Síndrome de Gardner

　　A síndrome de Gardner é uma doença de herança autossômica dominante, causada por um único gene defeituoso ou vários genes independentes, mas estreitamente relacionados. Até agora, não há relatos claros sobre o mecanismo de desenvolvimento, e o mecanismo é desconhecido.

　　As complicações comuns da síndrome de Gardner incluem hemorragia digestiva, infecção, intusessão intestinal, câncer e formação de trombos.

　　1A hemorragia digestiva: os sintomas dependem da natureza, localização, quantidade e velocidade de perda de sangue, e também estão relacionados com a idade do paciente, função cardíaca e renal e outras condições sistêmicas.

　　2Infeção: É uma reação inflamatória local e sistêmica causada pela invasão de patógenos como bactérias, vírus, fungos, parasitas e outros.

　　3Intussuscepção intestinal: Um segmento de intestino é introduzido no lúmen do intestino adjacente, causando obstrução do conteúdo intestinal.

　　4Cancerização: Devido a infecções, isquemia e outros estímulos, pode haver risco de cancerização.

　　5Formação de trombose: Quando há trombose arterial, é fácil causar insuficiência de circulação sanguínea, causar necrose intestinal.

　　Os sintomas clínicos da síndrome de Gardner se manifestam principalmente em duas grandes áreas: doenças de pólipose digestiva e lesões extraintestinais.

　　1Doenças de pólipose digestiva

　　Os pólipos estão amplamente distribuídos por todo o cólon, a quantidade pode atingir10Mais de 0; O estômago e o duodeno também são comuns, mas o jejuno e o íleo são menos comuns. Os pólipos podem existir por muitos anos sem causar sintomas. Geralmente, os sintomas aparecem na adolescência e na idade adulta. No início, pode haver apenas diarreia e aumento da frequência das fezes, fácil de ser ignorado pelos pacientes; quando a diarreia é grave e há grande quantidade de fezes mucosas com sangue, o paciente passa a prestar atenção, mas neste momento, os pólipos geralmente já têm mudanças malignas.

　　2Lesões extraintestinais

　　(1）Osteossarcoma

　　A maioria dos osteossarcomas dessa doença é benigna, desde o espessamento轻微 da cápsula cortical até a hipertrofia óssea em grande quantidade, até mesmo osteossarcomas gigantes com cauda, ocorrem principalmente no crânio, maxila e mandíbula, também podem ocorrer em ossos longos dos membros. Eles também têm anomalias dentárias, como dentes supernumerários, dentes impactados, cistos odontogênicos, tumores odontogênicos, etc. A anomalia de osteossarcoma e dentição geralmente ocorrem antes dos polípos do cólon.

　　(2）Tumor de tecido mole

　　Há múltiplos cistos sebáceos ou cistos dermoides e tumores fibrosos, também podem ser vistos lipomas e leiomas lisos. Os cistos epiteloides são mais comuns na face, membros superiores e tronco, são a manifestação característica dessa doença. freqüentemente, já é visto na infância. Essa característica é muito importante para o diagnóstico precoce dessa doença. Os fibromas geralmente ocorrem sob a pele, manifestando-se como nódulos ou tumores, também podem ocorrer fibrosarcomas. O lipoma fibroso geralmente ocorre fora da parede abdominal, na parede abdominal e no peritônio, ocorre mais freqüentemente nos locais de incisão cirúrgica e no mesentério. É difícil diferenciar da câncer de cólon, é fácil de recidivar após a excisão, às vezes pode causar estenose da ureter e do intestino.

　　(3）Tumor associado

　　Como o tumor de tireoide, o tumor adrenal e o câncer de adrenal, etc. Não têm manifestações características em comparação com a doença de polipose intestinal familiar.

　　Deve-se notar que, clinicamente, ainda há alguns pacientes atípicos, alguns apenas com polipose sem lesões extraintestinais, enquanto outros apenas com lesões extraintestinais sem polipose.

　　A síndrome de Gardner, também conhecida como síndrome de polipose intestinal hereditária, é uma doença de herança dominante cromossômica, com histórico familiar, difícil de prevenir. A triagem pré-natal de doenças genéticas e a fertilidade saudável são medidas preventivas para essa doença.

　　Os pacientes com síndrome de Gardner têm polípos multifocais no cólon, osteossarcomas e tumores de tecido mole.3Para aqueles com características grandes, pode-se fazer diagnóstico, bem como através das seguintes verificações:

　　1Exame de raio-X

　　Para aqueles que suspeitam de osteossarcoma ou hipertrofia óssea anormal, deve-se fazer radiografias de vistas direita e esquerda, para verificar a presença de espessamento da cápsula cortical ou hipertrofia óssea. O exame de contrastação bariática do trato gastrointestinal e a contrastação bariática de enema são úteis para descobrir polípos suspeitos no trato digestivo.

　　2Exames endoscópicos

　　É melhor fazer exame de colonoescopia. Pacientes com suspeita de pólipos gástricos ou outras lesões gástricas podem considerar exames endoscópicos.

　　3Exame fecal

　　A cromatografia gasosa de esterois fecais e a cultura de bactérias anaeróbicas podem mostrar que os níveis de colesterol fecal e ácido biliar primário são altos nos pacientes com essa doença. Isso está relacionado ao aumento relativo de bacteroides e clostrídeos intestinais.

　　Os pacientes com síndrome de Gardner devem evitar alimentos picantes, alimentos muito picantes podem estimular o trato gastrointestinal, aumentando o trabalho dos vasos sanguíneos. Na síndrome de Gardner, a desnutrição e a má nutrição são comuns. Portanto, aumentar o apetite e fortalecer a nutrição é muito importante para a recuperação dos pacientes.

　　A dieta deve ser diversificada, comer alimentos ricos em proteínas, vitaminas, baixos em gorduras animais, fáceis de digerir, frutas frescas e vegetais, não comer alimentos velhos e estragados ou irritantes, comer menos alimentos fumados, assados, enlatados, fritos e salgados, combinar cereais grossos e finos como alimentos principais para garantir o equilíbrio nutricional.

　　Em termos de dieta, também deve ser regular e razoável, ou seja, com alimentos ricos em proteínas e vitaminas como principais. Escolha proteínas vegetais ou animais de alto valor nutricional, como leite, ovos, peixes, carne magra e vários produtos à base de legumes. Vegetais frescos e frutas contêm vitaminas e têm alto valor nutricional.

　　Os pacientes com síndrome de Gardner grave precisam de tratamento cirúrgico o mais rápido possível, as abordagens cirúrgicas incluem ressecção completa do cólon e reto, ostomia permanente do íleo terminal, ressecção do cólon e直肠o e anastomose do íleo ao ânus, mas é necessário controlar rigorosamente as indicações cirúrgicas.

　　O tratamento para lesões extragástricas pode variar de caso para caso, alguns pacientes podem ser observados clinicamente, enquanto outros podem ser submetidos a cirurgia. No tratamento de fibromas fibrosos, embora possam ser removidos completamente e tratados radicalmente, devido ao crescimento difuso e invasivo das células tumorais, às vezes é difícil removê-las completamente, e a presença de resíduos pode levar a recidivas. Para aqueles que não podem ser removidos completamente, pode ser utilizado radioterapia ou administrados medicamentos anti-inflamatórios não esteróides. Os pacientes com essa doença devem manter contato e colaboração com o médico por toda a vida.4Os pacientes com 0 anos ou mais devem fazer exames regulares, incluindo exames físicos e exames de colonoescopia.