Síndrome de Gardner

　　El síndrome de Gardner es una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por un solo defecto genético o varios genes independientes pero estrechamente relacionados. El mecanismo de desarrollo no ha sido reportado claramente hasta ahora, y el mecanismo es desconocido.

　　Las complicaciones comunes del síndrome de Gardner incluyen hemorragia gastrointestinal, infección, intususcepción intestinal, carcinomatosis y trombosis, entre otros.

　　1La hemorragia gastrointestinal: Los síntomas clínicos dependen de la naturaleza, la ubicación, la cantidad y la velocidad de la hemorragia, y también están relacionados con la condición general del paciente, como la edad y la función renal y cardíaca.

　　2Infección: Es una respuesta inflamatoria local y sistémica causada por la invasión de patógenos como bacterias, virus, hongos, parásitos, etc.

　　3Intercambio intestinal: Un segmento del intestino se introduce en la cavidad intestinal conectada, lo que conduce a una obstrucción de los contenidos intestinales.

　　4Cancerización: Debido a la estimulación de infecciones, isquemia, etc., puede aumentar la posibilidad de cáncer.

　　5Formación de trombos: Cuando se forma trombo en las arterias, es fácil causar insuficiencia de sangre, lo que puede causar necrosis intestinal.

　　Los síntomas clínicos del síndrome de Gardner se manifiestan principalmente en dos aspectos: enfermedades de pólipos digestivos y lesiones extraintestinales.

　　1Enfermedad de pólipos digestivos

　　Los pólipos están ampliamente distribuidos en todo el colon, la cantidad puede alcanzar10más de 0; El estómago y el duodeno también son comunes, pero el intestino delgado y el intestino delgado son menos comunes. Los pólipos pueden existir durante muchos años sin causar síntomas. Generalmente, los síntomas aparecen en la juventud y la adultez media. En el principio, puede haber solo heces sueltas y aumento de la frecuencia de defecación, lo que es fácil de ignorar por el paciente; cuando la diarrea es grave y aparecen heces mucosas con sangre en gran cantidad, atrae la atención del paciente, pero en este momento, los pólipos a menudo ya han experimentado metástasis.

　　2Lesiones extraintestinales

　　(1) Osteomas

　　La mayoría de los osteomas de esta enfermedad son benignos, desde el engrosamiento leve de la corteza hasta la hiperplasia ósea en gran cantidad, incluso se pueden ver osteomas gigantes con estipes, que ocurren más comúnmente en el cráneo, maxilar superior e inferior, y también en huesos largos de extremidades. Además, hay deformidades dentales, como dientes supernumerarios, dientes incluidos, quistes dentales y tumores dentales. La deformidad ósea y dental anormal a menudo ocurre antes de los pólipos en el colon.

　　(2) Tumores de tejido blando

　　Tiene múltiples quistes sebáceos o quistes epidermoides y tumores fibrosos, también se pueden ver tumores de grasa y fibromas lisos. Los quistes epidermoides son más comunes en la cara, extremidades y tronco, son manifestaciones características de esta enfermedad. A menudo se observan en la infancia. Esta característica es muy importante para el diagnóstico temprano de esta enfermedad. Los fibromas a menudo se encuentran subcutáneos, manifestándose como nódulos o tumores, también pueden asociarse con fibrosarcoma. Los fibromas densos generalmente ocurren en la pared abdominal externa, la pared abdominal y el abdomen, y ocurren más comúnmente en el sitio de la herida quirúrgica y en el mesentery.

　　(3Poliposis asociada a tumores

　　Como los tumores de tiroides, los tumores de suprarrenal y el cáncer de suprarrenal, etc. No tienen manifestaciones características en comparación con la enfermedad de pólipos intestinales familiares.

　　Es necesario prestar atención a que en la clínica aún hay algunos pacientes atípicos, algunos solo tienen enfermedad de pólipos sin lesiones extraintestinales, mientras que otros solo tienen lesiones extraintestinales sin enfermedad de pólipos.

　　El síndrome de Gardner, también conocido como síndrome de poliposis intestinal hereditaria, es una enfermedad de herencia dominante cromosómica, con historia familiar, difícil de prevenir. La detección prenatal de enfermedades genéticas y la fertilidad óptima son medidas preventivas para esta enfermedad.

　　Los pacientes con síndrome de Gardner tienen múltiples pólipos en el colon, osteomas y tumores de tejido blando.3Los casos con características grandes pueden ser diagnosticados, también pueden ser diagnosticados mediante las siguientes pruebas:

　　1Examen de rayos X

　　Todo paciente que sospeche tener un osteoma o una hiperplasia ósea anormal debe realizarse radiografías de posición normal y lateral para determinar si hay engrosamiento de la corteza o hiperplasia ósea. La gastroenterografía con bario y la gastroenterografía con bario en dos fases, ambos métodos, ayudan a detectar pólipos sospechosos en el tracto digestivo.

　　2、Examen endoscópico

　　Es mejor hacer una colonscopia. Para pacientes con polpos gástricos o otras lesiones gástricas, se puede considerar una gastroscopia.

　　3、Análisis de heces

　　El análisis cromatográfico de gases de esteroles fecales y la cultivo de bacterias anaerobias pueden mostrar que los niveles de colesterol fecal y ácido biliar primario son altos en los pacientes con esta condición. Esto está relacionado con el aumento relativo de las bacterias clostridiales y Bifidobacterium en el intestino.

　　En la dieta del síndrome de Gardner se debe evitar los alimentos picantes, ya que los alimentos más picantes pueden irritar el sistema digestivo y aumentar la carga de trabajo de los vasos sanguíneos. La desequilibración nutricional y la malnutrición son comunes en los pacientes con síndrome de Gardner. Por lo tanto, aumentar el apetito y fortalecer la nutrición es muy importante para la recuperación de los pacientes.

　　La dieta debe ser diversificada, consumir alimentos ricos en proteínas, vitaminas, grasas animales bajas, fáciles de digerir, frutas y vegetales frescos, evitar alimentos en mal estado, en descomposición o irritantes, consumir poco fritos, ahumados, marinados, fritos y salados, equilibrar la proporción de cereales enteros y refinados, para garantizar un equilibrio nutricional.

　　En términos de dieta, también debe seguir un patrón regular y razonable, es decir, alimentos ricos en proteínas y vitaminas como principal fuente. Elegir proteínas vegetales o animales de alta calidad nutricional, como leche, huevos, pescado, carne magra, y una variedad de productos lácteos. Las verduras y frutas frescas están llenas de vitaminas y tienen un alto valor nutricional.

　　Los pacientes con síndrome de Gardner con síntomas graves necesitan someterse a cirugía a tiempo, los métodos quirúrgicos incluyen resección colorectal total y ostomía terminal ileal permanente, resección colorectal y anastomosis ileoanal, pero debe controlarse estrictamente la indicación quirúrgica.

　　El tratamiento de las lesiones extragástricas puede variar según el caso, algunos pacientes pueden ser observados de cerca y otros pueden someterse a una cirugía. Aunque el tratamiento de los fibromas fibrosos puede ser radicalmente extirpado, debido al crecimiento difuso y infiltrativo de las células tumorales, a veces es difícil eliminarlas completamente, y si hay residuos, es necesario evitar la recurrencia. Para aquellos que no pueden ser completamente extirpados, se puede realizar radioterapia o administrar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos. Los pacientes con esta condición deben mantener una relación y cooperación a largo plazo con el médico.4Los pacientes de 0 años en adelante deben realizarse exámenes regulares, que incluyen principalmente exámenes físicos y endoscopia rectal.