hội chứng không có tủy sống ở trẻ em

　　nguyên nhân gây hội chứng không có tủy sống ở trẻ em vẫn chưa rõ. Trong quá trình phát triển của胚胎4～5tuần, do tác dụng của một số yếu tố gây dị tật, gây ra nhiều dị tật do chấm dứt sự phát triển của胚胎.24～27Trong thời kỳ này, cũng là thời kỳ phát triển của tĩnh mạch phổi và thời kỳ cố định cuối cùng của dạ dày và tá tràng, một số yếu tố gây bệnh trong giai đoạn này có thể gây ra bệnh này.

　　Ngoài các triệu chứng lâm sàng, hội chứng không có tủy sống ở trẻ em còn có thể gây ra các bệnh khác. Bệnh này thường kèm theo nhiễm trùng nghiêm trọng, rối loạn dinh dưỡng, rối loạn phát triển, vì vậy nên được các bác sĩ lâm sàng và phụ huynh chú ý cao.

　　triệu chứng lâm sàng của hội chứng không có tủy sống ở trẻ em主要包括 sau đây:

　　1、tím tái liên tục

　　bệnh nhân ngay từ khi sinh ra đã có tình trạng tím tái liên tục, khó thở, khó bú, phát triển chậm, tim đập nhanh và xuất hiện các triệu chứng thiếu oxy, rất giống với bệnh tim bẩm sinh tím tái.

　　2、thuộc tính và dấu hiệu bất thường của hệ tim mạch

　　người cao tuổi có thể có ngón chân tay hình chìa khóa (ngón chân), sưng lên ở vùng ngực trước. Khoảng một nửa số trường hợp có tiếng rít lan tỏa trong thời kỳ co của xương sườn trái.

　　3、無脾

　　Siêu âm bụng phát hiện ra tủy não rất nhỏ hoặc không có.

　　4hoặc chức năng miễn dịch kém

　　Cường độ miễn dịch của bệnh nhân yếu, thường gặp các loại nhiễm trùng khác nhau.

　　5hoặc dị dạng đa phát

　　Ngoài thiếu tủy não và dị dạng tim mạch, thường có các dị dạng khác như chuyển vị ruột.

　　Nguyên nhân gây bệnh综合征 thiếu tủy não chưa rõ ràng, có thể tham khảo phương pháp phòng ngừa bệnh lý di truyền. Các biện pháp phòng ngừa nên từ trước khi có thai đến trước khi sinh. Kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân đóng vai trò tích cực trong việc phòng ngừa dị tật sinh ra. Mать nên tránh các yếu tố nguy hại càng nhiều càng tốt, bao gồm xa khói, rượu, thuốc, bức xạ, thuốc trừ sâu, tiếng ồn, khí gas độc hại bay hơi, kim loại nặng độc hại, v.v. Trong quá trình chăm sóc sức khỏe trước khi sinh, cần tiến hành筛查 dị tật sinh ra một cách hệ thống, bao gồm kiểm tra siêu âm định kỳ,筛查 huyết thanh học, v.v. Nếu cần thiết, cần tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể. Khi có kết quả bất thường, cần làm rõ liệu có cần chấm dứt thai kỳ hay không, và thực hiện các biện pháp điều trị và điều trị cụ thể và khả thi.

　　Khi chẩn đoán bệnh综合征 thiếu tủy não, ngoài việc dựa vào biểu hiện lâm sàng, còn cần dựa vào các phương pháp kiểm tra hóa học. Các phương pháp kiểm tra chính có các loại sau:

　　1hoặc kiểm tra điện tâm đồ

　　Kiểm tra cho thấy điện tâm đồ bất thường, có sự thay đổi của điểm kích thích.

　　2hoặc chụp mạch vành tim

　　Chụp mạch vành tim có thể chứng minh loại hình dị dạng của hệ tim mạch. Dị dạng chủ yếu là tim hai buồng, thiếu phát triển động mạch phổi, tim ba buồng, dị dạng động mạch lớn, thiếu hụt màng ngăn giữa tim, và động mạch tĩnh mạch liên tục. Ngoài ra, còn có đặc điểm là sự rò rỉ ngược dòng tĩnh mạch trên腔.

　　3hoặc chụp X-quang tiêu hóa hoặc siêu âm

　　Kiểm tra có thể phát hiện ra sự thiếu hụt hoặc rất nhỏ của tủy não, hoặc sự chuyển vị của ruột và dạ dày.

　　Bệnh nhân综合征 thiếu tủy não trẻ em cần bổ sung vitamin và protein. Bữa ăn nên nhẹ nhàng và giàu dinh dưỡng, chú ý đến sự cân bằng của chế độ ăn uống. Tránh thực phẩm cay nóng và kích thích để tránh tình trạng bệnh tái phát. Ăn nhiều rau tươi và trái cây, ăn nhiều thực phẩm tăng cường miễn dịch như củ dền, rùa, nấm, dâu tây, fig, táo, cá sardine, mật ong, sữa, gan lợn, v.v. để tăng cường khả năng kháng bệnh của cơ thể.

　　Bệnh综合征 thiếu tủy não không có phương pháp điều trị đáng tin cậy. Hiệu quả điều trị của phẫu thuật ngoại khoa tim mạch không lý tưởng. Các biện pháp điều trị chính bao gồm phòng ngừa nhiễm trùng tích cực, cải thiện chức năng tim phổi, và ngăn ngừa biến chứng.