Gardner症候群

　　Gardner症候群は常染色体優性遺伝疾患であり、単一の欠損遺伝子または数個の独立しているが密接に関連している遺伝子が原因です。発病機構はまだ明確な報告はなく、機構不明です。

　　Gardner症候群は本疾患でよく見られる合併症には消化管出血、感染、腸套叠、癌化および血栓形成などがあります。

　　1、消化管出血：出血変化の性質、部位、失血量および速度によって临床表现が決定され、患者の年齢、心臓機能など全身の状態とも関係があります。

　　2、感染：は細菌、ウイルス、真菌、寄生虫などの病原体が人体に侵入して局所組織および全身性炎症反応を引き起こすことによる。

　　3、肠套叠：一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。

　　3、腸套叠：一つの腸管が連結している腸腔に套入し、腸内容物の通過を妨げます。

　　4、癌化：感染、欠血などの刺激により、癌化の可能性があります。

　　Gardner症候群の典型的な症状は

　　Gardner症候群の臨床症状は、主に消化管ポリープ病と消化管外の変化の2つの主要な側面で表現されます。

　　1、消化管ポリープ病

　　ポリープは全体の大腸に広く存在し、100個以上の数に達することがあります。胃や十二指腸も多く見られますが、空腸や回腸では少ないです。ポリープは何年も症状を引き起こさないことがあります。通常、若壮年期に症状が現れます。最初は下痢や便回数の増加だけで、患者は軽視しやすいですが、重い下痢や大量の粘液血便が現れると、患者は注意を払いますが、その時点でポリープは悪性化していることが多いです。

　　2、消化管外の変化

　　（1）骨髄腫

　　本症候群の骨髄腫はほとんど良性であり、軽い皮質の肥厚から大量の骨髄の増生まで、茎状の巨大骨髄腫まで見られます。これらは頭蓋骨、上顎骨、下顎骨、四肢の長骨に多く発生します。また、過剰歯、難産歯、歯源嚢胞、歯源腫瘍などの歯の形態異常もあります。骨髄腫や歯の形成異常は、大腸ポリープよりも先に見られることが多いです。

　　（2）軟組織腫瘍

　　多発性皮脂嚢胞や皮膚嚢胞および繊維腫瘍があり、脂肪腫や平滑筋腫なども見られます。上皮嚢胞は顔面、四肢、躯幹に好発し、本症候群の特徴的な症状です。これは幼少期にすでに見られることが多いです。この特徴は本症候群の早期診断に非常に重要です。繊維腫瘍は皮下に多く、硬結や腫瘤として表現され、繊維肉腫を合併する場合もあります。硬繊維腫瘍は通常、腹壁外、腹壁、腹腔内に発生し、術創部や腸系膜上に多く発生します。これと大腸癌の区別は難しく、切除後は再発しやすく、時には輸尿管や腸管の狭窄を引き起こすことがあります。

　　（3）併発腫瘍変

　　特に注意すべきことは、臨床的に一部の非典型的な患者がいます。一部の患者はポリープ病のみで消化管外の変化がなく、他の患者はポリープ病がないが消化管外の変化がある場合があります。例えば、甲状腺腫、腎上腺腫、腎上腺癌などです。家族性大腸ポリープ症と比較して、特徴的な症状はありません。

　　Gardner症候群は遺伝性腸ポリープ症候群とも呼ばれ、染色体優性遺伝性疾患であり、家族歴があります。予防が難しいです。予防策には、出生前の遺伝病のスクリーニングと優生学が含まれます。

　　Gardner症候群の患者は、大腸の多発性ポリープ、骨髄腫、軟組織腫瘍の3つの主要な特徴を持ち、これらの特徴がある場合、診断が確定できます。また、以下の検査を通じて診断が確定できます：

　　1、X線検査

　　骨髄腫や骨質異常増生がある疑いのある場合、正側位撮影を受ける必要があります。これにより、皮質の肥厚や骨髄の増生があるかどうかを確認できます。消化管内の疑わしいポリープを発見するのに、消化管のバリウム灌腸造影やバリウム灌腸の重層造影が役立ちます。

　　2、内視鏡検査

　　最も良いのは結腸鏡検査を行うことです。胃腫瘍や他の胃部病変がある疑いのある患者は、胃鏡検査を考慮することができます。

　　3、糞便検査

　　糞便ステロイドガス相色谱法と厌氧菌培養法は、本症候群の患者の糞便中の胆汁酸と原性胆汁酸の高い濃度を示します。これは腸内のブドウ球菌、二分裂菌属の相対的な増加に関連しています。

　　Gardner症候群の食事は辛いものを避ける必要があります。辛いものは消化管を刺激し、血管の労働量を増やします。Gardner症候群の患者では、栄養バランスが崩れ、栄養不足が一般的です。したがって、食欲を増し、栄養を強化することは患者の回復にとって非常に重要です。

　　食事は多様化し、高タンパク質、多ビタミン、低動物脂肪、消化しやすい食物、新鮮な果物や野菜を多く摂取し、陈旧または変質したものや刺激的なものを避け、熏製、焼き、塩漬け、油揚げ、塩分の多い食品を少なくし、主食を粗い穀物と細い穀物でバランスよく摂取することで、栄養バランスを保つ必要があります。

　　食事は規則正しく、合理的に行う必要があります。高タンパク質、高ビタミンを中心にします。栄養価の高い植物や動物のタンパク質を選ぶ必要があります。例えば、ミルク、卵、魚、瘦身肉、豆製品などです。新鮮な野菜や果物はビタミンが豊富で、栄養価が高いです。

　　Gardner症候群の症状が重い患者は、できるだけ早く手術をすることをお勧めします。手術方法には、全結腸直腸切除術と永久性回腸末端造口、結腸直腸切除術と回腸肛門吻合術が含まれますが、手術適応症を厳しく管理する必要があります。

　　消化器外の病変の処置は病気によって異なります。一部の患者は観察を続けることができますが、他の患者は手術を受けることができます。硬織腫瘍の治療は、完全に切除し根治することができますが、腫瘍細胞が浸潤性に広がるため、完全な摘出は難しい場合があります。残留する場合、再発を避けられません。完全に切除できない場合、放射線療法や非ステロイド性抗炎症薬を投与することができます。この症候群の患者は、医師と生涯にわたる連携と協力を保つ必要があります。40歳以上の患者は、定期的な検査を受ける必要があります。主に物理検査と直腸鏡検査が含まれます。