Gardner综合征

　　Gardner综合征 là bệnh di truyền lặn tính染色体, do một缺陷 gen duy nhất hoặc một số gen độc lập nhưng liên quan chặt chẽ gây ra. Mekhân chế bệnh hiện chưa có báo cáo rõ ràng, cơ chế không rõ.

　　Gardner综合征 thường gặp các biến chứng như chảy máu tiêu hóa, nhiễm trùng, ruột co thắt, ung thư hóa và hình thành cục máu đông.

　　1、Chảy máu tiêu hóa: Triệu chứng xuất hiện phụ thuộc vào tính chất, vị trí, lượng máu mất và tốc độ chảy máu của tổn thương xuất huyết, cũng liên quan đến tình trạng toàn thân của bệnh nhân như lứa tuổi, chức năng tim thận.

　　2、Nhiễm trùng: Là phản ứng viêm cục bộ và toàn thân do các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh trùng xâm nhập vào cơ thể.

　　3、Enterocutaneous intussusception: Một đoạn ruột bị cuộn vào ruột腔 liên quan, gây rối loạn thông qua nội dung ruột.

　　4、Ung thư: Do nhiễm trùng, thiếu máu v.v. kích thích, có thể dẫn đến nguy cơ ung thư.

　　5、Thrombosis: Khi hình thành血栓 động mạch, dễ gây thiếu máu, gây hoại tử ruột.

　　Triệu chứng lâm sàng của Gardner综合征 chủ yếu thể hiện ở hai mặt lớn là bệnh lý polyp đường tiêu hóa và bệnh lý ngoài đường tiêu hóa.

　　1、Bệnh lý polyp đường tiêu hóa

　　Polyp phổ biến trong toàn bộ ruột kết, số lượng có thể đạt100 trên; Dạ dày và tá tràng cũng gặp nhiều, nhưng ruột non và ruột thừng gặp ít. Polyp thường tồn tại nhiều năm mà không gây ra triệu chứng. Thường có triệu chứng vào lứa tuổi thanh niên và trung niên. Bắt đầu có thể chỉ có phân lỏng và tần suất đi cầu tăng, dễ bị bệnh nhân bỏ qua; khi tiêu chảy nghiêm trọng và xuất hiện nhiều phân mủ máu, mới gây chú ý cho bệnh nhân, nhưng lúc này polyp thường đã xảy ra biến chứng ác tính.

　　2、Bệnh lý ngoài đường tiêu hóa

　　(1）U xương

　　U xương của chứng này hầu hết là lành tính, từ tăng sinh vỏ xương nhẹ đến tăng sinh xương nhiều, thậm chí có thể thấy u xương to có rễ, thường gặp ở xương sọ, xương hàm trên và hàm dưới, xương dài tứ chi cũng có thể gặp. Còn có dị dạng răng, như răng thừa, răng bị chặn, u nang răng, u nang răng v.v. U xương và hình thành răng bất thường thường trước polyp đại tràng.

　　(2）U mô mềm

　　Có nhiều u mụn bã nhờn hoặc u mụn da và u mô xơ, cũng có thể thấy u mỡ và u mô mềm v.v. U mụn da thường gặp ở mặt, tứ chi và thân thể, là biểu hiện đặc trưng của chứng này. Thường thấy từ khi còn nhỏ. Đặc điểm này rất quan trọng đối với chẩn đoán sớm của chứng này. U mô xơ thường ở dưới da, có biểu hiện là cục cứng hoặc khối u, cũng có thể gặp u mô xơ ác tính. U mô xơ cứng thường xuất hiện ở ngoài thành bụng, thành bụng và trong ổ bụng, thường xuất hiện ở vị trí vết mổ và trên màng treo ruột. Khó phân biệt với ung thư đại tràng, dễ tái phát sau khi cắt bỏ, đôi khi gây hẹp niệu quản và ruột.

　　(3）U kèm theo

　　Như u bướu tuyến giáp, u bướu肾上腺 và ung thư肾上腺 v.v. So với bệnh polyp đại tràng gia đình, không có biểu hiện đặc trưng.

　　Phải lưu ý rằng: trong lâm sàng vẫn còn một số bệnh nhân không典型, một số chỉ có bệnh polyp mà không có bệnh lý ngoài đường tiêu hóa, trong khi một số chỉ có bệnh lý ngoài đường tiêu hóa mà không có bệnh polyp.

　　Gardner综合征 còn gọi là hội chứng polyp ruột di truyền, là bệnh di truyền显 tính trên nhiễm sắc thể, có tiền sử gia đình, khó phòng ngừa. Khám sàng lọc bệnh di truyền trước khi sinh và việc sinh con khỏe mạnh là biện pháp phòng ngừa bệnh này.

　　Bệnh nhân Gardner综合征 có nhiều polyp đại tràng, u xương và u mô mềm.3Đặc điểm lớn, có thể chẩn đoán, cũng có thể chẩn đoán bằng các xét nghiệm sau:

　　1、X-quang kiểm tra

　　Mọi người nghi ngờ có u xương hoặc tăng sinh xương bất thường nên chụp ảnh chụp chính và nghiêng, để hiểu có tăng sinh vỏ xương hay tăng sinh xương không. Quét đường tiêu hóa bằng baryt và chụp ảnh tương phản kép bằng baryt truyền trực tràng đều giúp phát hiện polyp nghi ngờ trong đường tiêu hóa.

　　2、Kiểm tra nội soi

　　Tốt nhất là làm nội soi ruột kết. Đối với bệnh nhân nghi ngờ u bướu dạ dày hoặc các bệnh lý khác ở dạ dày, có thể考虑 làm nội soi dạ dày.

　　3、Kiểm tra phân

　　Phương pháp phân tích khí相色谱 và nuôi cấy vi khuẩn kỵ khí của phân có thể cho thấy nồng độ cholesterol và axit mật nguyên phát cao trong phân của bệnh nhân bị hội chứng này. Điều này liên quan đến sự gia tăng tương đối của Fusobacterium và Bifidobacterium trong ruột.

　　Đối với bệnh nhân hội chứng Gardner, cần kiêng ăn cay, thực phẩm quá cay sẽ kích thích dạ dày ruột, tăng lượng công việc của mạch máu. Trong bệnh nhân hội chứng Gardner, tình trạng dinh dưỡng không cân bằng và thiếu dinh dưỡng là phổ biến. Do đó, việc tăng cường khẩu vị và tăng cường dinh dưỡng rất quan trọng đối với sự phục hồi của bệnh nhân.

　　Chế độ ăn uống cần phải đa dạng, ăn nhiều protein, nhiều vitamin, ít chất béo động vật, dễ tiêu hóa và trái cây tươi, rau xanh, không ăn thực phẩm cũ, hư hỏng hoặc có tính kích thích, ăn ít thực phẩm nướng, xào, muối, chiên, mặn, chủ yếu là sự kết hợp giữa lúa mì và gạo, để đảm bảo cân bằng dinh dưỡng.

　　Về chế độ ăn uống, cần phải có规律 và hợp lý, tức là chủ yếu là thực phẩm giàu protein và vitamin. Chọn thực phẩm có giá trị dinh dưỡng cao như protein thực vật hoặc động vật, như sữa, trứng, cá, thịt nạc, các loại đậu chế biến khác nhau. Các loại rau tươi và trái cây含有丰富的 vitamin và giá trị dinh dưỡng cao.

　　Những bệnh nhân bị hội chứng Gardner có triệu chứng nghiêm trọng cần được phẫu thuật điều trị sớm, phương pháp phẫu thuật bao gồm phẫu thuật cắt toàn bộ ruột kết trực tràng và tạo miệng cuối ruột non tĩnh, phẫu thuật cắt ruột kết trực tràng và nối ruột non với hậu môn, nhưng phải nắm vững chỉ định phẫu thuật.

　　Việc xử lý các bệnh lý ngoài đường tiêu hóa có thể khác nhau tùy thuộc vào bệnh, một số bệnh nhân có thể được theo dõi và một số bệnh nhân có thể phẫu thuật. Điều trị u xơ cứng, mặc dù có thể cắt bỏ hoàn toàn để điều trị dứt điểm, nhưng do tế bào u lan tỏa và phát triển xâm lấn, việc loại bỏ hoàn toàn có thể rất khó khăn, nếu để lại sẽ dẫn đến tái phát. Đối với những bệnh nhân không thể cắt bỏ hoàn toàn, có thể sử dụng liệu pháp bức xạ hoặc cung cấp thuốc chống viêm không chứa hormone. Bệnh nhân này nên duy trì liên hệ và hợp tác với bác sĩ suốt đời.4Người bệnh từ 0 tuổi trở lên phải kiểm tra định kỳ, bao gồm kiểm tra thể chất và nội soi trực tràng.