兒童無脾綜合徵

　　兒童無脾綜合徵病因尚未明确。在胚胎4～5周，由於某些致畸因素的作 用，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形。在胚胎發育24～27同時，正好是肺靜脈發育以及胃、十二指腸最後固定的時期，此階段的某些致病因素可能會造成本病。

　　兒童無脾綜合徵除了其临床表现外，還可引起其他疾病。本病常並發嚴重感染、營養障礙、發育障礙等，故應引起臨床醫生和家長的高度重視。

　　兒童無脾綜合徵的临床表現，主要有以下幾種：

　　1、持續青紫

　　患者於出生後即有持續青紫、呼吸困難、喂养困難、生長發育遲緩、心動過速並呈現缺氧症狀，酷似發綠型先天性心脏病。

　　2、心血管異常的症狀與體徵

　　年紀較大者可有槌狀指（趾）、心前區隆起。約半數病例沿胸骨左緣有擴散的收縮期雜音。

　　3、無脾

　　腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

　　4、免疫功能差

　　患者抵抗力低，常发生各种感染。

　　5、多发性畸形

　　除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。

　　小儿无脾综合征病因未明，可参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，并采取切实可行的诊治措施。

　　小儿无脾综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1、心电图检查

　　检查显示心电图异常，有起搏点的易变性。

　　2、心血管造影检查

　　心血管造影可证明心血管畸形的类别。畸形以二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位、房间隔缺损以及永存动脉干等为主。此外，还以上腔静脉反流异常为特征。

　　3、X线胃肠检查或超声波检查

　　检查可发现脾脏缺如或极微小、胃肠有转位等。

　　小儿无脾综合征患者需补充维生素、蛋白质。饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等，以提高机体抗病能力。

　　โรคความผิดภายในตับที่ไม่มีตับสมองยังไม่มียาบำบัดที่มีประสิทธิภาพ การผ่าตัดศัลยศาสตร์หัวใจของผู้ป่วยมีประสิทธิภาพที่ไม่ดี การป้องกันและรักษาอาการติดเชื้อ แก้ไขความล้มเหลวของหัวใจและปอด และป้องกันการเกิดของภาวะเสริมหลักเป็นมาตราการบำบัดหลัก