành △-5Do sự rối loạn của孕烯醇酮, vì vậy không thể tạo ra bất kỳ loại hormone corticosteroid nào. Thiếu hụt giả aldosterone (PHA) không phải là thiếu aldosterone thực sự, mà do aldosterone受体 hoặc các yếu tố sau受体 làm giảm hoặc mất hoạt tính sinh học của aldosterone, biểu hiện lâm sàng tương tự như thiếu hụt aldosterone, vì vậy được gọi là thiếu hụt giả aldosterone, còn được gọi là hội chứng kháng aldosterone.

　　Nơi bị bệnh của thiếu hụt aldosterone nguyên phát bẩm sinh ở thậnнадrenal, nhiều nguyên nhân gây hư hại tổ chức da肾上腺, dẫn đến suy chức năng da肾上腺, vì vậy hầu hết bệnh nhân có thể có thiếu hụt corticosteroid. Thiếu hụt aldosterone nguyên phát thứ phát chọn lọc hiếm gặp.

　　Thiếu hụt aldosterone chủ yếu biểu hiện bằng khát nước, uống nhiều nước, buồn nôn, nôn, giảm cảm giác thèm ăn, yếu mệt, giảm huyết áp, rối loạn nhịp tim và các biểu hiện của tăng kali máu và giảm natri máu. Bệnh này do các loại khác nhau của biểu hiện lâm sàng mà khác nhau, như thiếu hụt aldosterone thứ phát do获得性 Aldosterone缺乏症 thường gặp.50 đến7Từ 0 đến 1 tuổi, lâm sàng thường biểu hiện là không thể giải thích, tăng kali máu mãn tính không có triệu chứng; thiếu hụt aldosterone nguyên phát bẩm sinh bắt đầu từ trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, có thể có mất nước nghiêm trọng, giảm natri máu, nôn, tăng kali máu và acid中毒 chuyển hóa.

　　I. Hạ kali máu:Mức độ kali trong máu của bệnh nhân bị hội chứng này thường ở5.5～6.5mmol/L giữa, bệnh nhân có hạ kali máu nhẹ không có biểu hiện rõ ràng, bệnh nhân có nồng độ kali明显 tăng có thể có:

　　1、 hệ tim mạch: biểu hiện bằng nhịp tim chậm, rối loạn nhịp tim, chủ yếu là nhịp tim nhanh, nghiêm trọng hơn có thể xuất hiện nhịp tim nhanh nguy hiểm hoặc tim ngừng đập trong thời gian giãn nở; điện tâm đồ xuất hiện biểu hiện điển hình cho thấy kali trong máu ở7mmol/L trên, thường xuất hiện 'T' cao và nền hẹp, block nhĩ-ty, R nhỏ, S sâu, ST giảm và nhịp tim nhanh hoặc rối loạn nhịp tim nhanh.
　　2、 thần kinh-Các triệu chứng của hệ cơ xương: giai đoạn đầu chủ yếu biểu hiện bằng cảm giác bất thường, yếu cơ nghiêm trọng, đau cơ, mất phản xạ gân, do co mạch có thể gây ra da trắng và lạnh ướt; do liệt cơ hô hấp có thể gây khó khăn khi nói, giọng nói khàn và khó thở; một số bệnh nhân do co thắt ruột có biểu hiện nôn mửa, tiêu chảy và đau ruột.

　　II. Hạ natri máu và nhiễm toan chuyển hóa:Bệnh nhân thiếu aldosterone thường có hạ natri máu phát triển từ từ, chủ yếu biểu hiện bằng mệt mỏi, yếu, khát, chóng mặt đứng, cảm giác chậm chạp, v.v.; nhưng trẻ em bị thiếu aldosterone nguyên phát bẩm sinh cũng có thể vì natri máu giảm đột ngột mà xuất hiện các triệu chứng thần kinh rõ ràng, như nôn mửa, nôn mạnh, đau đầu, thậm chí co giật, hôn mê, nhiễm toan chuyển hóa axit chủ yếu biểu hiện bằng sự sâu và nhanh hơn của hơi thở.

　　III. Biểu hiện của bệnh原发性疾病:Như các biểu hiện lâm sàng tương ứng của bệnh suy thận, bệnh đái tháo đường, v.v.

　　Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu hiệu quả đối với bệnh thiếu aldosterone. Trong quá trình điều trị, đặc biệt là khi bổ sung nhiều dịch và đồng thời cho corticosteroid, cần cảnh báo nguy cơ xuất hiện hạ kali máu. Chế độ ăn uống của bệnh nhân nên nhẹ nhàng, dễ tiêu hóa, ăn nhiều rau quả, phối hợp hợp lý thực phẩm, chú ý đủ dinh dưỡng. Ngoài ra, bệnh nhân cần chú ý kiêng ăn cay, ngậy, lạnh.

　　Bệnh thiếu aldosterone主要包括肾功能检查和血液检查。Xem thấy chức năng thận thường có sự bất thường từ trung bình đến nặng, nồng độ尿素 trong máu và creatinin tăng, tốc độ thải creatinin giảm, nhiễm toan chuyển hóa clorua; hoạt tính renin trong máu,24hNồng độ aldosterone trong nước tiểu đều giảm (trừ trường hợp thiếu aldosterone giả); lực kết hợp CO2 và giá trị pH giảm, nồng độ kali trong máu tăng, nồng độ natri trong máu giảm hoặc bình thường và các kết quả xét nghiệm cận lâm sàng của bệnh原发性疾病 bất thường. Ngoài ra còn có siêu âm bụng, điện tâm đồ, điện cơ đồ, v.v.

　　Có hai điểm cần chú ý trong chế độ ăn uống của bệnh nhân thiếu aldosterone:

　　1、Chủ yếu là thực phẩm nhẹ nhàng, chú ý đến规律 ăn uống. Chế độ ăn uống của bệnh nhân nên nhẹ nhàng, dễ tiêu hóa, ăn nhiều rau quả, phối hợp hợp lý thực phẩm, chú ý đủ dinh dưỡng. Ngoài ra, bệnh nhân cần chú ý kiêng ăn cay, ngậy, lạnh.

　　2、Hỏi kỹ lưỡng thông tin từ bác sĩ, lập chuẩn ăn uống.

　　Doanh vì bệnh này chủ yếu do thiếu aldosterone gây ra, vì vậy việc bổ sung corticosteroid natrium là phương pháp điều trị cơ bản. Sau khi bổ sung corticosteroid natrium, các triệu chứng lâm sàng có thể được cải thiện hoặc biến mất, sự rối loạn chuyển hóa muối và nước và cân bằng axit-base cũng có thể được sửa chữa. Các loại thuốc主要包括：
　　1、α-Fludrocortisone, thường vào buổi sáng8Uống 0.05～0.1mg, cần chú ý liều lượng cá nhân hóa và điều chỉnh liều lượng thuốc dựa trên phản ứng lâm sàng, nếu xuất hiện phản ứng phù, tăng huyết áp, giảm kali máu thì giảm liều, ngược lại có thể tăng liều một cách hợp lý;
　　2、dầu deoxycorticosterone (DOCA),1～2mg mỗi ngày hoặc cách ngày2.5～5mg, tiêm bắp, phù hợp với bệnh nhân không thể uống được;
　　3、deoxycorticosterone trimethyl acid25～50mg, tiêm bắp, tác dụng có thể duy trì3～4Tuần.
　　Cần lưu ý thêm:
　　1. Theo dõi kali máu và xử lý tăng kali máu, bệnh nhân tăng kali nhẹ không có triệu chứng và biểu hiện điện tâm đồ không cần điều trị đặc biệt,主要通过 ngừng sử dụng thuốc có thể gây tăng kali máu, hạn chế lượng kali ăn vào và bổ sung corticosteroid muối để恢复正常 mức kali máu, nhưng cần chú ý theo dõi định kỳ mức kali. Khi nồng độ kali trong máu6.0-6.5mmol/L trên có thể gây ra tình trạng nguy kịch tăng kali máu nghiêm trọng, cần xử lý khẩn cấp để giảm nồng độ kali trong máu; trong quá trình sử dụng muối natri nhanh chóng cần chú ý chặt chẽ sự thay đổi của tình trạng bệnh để tránh xảy ra phù phổi. Sử dụng calci có thể giảm độc tính của kali trên tim và có thể在一定程度上 điều chỉnh rối loạn acid-base chuyển hóa, nhưng trong quá trình bổ sung calci cần chú ý không được sử dụng cùng với thuốc kiềm để tránh gây kết tủa, bệnh nhân đã sử dụng thuốc digitalis cần thận trọng khi sử dụng calci. Khi sử dụng than exchange ion để loại bỏ kali ra khỏi ruột cần chú ý thuốc này dễ kết dính thành cục và gây tắc ruột, trước khi uống có thể sử dụng70％ sorbitol15～20ml để mềm hóa phân; nếu không thể uống được có thể sử dụng20％ sorbitol200ml truyền hậu môn.
　　2. Sau khi xảy ra tăng kali máu phải ngừng sử dụng các thuốc có thể gây tăng kali máu, như heparin, β-B洛克受体阻滯剂、前列腺素 tổng hợp酶 ức chế, giữ kali lợi niệu và ACEI.
　　3. Khi điều trị bệnh nhân đái tháo đường bằng glucose insulin để điều trị tăng kali máu (glucose insulin) cần thận trọng, tránh gây tăng đường huyết.
　　4. Việc bổ sung corticosteroid muối phải đủ liều lượng, nếu corticosteroid muối bổ sung không đủ có thể làm tăng thêm nồng độ kali trong máu.
　　5. Người bị thiếu hụt aldosterone nguyên phát bẩm sinh nghiêm trọng có thể bị sốc thận肾上腺, việc bổ sung muối natri là biện pháp quan trọng để扩充 thể tích máu, điều chỉnh sốc, trong quá trình bù nước và muối nhanh chóng và lớn cần chú ý chặt chẽ sự thay đổi của tình trạng bệnh, để tránh xảy ra phù phổi.